WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774832G>A | CA470996335 | FGF8 | c.237C>T (p.Leu79=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.204C>T (p.Leu68=) c.117C>T (p.Leu39=) c.150C>T (p.Leu50=) c.*201C>T (n.*201C>T) n.113C>T c.159C>T (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774832G>C | CA270000 | FGF8 | c.237C>G (p.Leu79=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.204C>G (p.Leu68=) c.117C>G (p.Leu39=) c.150C>G (p.Leu50=) c.*201C>G (n.*201C>G) n.113C>G c.159C>G (p.Leu53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774832G= | CA1932376733 | FGF8 | c.237C= (p.Leu79=) c.-76C= (n.-76C=) c.204C= (p.Leu68=) c.117C= (p.Leu39=) c.150C= (p.Leu50=) c.*201C= (n.*201C=) n.113C= c.159C= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774832G>T | CA470996336 | FGF8 | c.237C>A (p.Leu79=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.204C>A (p.Leu68=) c.117C>A (p.Leu39=) c.150C>A (p.Leu50=) c.*201C>A (n.*201C>A) n.113C>A c.159C>A (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774833A= | CA1932376741 | FGF8 | c.236T= (p.Leu79=) c.-77T= (n.-77T=) c.203T= (p.Leu68=) c.116T= (p.Leu39=) c.149T= (p.Leu50=) c.*200T= (n.*200T=) n.112T= c.158T= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774833A>C | CA377836964 | FGF8 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*200T>G (n.*200T>G) n.112T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | dbSNP |
| 10 | g.101774833A>G | CA212182999 | FGF8 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) n.112T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | dbSNP |
| 10 | g.101774833A>T | CA377836963 | FGF8 | c.236T>A (p.Leu79His) c.-77T>A (n.-77T>A) c.203T>A (p.Leu68His) c.116T>A (p.Leu39His) c.149T>A (p.Leu50His) c.*200T>A (n.*200T>A) n.112T>A c.158T>A (p.Leu53His) | |
| 10 | g.101774834G>A | CA377836967 | FGF8 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-78C>T (n.-78C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.*199C>T (n.*199C>T) n.111C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774834G>C | CA377836970 | FGF8 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*199C>G (n.*199C>G) n.111C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
| 10 | g.101774834G= | CA1932376746 | FGF8 | c.235C= (p.Leu79=) c.-78C= (n.-78C=) c.202C= (p.Leu68=) c.115C= (p.Leu39=) c.148C= (p.Leu50=) c.*199C= (n.*199C=) n.111C= c.157C= (p.Leu53=) | |
| 10 | g.101774834G>T | CA377836973 | FGF8 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.*199C>A (n.*199C>A) n.111C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774835G>A | CA470996339 | FGF8 | c.234C>T (p.Arg78=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.201C>T (p.Arg67=) c.114C>T (p.Arg38=) c.147C>T (p.Arg49=) c.*198C>T (n.*198C>T) n.110C>T c.156C>T (p.Arg52=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774835G>C | CA470996338 | FGF8 | c.234C>G (p.Arg78=) c.-79C>G (n.-79C>G) c.201C>G (p.Arg67=) c.114C>G (p.Arg38=) c.147C>G (p.Arg49=) c.*198C>G (n.*198C>G) n.110C>G c.156C>G (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774835G>T | CA470996337 | FGF8 | c.234C>A (p.Arg78=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.201C>A (p.Arg67=) c.114C>A (p.Arg38=) c.147C>A (p.Arg49=) c.*198C>A (n.*198C>A) n.110C>A c.156C>A (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774836C>A | CA377836975 | FGF8 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) n.109G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) | |
| 10 | g.101774836C= | CA1932376749 | FGF8 | c.233G= (p.Arg78=) c.-80G= (n.-80G=) c.200G= (p.Arg67=) c.113G= (p.Arg38=) c.146G= (p.Arg49=) c.*197G= (n.*197G=) n.109G= c.155G= (p.Arg52=) | |
| 10 | g.101774836C>G | CA377836980 | FGF8 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.-80G>C (n.-80G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.109G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) | |
| 10 | g.101774836C>T | CA377836983 | FGF8 | c.233G>A (p.Arg78His) c.-80G>A (n.-80G>A) c.200G>A (p.Arg67His) c.113G>A (p.Arg38His) c.146G>A (p.Arg49His) c.*197G>A (n.*197G>A) n.109G>A c.155G>A (p.Arg52His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774837G>A | CA377836989 | FGF8 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.-81C>T (n.-81C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*196C>T (n.*196C>T) n.108C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.101774837G>C | CA377836992 | FGF8 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.108C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) | |
| 10 | g.101774837G>T | CA377836991 | FGF8 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.-81C>A (n.-81C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*196C>A (n.*196C>A) n.108C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) | |
| 10 | g.101774838G>A | CA470996340 | FGF8 | c.231C>T (p.Arg77=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.198C>T (p.Arg66=) c.111C>T (p.Arg37=) c.144C>T (p.Arg48=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.107C>T c.153C>T (p.Arg51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774838G>C | CA470996341 | FGF8 | c.231C>G (p.Arg77=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.198C>G (p.Arg66=) c.111C>G (p.Arg37=) c.144C>G (p.Arg48=) c.*195C>G (n.*195C>G) n.107C>G c.153C>G (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774838G= | CA1932376753 | FGF8 | c.231C= (p.Arg77=) c.-82C= (n.-82C=) c.198C= (p.Arg66=) c.111C= (p.Arg37=) c.144C= (p.Arg48=) c.*195C= (n.*195C=) n.107C= c.153C= (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774838G>T | CA470996342 | FGF8 | c.231C>A (p.Arg77=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.198C>A (p.Arg66=) c.111C>A (p.Arg37=) c.144C>A (p.Arg48=) c.*195C>A (n.*195C>A) n.107C>A c.153C>A (p.Arg51=) | |
| 10 | g.101774839C>A | CA377836994 | FGF8 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.106G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 10 | g.101774839C>G | CA377836995 | FGF8 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.106G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 10 | g.101774839C>T | CA377836998 | FGF8 | c.230G>A (p.Arg77His) c.-83G>A (n.-83G>A) c.197G>A (p.Arg66His) c.110G>A (p.Arg37His) c.143G>A (p.Arg48His) c.*194G>A (n.*194G>A) n.106G>A c.152G>A (p.Arg51His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>A | CA377837001 | FGF8 | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.-84C>T (n.-84C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.*193C>T (n.*193C>T) n.105C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774840G>C | CA377837006 | FGF8 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*193C>G (n.*193C>G) n.105C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 10 | g.101774840G>T | CA377837011 | FGF8 | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.-84C>A (n.-84C>A) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.*193C>A (n.*193C>A) n.105C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) | |
| 10 | g.101774841G>A | CA470996343 | FGF8 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.195C>T (p.Ser65=) c.108C>T (p.Ser36=) c.141C>T (p.Ser47=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.104C>T c.150C>T (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>C | CA377837016 | FGF8 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-85C>G (n.-85C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.141C>G (p.Ser47Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.104C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) | |
| 10 | g.101774841G= | CA1932376755 | FGF8 | c.228C= (p.Ser76=) c.-85C= (n.-85C=) c.195C= (p.Ser65=) c.108C= (p.Ser36=) c.141C= (p.Ser47=) c.*192C= (n.*192C=) n.104C= c.150C= (p.Ser50=) | |
| 10 | g.101774841G>T | CA377837020 | FGF8 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-85C>A (n.-85C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.141C>A (p.Ser47Arg) c.*192C>A (n.*192C>A) n.104C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) | dbSNP |
| 10 | g.101774842C>A | CA377837021 | FGF8 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) n.103G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) | |
| 10 | g.101774842C>G | CA377837022 | FGF8 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.*191G>C (n.*191G>C) n.103G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) | |
| 10 | g.101774842C>T | CA377837023 | FGF8 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) n.103G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) | |
| 10 | g.101774843T>A | CA377837025 | FGF8 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-87A>T (n.-87A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.*190A>T (n.*190A>T) n.102A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) | |
| 10 | g.101774843T>C | CA377837030 | FGF8 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) n.102A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) | |
| 10 | g.101774843T>G | CA377837027 | FGF8 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-87A>C (n.-87A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.*190A>C (n.*190A>C) n.102A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) | |
| 10 | g.101774844G>A | CA212183005 | FGF8 | c.225C>T (p.Leu75=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.192C>T (p.Leu64=) c.105C>T (p.Leu35=) c.138C>T (p.Leu46=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.101C>T c.147C>T (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774844G>C | CA470996344 | FGF8 | c.225C>G (p.Leu75=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.192C>G (p.Leu64=) c.105C>G (p.Leu35=) c.138C>G (p.Leu46=) c.*189C>G (n.*189C>G) n.101C>G c.147C>G (p.Leu49=) | COSMIC |
| 10 | g.101774844G= | CA1932376759 | FGF8 | c.225C= (p.Leu75=) c.-88C= (n.-88C=) c.192C= (p.Leu64=) c.105C= (p.Leu35=) c.138C= (p.Leu46=) c.*189C= (n.*189C=) n.101C= c.147C= (p.Leu49=) | |
| 10 | g.101774844G>T | CA470996345 | FGF8 | c.225C>A (p.Leu75=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.192C>A (p.Leu64=) c.105C>A (p.Leu35=) c.138C>A (p.Leu46=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.101C>A c.147C>A (p.Leu49=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774845A>C | CA377837033 | FGF8 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.*188T>G (n.*188T>G) n.100T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 10 | g.101774845A>G | CA377837035 | FGF8 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) n.100T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 10 | g.101774845A>T | CA377837043 | FGF8 | c.224T>A (p.Leu75His) c.-89T>A (n.-89T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.104T>A (p.Leu35His) c.137T>A (p.Leu46His) c.*188T>A (n.*188T>A) n.100T>A c.146T>A (p.Leu49His) | |
| 10 | g.101774846G>A | CA5657663 | FGF8 | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.-90C>T (n.-90C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) n.99C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |