UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990394C>A | CA2610573779 | TWNK | c.1485-42C>A (n.1485-42C>A) n.300-42C>A c.144-42C>A c.446-42C>A n.306-42C>A n.371-42C>A c.123-42C>A (n.123-42C>A) n.2256-42C>A n.1659-42C>A n.1597-42C>A n.2153-42C>A n.313-42C>A n.2091-42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990395T>G | CA2574645118 | TWNK | c.1485-41T>G (n.1485-41T>G) n.300-41T>G c.144-41T>G c.446-41T>G n.306-41T>G n.371-41T>G c.123-41T>G (n.123-41T>G) n.2256-41T>G n.1659-41T>G n.1597-41T>G n.2153-41T>G n.313-41T>G n.2091-41T>G | |
| 10 | g.100990396A= | CA1932022663 | TWNK | c.1485-40A= (n.1485-40A=) n.300-40A= c.144-40A= c.446-40A= n.306-40A= n.371-40A= c.123-40A= (n.123-40A=) n.2256-40A= n.1659-40A= n.1597-40A= n.2153-40A= n.313-40A= n.2091-40A= | |
| 10 | g.100990396A>C | CA2610573810 | TWNK | c.1485-40A>C (n.1485-40A>C) n.300-40A>C c.144-40A>C c.446-40A>C n.306-40A>C n.371-40A>C c.123-40A>C (n.123-40A>C) n.2256-40A>C n.1659-40A>C n.1597-40A>C n.2153-40A>C n.313-40A>C n.2091-40A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990396A>G | CA1932022665 | TWNK | c.1485-40A>G (n.1485-40A>G) n.300-40A>G c.144-40A>G c.446-40A>G n.306-40A>G n.371-40A>G c.123-40A>G (n.123-40A>G) n.2256-40A>G n.1659-40A>G n.1597-40A>G n.2153-40A>G n.313-40A>G n.2091-40A>G | dbSNP |
| 10 | g.100990396A>T | CA2610573813 | TWNK | c.1485-40A>T (n.1485-40A>T) n.300-40A>T c.144-40A>T c.446-40A>T n.306-40A>T n.371-40A>T c.123-40A>T (n.123-40A>T) n.2256-40A>T n.1659-40A>T n.1597-40A>T n.2153-40A>T n.313-40A>T n.2091-40A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990397G>A | CA1932022670 | TWNK | c.1485-39G>A (n.1485-39G>A) n.300-39G>A c.144-39G>A c.446-39G>A n.306-39G>A n.371-39G>A c.123-39G>A (n.123-39G>A) n.2256-39G>A n.1659-39G>A n.1597-39G>A n.2153-39G>A n.313-39G>A n.2091-39G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990397G= | CA1932022667 | TWNK | c.1485-39G= (n.1485-39G=) n.300-39G= c.144-39G= c.446-39G= n.306-39G= n.371-39G= c.123-39G= (n.123-39G=) n.2256-39G= n.1659-39G= n.1597-39G= n.2153-39G= n.313-39G= n.2091-39G= | |
| 10 | g.100990399G>A | CA595488131 | TWNK | c.1485-37G>A (n.1485-37G>A) n.300-37G>A c.144-37G>A c.446-37G>A n.306-37G>A n.371-37G>A c.123-37G>A (n.123-37G>A) n.2256-37G>A n.1659-37G>A n.1597-37G>A n.2153-37G>A n.313-37G>A n.2091-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990399G= | CA1932022677 | TWNK | c.1485-37G= (n.1485-37G=) n.300-37G= c.144-37G= c.446-37G= n.306-37G= n.371-37G= c.123-37G= (n.123-37G=) n.2256-37G= n.1659-37G= n.1597-37G= n.2153-37G= n.313-37G= n.2091-37G= | |
| 10 | g.100990399G>T | CA2574645119 | TWNK | c.1485-37G>T (n.1485-37G>T) n.300-37G>T c.144-37G>T c.446-37G>T n.306-37G>T n.371-37G>T c.123-37G>T (n.123-37G>T) n.2256-37G>T n.1659-37G>T n.1597-37G>T n.2153-37G>T n.313-37G>T n.2091-37G>T | |
| 10 | g.100990400A>G | CA2789232480 | TWNK | c.1485-36A>G (n.1485-36A>G) n.300-36A>G c.144-36A>G c.446-36A>G n.306-36A>G n.371-36A>G c.123-36A>G (n.123-36A>G) n.2256-36A>G n.1659-36A>G n.1597-36A>G n.2153-36A>G n.313-36A>G n.2091-36A>G | |
| 10 | g.100990401C>A | CA2610573818 | TWNK | c.1485-35C>A (n.1485-35C>A) n.300-35C>A c.144-35C>A c.446-35C>A n.306-35C>A n.371-35C>A c.123-35C>A (n.123-35C>A) n.2256-35C>A n.1659-35C>A n.1597-35C>A n.2153-35C>A n.313-35C>A n.2091-35C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990401C= | CA1932022679 | TWNK | c.1485-35C= (n.1485-35C=) n.300-35C= c.144-35C= c.446-35C= n.306-35C= n.371-35C= c.123-35C= (n.123-35C=) n.2256-35C= n.1659-35C= n.1597-35C= n.2153-35C= n.313-35C= n.2091-35C= | |
| 10 | g.100990401C>T | CA5653239 | TWNK | c.1485-35C>T (n.1485-35C>T) n.300-35C>T c.144-35C>T c.446-35C>T n.306-35C>T n.371-35C>T c.123-35C>T (n.123-35C>T) n.2256-35C>T n.1659-35C>T n.1597-35C>T n.2153-35C>T n.313-35C>T n.2091-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990403A= | CA1932022683 | TWNK | c.1485-33A= (n.1485-33A=) n.300-33A= c.144-33A= c.446-33A= n.306-33A= n.371-33A= c.123-33A= (n.123-33A=) n.2256-33A= n.1659-33A= n.1597-33A= n.2153-33A= n.313-33A= n.2091-33A= | |
| 10 | g.100990403A>G | CA5653240 | TWNK | c.1485-33A>G (n.1485-33A>G) n.300-33A>G c.144-33A>G c.446-33A>G n.306-33A>G n.371-33A>G c.123-33A>G (n.123-33A>G) n.2256-33A>G n.1659-33A>G n.1597-33A>G n.2153-33A>G n.313-33A>G n.2091-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990404del | CA2574645120 | TWNK | c.1485-32del (n.1485-32del) n.300-32del c.144-32del c.446-32del n.306-32del n.371-32del c.123-32del (n.123-32del) n.2256-32del n.1659-32del n.1597-32del n.2153-32del n.313-32del n.2091-32del | |
| 10 | g.100990404C>T | CA2610573821 | TWNK | c.1485-32C>T (n.1485-32C>T) n.300-32C>T c.144-32C>T c.446-32C>T n.306-32C>T n.371-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) n.2256-32C>T n.1659-32C>T n.1597-32C>T n.2153-32C>T n.313-32C>T n.2091-32C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990406T>G | CA595488132 | TWNK | c.1485-30T>G (n.1485-30T>G) n.300-30T>G c.144-30T>G c.446-30T>G n.306-30T>G n.371-30T>G c.123-30T>G (n.123-30T>G) n.2256-30T>G n.1659-30T>G n.1597-30T>G n.2153-30T>G n.313-30T>G n.2091-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990406T= | CA1932022684 | TWNK | c.1485-30T= (n.1485-30T=) n.300-30T= c.144-30T= c.446-30T= n.306-30T= n.371-30T= c.123-30T= (n.123-30T=) n.2256-30T= n.1659-30T= n.1597-30T= n.2153-30T= n.313-30T= n.2091-30T= | |
| 10 | g.100990407G>A | CA2610573823 | TWNK | c.1485-29G>A (n.1485-29G>A) n.300-29G>A c.144-29G>A c.446-29G>A n.306-29G>A n.371-29G>A c.123-29G>A (n.123-29G>A) n.2256-29G>A n.1659-29G>A n.1597-29G>A n.2153-29G>A n.313-29G>A n.2091-29G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990408T>G | CA2610573824 | TWNK | c.1485-28T>G (n.1485-28T>G) n.300-28T>G c.144-28T>G c.446-28T>G n.306-28T>G n.371-28T>G c.123-28T>G (n.123-28T>G) n.2256-28T>G n.1659-28T>G n.1597-28T>G n.2153-28T>G n.313-28T>G n.2091-28T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C>A | CA2610573825 | TWNK | c.1485-27C>A (n.1485-27C>A) n.300-27C>A c.144-27C>A c.446-27C>A n.306-27C>A n.371-27C>A c.123-27C>A (n.123-27C>A) n.2256-27C>A n.1659-27C>A n.1597-27C>A n.2153-27C>A n.313-27C>A n.2091-27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C= | CA1932022686 | TWNK | c.1485-27C= (n.1485-27C=) n.300-27C= c.144-27C= c.446-27C= n.306-27C= n.371-27C= c.123-27C= (n.123-27C=) n.2256-27C= n.1659-27C= n.1597-27C= n.2153-27C= n.313-27C= n.2091-27C= | |
| 10 | g.100990409C>G | CA5653241 | TWNK | c.1485-27C>G (n.1485-27C>G) n.300-27C>G c.144-27C>G c.446-27C>G n.306-27C>G n.371-27C>G c.123-27C>G (n.123-27C>G) n.2256-27C>G n.1659-27C>G n.1597-27C>G n.2153-27C>G n.313-27C>G n.2091-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990409C>T | CA2574645121 | TWNK | c.1485-27C>T (n.1485-27C>T) n.300-27C>T c.144-27C>T c.446-27C>T n.306-27C>T n.371-27C>T c.123-27C>T (n.123-27C>T) n.2256-27C>T n.1659-27C>T n.1597-27C>T n.2153-27C>T n.313-27C>T n.2091-27C>T | |
| 10 | g.100990410A= | CA1932022691 | TWNK | c.1485-26A= (n.1485-26A=) n.300-26A= c.144-26A= c.446-26A= n.306-26A= n.371-26A= c.123-26A= (n.123-26A=) n.2256-26A= n.1659-26A= n.1597-26A= n.2153-26A= n.313-26A= n.2091-26A= | |
| 10 | g.100990410A>C | CA5653242 | TWNK | c.1485-26A>C (n.1485-26A>C) n.300-26A>C c.144-26A>C c.446-26A>C n.306-26A>C n.371-26A>C c.123-26A>C (n.123-26A>C) n.2256-26A>C n.1659-26A>C n.1597-26A>C n.2153-26A>C n.313-26A>C n.2091-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990410A>G | CA2610573829 | TWNK | c.1485-26A>G (n.1485-26A>G) n.300-26A>G c.144-26A>G c.446-26A>G n.306-26A>G n.371-26A>G c.123-26A>G (n.123-26A>G) n.2256-26A>G n.1659-26A>G n.1597-26A>G n.2153-26A>G n.313-26A>G n.2091-26A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990411A= | CA1932022692 | TWNK | c.1485-25A= (n.1485-25A=) n.300-25A= c.144-25A= c.446-25A= n.306-25A= n.371-25A= c.123-25A= (n.123-25A=) n.2256-25A= n.1659-25A= n.1597-25A= n.2153-25A= n.313-25A= n.2091-25A= | |
| 10 | g.100990411A>T | CA595488134 | TWNK | c.1485-25A>T (n.1485-25A>T) n.300-25A>T c.144-25A>T c.446-25A>T n.306-25A>T n.371-25A>T c.123-25A>T (n.123-25A>T) n.2256-25A>T n.1659-25A>T n.1597-25A>T n.2153-25A>T n.313-25A>T n.2091-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990412A= | CA1932022696 | TWNK | c.1485-24A= (n.1485-24A=) n.300-24A= c.144-24A= c.446-24A= n.306-24A= n.371-24A= c.123-24A= (n.123-24A=) n.2256-24A= n.1659-24A= n.1597-24A= n.2153-24A= n.313-24A= n.2091-24A= | |
| 10 | g.100990412A>G | CA5653243 | TWNK | c.1485-24A>G (n.1485-24A>G) n.300-24A>G c.144-24A>G c.446-24A>G n.306-24A>G n.371-24A>G c.123-24A>G (n.123-24A>G) n.2256-24A>G n.1659-24A>G n.1597-24A>G n.2153-24A>G n.313-24A>G n.2091-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990416C= | CA1932022700 | TWNK | c.1485-20C= (n.1485-20C=) n.300-20C= c.144-20C= c.446-20C= n.306-20C= n.371-20C= c.123-20C= (n.123-20C=) n.2256-20C= n.1659-20C= n.1597-20C= n.2153-20C= n.313-20C= n.2091-20C= | |
| 10 | g.100990416C>T | CA595488135 | TWNK | c.1485-20C>T (n.1485-20C>T) n.300-20C>T c.144-20C>T c.446-20C>T n.306-20C>T n.371-20C>T c.123-20C>T (n.123-20C>T) n.2256-20C>T n.1659-20C>T n.1597-20C>T n.2153-20C>T n.313-20C>T n.2091-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990419G>A | CA595488136 | TWNK | c.1485-17G>A (n.1485-17G>A) n.300-17G>A c.144-17G>A c.446-17G>A n.306-17G>A n.371-17G>A c.123-17G>A (n.123-17G>A) n.2256-17G>A n.1659-17G>A n.1597-17G>A n.2153-17G>A n.313-17G>A n.2091-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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