Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100990483G>A | CA378211128 | TWNK | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.347G>A c.191G>A c.493G>A n.353G>A n.418G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.2303G>A n.1706G>A n.1644G>A n.2200G>A n.360G>A n.2138G>A | |
10 | g.100990483G>C | CA378211129 | TWNK | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.347G>C c.191G>C c.493G>C n.353G>C n.418G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) n.2303G>C n.1706G>C n.1644G>C n.2200G>C n.360G>C n.2138G>C | |
10 | g.100990483G>T | CA378211130 | TWNK | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.347G>T c.191G>T c.493G>T n.353G>T n.418G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) n.2303G>T n.1706G>T n.1644G>T n.2200G>T n.360G>T n.2138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990484T>A | CA378211131 | TWNK | c.1533T>A (p.Cys511Ter) n.348T>A c.192T>A c.494T>A n.354T>A n.419T>A c.171T>A (p.Cys57Ter) n.2304T>A n.1707T>A n.1645T>A n.2201T>A n.361T>A n.2139T>A | |
10 | g.100990484T>C | CA471185118 | TWNK | c.1533T>C (p.Cys511=) n.348T>C c.192T>C c.494T>C n.354T>C n.419T>C c.171T>C (p.Cys57=) n.2304T>C n.1707T>C n.1645T>C n.2201T>C n.361T>C n.2139T>C | |
10 | g.100990484T>G | CA378211132 | TWNK | c.1533T>G (p.Cys511Trp) n.348T>G c.192T>G c.494T>G n.354T>G n.419T>G c.171T>G (p.Cys57Trp) n.2304T>G n.1707T>G n.1645T>G n.2201T>G n.361T>G n.2139T>G | |
10 | g.100990485C>A | CA378211135 | TWNK | c.1534C>A (p.His512Asn) n.349C>A c.193C>A c.495C>A n.355C>A n.420C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2305C>A n.1708C>A n.1646C>A n.2202C>A n.362C>A n.2140C>A | |
10 | g.100990485C>G | CA378211134 | TWNK | c.1534C>G (p.His512Asp) n.349C>G c.193C>G c.495C>G n.355C>G n.420C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2305C>G n.1708C>G n.1646C>G n.2202C>G n.362C>G n.2140C>G | |
10 | g.100990485C>T | CA378211133 | TWNK | c.1534C>T (p.His512Tyr) n.349C>T c.193C>T c.495C>T n.355C>T n.420C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2305C>T n.1708C>T n.1646C>T n.2202C>T n.362C>T n.2140C>T | |
10 | g.100990485_100990487delinsCAT | CA1932022906 | TWNK | c.1534_1536delinsCAT (p.His512=) n.349_351delinsCAT c.193_195delinsCAT c.495_497delinsCAT n.355_357delinsCAT n.420_422delinsCAT c.172_174delinsCAT (p.His58=) n.2305_2307delinsCAT n.1708_1710delinsCAT n.1646_1648delinsCAT n.2202_2204delinsCAT n.362_364delinsCAT n.2140_2142delinsCAT | |
10 | g.100990486A= | CA1932022913 | TWNK | c.1535A= (p.His512=) n.350A= c.194A= c.496A= n.356A= n.421A= c.173A= (p.His58=) n.2306A= n.1709A= n.1647A= n.2203A= n.363A= n.2141A= | |
10 | g.100990486A>C | CA378211136 | TWNK | c.1535A>C (p.His512Pro) n.350A>C c.194A>C c.496A>C n.356A>C n.421A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2306A>C n.1709A>C n.1647A>C n.2203A>C n.363A>C n.2141A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990486A>G | CA378211137 | TWNK | c.1535A>G (p.His512Arg) n.350A>G c.194A>G c.496A>G n.356A>G n.421A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2306A>G n.1709A>G n.1647A>G n.2203A>G n.363A>G n.2141A>G | |
10 | g.100990486A>T | CA378211138 | TWNK | c.1535A>T (p.His512Leu) n.350A>T c.194A>T c.496A>T n.356A>T n.421A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2306A>T n.1709A>T n.1647A>T n.2203A>T n.363A>T n.2141A>T | |
10 | g.100990486_100990487del | CA595488174 | TWNK | c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?) c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28) n.350_351del c.194_195del c.496_497del n.356_357del n.421_422del c.173_174del (p.His58ArgfsTer?) n.2306_2307del n.1709_1710del n.1647_1648del n.2203_2204del n.363_364del n.2141_2142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990487T>A | CA378211139 | TWNK | c.1536T>A (p.His512Gln) n.351T>A c.195T>A c.497T>A n.357T>A n.422T>A c.174T>A (p.His58Gln) n.2307T>A n.1710T>A n.1648T>A n.2204T>A n.364T>A n.2142T>A | |
10 | g.100990487T>C | CA471185119 | TWNK | c.1536T>C (p.His512=) n.351T>C c.195T>C c.497T>C n.357T>C n.422T>C c.174T>C (p.His58=) n.2307T>C n.1710T>C n.1648T>C n.2204T>C n.364T>C n.2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990487T>G | CA378211140 | TWNK | c.1536T>G (p.His512Gln) n.351T>G c.195T>G c.497T>G n.357T>G n.422T>G c.174T>G (p.His58Gln) n.2307T>G n.1710T>G n.1648T>G n.2204T>G n.364T>G n.2142T>G | |
10 | g.100990487T= | CA1932022922 | TWNK | c.1536T= (p.His512=) n.351T= c.195T= c.497T= n.357T= n.422T= c.174T= (p.His58=) n.2307T= n.1710T= n.1648T= n.2204T= n.364T= n.2142T= | |
10 | g.100990488G>A | CA378211141 | TWNK | c.1537G>A (p.Val513Met) n.352G>A c.196G>A c.498G>A n.358G>A n.423G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.2308G>A n.1711G>A n.1649G>A n.2205G>A n.365G>A n.2143G>A | dbSNP |
10 | g.100990488G>C | CA320649 | TWNK | c.1537G>C (p.Val513Leu) n.352G>C c.196G>C c.498G>C n.358G>C n.423G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.2308G>C n.1711G>C n.1649G>C n.2205G>C n.365G>C n.2143G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990488G= | CA1932022931 | TWNK | c.1537G= (p.Val513=) n.352G= c.196G= c.498G= n.358G= n.423G= c.175G= (p.Val59=) n.2308G= n.1711G= n.1649G= n.2205G= n.365G= n.2143G= | |
10 | g.100990488G>T | CA378211142 | TWNK | c.1537G>T (p.Val513Leu) n.352G>T c.196G>T c.498G>T n.358G>T n.423G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.2308G>T n.1711G>T n.1649G>T n.2205G>T n.365G>T n.2143G>T | |
10 | g.100990489T>A | CA378211143 | TWNK | c.1538T>A (p.Val513Glu) n.353T>A c.197T>A c.499T>A n.359T>A n.424T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.2309T>A n.1712T>A n.1650T>A n.2206T>A n.366T>A n.2144T>A | |
10 | g.100990489T>C | CA378211144 | TWNK | c.1538T>C (p.Val513Ala) n.353T>C c.197T>C c.499T>C n.359T>C n.424T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.2309T>C n.1712T>C n.1650T>C n.2206T>C n.366T>C n.2144T>C | |
10 | g.100990489T>G | CA378211145 | TWNK | c.1538T>G (p.Val513Gly) n.353T>G c.197T>G c.499T>G n.359T>G n.424T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.2309T>G n.1712T>G n.1650T>G n.2206T>G n.366T>G n.2144T>G | |
10 | g.100990490G>A | CA471185123 | TWNK | c.1539G>A (p.Val513=) n.354G>A c.198G>A c.500G>A n.360G>A n.425G>A c.177G>A (p.Val59=) n.2310G>A n.1713G>A n.1651G>A n.2207G>A n.367G>A n.2145G>A | |
10 | g.100990490G>C | CA471185122 | TWNK | c.1539G>C (p.Val513=) n.354G>C c.198G>C c.500G>C n.360G>C n.425G>C c.177G>C (p.Val59=) n.2310G>C n.1713G>C n.1651G>C n.2207G>C n.367G>C n.2145G>C | |
10 | g.100990490G>T | CA471185121 | TWNK | c.1539G>T (p.Val513=) n.354G>T c.198G>T c.500G>T n.360G>T n.425G>T c.177G>T (p.Val59=) n.2310G>T n.1713G>T n.1651G>T n.2207G>T n.367G>T n.2145G>T | |
10 | g.100990491A= | CA1932022936 | TWNK | c.1540A= (p.Ile514=) n.355A= c.199A= c.501A= n.361A= n.426A= c.178A= (p.Ile60=) n.2311A= n.1714A= n.1652A= n.2208A= n.368A= n.2146A= | |
10 | g.100990491A>C | CA378211147 | TWNK | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.355A>C c.199A>C c.501A>C n.361A>C n.426A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.2311A>C n.1714A>C n.1652A>C n.2208A>C n.368A>C n.2146A>C | |
10 | g.100990491A>G | CA5653264 | TWNK | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.355A>G c.199A>G c.501A>G n.361A>G n.426A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.2311A>G n.1714A>G n.1652A>G n.2208A>G n.368A>G n.2146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990491A>T | CA378211146 | TWNK | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.355A>T c.199A>T c.501A>T n.361A>T n.426A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.2311A>T n.1714A>T n.1652A>T n.2208A>T n.368A>T n.2146A>T | |
10 | g.100990492T>A | CA378211148 | TWNK | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.356T>A c.200T>A c.502T>A n.362T>A n.427T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.2312T>A n.1715T>A n.1653T>A n.2209T>A n.369T>A n.2147T>A | |
10 | g.100990492T>C | CA378211149 | TWNK | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.356T>C c.200T>C c.502T>C n.362T>C n.427T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.2312T>C n.1715T>C n.1653T>C n.2209T>C n.369T>C n.2147T>C | |
10 | g.100990492T>G | CA378211150 | TWNK | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.356T>G c.200T>G c.502T>G n.362T>G n.427T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.2312T>G n.1715T>G n.1653T>G n.2209T>G n.369T>G n.2147T>G | |
10 | g.100990493C>A | CA471185124 | TWNK | c.1542C>A (p.Ile514=) n.357C>A c.201C>A c.503C>A n.363C>A n.428C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.2313C>A n.1716C>A n.1654C>A n.2210C>A n.370C>A n.2148C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990493C= | CA1932022941 | TWNK | c.1542C= (p.Ile514=) n.357C= c.201C= c.503C= n.363C= n.428C= c.180C= (p.Ile60=) n.2313C= n.1716C= n.1654C= n.2210C= n.370C= n.2148C= | |
10 | g.100990493C>G | CA378211151 | TWNK | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.357C>G c.201C>G c.503C>G n.363C>G n.428C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.2313C>G n.1716C>G n.1654C>G n.2210C>G n.370C>G n.2148C>G | |
10 | g.100990493C>T | CA471185125 | TWNK | c.1542C>T (p.Ile514=) n.357C>T c.201C>T c.503C>T n.363C>T n.428C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.2313C>T n.1716C>T n.1654C>T n.2210C>T n.370C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990494A= | CA1932022946 | TWNK | c.1543A= (p.Ile515=) n.358A= c.202A= c.504A= n.364A= n.429A= c.181A= (p.Ile61=) n.2314A= n.1717A= n.1655A= n.2211A= n.371A= n.2149A= | |
10 | g.100990494A>C | CA378211152 | TWNK | c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.358A>C c.202A>C c.504A>C n.364A>C n.429A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.2314A>C n.1717A>C n.1655A>C n.2211A>C n.371A>C n.2149A>C | |
10 | g.100990494A>G | CA378211153 | TWNK | c.1543A>G (p.Ile515Val) n.358A>G c.202A>G c.504A>G n.364A>G n.429A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.2314A>G n.1717A>G n.1655A>G n.2211A>G n.371A>G n.2149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990494A>T | CA378211154 | TWNK | c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.358A>T c.202A>T c.504A>T n.364A>T n.429A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.2314A>T n.1717A>T n.1655A>T n.2211A>T n.371A>T n.2149A>T | |
10 | g.100990495T>A | CA378211155 | TWNK | c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.359T>A c.203T>A c.505T>A n.365T>A n.430T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.2315T>A n.1718T>A n.1656T>A n.2212T>A n.372T>A n.2150T>A | |
10 | g.100990495T>C | CA378211156 | TWNK | c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.359T>C c.203T>C c.505T>C n.365T>C n.430T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.2315T>C n.1718T>C n.1656T>C n.2212T>C n.372T>C n.2150T>C | |
10 | g.100990495T>G | CA378211157 | TWNK | c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.359T>G c.203T>G c.505T>G n.365T>G n.430T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.2315T>G n.1718T>G n.1656T>G n.2212T>G n.372T>G n.2150T>G | |
10 | g.100990496C>A | CA471185126 | TWNK | c.1545C>A (p.Ile515=) n.360C>A c.204C>A c.506C>A n.366C>A n.431C>A c.183C>A (p.Ile61=) n.2316C>A n.1719C>A n.1657C>A n.2213C>A n.373C>A n.2151C>A | |
10 | g.100990496C= | CA1932022954 | TWNK | c.1545C= (p.Ile515=) n.360C= c.204C= c.506C= n.366C= n.431C= c.183C= (p.Ile61=) n.2316C= n.1719C= n.1657C= n.2213C= n.373C= n.2151C= | |
10 | g.100990496C>G | CA378211158 | TWNK | c.1545C>G (p.Ile515Met) n.360C>G c.204C>G c.506C>G n.366C>G n.431C>G c.183C>G (p.Ile61Met) n.2316C>G n.1719C>G n.1657C>G n.2213C>G n.373C>G n.2151C>G |