UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101775055_101775097del | CA2610620505 | FGF8 | c.156+43_156+85del (n.156+43_156+85del) c.-123-208_-123-166del (n.-123-208_-123-166del) c.70-208_70-166del (n.70-208_70-166del) c.70-175_70-133del (n.70-175_70-133del) c.*154-208_*154-166del (n.*154-208_*154-166del) n.33-175_33-133del c.79-175_79-133del (n.79-175_79-133del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775079C>A | CA653859249 | FGF8 | c.156+51G>T (n.156+51G>T) c.-123-200G>T (n.-123-200G>T) c.70-200G>T (n.70-200G>T) c.70-167G>T (n.70-167G>T) c.*154-200G>T (n.*154-200G>T) n.33-167G>T c.79-167G>T (n.79-167G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101775079C= | CA1932377087 | FGF8 | c.156+51G= (n.156+51G=) c.-123-200G= (n.-123-200G=) c.70-200G= (n.70-200G=) c.70-167G= (n.70-167G=) c.*154-200G= (n.*154-200G=) n.33-167G= c.79-167G= (n.79-167G=) | |
| 10 | g.101775079C>G | CA2610620528 | FGF8 | c.156+51G>C (n.156+51G>C) c.-123-200G>C (n.-123-200G>C) c.70-200G>C (n.70-200G>C) c.70-167G>C (n.70-167G>C) c.*154-200G>C (n.*154-200G>C) n.33-167G>C c.79-167G>C (n.79-167G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775079C>T | CA595202843 | FGF8 | c.156+51G>A (n.156+51G>A) c.-123-200G>A (n.-123-200G>A) c.70-200G>A (n.70-200G>A) c.70-167G>A (n.70-167G>A) c.*154-200G>A (n.*154-200G>A) n.33-167G>A c.79-167G>A (n.79-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775080G>A | CA595202844 | FGF8 | c.156+50C>T (n.156+50C>T) c.-123-201C>T (n.-123-201C>T) c.70-201C>T (n.70-201C>T) c.70-168C>T (n.70-168C>T) c.*154-201C>T (n.*154-201C>T) n.33-168C>T c.79-168C>T (n.79-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775080G= | CA1932377089 | FGF8 | c.156+50C= (n.156+50C=) c.-123-201C= (n.-123-201C=) c.70-201C= (n.70-201C=) c.70-168C= (n.70-168C=) c.*154-201C= (n.*154-201C=) n.33-168C= c.79-168C= (n.79-168C=) | |
| 10 | g.101775080G>T | CA2610620529 | FGF8 | c.156+50C>A (n.156+50C>A) c.-123-201C>A (n.-123-201C>A) c.70-201C>A (n.70-201C>A) c.70-168C>A (n.70-168C>A) c.*154-201C>A (n.*154-201C>A) n.33-168C>A c.79-168C>A (n.79-168C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775081G>A | CA595202845 | FGF8 | c.156+49C>T (n.156+49C>T) c.-123-202C>T (n.-123-202C>T) c.70-202C>T (n.70-202C>T) c.70-169C>T (n.70-169C>T) c.*154-202C>T (n.*154-202C>T) n.33-169C>T c.79-169C>T (n.79-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775081G= | CA1932377093 | FGF8 | c.156+49C= (n.156+49C=) c.-123-202C= (n.-123-202C=) c.70-202C= (n.70-202C=) c.70-169C= (n.70-169C=) c.*154-202C= (n.*154-202C=) n.33-169C= c.79-169C= (n.79-169C=) | |
| 10 | g.101775081G>T | CA2574658799 | FGF8 | c.156+49C>A (n.156+49C>A) c.-123-202C>A (n.-123-202C>A) c.70-202C>A (n.70-202C>A) c.70-169C>A (n.70-169C>A) c.*154-202C>A (n.*154-202C>A) n.33-169C>A c.79-169C>A (n.79-169C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082G>A | CA595202846 | FGF8 | c.156+48C>T (n.156+48C>T) c.-123-203C>T (n.-123-203C>T) c.70-203C>T (n.70-203C>T) c.70-170C>T (n.70-170C>T) c.*154-203C>T (n.*154-203C>T) n.33-170C>T c.79-170C>T (n.79-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082G= | CA1932377095 | FGF8 | c.156+48C= (n.156+48C=) c.-123-203C= (n.-123-203C=) c.70-203C= (n.70-203C=) c.70-170C= (n.70-170C=) c.*154-203C= (n.*154-203C=) n.33-170C= c.79-170C= (n.79-170C=) | |
| 10 | g.101775082G>T | CA2610620530 | FGF8 | c.156+48C>A (n.156+48C>A) c.-123-203C>A (n.-123-203C>A) c.70-203C>A (n.70-203C>A) c.70-170C>A (n.70-170C>A) c.*154-203C>A (n.*154-203C>A) n.33-170C>A c.79-170C>A (n.79-170C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775082_101775093delinsGCAGACCCAGCC | CA1932377098 | FGF8 | c.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC (n.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC) c.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC) c.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC) c.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC) c.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC) n.33-181_33-170delinsGGCTGGGTCTGC c.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC) | |
| 10 | g.101775083C>A | CA2610620531 | FGF8 | c.156+47G>T (n.156+47G>T) c.-123-204G>T (n.-123-204G>T) c.70-204G>T (n.70-204G>T) c.70-171G>T (n.70-171G>T) c.*154-204G>T (n.*154-204G>T) n.33-171G>T c.79-171G>T (n.79-171G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086_101775096del | CA595202847 | FGF8 | c.156+37_156+47del (n.156+37_156+47del) c.-123-214_-123-204del (n.-123-214_-123-204del) c.70-214_70-204del (n.70-214_70-204del) c.70-181_70-171del (n.70-181_70-171del) c.*154-214_*154-204del (n.*154-214_*154-204del) n.33-181_33-171del c.79-181_79-171del (n.79-181_79-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775084A>C | CA2610620532 | FGF8 | c.156+46T>G (n.156+46T>G) c.-123-205T>G (n.-123-205T>G) c.70-205T>G (n.70-205T>G) c.70-172T>G (n.70-172T>G) c.*154-205T>G (n.*154-205T>G) n.33-172T>G c.79-172T>G (n.79-172T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086A>G | CA2610620533 | FGF8 | c.156+44T>C (n.156+44T>C) c.-123-207T>C (n.-123-207T>C) c.70-207T>C (n.70-207T>C) c.70-174T>C (n.70-174T>C) c.*154-207T>C (n.*154-207T>C) n.33-174T>C c.79-174T>C (n.79-174T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775086_101775087delinsAC | CA1932377109 | FGF8 | c.156+43_156+44delinsGT (n.156+43_156+44delinsGT) c.-123-208_-123-207delinsGT (n.-123-208_-123-207delinsGT) c.70-208_70-207delinsGT (n.70-208_70-207delinsGT) c.70-175_70-174delinsGT (n.70-175_70-174delinsGT) c.*154-208_*154-207delinsGT (n.*154-208_*154-207delinsGT) n.33-175_33-174delinsGT c.79-175_79-174delinsGT (n.79-175_79-174delinsGT) | |
| 10 | g.101775087C>A | CA1932377116 | FGF8 | c.156+43G>T (n.156+43G>T) c.-123-208G>T (n.-123-208G>T) c.70-208G>T (n.70-208G>T) c.70-175G>T (n.70-175G>T) c.*154-208G>T (n.*154-208G>T) n.33-175G>T c.79-175G>T (n.79-175G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775087C= | CA1932377119 | FGF8 | c.156+43G= (n.156+43G=) c.-123-208G= (n.-123-208G=) c.70-208G= (n.70-208G=) c.70-175G= (n.70-175G=) c.*154-208G= (n.*154-208G=) n.33-175G= c.79-175G= (n.79-175G=) | |
| 10 | g.101775087C>T | CA2610620534 | FGF8 | c.156+43G>A (n.156+43G>A) c.-123-208G>A (n.-123-208G>A) c.70-208G>A (n.70-208G>A) c.70-175G>A (n.70-175G>A) c.*154-208G>A (n.*154-208G>A) n.33-175G>A c.79-175G>A (n.79-175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775089del | CA595202848 | FGF8 | c.156+43del (n.156+43del) c.-123-208del (n.-123-208del) c.70-208del (n.70-208del) c.70-175del (n.70-175del) c.*154-208del (n.*154-208del) n.33-175del c.79-175del (n.79-175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775088C= | CA1932377125 | FGF8 | c.156+42G= (n.156+42G=) c.-123-209G= (n.-123-209G=) c.70-209G= (n.70-209G=) c.70-176G= (n.70-176G=) c.*154-209G= (n.*154-209G=) n.33-176G= c.79-176G= (n.79-176G=) | |
| 10 | g.101775088C>G | CA595202849 | FGF8 | c.156+42G>C (n.156+42G>C) c.-123-209G>C (n.-123-209G>C) c.70-209G>C (n.70-209G>C) c.70-176G>C (n.70-176G>C) c.*154-209G>C (n.*154-209G>C) n.33-176G>C c.79-176G>C (n.79-176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775088C>T | CA212183232 | FGF8 | c.156+42G>A (n.156+42G>A) c.-123-209G>A (n.-123-209G>A) c.70-209G>A (n.70-209G>A) c.70-176G>A (n.70-176G>A) c.*154-209G>A (n.*154-209G>A) n.33-176G>A c.79-176G>A (n.79-176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775091G>T | CA2610620535 | FGF8 | c.156+39C>A (n.156+39C>A) c.-123-212C>A (n.-123-212C>A) c.70-212C>A (n.70-212C>A) c.70-179C>A (n.70-179C>A) c.*154-212C>A (n.*154-212C>A) n.33-179C>A c.79-179C>A (n.79-179C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775092C>A | CA658984146 | FGF8 | c.156+38G>T (n.156+38G>T) c.-123-213G>T (n.-123-213G>T) c.70-213G>T (n.70-213G>T) c.70-180G>T (n.70-180G>T) c.*154-213G>T (n.*154-213G>T) n.33-180G>T c.79-180G>T (n.79-180G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775092C= | CA1932377134 | FGF8 | c.156+38G= (n.156+38G=) c.-123-213G= (n.-123-213G=) c.70-213G= (n.70-213G=) c.70-180G= (n.70-180G=) c.*154-213G= (n.*154-213G=) n.33-180G= c.79-180G= (n.79-180G=) | |
| 10 | g.101775092C>T | CA2610620536 | FGF8 | c.156+38G>A (n.156+38G>A) c.-123-213G>A (n.-123-213G>A) c.70-213G>A (n.70-213G>A) c.70-180G>A (n.70-180G>A) c.*154-213G>A (n.*154-213G>A) n.33-180G>A c.79-180G>A (n.79-180G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775093C>A | CA2610620537 | FGF8 | c.156+37G>T (n.156+37G>T) c.-123-214G>T (n.-123-214G>T) c.70-214G>T (n.70-214G>T) c.70-181G>T (n.70-181G>T) c.*154-214G>T (n.*154-214G>T) n.33-181G>T c.79-181G>T (n.79-181G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775093C= | CA1932377136 | FGF8 | c.156+37G= (n.156+37G=) c.-123-214G= (n.-123-214G=) c.70-214G= (n.70-214G=) c.70-181G= (n.70-181G=) c.*154-214G= (n.*154-214G=) n.33-181G= c.79-181G= (n.79-181G=) | |
| 10 | g.101775093C>T | CA5657674 | FGF8 | c.156+37G>A (n.156+37G>A) c.-123-214G>A (n.-123-214G>A) c.70-214G>A (n.70-214G>A) c.70-181G>A (n.70-181G>A) c.*154-214G>A (n.*154-214G>A) n.33-181G>A c.79-181G>A (n.79-181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775094C= | CA1932377139 | FGF8 | c.156+36G= (n.156+36G=) c.-123-215G= (n.-123-215G=) c.70-215G= (n.70-215G=) c.70-182G= (n.70-182G=) c.*154-215G= (n.*154-215G=) n.33-182G= c.79-182G= (n.79-182G=) | |
| 10 | g.101775094C>G | CA212183253 | FGF8 | c.156+36G>C (n.156+36G>C) c.-123-215G>C (n.-123-215G>C) c.70-215G>C (n.70-215G>C) c.70-182G>C (n.70-182G>C) c.*154-215G>C (n.*154-215G>C) n.33-182G>C c.79-182G>C (n.79-182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775095A>G | CA2610620538 | FGF8 | c.156+35T>C (n.156+35T>C) c.-123-216T>C (n.-123-216T>C) c.70-216T>C (n.70-216T>C) c.70-183T>C (n.70-183T>C) c.*154-216T>C (n.*154-216T>C) n.33-183T>C c.79-183T>C (n.79-183T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775096G>A | CA2610620539 | FGF8 | c.156+34C>T (n.156+34C>T) c.-123-217C>T (n.-123-217C>T) c.70-217C>T (n.70-217C>T) c.70-184C>T (n.70-184C>T) c.*154-217C>T (n.*154-217C>T) n.33-184C>T c.79-184C>T (n.79-184C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775096G>T | CA2610620540 | FGF8 | c.156+34C>A (n.156+34C>A) c.-123-217C>A (n.-123-217C>A) c.70-217C>A (n.70-217C>A) c.70-184C>A (n.70-184C>A) c.*154-217C>A (n.*154-217C>A) n.33-184C>A c.79-184C>A (n.79-184C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G>A | CA658984150 | FGF8 | c.156+33C>T (n.156+33C>T) c.-123-218C>T (n.-123-218C>T) c.70-218C>T (n.70-218C>T) c.70-185C>T (n.70-185C>T) c.*154-218C>T (n.*154-218C>T) n.33-185C>T c.79-185C>T (n.79-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G>C | CA658984148 | FGF8 | c.156+33C>G (n.156+33C>G) c.-123-218C>G (n.-123-218C>G) c.70-218C>G (n.70-218C>G) c.70-185C>G (n.70-185C>G) c.*154-218C>G (n.*154-218C>G) n.33-185C>G c.79-185C>G (n.79-185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775097G= | CA1932377143 | FGF8 | c.156+33C= (n.156+33C=) c.-123-218C= (n.-123-218C=) c.70-218C= (n.70-218C=) c.70-185C= (n.70-185C=) c.*154-218C= (n.*154-218C=) n.33-185C= c.79-185C= (n.79-185C=) | |
| 10 | g.101775099T>C | CA2610620541 | FGF8 | c.156+31A>G (n.156+31A>G) c.-123-220A>G (n.-123-220A>G) c.70-220A>G (n.70-220A>G) c.70-187A>G (n.70-187A>G) c.*154-220A>G (n.*154-220A>G) n.33-187A>G c.79-187A>G (n.79-187A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775100G>A | CA2610620542 | FGF8 | c.156+30C>T (n.156+30C>T) c.-123-221C>T (n.-123-221C>T) c.70-221C>T (n.70-221C>T) c.70-188C>T (n.70-188C>T) c.*154-221C>T (n.*154-221C>T) n.33-188C>T c.79-188C>T (n.79-188C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775100G>T | CA2610620543 | FGF8 | c.156+30C>A (n.156+30C>A) c.-123-221C>A (n.-123-221C>A) c.70-221C>A (n.70-221C>A) c.70-188C>A (n.70-188C>A) c.*154-221C>A (n.*154-221C>A) n.33-188C>A c.79-188C>A (n.79-188C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101775103C= | CA1932377149 | FGF8 | c.156+27G= (n.156+27G=) c.-123-224G= (n.-123-224G=) c.70-224G= (n.70-224G=) c.70-191G= (n.70-191G=) c.*154-224G= (n.*154-224G=) n.33-191G= c.79-191G= (n.79-191G=) | |
| 10 | g.101775103C>G | CA595202850 | FGF8 | c.156+27G>C (n.156+27G>C) c.-123-224G>C (n.-123-224G>C) c.70-224G>C (n.70-224G>C) c.70-191G>C (n.70-191G>C) c.*154-224G>C (n.*154-224G>C) n.33-191G>C c.79-191G>C (n.79-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775103C>T | CA595202851 | FGF8 | c.156+27G>A (n.156+27G>A) c.-123-224G>A (n.-123-224G>A) c.70-224G>A (n.70-224G>A) c.70-191G>A (n.70-191G>A) c.*154-224G>A (n.*154-224G>A) n.33-191G>A c.79-191G>A (n.79-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775104G>A | CA5657675 | FGF8 | c.156+26C>T (n.156+26C>T) c.-123-225C>T (n.-123-225C>T) c.70-225C>T (n.70-225C>T) c.70-192C>T (n.70-192C>T) c.*154-225C>T (n.*154-225C>T) n.33-192C>T c.79-192C>T (n.79-192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101775104G>C | CA2610620544 | FGF8 | c.156+26C>G (n.156+26C>G) c.-123-225C>G (n.-123-225C>G) c.70-225C>G (n.70-225C>G) c.70-192C>G (n.70-192C>G) c.*154-225C>G (n.*154-225C>G) n.33-192C>G c.79-192C>G (n.79-192C>G) | gnomAD v4 |