| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101775168A= | CA1932377286 | FGF8 | c.118T= (p.Phe40=) c.-123-289T= (n.-123-289T=) c.70-289T= (n.70-289T=) c.70-256T= (n.70-256T=) c.*154-289T= (n.*154-289T=) n.33-256T= c.79-256T= (n.79-256T=) | |
| 10 | g.101775168A>C | CA377838126 | FGF8 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-123-289T>G (n.-123-289T>G) c.70-289T>G (n.70-289T>G) c.70-256T>G (n.70-256T>G) c.*154-289T>G (n.*154-289T>G) n.33-256T>G c.79-256T>G (n.79-256T>G) | |
| 10 | g.101775168A>G | CA260616 | FGF8 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-123-289T>C (n.-123-289T>C) c.70-289T>C (n.70-289T>C) c.70-256T>C (n.70-256T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.33-256T>C c.79-256T>C (n.79-256T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101775168A>T | CA377838133 | FGF8 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-123-289T>A (n.-123-289T>A) c.70-289T>A (n.70-289T>A) c.70-256T>A (n.70-256T>A) c.*154-289T>A (n.*154-289T>A) n.33-256T>A c.79-256T>A (n.79-256T>A) | |
| 10 | g.101775169C>A | CA470996450 | FGF8 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-123-290G>T (n.-123-290G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.70-257G>T (n.70-257G>T) c.*154-290G>T (n.*154-290G>T) n.33-257G>T c.79-257G>T (n.79-257G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775169C= | CA1932377290 | FGF8 | c.117G= (p.Leu39=) c.-123-290G= (n.-123-290G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.70-257G= (n.70-257G=) c.*154-290G= (n.*154-290G=) n.33-257G= c.79-257G= (n.79-257G=) | |
| 10 | g.101775169C>G | CA470996452 | FGF8 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-123-290G>C (n.-123-290G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.70-257G>C (n.70-257G>C) c.*154-290G>C (n.*154-290G>C) n.33-257G>C c.79-257G>C (n.79-257G>C) | dbSNP |
| 10 | g.101775169C>T | CA470996451 | FGF8 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-123-290G>A (n.-123-290G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.70-257G>A (n.70-257G>A) c.*154-290G>A (n.*154-290G>A) n.33-257G>A c.79-257G>A (n.79-257G>A) | |
| 10 | g.101775170A>C | CA377838140 | FGF8 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-123-291T>G (n.-123-291T>G) c.70-291T>G (n.70-291T>G) c.70-258T>G (n.70-258T>G) c.*154-291T>G (n.*154-291T>G) n.33-258T>G c.79-258T>G (n.79-258T>G) | |
| 10 | g.101775170A>G | CA377838138 | FGF8 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-123-291T>C (n.-123-291T>C) c.70-291T>C (n.70-291T>C) c.70-258T>C (n.70-258T>C) c.*154-291T>C (n.*154-291T>C) n.33-258T>C c.79-258T>C (n.79-258T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775170A>T | CA377838135 | FGF8 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-123-291T>A (n.-123-291T>A) c.70-291T>A (n.70-291T>A) c.70-258T>A (n.70-258T>A) c.*154-291T>A (n.*154-291T>A) n.33-258T>A c.79-258T>A (n.79-258T>A) | |
| 10 | g.101775171G>A | CA470996453 | FGF8 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-123-292C>T (n.-123-292C>T) c.70-292C>T (n.70-292C>T) c.70-259C>T (n.70-259C>T) c.*154-292C>T (n.*154-292C>T) n.33-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775171G>C | CA377838141 | FGF8 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-123-292C>G (n.-123-292C>G) c.70-292C>G (n.70-292C>G) c.70-259C>G (n.70-259C>G) c.*154-292C>G (n.*154-292C>G) n.33-259C>G c.79-259C>G (n.79-259C>G) | |
| 10 | g.101775171G>T | CA377838142 | FGF8 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-123-292C>A (n.-123-292C>A) c.70-292C>A (n.70-292C>A) c.70-259C>A (n.70-259C>A) c.*154-292C>A (n.*154-292C>A) n.33-259C>A c.79-259C>A (n.79-259C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G>A | CA470996456 | FGF8 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-123-293C>T (n.-123-293C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.*154-293C>T (n.*154-293C>T) n.33-260C>T c.79-260C>T (n.79-260C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G>C | CA470996455 | FGF8 | c.114C>G (p.Ser38=) c.-123-293C>G (n.-123-293C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.*154-293C>G (n.*154-293C>G) n.33-260C>G c.79-260C>G (n.79-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775172G= | CA1932377294 | FGF8 | c.114C= (p.Ser38=) c.-123-293C= (n.-123-293C=) c.70-293C= (n.70-293C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.*154-293C= (n.*154-293C=) n.33-260C= c.79-260C= (n.79-260C=) | |
| 10 | g.101775172G>T | CA470996454 | FGF8 | c.114C>A (p.Ser38=) c.-123-293C>A (n.-123-293C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.*154-293C>A (n.*154-293C>A) n.33-260C>A c.79-260C>A (n.79-260C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775173G>A | CA377838143 | FGF8 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-123-294C>T (n.-123-294C>T) c.70-294C>T (n.70-294C>T) c.70-261C>T (n.70-261C>T) c.*154-294C>T (n.*154-294C>T) n.33-261C>T c.79-261C>T (n.79-261C>T) | |
| 10 | g.101775173G>C | CA377838150 | FGF8 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-123-294C>G (n.-123-294C>G) c.70-294C>G (n.70-294C>G) c.70-261C>G (n.70-261C>G) c.*154-294C>G (n.*154-294C>G) n.33-261C>G c.79-261C>G (n.79-261C>G) | |
| 10 | g.101775173G>T | CA377838146 | FGF8 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-123-294C>A (n.-123-294C>A) c.70-294C>A (n.70-294C>A) c.70-261C>A (n.70-261C>A) c.*154-294C>A (n.*154-294C>A) n.33-261C>A c.79-261C>A (n.79-261C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775174A>C | CA377838152 | FGF8 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-123-295T>G (n.-123-295T>G) c.70-295T>G (n.70-295T>G) c.70-262T>G (n.70-262T>G) c.*154-295T>G (n.*154-295T>G) n.33-262T>G c.79-262T>G (n.79-262T>G) | |
| 10 | g.101775174A>G | CA377838154 | FGF8 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-123-295T>C (n.-123-295T>C) c.70-295T>C (n.70-295T>C) c.70-262T>C (n.70-262T>C) c.*154-295T>C (n.*154-295T>C) n.33-262T>C c.79-262T>C (n.79-262T>C) | |
| 10 | g.101775174A>T | CA377838153 | FGF8 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-123-295T>A (n.-123-295T>A) c.70-295T>A (n.70-295T>A) c.70-262T>A (n.70-262T>A) c.*154-295T>A (n.*154-295T>A) n.33-262T>A c.79-262T>A (n.79-262T>A) | |
| 10 | g.101775175A>C | CA470996457 | FGF8 | c.111T>G (p.Ala37=) c.-123-296T>G (n.-123-296T>G) c.70-296T>G (n.70-296T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.*154-296T>G (n.*154-296T>G) n.33-263T>G c.79-263T>G (n.79-263T>G) | |
| 10 | g.101775175A>G | CA470996459 | FGF8 | c.111T>C (p.Ala37=) c.-123-296T>C (n.-123-296T>C) c.70-296T>C (n.70-296T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.*154-296T>C (n.*154-296T>C) n.33-263T>C c.79-263T>C (n.79-263T>C) | |
| 10 | g.101775175A>T | CA470996458 | FGF8 | c.111T>A (p.Ala37=) c.-123-296T>A (n.-123-296T>A) c.70-296T>A (n.70-296T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.*154-296T>A (n.*154-296T>A) n.33-263T>A c.79-263T>A (n.79-263T>A) | |
| 10 | g.101775176G>A | CA377838155 | FGF8 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-123-297C>T (n.-123-297C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.70-264C>T (n.70-264C>T) c.*154-297C>T (n.*154-297C>T) n.33-264C>T c.79-264C>T (n.79-264C>T) | |
| 10 | g.101775176G>C | CA377838160 | FGF8 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-123-297C>G (n.-123-297C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.70-264C>G (n.70-264C>G) c.*154-297C>G (n.*154-297C>G) n.33-264C>G c.79-264C>G (n.79-264C>G) | |
| 10 | g.101775176G>T | CA377838156 | FGF8 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-123-297C>A (n.-123-297C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.70-264C>A (n.70-264C>A) c.*154-297C>A (n.*154-297C>A) n.33-264C>A c.79-264C>A (n.79-264C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C>A | CA377838163 | FGF8 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-123-298G>T (n.-123-298G>T) c.70-298G>T (n.70-298G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.*154-298G>T (n.*154-298G>T) n.33-265G>T c.79-265G>T (n.79-265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C= | CA1932377303 | FGF8 | c.109G= (p.Ala37=) c.-123-298G= (n.-123-298G=) c.70-298G= (n.70-298G=) c.70-265G= (n.70-265G=) c.*154-298G= (n.*154-298G=) n.33-265G= c.79-265G= (n.79-265G=) | |
| 10 | g.101775177C>G | CA5657683 | FGF8 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-123-298G>C (n.-123-298G>C) c.70-298G>C (n.70-298G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.*154-298G>C (n.*154-298G>C) n.33-265G>C c.79-265G>C (n.79-265G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775177C>T | CA377838170 | FGF8 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-123-298G>A (n.-123-298G>A) c.70-298G>A (n.70-298G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.*154-298G>A (n.*154-298G>A) n.33-265G>A c.79-265G>A (n.79-265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G>A | CA470996460 | FGF8 | c.108C>T (p.Leu36=) c.-123-299C>T (n.-123-299C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.70-266C>T (n.70-266C>T) c.*154-299C>T (n.*154-299C>T) n.33-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G>C | CA470996461 | FGF8 | c.108C>G (p.Leu36=) c.-123-299C>G (n.-123-299C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.70-266C>G (n.70-266C>G) c.*154-299C>G (n.*154-299C>G) n.33-266C>G c.79-266C>G (n.79-266C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775178G= | CA1932377317 | FGF8 | c.108C= (p.Leu36=) c.-123-299C= (n.-123-299C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.70-266C= (n.70-266C=) c.*154-299C= (n.*154-299C=) n.33-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) | |
| 10 | g.101775178G>T | CA470996462 | FGF8 | c.108C>A (p.Leu36=) c.-123-299C>A (n.-123-299C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.70-266C>A (n.70-266C>A) c.*154-299C>A (n.*154-299C>A) n.33-266C>A c.79-266C>A (n.79-266C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775179A>C | CA377838173 | FGF8 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-123-300T>G (n.-123-300T>G) c.70-300T>G (n.70-300T>G) c.70-267T>G (n.70-267T>G) c.*154-300T>G (n.*154-300T>G) n.33-267T>G c.79-267T>G (n.79-267T>G) | |
| 10 | g.101775179A>G | CA377838177 | FGF8 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-123-300T>C (n.-123-300T>C) c.70-300T>C (n.70-300T>C) c.70-267T>C (n.70-267T>C) c.*154-300T>C (n.*154-300T>C) n.33-267T>C c.79-267T>C (n.79-267T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775179A>T | CA377838182 | FGF8 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-123-300T>A (n.-123-300T>A) c.70-300T>A (n.70-300T>A) c.70-267T>A (n.70-267T>A) c.*154-300T>A (n.*154-300T>A) n.33-267T>A c.79-267T>A (n.79-267T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775180G>A | CA377838185 | FGF8 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-123-301C>T (n.-123-301C>T) c.70-301C>T (n.70-301C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.*154-301C>T (n.*154-301C>T) n.33-268C>T c.79-268C>T (n.79-268C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775180G>C | CA377838187 | FGF8 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-123-301C>G (n.-123-301C>G) c.70-301C>G (n.70-301C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.*154-301C>G (n.*154-301C>G) n.33-268C>G c.79-268C>G (n.79-268C>G) | |
| 10 | g.101775180G>T | CA377838189 | FGF8 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-123-301C>A (n.-123-301C>A) c.70-301C>A (n.70-301C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.*154-301C>A (n.*154-301C>A) n.33-268C>A c.79-268C>A (n.79-268C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101775181C>A | CA377838193 | FGF8 | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-123-302G>T (n.-123-302G>T) c.70-302G>T (n.70-302G>T) c.70-269G>T (n.70-269G>T) c.*154-302G>T (n.*154-302G>T) n.33-269G>T c.79-269G>T (n.79-269G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775181C>G | CA377838195 | FGF8 | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-123-302G>C (n.-123-302G>C) c.70-302G>C (n.70-302G>C) c.70-269G>C (n.70-269G>C) c.*154-302G>C (n.*154-302G>C) n.33-269G>C c.79-269G>C (n.79-269G>C) | |
| 10 | g.101775181C>T | CA470996463 | FGF8 | c.105G>A (p.Glu35=) c.-123-302G>A (n.-123-302G>A) c.70-302G>A (n.70-302G>A) c.70-269G>A (n.70-269G>A) c.*154-302G>A (n.*154-302G>A) n.33-269G>A c.79-269G>A (n.79-269G>A) | |
| 10 | g.101775182T>A | CA377838209 | FGF8 | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-123-303A>T (n.-123-303A>T) c.70-303A>T (n.70-303A>T) c.70-270A>T (n.70-270A>T) c.*154-303A>T (n.*154-303A>T) n.33-270A>T c.79-270A>T (n.79-270A>T) | |
| 10 | g.101775182T>C | CA377838198 | FGF8 | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-123-303A>G (n.-123-303A>G) c.70-303A>G (n.70-303A>G) c.70-270A>G (n.70-270A>G) c.*154-303A>G (n.*154-303A>G) n.33-270A>G c.79-270A>G (n.79-270A>G) | |
| 10 | g.101775182T>G | CA377838206 | FGF8 | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-123-303A>C (n.-123-303A>C) c.70-303A>C (n.70-303A>C) c.70-270A>C (n.70-270A>C) c.*154-303A>C (n.*154-303A>C) n.33-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) |