Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102503913_102504001del | CA2610693547 | SUFU | c.-29-211_-29-123del (n.-29-211_-29-123del) c.8+927_8+1015del (n.8+927_8+1015del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503997del | CA2610693817 | SUFU | c.-156del (n.-156del) c.-29-127del (n.-29-127del) c.8+1011del (n.8+1011del) | gnomAD v4 |
10 | g.102503996_102504011dup | CA2789277806 | SUFU | c.-157_-142dup (n.-157_-142dup) c.-29-128_-29-113dup (n.-29-128_-29-113dup) c.8+1010_8+1025dup (n.8+1010_8+1025dup) | |
10 | g.102503997G>A | CA212237933 | SUFU | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-29-127G>A (n.-29-127G>A) c.8+1011G>A (n.8+1011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102503997G= | CA1932718821 | SUFU | c.-156G= (n.-156G=) c.-29-127G= (n.-29-127G=) c.8+1011G= (n.8+1011G=) | |
10 | g.102503998C>A | CA2610693822 | SUFU | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-29-126C>A (n.-29-126C>A) c.8+1012C>A (n.8+1012C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102503998C= | CA1932718825 | SUFU | c.-155C= (n.-155C=) c.-29-126C= (n.-29-126C=) c.8+1012C= (n.8+1012C=) | |
10 | g.102503998C>T | CA1932718829 | SUFU | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-29-126C>T (n.-29-126C>T) c.8+1012C>T (n.8+1012C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503999G>A | CA659051937 | SUFU | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-29-125G>A (n.-29-125G>A) c.8+1013G>A (n.8+1013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102503999G= | CA1932718832 | SUFU | c.-154G= (n.-154G=) c.-29-125G= (n.-29-125G=) c.8+1013G= (n.8+1013G=) | |
10 | g.102503999G>T | CA2610693824 | SUFU | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-29-125G>T (n.-29-125G>T) c.8+1013G>T (n.8+1013G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504000G>A | CA2610693826 | SUFU | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-29-124G>A (n.-29-124G>A) c.8+1014G>A (n.8+1014G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504000G= | CA1932718834 | SUFU | c.-153G= (n.-153G=) c.-29-124G= (n.-29-124G=) c.8+1014G= (n.8+1014G=) | |
10 | g.102504000G>T | CA212237959 | SUFU | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-29-124G>T (n.-29-124G>T) c.8+1014G>T (n.8+1014G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504001A= | CA1932718839 | SUFU | c.-152A= (n.-152A=) c.-29-123A= (n.-29-123A=) c.8+1015A= (n.8+1015A=) | |
10 | g.102504001A>G | CA212237968 | SUFU | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-29-123A>G (n.-29-123A>G) c.8+1015A>G (n.8+1015A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504001A>T | CA2610693828 | SUFU | c.-152A>T (n.-152A>T) c.-29-123A>T (n.-29-123A>T) c.8+1015A>T (n.8+1015A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504002C>A | CA2610693830 | SUFU | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-29-122C>A (n.-29-122C>A) c.8+1016C>A (n.8+1016C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504002C>T | CA2540588217 | SUFU | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-29-122C>T (n.-29-122C>T) c.8+1016C>T (n.8+1016C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.102504003A= | CA1932718842 | SUFU | c.-150A= (n.-150A=) c.-29-121A= (n.-29-121A=) c.8+1017A= (n.8+1017A=) | |
10 | g.102504003A>C | CA2610693833 | SUFU | c.-150A>C (n.-150A>C) c.-29-121A>C (n.-29-121A>C) c.8+1017A>C (n.8+1017A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.102504003A>G | CA212237972 | SUFU | c.-150A>G (n.-150A>G) c.-29-121A>G (n.-29-121A>G) c.8+1017A>G (n.8+1017A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504003A>T | CA1932718843 | SUFU | c.-150A>T (n.-150A>T) c.-29-121A>T (n.-29-121A>T) c.8+1017A>T (n.8+1017A>T) | dbSNP |
10 | g.102504003_102504014delinsAGTGCGCCGTGC | CA1932718845 | SUFU | c.-150_-139delinsAGTGCGCCGTGC (n.-150_-139delinsAGTGCGCCGTGC) c.-29-121_-29-110delinsAGTGCGCCGTGC (n.-29-121_-29-110delinsAGTGCGCCGTGC) c.8+1017_8+1028delinsAGTGCGCCGTGC (n.8+1017_8+1028delinsAGTGCGCCGTGC) | |
10 | g.102504004G>A | CA931939910 | SUFU | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-29-120G>A (n.-29-120G>A) c.8+1018G>A (n.8+1018G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504004G= | CA1932718852 | SUFU | c.-149G= (n.-149G=) c.-29-120G= (n.-29-120G=) c.8+1018G= (n.8+1018G=) | |
10 | g.102504005_102504015del | CA931939909 | SUFU | c.-148_-138del (n.-148_-138del) c.-29-119_-29-109del (n.-29-119_-29-109del) c.8+1019_8+1029del (n.8+1019_8+1029del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504005T>G | CA2610693840 | SUFU | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-29-119T>G (n.-29-119T>G) c.8+1019T>G (n.8+1019T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504006G>A | CA2610693842 | SUFU | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-29-118G>A (n.-29-118G>A) c.8+1020G>A (n.8+1020G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504006G= | CA1932718855 | SUFU | c.-147G= (n.-147G=) c.-29-118G= (n.-29-118G=) c.8+1020G= (n.8+1020G=) | |
10 | g.102504006G>T | CA659051941 | SUFU | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-29-118G>T (n.-29-118G>T) c.8+1020G>T (n.8+1020G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504007C>A | CA2610693846 | SUFU | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-29-117C>A (n.-29-117C>A) c.8+1021C>A (n.8+1021C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504007C= | CA1932718856 | SUFU | c.-146C= (n.-146C=) c.-29-117C= (n.-29-117C=) c.8+1021C= (n.8+1021C=) | |
10 | g.102504007C>G | CA2610693845 | SUFU | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-29-117C>G (n.-29-117C>G) c.8+1021C>G (n.8+1021C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504007C>T | CA931939913 | SUFU | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-29-117C>T (n.-29-117C>T) c.8+1021C>T (n.8+1021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504007_102504041delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA | CA1932718858 | SUFU | c.-146_-112delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.-146_-112delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA) c.-29-117_-29-83delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.-29-117_-29-83delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA) c.8+1021_8+1055delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA (n.8+1021_8+1055delinsCGCCGTGCGCAGGCGCGGAGCTAGACCTCGCTGCA) | |
10 | g.102504008G>A | CA659051942 | SUFU | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-29-116G>A (n.-29-116G>A) c.8+1022G>A (n.8+1022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504008G= | CA1932718861 | SUFU | c.-145G= (n.-145G=) c.-29-116G= (n.-29-116G=) c.8+1022G= (n.8+1022G=) | |
10 | g.102504011_102504044del | CA1932718860 | SUFU | c.-142_-109del (n.-142_-109del) c.-29-113_-29-80del (n.-29-113_-29-80del) c.8+1025_8+1058del (n.8+1025_8+1058del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504009C>A | CA2610693851 | SUFU | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-29-115C>A (n.-29-115C>A) c.8+1023C>A (n.8+1023C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504009C= | CA1932718864 | SUFU | c.-144C= (n.-144C=) c.-29-115C= (n.-29-115C=) c.8+1023C= (n.8+1023C=) | |
10 | g.102504009C>T | CA659051943 | SUFU | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-29-115C>T (n.-29-115C>T) c.8+1023C>T (n.8+1023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504010C>A | CA2610693854 | SUFU | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-29-114C>A (n.-29-114C>A) c.8+1024C>A (n.8+1024C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504010C= | CA1932718866 | SUFU | c.-143C= (n.-143C=) c.-29-114C= (n.-29-114C=) c.8+1024C= (n.8+1024C=) | |
10 | g.102504010C>G | CA2610693874 | SUFU | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-29-114C>G (n.-29-114C>G) c.8+1024C>G (n.8+1024C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.102504010C>T | CA212237973 | SUFU | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-29-114C>T (n.-29-114C>T) c.8+1024C>T (n.8+1024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102504011G>A | CA2610693878 | SUFU | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-29-113G>A (n.-29-113G>A) c.8+1025G>A (n.8+1025G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.102504011G>C | CA1932718870 | SUFU | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-29-113G>C (n.-29-113G>C) c.8+1025G>C (n.8+1025G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.102504011G= | CA1932718868 | SUFU | c.-142G= (n.-142G=) c.-29-113G= (n.-29-113G=) c.8+1025G= (n.8+1025G=) | |
10 | g.102504011G>T | CA2610693880 | SUFU | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-29-113G>T (n.-29-113G>T) c.8+1025G>T (n.8+1025G>T) | gnomAD v4 |