WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774683G>A | CA5657634 | FGF8 | c.337+49C>T (n.337+49C>T) c.25+49C>T (n.25+49C>T) c.304+49C>T (n.304+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) c.250+49C>T (n.250+49C>T) c.*301+49C>T (n.*301+49C>T) n.213+49C>T c.259+49C>T (n.259+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774683G>C | CA2610620244 | FGF8 | c.337+49C>G (n.337+49C>G) c.25+49C>G (n.25+49C>G) c.304+49C>G (n.304+49C>G) c.217+49C>G (n.217+49C>G) c.250+49C>G (n.250+49C>G) c.*301+49C>G (n.*301+49C>G) n.213+49C>G c.259+49C>G (n.259+49C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774683G= | CA1932376401 | FGF8 | c.337+49C= (n.337+49C=) c.25+49C= (n.25+49C=) c.304+49C= (n.304+49C=) c.217+49C= (n.217+49C=) c.250+49C= (n.250+49C=) c.*301+49C= (n.*301+49C=) n.213+49C= c.259+49C= (n.259+49C=) | |
| 10 | g.101774683G>T | CA2574658754 | FGF8 | c.337+49C>A (n.337+49C>A) c.25+49C>A (n.25+49C>A) c.304+49C>A (n.304+49C>A) c.217+49C>A (n.217+49C>A) c.250+49C>A (n.250+49C>A) c.*301+49C>A (n.*301+49C>A) n.213+49C>A c.259+49C>A (n.259+49C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774684G>A | CA2610620246 | FGF8 | c.337+48C>T (n.337+48C>T) c.25+48C>T (n.25+48C>T) c.304+48C>T (n.304+48C>T) c.217+48C>T (n.217+48C>T) c.250+48C>T (n.250+48C>T) c.*301+48C>T (n.*301+48C>T) n.213+48C>T c.259+48C>T (n.259+48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774684G= | CA1932376405 | FGF8 | c.337+48C= (n.337+48C=) c.25+48C= (n.25+48C=) c.304+48C= (n.304+48C=) c.217+48C= (n.217+48C=) c.250+48C= (n.250+48C=) c.*301+48C= (n.*301+48C=) n.213+48C= c.259+48C= (n.259+48C=) | |
| 10 | g.101774684G>T | CA1932376404 | FGF8 | c.337+48C>A (n.337+48C>A) c.25+48C>A (n.25+48C>A) c.304+48C>A (n.304+48C>A) c.217+48C>A (n.217+48C>A) c.250+48C>A (n.250+48C>A) c.*301+48C>A (n.*301+48C>A) n.213+48C>A c.259+48C>A (n.259+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774685T>C | CA2610620248 | FGF8 | c.337+47A>G (n.337+47A>G) c.25+47A>G (n.25+47A>G) c.304+47A>G (n.304+47A>G) c.217+47A>G (n.217+47A>G) c.250+47A>G (n.250+47A>G) c.*301+47A>G (n.*301+47A>G) n.213+47A>G c.259+47A>G (n.259+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774686G>A | CA2610620252 | FGF8 | c.337+46C>T (n.337+46C>T) c.25+46C>T (n.25+46C>T) c.304+46C>T (n.304+46C>T) c.217+46C>T (n.217+46C>T) c.250+46C>T (n.250+46C>T) c.*301+46C>T (n.*301+46C>T) n.213+46C>T c.259+46C>T (n.259+46C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774686G>T | CA2610620253 | FGF8 | c.337+46C>A (n.337+46C>A) c.25+46C>A (n.25+46C>A) c.304+46C>A (n.304+46C>A) c.217+46C>A (n.217+46C>A) c.250+46C>A (n.250+46C>A) c.*301+46C>A (n.*301+46C>A) n.213+46C>A c.259+46C>A (n.259+46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774687del | CA2610620250 | FGF8 | c.337+46del (n.337+46del) c.25+46del (n.25+46del) c.304+46del (n.304+46del) c.217+46del (n.217+46del) c.250+46del (n.250+46del) c.*301+46del (n.*301+46del) n.213+46del c.259+46del (n.259+46del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774687G>T | CA2610620254 | FGF8 | c.337+45C>A (n.337+45C>A) c.25+45C>A (n.25+45C>A) c.304+45C>A (n.304+45C>A) c.217+45C>A (n.217+45C>A) c.250+45C>A (n.250+45C>A) c.*301+45C>A (n.*301+45C>A) n.213+45C>A c.259+45C>A (n.259+45C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774689C>T | CA2610620256 | FGF8 | c.337+43G>A (n.337+43G>A) c.25+43G>A (n.25+43G>A) c.304+43G>A (n.304+43G>A) c.217+43G>A (n.217+43G>A) c.250+43G>A (n.250+43G>A) c.*301+43G>A (n.*301+43G>A) n.213+43G>A c.259+43G>A (n.259+43G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774690C>A | CA595202904 | FGF8 | c.337+42G>T (n.337+42G>T) c.25+42G>T (n.25+42G>T) c.304+42G>T (n.304+42G>T) c.217+42G>T (n.217+42G>T) c.250+42G>T (n.250+42G>T) c.*301+42G>T (n.*301+42G>T) n.213+42G>T c.259+42G>T (n.259+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774690C= | CA1932376408 | FGF8 | c.337+42G= (n.337+42G=) c.25+42G= (n.25+42G=) c.304+42G= (n.304+42G=) c.217+42G= (n.217+42G=) c.250+42G= (n.250+42G=) c.*301+42G= (n.*301+42G=) n.213+42G= c.259+42G= (n.259+42G=) | |
| 10 | g.101774690C>T | CA2610620257 | FGF8 | c.337+42G>A (n.337+42G>A) c.25+42G>A (n.25+42G>A) c.304+42G>A (n.304+42G>A) c.217+42G>A (n.217+42G>A) c.250+42G>A (n.250+42G>A) c.*301+42G>A (n.*301+42G>A) n.213+42G>A c.259+42G>A (n.259+42G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774691A>G | CA2574658755 | FGF8 | c.337+41T>C (n.337+41T>C) c.25+41T>C (n.25+41T>C) c.304+41T>C (n.304+41T>C) c.217+41T>C (n.217+41T>C) c.250+41T>C (n.250+41T>C) c.*301+41T>C (n.*301+41T>C) n.213+41T>C c.259+41T>C (n.259+41T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774691A>T | CA2501181381 | FGF8 | c.337+41T>A (n.337+41T>A) c.25+41T>A (n.25+41T>A) c.304+41T>A (n.304+41T>A) c.217+41T>A (n.217+41T>A) c.250+41T>A (n.250+41T>A) c.*301+41T>A (n.*301+41T>A) n.213+41T>A c.259+41T>A (n.259+41T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G>A | CA2589035834 | FGF8 | c.337+39C>T (n.337+39C>T) c.25+39C>T (n.25+39C>T) c.304+39C>T (n.304+39C>T) c.217+39C>T (n.217+39C>T) c.250+39C>T (n.250+39C>T) c.*301+39C>T (n.*301+39C>T) n.213+39C>T c.259+39C>T (n.259+39C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G>C | CA1932376413 | FGF8 | c.337+39C>G (n.337+39C>G) c.25+39C>G (n.25+39C>G) c.304+39C>G (n.304+39C>G) c.217+39C>G (n.217+39C>G) c.250+39C>G (n.250+39C>G) c.*301+39C>G (n.*301+39C>G) n.213+39C>G c.259+39C>G (n.259+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G= | CA1932376412 | FGF8 | c.337+39C= (n.337+39C=) c.25+39C= (n.25+39C=) c.304+39C= (n.304+39C=) c.217+39C= (n.217+39C=) c.250+39C= (n.250+39C=) c.*301+39C= (n.*301+39C=) n.213+39C= c.259+39C= (n.259+39C=) | |
| 10 | g.101774693G>T | CA2610620261 | FGF8 | c.337+39C>A (n.337+39C>A) c.25+39C>A (n.25+39C>A) c.304+39C>A (n.304+39C>A) c.217+39C>A (n.217+39C>A) c.250+39C>A (n.250+39C>A) c.*301+39C>A (n.*301+39C>A) n.213+39C>A c.259+39C>A (n.259+39C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C>A | CA2574658756 | FGF8 | c.337+38G>T (n.337+38G>T) c.25+38G>T (n.25+38G>T) c.304+38G>T (n.304+38G>T) c.217+38G>T (n.217+38G>T) c.250+38G>T (n.250+38G>T) c.*301+38G>T (n.*301+38G>T) n.213+38G>T c.259+38G>T (n.259+38G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C= | CA1932376417 | FGF8 | c.337+38G= (n.337+38G=) c.25+38G= (n.25+38G=) c.304+38G= (n.304+38G=) c.217+38G= (n.217+38G=) c.250+38G= (n.250+38G=) c.*301+38G= (n.*301+38G=) n.213+38G= c.259+38G= (n.259+38G=) | |
| 10 | g.101774694C>G | CA595202905 | FGF8 | c.337+38G>C (n.337+38G>C) c.25+38G>C (n.25+38G>C) c.304+38G>C (n.304+38G>C) c.217+38G>C (n.217+38G>C) c.250+38G>C (n.250+38G>C) c.*301+38G>C (n.*301+38G>C) n.213+38G>C c.259+38G>C (n.259+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C>T | CA212182774 | FGF8 | c.337+38G>A (n.337+38G>A) c.25+38G>A (n.25+38G>A) c.304+38G>A (n.304+38G>A) c.217+38G>A (n.217+38G>A) c.250+38G>A (n.250+38G>A) c.*301+38G>A (n.*301+38G>A) n.213+38G>A c.259+38G>A (n.259+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774695G>A | CA1932376424 | FGF8 | c.337+37C>T (n.337+37C>T) c.25+37C>T (n.25+37C>T) c.304+37C>T (n.304+37C>T) c.217+37C>T (n.217+37C>T) c.250+37C>T (n.250+37C>T) c.*301+37C>T (n.*301+37C>T) n.213+37C>T c.259+37C>T (n.259+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774695G= | CA1932376420 | FGF8 | c.337+37C= (n.337+37C=) c.25+37C= (n.25+37C=) c.304+37C= (n.304+37C=) c.217+37C= (n.217+37C=) c.250+37C= (n.250+37C=) c.*301+37C= (n.*301+37C=) n.213+37C= c.259+37C= (n.259+37C=) | |
| 10 | g.101774695G>T | CA2610620266 | FGF8 | c.337+37C>A (n.337+37C>A) c.25+37C>A (n.25+37C>A) c.304+37C>A (n.304+37C>A) c.217+37C>A (n.217+37C>A) c.250+37C>A (n.250+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.213+37C>A c.259+37C>A (n.259+37C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774696C>A | CA2610620268 | FGF8 | c.337+36G>T (n.337+36G>T) c.25+36G>T (n.25+36G>T) c.304+36G>T (n.304+36G>T) c.217+36G>T (n.217+36G>T) c.250+36G>T (n.250+36G>T) c.*301+36G>T (n.*301+36G>T) n.213+36G>T c.259+36G>T (n.259+36G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774696C>T | CA2610620270 | FGF8 | c.337+36G>A (n.337+36G>A) c.25+36G>A (n.25+36G>A) c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.217+36G>A (n.217+36G>A) c.250+36G>A (n.250+36G>A) c.*301+36G>A (n.*301+36G>A) n.213+36G>A c.259+36G>A (n.259+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C>A | CA2610620275 | FGF8 | c.337+35G>T (n.337+35G>T) c.25+35G>T (n.25+35G>T) c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.217+35G>T (n.217+35G>T) c.250+35G>T (n.250+35G>T) c.*301+35G>T (n.*301+35G>T) n.213+35G>T c.259+35G>T (n.259+35G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C= | CA1932376427 | FGF8 | c.337+35G= (n.337+35G=) c.25+35G= (n.25+35G=) c.304+35G= (n.304+35G=) c.217+35G= (n.217+35G=) c.250+35G= (n.250+35G=) c.*301+35G= (n.*301+35G=) n.213+35G= c.259+35G= (n.259+35G=) | |
| 10 | g.101774697C>G | CA5657635 | FGF8 | c.337+35G>C (n.337+35G>C) c.25+35G>C (n.25+35G>C) c.304+35G>C (n.304+35G>C) c.217+35G>C (n.217+35G>C) c.250+35G>C (n.250+35G>C) c.*301+35G>C (n.*301+35G>C) n.213+35G>C c.259+35G>C (n.259+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C>T | CA595202906 | FGF8 | c.337+35G>A (n.337+35G>A) c.25+35G>A (n.25+35G>A) c.304+35G>A (n.304+35G>A) c.217+35G>A (n.217+35G>A) c.250+35G>A (n.250+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) n.213+35G>A c.259+35G>A (n.259+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700_101774701del | CA2610620274 | FGF8 | c.337+34_337+35del (n.337+34_337+35del) c.25+34_25+35del (n.25+34_25+35del) c.304+34_304+35del (n.304+34_304+35del) c.217+34_217+35del (n.217+34_217+35del) c.250+34_250+35del (n.250+34_250+35del) c.*301+34_*301+35del (n.*301+34_*301+35del) n.213+34_213+35del c.259+34_259+35del (n.259+34_259+35del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774698G>A | CA212182788 | FGF8 | c.337+34C>T (n.337+34C>T) c.25+34C>T (n.25+34C>T) c.304+34C>T (n.304+34C>T) c.217+34C>T (n.217+34C>T) c.250+34C>T (n.250+34C>T) c.*301+34C>T (n.*301+34C>T) n.213+34C>T c.259+34C>T (n.259+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774698G= | CA1932376430 | FGF8 | c.337+34C= (n.337+34C=) c.25+34C= (n.25+34C=) c.304+34C= (n.304+34C=) c.217+34C= (n.217+34C=) c.250+34C= (n.250+34C=) c.*301+34C= (n.*301+34C=) n.213+34C= c.259+34C= (n.259+34C=) | |
| 10 | g.101774698G>T | CA2610620278 | FGF8 | c.337+34C>A (n.337+34C>A) c.25+34C>A (n.25+34C>A) c.304+34C>A (n.304+34C>A) c.217+34C>A (n.217+34C>A) c.250+34C>A (n.250+34C>A) c.*301+34C>A (n.*301+34C>A) n.213+34C>A c.259+34C>A (n.259+34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774699C= | CA1932376432 | FGF8 | c.337+33G= (n.337+33G=) c.25+33G= (n.25+33G=) c.304+33G= (n.304+33G=) c.217+33G= (n.217+33G=) c.250+33G= (n.250+33G=) c.*301+33G= (n.*301+33G=) n.213+33G= c.259+33G= (n.259+33G=) | |
| 10 | g.101774699C>T | CA5657636 | FGF8 | c.337+33G>A (n.337+33G>A) c.25+33G>A (n.25+33G>A) c.304+33G>A (n.304+33G>A) c.217+33G>A (n.217+33G>A) c.250+33G>A (n.250+33G>A) c.*301+33G>A (n.*301+33G>A) n.213+33G>A c.259+33G>A (n.259+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700G>A | CA931868555 | FGF8 | c.337+32C>T (n.337+32C>T) c.25+32C>T (n.25+32C>T) c.304+32C>T (n.304+32C>T) c.217+32C>T (n.217+32C>T) c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.*301+32C>T (n.*301+32C>T) n.213+32C>T c.259+32C>T (n.259+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700G= | CA1932376435 | FGF8 | c.337+32C= (n.337+32C=) c.25+32C= (n.25+32C=) c.304+32C= (n.304+32C=) c.217+32C= (n.217+32C=) c.250+32C= (n.250+32C=) c.*301+32C= (n.*301+32C=) n.213+32C= c.259+32C= (n.259+32C=) | |
| 10 | g.101774700G>T | CA2574658757 | FGF8 | c.337+32C>A (n.337+32C>A) c.25+32C>A (n.25+32C>A) c.304+32C>A (n.304+32C>A) c.217+32C>A (n.217+32C>A) c.250+32C>A (n.250+32C>A) c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) n.213+32C>A c.259+32C>A (n.259+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774701C>A | CA5657637 | FGF8 | c.337+31G>T (n.337+31G>T) c.25+31G>T (n.25+31G>T) c.304+31G>T (n.304+31G>T) c.217+31G>T (n.217+31G>T) c.250+31G>T (n.250+31G>T) c.*301+31G>T (n.*301+31G>T) n.213+31G>T c.259+31G>T (n.259+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774701C= | CA1932376437 | FGF8 | c.337+31G= (n.337+31G=) c.25+31G= (n.25+31G=) c.304+31G= (n.304+31G=) c.217+31G= (n.217+31G=) c.250+31G= (n.250+31G=) c.*301+31G= (n.*301+31G=) n.213+31G= c.259+31G= (n.259+31G=) | |
| 10 | g.101774702A>T | CA2574658758 | FGF8 | c.337+30T>A (n.337+30T>A) c.25+30T>A (n.25+30T>A) c.304+30T>A (n.304+30T>A) c.217+30T>A (n.217+30T>A) c.250+30T>A (n.250+30T>A) c.*301+30T>A (n.*301+30T>A) n.213+30T>A c.259+30T>A (n.259+30T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774704C>A | CA2610620283 | FGF8 | c.337+28G>T (n.337+28G>T) c.25+28G>T (n.25+28G>T) c.304+28G>T (n.304+28G>T) c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.*301+28G>T (n.*301+28G>T) n.213+28G>T c.259+28G>T (n.259+28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774704C>T | CA2610620282 | FGF8 | c.337+28G>A (n.337+28G>A) c.25+28G>A (n.25+28G>A) c.304+28G>A (n.304+28G>A) c.217+28G>A (n.217+28G>A) c.250+28G>A (n.250+28G>A) c.*301+28G>A (n.*301+28G>A) n.213+28G>A c.259+28G>A (n.259+28G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774705C>A | CA2610620284 | FGF8 | c.337+27G>T (n.337+27G>T) c.25+27G>T (n.25+27G>T) c.304+27G>T (n.304+27G>T) c.217+27G>T (n.217+27G>T) c.250+27G>T (n.250+27G>T) c.*301+27G>T (n.*301+27G>T) n.213+27G>T c.259+27G>T (n.259+27G>T) | gnomAD v4 |