WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774782A= | CA1932376625 | FGF8 | c.287T= (p.Val96=) c.-26T= (n.-26T=) c.254T= (p.Val85=) c.167T= (p.Val56=) c.200T= (p.Val67=) c.*251T= (n.*251T=) n.163T= c.209T= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774782A>C | CA377836420 | FGF8 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) n.163T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 10 | g.101774782A>G | CA377836418 | FGF8 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.*251T>C (n.*251T>C) n.163T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 10 | g.101774782A>T | CA16606615 | FGF8 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.*251T>A (n.*251T>A) n.163T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774783C>A | CA377836423 | FGF8 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.*250G>T (n.*250G>T) n.162G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
| 10 | g.101774783C= | CA1932376626 | FGF8 | c.286G= (p.Val96=) c.-27G= (n.-27G=) c.253G= (p.Val85=) c.166G= (p.Val56=) c.199G= (p.Val67=) c.*250G= (n.*250G=) n.162G= c.208G= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774783C>G | CA377836424 | FGF8 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.*250G>C (n.*250G>C) n.162G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774783C>T | CA377836426 | FGF8 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.*250G>A (n.*250G>A) n.162G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
| 10 | g.101774784C>A | CA377836428 | FGF8 | c.285G>T (p.Gln95His) c.-28G>T (n.-28G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.165G>T (p.Gln55His) c.198G>T (p.Gln66His) c.*249G>T (n.*249G>T) n.161G>T c.207G>T (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774784C= | CA1932376629 | FGF8 | c.285G= (p.Gln95=) c.-28G= (n.-28G=) c.252G= (p.Gln84=) c.165G= (p.Gln55=) c.198G= (p.Gln66=) c.*249G= (n.*249G=) n.161G= c.207G= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774784C>G | CA377836431 | FGF8 | c.285G>C (p.Gln95His) c.-28G>C (n.-28G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.165G>C (p.Gln55His) c.198G>C (p.Gln66His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.161G>C c.207G>C (p.Gln69His) | |
| 10 | g.101774784C>T | CA5657652 | FGF8 | c.285G>A (p.Gln95=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.165G>A (p.Gln55=) c.198G>A (p.Gln66=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.161G>A c.207G>A (p.Gln69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>A | CA377836471 | FGF8 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) n.160A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
| 10 | g.101774785T>C | CA377836452 | FGF8 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.160A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>G | CA377836456 | FGF8 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.160A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
| 10 | g.101774785T= | CA1932376631 | FGF8 | c.284A= (p.Gln95=) c.-29A= (n.-29A=) c.251A= (p.Gln84=) c.164A= (p.Gln55=) c.197A= (p.Gln66=) c.*248A= (n.*248A=) n.160A= c.206A= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774786G>A | CA377836477 | FGF8 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) n.159C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774786G>C | CA377836480 | FGF8 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.159C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) | |
| 10 | g.101774786G>T | CA377836484 | FGF8 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) n.159C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
| 10 | g.101774787C>A | CA5657653 | FGF8 | c.282G>T (p.Val94=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.162G>T (p.Val54=) c.195G>T (p.Val65=) c.*246G>T (n.*246G>T) n.158G>T c.204G>T (p.Val68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C= | CA1932376637 | FGF8 | c.282G= (p.Val94=) c.-31G= (n.-31G=) c.249G= (p.Val83=) c.162G= (p.Val54=) c.195G= (p.Val65=) c.*246G= (n.*246G=) n.158G= c.204G= (p.Val68=) | |
| 10 | g.101774787C>G | CA470996310 | FGF8 | c.282G>C (p.Val94=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.162G>C (p.Val54=) c.195G>C (p.Val65=) c.*246G>C (n.*246G>C) n.158G>C c.204G>C (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C>T | CA470996311 | FGF8 | c.282G>A (p.Val94=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.162G>A (p.Val54=) c.195G>A (p.Val65=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.158G>A c.204G>A (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774788A>C | CA377836493 | FGF8 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) n.157T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 10 | g.101774788A>G | CA377836499 | FGF8 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*245T>C (n.*245T>C) n.157T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774788A>T | CA377836502 | FGF8 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) n.157T>A c.203T>A (p.Val68Glu) | |
| 10 | g.101774789C>A | CA377836505 | FGF8 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) n.156G>T c.202G>T (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>G | CA377836509 | FGF8 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*244G>C (n.*244G>C) n.156G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>T | CA377836536 | FGF8 | c.280G>A (p.Val94Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.193G>A (p.Val65Met) c.*244G>A (n.*244G>A) n.156G>A c.202G>A (p.Val68Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>A | CA5657654 | FGF8 | c.279C>T (p.His93=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.246C>T (p.His82=) c.159C>T (p.His53=) c.192C>T (p.His64=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.155C>T c.201C>T (p.His67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>C | CA377836546 | FGF8 | c.279C>G (p.His93Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.159C>G (p.His53Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*243C>G (n.*243C>G) n.155C>G c.201C>G (p.His67Gln) | COSMIC |
| 10 | g.101774790G= | CA1932376645 | FGF8 | c.279C= (p.His93=) c.-34C= (n.-34C=) c.246C= (p.His82=) c.159C= (p.His53=) c.192C= (p.His64=) c.*243C= (n.*243C=) n.155C= c.201C= (p.His67=) | |
| 10 | g.101774790G>T | CA377836549 | FGF8 | c.279C>A (p.His93Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.159C>A (p.His53Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*243C>A (n.*243C>A) n.155C>A c.201C>A (p.His67Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774791T>A | CA377836554 | FGF8 | c.278A>T (p.His93Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.158A>T (p.His53Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) n.154A>T c.200A>T (p.His67Leu) | |
| 10 | g.101774791T>C | CA377836561 | FGF8 | c.278A>G (p.His93Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.158A>G (p.His53Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.*242A>G (n.*242A>G) n.154A>G c.200A>G (p.His67Arg) | ClinVar |
| 10 | g.101774791T>G | CA377836559 | FGF8 | c.278A>C (p.His93Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) n.154A>C c.200A>C (p.His67Pro) | |
| 10 | g.101774792G>A | CA377836563 | FGF8 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*241C>T (n.*241C>T) n.153C>T c.199C>T (p.His67Tyr) | |
| 10 | g.101774792G>C | CA377836565 | FGF8 | c.277C>G (p.His93Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.*241C>G (n.*241C>G) n.153C>G c.199C>G (p.His67Asp) | |
| 10 | g.101774792G>T | CA377836566 | FGF8 | c.277C>A (p.His93Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) n.153C>A c.199C>A (p.His67Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774793C>A | CA377836571 | FGF8 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*240G>T (n.*240G>T) n.152G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 10 | g.101774793C>G | CA377836579 | FGF8 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*240G>C (n.*240G>C) n.152G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 10 | g.101774793C>T | CA470996313 | FGF8 | c.276G>A (p.Lys92=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.156G>A (p.Lys52=) c.189G>A (p.Lys63=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.152G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 10 | g.101774794T>A | CA377836590 | FGF8 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.-38A>T (n.-38A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*239A>T (n.*239A>T) n.151A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 10 | g.101774794T>C | CA377836588 | FGF8 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) n.151A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 10 | g.101774794T>G | CA377836586 | FGF8 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*239A>C (n.*239A>C) n.151A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 10 | g.101774795T>A | CA377836602 | FGF8 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*238A>T (n.*238A>T) n.150A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
| 10 | g.101774795T>C | CA377836605 | FGF8 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*238A>G (n.*238A>G) n.150A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | |
| 10 | g.101774795T>G | CA377836609 | FGF8 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*238A>C (n.*238A>C) n.150A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
| 10 | g.101774796C>A | CA470996314 | FGF8 | c.273G>T (p.Gly91=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.153G>T (p.Gly51=) c.186G>T (p.Gly62=) c.*237G>T (n.*237G>T) n.149G>T c.195G>T (p.Gly65=) | |
| 10 | g.101774796C= | CA1932376651 | FGF8 | c.273G= (p.Gly91=) c.-40G= (n.-40G=) c.240G= (p.Gly80=) c.153G= (p.Gly51=) c.186G= (p.Gly62=) c.*237G= (n.*237G=) n.149G= c.195G= (p.Gly65=) |