UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990404del | CA2574645120 | TWNK | c.1485-32del (n.1485-32del) n.300-32del c.144-32del c.446-32del n.306-32del n.371-32del c.123-32del (n.123-32del) n.2256-32del n.1659-32del n.1597-32del n.2153-32del n.313-32del n.2091-32del | |
| 10 | g.100990404C>T | CA2610573821 | TWNK | c.1485-32C>T (n.1485-32C>T) n.300-32C>T c.144-32C>T c.446-32C>T n.306-32C>T n.371-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) n.2256-32C>T n.1659-32C>T n.1597-32C>T n.2153-32C>T n.313-32C>T n.2091-32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990406T>G | CA595488132 | TWNK | c.1485-30T>G (n.1485-30T>G) n.300-30T>G c.144-30T>G c.446-30T>G n.306-30T>G n.371-30T>G c.123-30T>G (n.123-30T>G) n.2256-30T>G n.1659-30T>G n.1597-30T>G n.2153-30T>G n.313-30T>G n.2091-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990406T= | CA1932022684 | TWNK | c.1485-30T= (n.1485-30T=) n.300-30T= c.144-30T= c.446-30T= n.306-30T= n.371-30T= c.123-30T= (n.123-30T=) n.2256-30T= n.1659-30T= n.1597-30T= n.2153-30T= n.313-30T= n.2091-30T= | |
| 10 | g.100990407G>A | CA2610573823 | TWNK | c.1485-29G>A (n.1485-29G>A) n.300-29G>A c.144-29G>A c.446-29G>A n.306-29G>A n.371-29G>A c.123-29G>A (n.123-29G>A) n.2256-29G>A n.1659-29G>A n.1597-29G>A n.2153-29G>A n.313-29G>A n.2091-29G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990408T>G | CA2610573824 | TWNK | c.1485-28T>G (n.1485-28T>G) n.300-28T>G c.144-28T>G c.446-28T>G n.306-28T>G n.371-28T>G c.123-28T>G (n.123-28T>G) n.2256-28T>G n.1659-28T>G n.1597-28T>G n.2153-28T>G n.313-28T>G n.2091-28T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C>A | CA2610573825 | TWNK | c.1485-27C>A (n.1485-27C>A) n.300-27C>A c.144-27C>A c.446-27C>A n.306-27C>A n.371-27C>A c.123-27C>A (n.123-27C>A) n.2256-27C>A n.1659-27C>A n.1597-27C>A n.2153-27C>A n.313-27C>A n.2091-27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C= | CA1932022686 | TWNK | c.1485-27C= (n.1485-27C=) n.300-27C= c.144-27C= c.446-27C= n.306-27C= n.371-27C= c.123-27C= (n.123-27C=) n.2256-27C= n.1659-27C= n.1597-27C= n.2153-27C= n.313-27C= n.2091-27C= | |
| 10 | g.100990409C>G | CA5653241 | TWNK | c.1485-27C>G (n.1485-27C>G) n.300-27C>G c.144-27C>G c.446-27C>G n.306-27C>G n.371-27C>G c.123-27C>G (n.123-27C>G) n.2256-27C>G n.1659-27C>G n.1597-27C>G n.2153-27C>G n.313-27C>G n.2091-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C>T | CA2574645121 | TWNK | c.1485-27C>T (n.1485-27C>T) n.300-27C>T c.144-27C>T c.446-27C>T n.306-27C>T n.371-27C>T c.123-27C>T (n.123-27C>T) n.2256-27C>T n.1659-27C>T n.1597-27C>T n.2153-27C>T n.313-27C>T n.2091-27C>T | |
| 10 | g.100990410A= | CA1932022691 | TWNK | c.1485-26A= (n.1485-26A=) n.300-26A= c.144-26A= c.446-26A= n.306-26A= n.371-26A= c.123-26A= (n.123-26A=) n.2256-26A= n.1659-26A= n.1597-26A= n.2153-26A= n.313-26A= n.2091-26A= | |
| 10 | g.100990410A>C | CA5653242 | TWNK | c.1485-26A>C (n.1485-26A>C) n.300-26A>C c.144-26A>C c.446-26A>C n.306-26A>C n.371-26A>C c.123-26A>C (n.123-26A>C) n.2256-26A>C n.1659-26A>C n.1597-26A>C n.2153-26A>C n.313-26A>C n.2091-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990410A>G | CA2610573829 | TWNK | c.1485-26A>G (n.1485-26A>G) n.300-26A>G c.144-26A>G c.446-26A>G n.306-26A>G n.371-26A>G c.123-26A>G (n.123-26A>G) n.2256-26A>G n.1659-26A>G n.1597-26A>G n.2153-26A>G n.313-26A>G n.2091-26A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990411A= | CA1932022692 | TWNK | c.1485-25A= (n.1485-25A=) n.300-25A= c.144-25A= c.446-25A= n.306-25A= n.371-25A= c.123-25A= (n.123-25A=) n.2256-25A= n.1659-25A= n.1597-25A= n.2153-25A= n.313-25A= n.2091-25A= | |
| 10 | g.100990411A>T | CA595488134 | TWNK | c.1485-25A>T (n.1485-25A>T) n.300-25A>T c.144-25A>T c.446-25A>T n.306-25A>T n.371-25A>T c.123-25A>T (n.123-25A>T) n.2256-25A>T n.1659-25A>T n.1597-25A>T n.2153-25A>T n.313-25A>T n.2091-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990412A= | CA1932022696 | TWNK | c.1485-24A= (n.1485-24A=) n.300-24A= c.144-24A= c.446-24A= n.306-24A= n.371-24A= c.123-24A= (n.123-24A=) n.2256-24A= n.1659-24A= n.1597-24A= n.2153-24A= n.313-24A= n.2091-24A= | |
| 10 | g.100990412A>G | CA5653243 | TWNK | c.1485-24A>G (n.1485-24A>G) n.300-24A>G c.144-24A>G c.446-24A>G n.306-24A>G n.371-24A>G c.123-24A>G (n.123-24A>G) n.2256-24A>G n.1659-24A>G n.1597-24A>G n.2153-24A>G n.313-24A>G n.2091-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990416C= | CA1932022700 | TWNK | c.1485-20C= (n.1485-20C=) n.300-20C= c.144-20C= c.446-20C= n.306-20C= n.371-20C= c.123-20C= (n.123-20C=) n.2256-20C= n.1659-20C= n.1597-20C= n.2153-20C= n.313-20C= n.2091-20C= | |
| 10 | g.100990416C>T | CA595488135 | TWNK | c.1485-20C>T (n.1485-20C>T) n.300-20C>T c.144-20C>T c.446-20C>T n.306-20C>T n.371-20C>T c.123-20C>T (n.123-20C>T) n.2256-20C>T n.1659-20C>T n.1597-20C>T n.2153-20C>T n.313-20C>T n.2091-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990419G>A | CA595488136 | TWNK | c.1485-17G>A (n.1485-17G>A) n.300-17G>A c.144-17G>A c.446-17G>A n.306-17G>A n.371-17G>A c.123-17G>A (n.123-17G>A) n.2256-17G>A n.1659-17G>A n.1597-17G>A n.2153-17G>A n.313-17G>A n.2091-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990419G= | CA1932022703 | TWNK | c.1485-17G= (n.1485-17G=) n.300-17G= c.144-17G= c.446-17G= n.306-17G= n.371-17G= c.123-17G= (n.123-17G=) n.2256-17G= n.1659-17G= n.1597-17G= n.2153-17G= n.313-17G= n.2091-17G= | |
| 10 | g.100990419_100990420delinsGC | CA1932022705 | TWNK | c.1485-17_1485-16delinsGC (n.1485-17_1485-16delinsGC) n.300-17_300-16delinsGC c.144-17_144-16delinsGC c.446-17_446-16delinsGC n.306-17_306-16delinsGC n.371-17_371-16delinsGC c.123-17_123-16delinsGC (n.123-17_123-16delinsGC) n.2256-17_2256-16delinsGC n.1659-17_1659-16delinsGC n.1597-17_1597-16delinsGC n.2153-17_2153-16delinsGC n.313-17_313-16delinsGC n.2091-17_2091-16delinsGC | |
| 10 | g.100990420C>A | CA2610573841 | TWNK | c.1485-16C>A (n.1485-16C>A) n.300-16C>A c.144-16C>A c.446-16C>A n.306-16C>A n.371-16C>A c.123-16C>A (n.123-16C>A) n.2256-16C>A n.1659-16C>A n.1597-16C>A n.2153-16C>A n.313-16C>A n.2091-16C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990420C= | CA1932022707 | TWNK | c.1485-16C= (n.1485-16C=) n.300-16C= c.144-16C= c.446-16C= n.306-16C= n.371-16C= c.123-16C= (n.123-16C=) n.2256-16C= n.1659-16C= n.1597-16C= n.2153-16C= n.313-16C= n.2091-16C= | |
| 10 | g.100990420C>G | CA931811376 | TWNK | c.1485-16C>G (n.1485-16C>G) n.300-16C>G c.144-16C>G c.446-16C>G n.306-16C>G n.371-16C>G c.123-16C>G (n.123-16C>G) n.2256-16C>G n.1659-16C>G n.1597-16C>G n.2153-16C>G n.313-16C>G n.2091-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990421del | CA658908222 | TWNK | c.1485-15del (n.1485-15del) n.300-15del c.144-15del c.446-15del n.306-15del n.371-15del c.123-15del (n.123-15del) n.2256-15del n.1659-15del n.1597-15del n.2153-15del n.313-15del n.2091-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990421C>A | CA2574645122 | TWNK | c.1485-15C>A (n.1485-15C>A) n.300-15C>A c.144-15C>A c.446-15C>A n.306-15C>A n.371-15C>A c.123-15C>A (n.123-15C>A) n.2256-15C>A n.1659-15C>A n.1597-15C>A n.2153-15C>A n.313-15C>A n.2091-15C>A | |
| 10 | g.100990424del | CA2574645123 | TWNK | c.1485-12del (n.1485-12del) n.300-12del c.144-12del c.446-12del n.306-12del n.371-12del c.123-12del (n.123-12del) n.2256-12del n.1659-12del n.1597-12del n.2153-12del n.313-12del n.2091-12del | |
| 10 | g.100990424T>C | CA5653244 | TWNK | c.1485-12T>C (n.1485-12T>C) n.300-12T>C c.144-12T>C c.446-12T>C n.306-12T>C n.371-12T>C c.123-12T>C (n.123-12T>C) n.2256-12T>C n.1659-12T>C n.1597-12T>C n.2153-12T>C n.313-12T>C n.2091-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990424T= | CA1932022710 | TWNK | c.1485-12T= (n.1485-12T=) n.300-12T= c.144-12T= c.446-12T= n.306-12T= n.371-12T= c.123-12T= (n.123-12T=) n.2256-12T= n.1659-12T= n.1597-12T= n.2153-12T= n.313-12T= n.2091-12T= | |
| 10 | g.100990425C>A | CA2610573847 | TWNK | c.1485-11C>A (n.1485-11C>A) n.300-11C>A c.144-11C>A c.446-11C>A n.306-11C>A n.371-11C>A c.123-11C>A (n.123-11C>A) n.2256-11C>A n.1659-11C>A n.1597-11C>A n.2153-11C>A n.313-11C>A n.2091-11C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990425C= | CA1932022717 | TWNK | c.1485-11C= (n.1485-11C=) n.300-11C= c.144-11C= c.446-11C= n.306-11C= n.371-11C= c.123-11C= (n.123-11C=) n.2256-11C= n.1659-11C= n.1597-11C= n.2153-11C= n.313-11C= n.2091-11C= | |
| 10 | g.100990425C>T | CA5653245 | TWNK | c.1485-11C>T (n.1485-11C>T) n.300-11C>T c.144-11C>T c.446-11C>T n.306-11C>T n.371-11C>T c.123-11C>T (n.123-11C>T) n.2256-11C>T n.1659-11C>T n.1597-11C>T n.2153-11C>T n.313-11C>T n.2091-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990426C= | CA1932022719 | TWNK | c.1485-10C= (n.1485-10C=) n.300-10C= c.144-10C= c.446-10C= n.306-10C= n.371-10C= c.123-10C= (n.123-10C=) n.2256-10C= n.1659-10C= n.1597-10C= n.2153-10C= n.313-10C= n.2091-10C= | |
| 10 | g.100990426C>G | CA5653246 | TWNK | c.1485-10C>G (n.1485-10C>G) n.300-10C>G c.144-10C>G c.446-10C>G n.306-10C>G n.371-10C>G c.123-10C>G (n.123-10C>G) n.2256-10C>G n.1659-10C>G n.1597-10C>G n.2153-10C>G n.313-10C>G n.2091-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990427T>A | CA5653247 | TWNK | c.1485-9T>A (n.1485-9T>A) n.300-9T>A c.144-9T>A c.446-9T>A n.306-9T>A n.371-9T>A c.123-9T>A (n.123-9T>A) n.2256-9T>A n.1659-9T>A n.1597-9T>A n.2153-9T>A n.313-9T>A n.2091-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990427T= | CA1932022723 | TWNK | c.1485-9T= (n.1485-9T=) n.300-9T= c.144-9T= c.446-9T= n.306-9T= n.371-9T= c.123-9T= (n.123-9T=) n.2256-9T= n.1659-9T= n.1597-9T= n.2153-9T= n.313-9T= n.2091-9T= | |
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| 10 | g.100990435G>A | CA378211028 | TWNK | c.1485-1G>A (n.1485-1G>A) n.300-1G>A c.144-1G>A c.446-1G>A n.306-1G>A n.371-1G>A c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.2256-1G>A n.1659-1G>A n.1597-1G>A n.2153-1G>A n.313-1G>A n.2091-1G>A | ClinVar dbSNP |