Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100990476G>C | CA378211112 | TWNK | c.1525G>C (p.Asp509His) n.340G>C c.184G>C c.486G>C n.346G>C n.411G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.2296G>C n.1699G>C n.1637G>C n.2193G>C n.353G>C n.2131G>C | |
10 | g.100990476G>T | CA378211113 | TWNK | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.340G>T c.184G>T c.486G>T n.346G>T n.411G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.2296G>T n.1699G>T n.1637G>T n.2193G>T n.353G>T n.2131G>T | |
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10 | g.100990477A>G | CA378211115 | TWNK | c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.341A>G c.185A>G c.487A>G n.347A>G n.412A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.2297A>G n.1700A>G n.1638A>G n.2194A>G n.354A>G n.2132A>G | |
10 | g.100990477A>T | CA378211116 | TWNK | c.1526A>T (p.Asp509Val) n.341A>T c.185A>T c.487A>T n.347A>T n.412A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.2297A>T n.1700A>T n.1638A>T n.2194A>T n.354A>T n.2132A>T | |
10 | g.100990478C>A | CA378211118 | TWNK | c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.342C>A c.186C>A c.488C>A n.348C>A n.413C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.2298C>A n.1701C>A n.1639C>A n.2195C>A n.355C>A n.2133C>A | |
10 | g.100990478C= | CA1932022875 | TWNK | c.1527C= (p.Asp509=) n.342C= c.186C= c.488C= n.348C= n.413C= c.165C= (p.Asp55=) n.2298C= n.1701C= n.1639C= n.2195C= n.355C= n.2133C= | |
10 | g.100990478C>G | CA378211117 | TWNK | c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.342C>G c.186C>G c.488C>G n.348C>G n.413C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.2298C>G n.1701C>G n.1639C>G n.2195C>G n.355C>G n.2133C>G | |
10 | g.100990478C>T | CA5653262 | TWNK | c.1527C>T (p.Asp509=) n.342C>T c.186C>T c.488C>T n.348C>T n.413C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.2298C>T n.1701C>T n.1639C>T n.2195C>T n.355C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990479A>C | CA378211119 | TWNK | c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.343A>C c.187A>C c.489A>C n.349A>C n.414A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.2299A>C n.1702A>C n.1640A>C n.2196A>C n.356A>C n.2134A>C | |
10 | g.100990479A>G | CA378211121 | TWNK | c.1528A>G (p.Ile510Val) n.343A>G c.187A>G c.489A>G n.349A>G n.414A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.2299A>G n.1702A>G n.1640A>G n.2196A>G n.356A>G n.2134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990479A>T | CA378211120 | TWNK | c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.343A>T c.187A>T c.489A>T n.349A>T n.414A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.2299A>T n.1702A>T n.1640A>T n.2196A>T n.356A>T n.2134A>T | |
10 | g.100990480T>A | CA378211122 | TWNK | c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.344T>A c.188T>A c.490T>A n.350T>A n.415T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.2300T>A n.1703T>A n.1641T>A n.2197T>A n.357T>A n.2135T>A | |
10 | g.100990480T>C | CA378211124 | TWNK | c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.344T>C c.188T>C c.490T>C n.350T>C n.415T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.2300T>C n.1703T>C n.1641T>C n.2197T>C n.357T>C n.2135T>C | |
10 | g.100990480T>G | CA378211123 | TWNK | c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.344T>G c.188T>G c.490T>G n.350T>G n.415T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.2300T>G n.1703T>G n.1641T>G n.2197T>G n.357T>G n.2135T>G | |
10 | g.100990481T>A | CA471185116 | TWNK | c.1530T>A (p.Ile510=) n.345T>A c.189T>A c.491T>A n.351T>A n.416T>A c.168T>A (p.Ile56=) n.2301T>A n.1704T>A n.1642T>A n.2198T>A n.358T>A n.2136T>A | |
10 | g.100990481T>C | CA5653263 | TWNK | c.1530T>C (p.Ile510=) n.345T>C c.189T>C c.491T>C n.351T>C n.416T>C c.168T>C (p.Ile56=) n.2301T>C n.1704T>C n.1642T>C n.2198T>C n.358T>C n.2136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990481T>G | CA378211125 | TWNK | c.1530T>G (p.Ile510Met) n.345T>G c.189T>G c.491T>G n.351T>G n.416T>G c.168T>G (p.Ile56Met) n.2301T>G n.1704T>G n.1642T>G n.2198T>G n.358T>G n.2136T>G | |
10 | g.100990481T= | CA1932022893 | TWNK | c.1530T= (p.Ile510=) n.345T= c.189T= c.491T= n.351T= n.416T= c.168T= (p.Ile56=) n.2301T= n.1704T= n.1642T= n.2198T= n.358T= n.2136T= | |
10 | g.100990482T>A | CA212963881 | TWNK | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.346T>A c.190T>A c.492T>A n.352T>A n.417T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) n.2302T>A n.1705T>A n.1643T>A n.2199T>A n.359T>A n.2137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100990482T>C | CA378211126 | TWNK | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.346T>C c.190T>C c.492T>C n.352T>C n.417T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) n.2302T>C n.1705T>C n.1643T>C n.2199T>C n.359T>C n.2137T>C | |
10 | g.100990482T>G | CA378211127 | TWNK | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.346T>G c.190T>G c.492T>G n.352T>G n.417T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) n.2302T>G n.1705T>G n.1643T>G n.2199T>G n.359T>G n.2137T>G | |
10 | g.100990482T= | CA1932022899 | TWNK | c.1531T= (p.Cys511=) n.346T= c.190T= c.492T= n.352T= n.417T= c.169T= (p.Cys57=) n.2302T= n.1705T= n.1643T= n.2199T= n.359T= n.2137T= | |
10 | g.100990483G>A | CA378211128 | TWNK | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.347G>A c.191G>A c.493G>A n.353G>A n.418G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.2303G>A n.1706G>A n.1644G>A n.2200G>A n.360G>A n.2138G>A | |
10 | g.100990483G>C | CA378211129 | TWNK | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.347G>C c.191G>C c.493G>C n.353G>C n.418G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) n.2303G>C n.1706G>C n.1644G>C n.2200G>C n.360G>C n.2138G>C | |
10 | g.100990483G>T | CA378211130 | TWNK | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.347G>T c.191G>T c.493G>T n.353G>T n.418G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) n.2303G>T n.1706G>T n.1644G>T n.2200G>T n.360G>T n.2138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990484T>A | CA378211131 | TWNK | c.1533T>A (p.Cys511Ter) n.348T>A c.192T>A c.494T>A n.354T>A n.419T>A c.171T>A (p.Cys57Ter) n.2304T>A n.1707T>A n.1645T>A n.2201T>A n.361T>A n.2139T>A | |
10 | g.100990484T>C | CA471185118 | TWNK | c.1533T>C (p.Cys511=) n.348T>C c.192T>C c.494T>C n.354T>C n.419T>C c.171T>C (p.Cys57=) n.2304T>C n.1707T>C n.1645T>C n.2201T>C n.361T>C n.2139T>C | |
10 | g.100990484T>G | CA378211132 | TWNK | c.1533T>G (p.Cys511Trp) n.348T>G c.192T>G c.494T>G n.354T>G n.419T>G c.171T>G (p.Cys57Trp) n.2304T>G n.1707T>G n.1645T>G n.2201T>G n.361T>G n.2139T>G | |
10 | g.100990485C>A | CA378211135 | TWNK | c.1534C>A (p.His512Asn) n.349C>A c.193C>A c.495C>A n.355C>A n.420C>A c.172C>A (p.His58Asn) n.2305C>A n.1708C>A n.1646C>A n.2202C>A n.362C>A n.2140C>A | |
10 | g.100990485C>G | CA378211134 | TWNK | c.1534C>G (p.His512Asp) n.349C>G c.193C>G c.495C>G n.355C>G n.420C>G c.172C>G (p.His58Asp) n.2305C>G n.1708C>G n.1646C>G n.2202C>G n.362C>G n.2140C>G | |
10 | g.100990485C>T | CA378211133 | TWNK | c.1534C>T (p.His512Tyr) n.349C>T c.193C>T c.495C>T n.355C>T n.420C>T c.172C>T (p.His58Tyr) n.2305C>T n.1708C>T n.1646C>T n.2202C>T n.362C>T n.2140C>T | |
10 | g.100990485_100990487delinsCAT | CA1932022906 | TWNK | c.1534_1536delinsCAT (p.His512=) n.349_351delinsCAT c.193_195delinsCAT c.495_497delinsCAT n.355_357delinsCAT n.420_422delinsCAT c.172_174delinsCAT (p.His58=) n.2305_2307delinsCAT n.1708_1710delinsCAT n.1646_1648delinsCAT n.2202_2204delinsCAT n.362_364delinsCAT n.2140_2142delinsCAT | |
10 | g.100990486A= | CA1932022913 | TWNK | c.1535A= (p.His512=) n.350A= c.194A= c.496A= n.356A= n.421A= c.173A= (p.His58=) n.2306A= n.1709A= n.1647A= n.2203A= n.363A= n.2141A= | |
10 | g.100990486A>C | CA378211136 | TWNK | c.1535A>C (p.His512Pro) n.350A>C c.194A>C c.496A>C n.356A>C n.421A>C c.173A>C (p.His58Pro) n.2306A>C n.1709A>C n.1647A>C n.2203A>C n.363A>C n.2141A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990486A>G | CA378211137 | TWNK | c.1535A>G (p.His512Arg) n.350A>G c.194A>G c.496A>G n.356A>G n.421A>G c.173A>G (p.His58Arg) n.2306A>G n.1709A>G n.1647A>G n.2203A>G n.363A>G n.2141A>G | |
10 | g.100990486A>T | CA378211138 | TWNK | c.1535A>T (p.His512Leu) n.350A>T c.194A>T c.496A>T n.356A>T n.421A>T c.173A>T (p.His58Leu) n.2306A>T n.1709A>T n.1647A>T n.2203A>T n.363A>T n.2141A>T | |
10 | g.100990486_100990487del | CA595488174 | TWNK | c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer?) c.1535_1536del (p.His512ArgfsTer28) n.350_351del c.194_195del c.496_497del n.356_357del n.421_422del c.173_174del (p.His58ArgfsTer?) n.2306_2307del n.1709_1710del n.1647_1648del n.2203_2204del n.363_364del n.2141_2142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990487T>A | CA378211139 | TWNK | c.1536T>A (p.His512Gln) n.351T>A c.195T>A c.497T>A n.357T>A n.422T>A c.174T>A (p.His58Gln) n.2307T>A n.1710T>A n.1648T>A n.2204T>A n.364T>A n.2142T>A | |
10 | g.100990487T>C | CA471185119 | TWNK | c.1536T>C (p.His512=) n.351T>C c.195T>C c.497T>C n.357T>C n.422T>C c.174T>C (p.His58=) n.2307T>C n.1710T>C n.1648T>C n.2204T>C n.364T>C n.2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100990487T>G | CA378211140 | TWNK | c.1536T>G (p.His512Gln) n.351T>G c.195T>G c.497T>G n.357T>G n.422T>G c.174T>G (p.His58Gln) n.2307T>G n.1710T>G n.1648T>G n.2204T>G n.364T>G n.2142T>G | |
10 | g.100990487T= | CA1932022922 | TWNK | c.1536T= (p.His512=) n.351T= c.195T= c.497T= n.357T= n.422T= c.174T= (p.His58=) n.2307T= n.1710T= n.1648T= n.2204T= n.364T= n.2142T= | |
10 | g.100990488G>A | CA378211141 | TWNK | c.1537G>A (p.Val513Met) n.352G>A c.196G>A c.498G>A n.358G>A n.423G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.2308G>A n.1711G>A n.1649G>A n.2205G>A n.365G>A n.2143G>A | dbSNP |
10 | g.100990488G>C | CA320649 | TWNK | c.1537G>C (p.Val513Leu) n.352G>C c.196G>C c.498G>C n.358G>C n.423G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.2308G>C n.1711G>C n.1649G>C n.2205G>C n.365G>C n.2143G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100990488G= | CA1932022931 | TWNK | c.1537G= (p.Val513=) n.352G= c.196G= c.498G= n.358G= n.423G= c.175G= (p.Val59=) n.2308G= n.1711G= n.1649G= n.2205G= n.365G= n.2143G= | |
10 | g.100990488G>T | CA378211142 | TWNK | c.1537G>T (p.Val513Leu) n.352G>T c.196G>T c.498G>T n.358G>T n.423G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.2308G>T n.1711G>T n.1649G>T n.2205G>T n.365G>T n.2143G>T | |
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