Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101771528G>ACA377834450FGF8c.379C>T (p.Arg127Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.299T>C (p.Val100Ala)
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10g.101771531C>GCA377834460FGF8c.376G>C (p.Val126Leu)
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10g.101771531C>TCA5657619FGF8c.376G>A (p.Val126Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
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n.252G>A
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n.312C>T
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n.333C>T
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771532T>ACA377834465FGF8c.375A>T (p.Arg125Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.251A>C
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10g.101771532T=CA1932372632FGF8c.375A= (p.Arg125=)
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n.314C>G
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10g.101771534T>CCA377834475FGF8c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
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n.246T>C
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n.336T>C
n.334T>C
10g.101771534T>GCA470996094FGF8c.373A>C (p.Arg125=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.249A>C
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10g.101771535G>ACA470996095FGF8c.372C>T (p.Ser124=)
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n.248C>T
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n.316G>A
n.247G>A
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10g.101771535G>CCA377834478FGF8c.372C>G (p.Ser124Arg)
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c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.248C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.316G>T
n.247G>T
n.245G>T
n.337G>T
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10g.101771536C>ACA377834480FGF8c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
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n.317C>A
n.248C>A
n.246C>A
n.338C>A
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10g.101771536C>GCA377834481FGF8c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.247G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.317C>G
n.248C>G
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n.338C>G
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10g.101771536C>TCA377834482FGF8c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.247G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.317C>T
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10g.101771537T>ACA377834483FGF8c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
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c.*334A>T (n.*334A>T)
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n.318T>A
n.249T>A
n.247T>A
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n.337T>A
10g.101771537T>CCA377834484FGF8c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.246A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.318T>C
n.249T>C
n.247T>C
n.339T>C
n.337T>C
10g.101771537T>GCA377834485FGF8c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.246A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.318T>G
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10g.101771538T>ACA470996100FGF8c.369A>T (p.Gly123=)
c.57A>T (p.Gly19=)
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c.*333A>T (n.*333A>T)
n.245A>T
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n.319T>A
n.250T>A
n.248T>A
n.340T>A
n.338T>A
10g.101771538T>CCA470996099FGF8c.369A>G (p.Gly123=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.249A>G (p.Gly83=)
c.282A>G (p.Gly94=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.245A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.319T>C
n.250T>C
n.248T>C
n.340T>C
n.338T>C
 dbSNP
10g.101771538T>GCA470996098FGF8c.369A>C (p.Gly123=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.249A>C (p.Gly83=)
c.282A>C (p.Gly94=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.245A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.319T>G
n.250T>G
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n.340T>G
n.338T>G
10g.101771538T=CA1932372634FGF8c.369A= (p.Gly123=)
c.57A= (p.Gly19=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.249A= (p.Gly83=)
c.282A= (p.Gly94=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.245A=
c.291A= (p.Gly97=)
n.319T=
n.250T=
n.248T=
n.340T=
n.338T=
10g.101771539C>ACA377834486FGF8c.368G>T (p.Gly123Val)
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n.244G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.320C>A
n.251C>A
n.249C>A
n.341C>A
n.339C>A
10g.101771539C>GCA377834487FGF8c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.244G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.320C>G
n.251C>G
n.249C>G
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10g.101771539C>TCA377834489FGF8c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.244G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.320C>T
n.251C>T
n.249C>T
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10g.101771540C>ACA377834491FGF8c.367G>T (p.Gly123Ter)
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n.321C>A
n.252C>A
n.250C>A
n.342C>A
n.340C>A
10g.101771540C=CA1932372636FGF8c.367G= (p.Gly123=)
c.55G= (p.Gly19=)
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c.289G= (p.Gly97=)
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n.342C=
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c.55G>C (p.Gly19Arg)
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n.243G>C
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n.321C>G
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10g.101771540C>TCA377834494FGF8c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.243G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.321C>T
n.252C>T
n.250C>T
n.342C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771541A=CA1932372637FGF8c.366T= (p.Phe122=)
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c.333T= (p.Phe111=)
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n.253A=
n.251A=
n.343A=
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n.242T>G
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n.322A>C
n.253A>C
n.251A>C
n.343A>C
n.341A>C
10g.101771541A>GCA470996108FGF8c.366T>C (p.Phe122=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.242T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.322A>G
n.253A>G
n.251A>G
n.343A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771541A>TCA377834496FGF8c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
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n.242T>A
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n.322A>T
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10g.101771542A>CCA377834498FGF8c.365T>G (p.Phe122Cys)
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n.323A>C
n.254A>C
n.252A>C
n.344A>C
n.342A>C

Number of alleles fetched