Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100990389G>C | CA595488130 | TWNK | c.1485-47G>C (n.1485-47G>C) n.300-47G>C c.144-47G>C c.446-47G>C n.306-47G>C n.371-47G>C c.123-47G>C (n.123-47G>C) n.2256-47G>C n.1659-47G>C n.1597-47G>C n.2153-47G>C n.313-47G>C n.2091-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990389G>T | CA931811369 | TWNK | c.1485-47G>T (n.1485-47G>T) n.300-47G>T c.144-47G>T c.446-47G>T n.306-47G>T n.371-47G>T c.123-47G>T (n.123-47G>T) n.2256-47G>T n.1659-47G>T n.1597-47G>T n.2153-47G>T n.313-47G>T n.2091-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990392G>A | CA2610573772 | TWNK | c.1485-44G>A (n.1485-44G>A) n.300-44G>A c.144-44G>A c.446-44G>A n.306-44G>A n.371-44G>A c.123-44G>A (n.123-44G>A) n.2256-44G>A n.1659-44G>A n.1597-44G>A n.2153-44G>A n.313-44G>A n.2091-44G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990392G>C | CA2610573775 | TWNK | c.1485-44G>C (n.1485-44G>C) n.300-44G>C c.144-44G>C c.446-44G>C n.306-44G>C n.371-44G>C c.123-44G>C (n.123-44G>C) n.2256-44G>C n.1659-44G>C n.1597-44G>C n.2153-44G>C n.313-44G>C n.2091-44G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100990393T>C | CA931811370 | TWNK | c.1485-43T>C (n.1485-43T>C) n.300-43T>C c.144-43T>C c.446-43T>C n.306-43T>C n.371-43T>C c.123-43T>C (n.123-43T>C) n.2256-43T>C n.1659-43T>C n.1597-43T>C n.2153-43T>C n.313-43T>C n.2091-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990396A= | CA1932022663 | TWNK | c.1485-40A= (n.1485-40A=) n.300-40A= c.144-40A= c.446-40A= n.306-40A= n.371-40A= c.123-40A= (n.123-40A=) n.2256-40A= n.1659-40A= n.1597-40A= n.2153-40A= n.313-40A= n.2091-40A= | |
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10 | g.100990396A>G | CA1932022665 | TWNK | c.1485-40A>G (n.1485-40A>G) n.300-40A>G c.144-40A>G c.446-40A>G n.306-40A>G n.371-40A>G c.123-40A>G (n.123-40A>G) n.2256-40A>G n.1659-40A>G n.1597-40A>G n.2153-40A>G n.313-40A>G n.2091-40A>G | dbSNP |
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10 | g.100990397G>A | CA1932022670 | TWNK | c.1485-39G>A (n.1485-39G>A) n.300-39G>A c.144-39G>A c.446-39G>A n.306-39G>A n.371-39G>A c.123-39G>A (n.123-39G>A) n.2256-39G>A n.1659-39G>A n.1597-39G>A n.2153-39G>A n.313-39G>A n.2091-39G>A | dbSNP |
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10 | g.100990399G>A | CA595488131 | TWNK | c.1485-37G>A (n.1485-37G>A) n.300-37G>A c.144-37G>A c.446-37G>A n.306-37G>A n.371-37G>A c.123-37G>A (n.123-37G>A) n.2256-37G>A n.1659-37G>A n.1597-37G>A n.2153-37G>A n.313-37G>A n.2091-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990401C>A | CA2610573818 | TWNK | c.1485-35C>A (n.1485-35C>A) n.300-35C>A c.144-35C>A c.446-35C>A n.306-35C>A n.371-35C>A c.123-35C>A (n.123-35C>A) n.2256-35C>A n.1659-35C>A n.1597-35C>A n.2153-35C>A n.313-35C>A n.2091-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100990401C= | CA1932022679 | TWNK | c.1485-35C= (n.1485-35C=) n.300-35C= c.144-35C= c.446-35C= n.306-35C= n.371-35C= c.123-35C= (n.123-35C=) n.2256-35C= n.1659-35C= n.1597-35C= n.2153-35C= n.313-35C= n.2091-35C= | |
10 | g.100990401C>T | CA5653239 | TWNK | c.1485-35C>T (n.1485-35C>T) n.300-35C>T c.144-35C>T c.446-35C>T n.306-35C>T n.371-35C>T c.123-35C>T (n.123-35C>T) n.2256-35C>T n.1659-35C>T n.1597-35C>T n.2153-35C>T n.313-35C>T n.2091-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990403A= | CA1932022683 | TWNK | c.1485-33A= (n.1485-33A=) n.300-33A= c.144-33A= c.446-33A= n.306-33A= n.371-33A= c.123-33A= (n.123-33A=) n.2256-33A= n.1659-33A= n.1597-33A= n.2153-33A= n.313-33A= n.2091-33A= | |
10 | g.100990403A>G | CA5653240 | TWNK | c.1485-33A>G (n.1485-33A>G) n.300-33A>G c.144-33A>G c.446-33A>G n.306-33A>G n.371-33A>G c.123-33A>G (n.123-33A>G) n.2256-33A>G n.1659-33A>G n.1597-33A>G n.2153-33A>G n.313-33A>G n.2091-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100990404del | CA2574645120 | TWNK | c.1485-32del (n.1485-32del) n.300-32del c.144-32del c.446-32del n.306-32del n.371-32del c.123-32del (n.123-32del) n.2256-32del n.1659-32del n.1597-32del n.2153-32del n.313-32del n.2091-32del | |
10 | g.100990404C>T | CA2610573821 | TWNK | c.1485-32C>T (n.1485-32C>T) n.300-32C>T c.144-32C>T c.446-32C>T n.306-32C>T n.371-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) n.2256-32C>T n.1659-32C>T n.1597-32C>T n.2153-32C>T n.313-32C>T n.2091-32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100990406T>G | CA595488132 | TWNK | c.1485-30T>G (n.1485-30T>G) n.300-30T>G c.144-30T>G c.446-30T>G n.306-30T>G n.371-30T>G c.123-30T>G (n.123-30T>G) n.2256-30T>G n.1659-30T>G n.1597-30T>G n.2153-30T>G n.313-30T>G n.2091-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990406T= | CA1932022684 | TWNK | c.1485-30T= (n.1485-30T=) n.300-30T= c.144-30T= c.446-30T= n.306-30T= n.371-30T= c.123-30T= (n.123-30T=) n.2256-30T= n.1659-30T= n.1597-30T= n.2153-30T= n.313-30T= n.2091-30T= | |
10 | g.100990407G>A | CA2610573823 | TWNK | c.1485-29G>A (n.1485-29G>A) n.300-29G>A c.144-29G>A c.446-29G>A n.306-29G>A n.371-29G>A c.123-29G>A (n.123-29G>A) n.2256-29G>A n.1659-29G>A n.1597-29G>A n.2153-29G>A n.313-29G>A n.2091-29G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.100990409C>A | CA2610573825 | TWNK | c.1485-27C>A (n.1485-27C>A) n.300-27C>A c.144-27C>A c.446-27C>A n.306-27C>A n.371-27C>A c.123-27C>A (n.123-27C>A) n.2256-27C>A n.1659-27C>A n.1597-27C>A n.2153-27C>A n.313-27C>A n.2091-27C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.100990409C>G | CA5653241 | TWNK | c.1485-27C>G (n.1485-27C>G) n.300-27C>G c.144-27C>G c.446-27C>G n.306-27C>G n.371-27C>G c.123-27C>G (n.123-27C>G) n.2256-27C>G n.1659-27C>G n.1597-27C>G n.2153-27C>G n.313-27C>G n.2091-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990410A= | CA1932022691 | TWNK | c.1485-26A= (n.1485-26A=) n.300-26A= c.144-26A= c.446-26A= n.306-26A= n.371-26A= c.123-26A= (n.123-26A=) n.2256-26A= n.1659-26A= n.1597-26A= n.2153-26A= n.313-26A= n.2091-26A= | |
10 | g.100990410A>C | CA5653242 | TWNK | c.1485-26A>C (n.1485-26A>C) n.300-26A>C c.144-26A>C c.446-26A>C n.306-26A>C n.371-26A>C c.123-26A>C (n.123-26A>C) n.2256-26A>C n.1659-26A>C n.1597-26A>C n.2153-26A>C n.313-26A>C n.2091-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990411A>T | CA595488134 | TWNK | c.1485-25A>T (n.1485-25A>T) n.300-25A>T c.144-25A>T c.446-25A>T n.306-25A>T n.371-25A>T c.123-25A>T (n.123-25A>T) n.2256-25A>T n.1659-25A>T n.1597-25A>T n.2153-25A>T n.313-25A>T n.2091-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.100990412A>G | CA5653243 | TWNK | c.1485-24A>G (n.1485-24A>G) n.300-24A>G c.144-24A>G c.446-24A>G n.306-24A>G n.371-24A>G c.123-24A>G (n.123-24A>G) n.2256-24A>G n.1659-24A>G n.1597-24A>G n.2153-24A>G n.313-24A>G n.2091-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100990416C>T | CA595488135 | TWNK | c.1485-20C>T (n.1485-20C>T) n.300-20C>T c.144-20C>T c.446-20C>T n.306-20C>T n.371-20C>T c.123-20C>T (n.123-20C>T) n.2256-20C>T n.1659-20C>T n.1597-20C>T n.2153-20C>T n.313-20C>T n.2091-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100990419G>A | CA595488136 | TWNK | c.1485-17G>A (n.1485-17G>A) n.300-17G>A c.144-17G>A c.446-17G>A n.306-17G>A n.371-17G>A c.123-17G>A (n.123-17G>A) n.2256-17G>A n.1659-17G>A n.1597-17G>A n.2153-17G>A n.313-17G>A n.2091-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |