UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990292_100990297dup | CA2610573565 | TWNK | c.1485-144_1485-139dup (n.1485-144_1485-139dup) n.300-144_300-139dup c.144-144_144-139dup c.446-144_446-139dup n.306-144_306-139dup n.371-144_371-139dup c.123-144_123-139dup (n.123-144_123-139dup) n.2256-144_2256-139dup n.1659-144_1659-139dup n.1597-144_1597-139dup n.2153-144_2153-139dup n.313-144_313-139dup n.2091-144_2091-139dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990295A= | CA1932022532 | TWNK | c.1485-141A= (n.1485-141A=) n.300-141A= c.144-141A= c.446-141A= n.306-141A= n.371-141A= c.123-141A= (n.123-141A=) n.2256-141A= n.1659-141A= n.1597-141A= n.2153-141A= n.313-141A= n.2091-141A= | |
| 10 | g.100990295A>G | CA1932022534 | TWNK | c.1485-141A>G (n.1485-141A>G) n.300-141A>G c.144-141A>G c.446-141A>G n.306-141A>G n.371-141A>G c.123-141A>G (n.123-141A>G) n.2256-141A>G n.1659-141A>G n.1597-141A>G n.2153-141A>G n.313-141A>G n.2091-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990296G>A | CA1932022537 | TWNK | c.1485-140G>A (n.1485-140G>A) n.300-140G>A c.144-140G>A c.446-140G>A n.306-140G>A n.371-140G>A c.123-140G>A (n.123-140G>A) n.2256-140G>A n.1659-140G>A n.1597-140G>A n.2153-140G>A n.313-140G>A n.2091-140G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990296G>C | CA931811309 | TWNK | c.1485-140G>C (n.1485-140G>C) n.300-140G>C c.144-140G>C c.446-140G>C n.306-140G>C n.371-140G>C c.123-140G>C (n.123-140G>C) n.2256-140G>C n.1659-140G>C n.1597-140G>C n.2153-140G>C n.313-140G>C n.2091-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990296G= | CA1932022536 | TWNK | c.1485-140G= (n.1485-140G=) n.300-140G= c.144-140G= c.446-140G= n.306-140G= n.371-140G= c.123-140G= (n.123-140G=) n.2256-140G= n.1659-140G= n.1597-140G= n.2153-140G= n.313-140G= n.2091-140G= | |
| 10 | g.100990296G>T | CA2610573576 | TWNK | c.1485-140G>T (n.1485-140G>T) n.300-140G>T c.144-140G>T c.446-140G>T n.306-140G>T n.371-140G>T c.123-140G>T (n.123-140G>T) n.2256-140G>T n.1659-140G>T n.1597-140G>T n.2153-140G>T n.313-140G>T n.2091-140G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990297del | CA2610573579 | TWNK | c.1485-139del (n.1485-139del) n.300-139del c.144-139del c.446-139del n.306-139del n.371-139del c.123-139del (n.123-139del) n.2256-139del n.1659-139del n.1597-139del n.2153-139del n.313-139del n.2091-139del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G>A | CA212963791 | TWNK | c.1485-138G>A (n.1485-138G>A) n.300-138G>A c.144-138G>A c.446-138G>A n.306-138G>A n.371-138G>A c.123-138G>A (n.123-138G>A) n.2256-138G>A n.1659-138G>A n.1597-138G>A n.2153-138G>A n.313-138G>A n.2091-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G>C | CA2610573581 | TWNK | c.1485-138G>C (n.1485-138G>C) n.300-138G>C c.144-138G>C c.446-138G>C n.306-138G>C n.371-138G>C c.123-138G>C (n.123-138G>C) n.2256-138G>C n.1659-138G>C n.1597-138G>C n.2153-138G>C n.313-138G>C n.2091-138G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G= | CA1932022539 | TWNK | c.1485-138G= (n.1485-138G=) n.300-138G= c.144-138G= c.446-138G= n.306-138G= n.371-138G= c.123-138G= (n.123-138G=) n.2256-138G= n.1659-138G= n.1597-138G= n.2153-138G= n.313-138G= n.2091-138G= | |
| 10 | g.100990299C>A | CA212963796 | TWNK | c.1485-137C>A (n.1485-137C>A) n.300-137C>A c.144-137C>A c.446-137C>A n.306-137C>A n.371-137C>A c.123-137C>A (n.123-137C>A) n.2256-137C>A n.1659-137C>A n.1597-137C>A n.2153-137C>A n.313-137C>A n.2091-137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990299C= | CA1932022543 | TWNK | c.1485-137C= (n.1485-137C=) n.300-137C= c.144-137C= c.446-137C= n.306-137C= n.371-137C= c.123-137C= (n.123-137C=) n.2256-137C= n.1659-137C= n.1597-137C= n.2153-137C= n.313-137C= n.2091-137C= | |
| 10 | g.100990299C>G | CA931811315 | TWNK | c.1485-137C>G (n.1485-137C>G) n.300-137C>G c.144-137C>G c.446-137C>G n.306-137C>G n.371-137C>G c.123-137C>G (n.123-137C>G) n.2256-137C>G n.1659-137C>G n.1597-137C>G n.2153-137C>G n.313-137C>G n.2091-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990300A>C | CA2610573588 | TWNK | c.1485-136A>C (n.1485-136A>C) n.300-136A>C c.144-136A>C c.446-136A>C n.306-136A>C n.371-136A>C c.123-136A>C (n.123-136A>C) n.2256-136A>C n.1659-136A>C n.1597-136A>C n.2153-136A>C n.313-136A>C n.2091-136A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990302G>C | CA2610573589 | TWNK | c.1485-134G>C (n.1485-134G>C) n.300-134G>C c.144-134G>C c.446-134G>C n.306-134G>C n.371-134G>C c.123-134G>C (n.123-134G>C) n.2256-134G>C n.1659-134G>C n.1597-134G>C n.2153-134G>C n.313-134G>C n.2091-134G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990304C>A | CA1932022555 | TWNK | c.1485-132C>A (n.1485-132C>A) n.300-132C>A c.144-132C>A c.446-132C>A n.306-132C>A n.371-132C>A c.123-132C>A (n.123-132C>A) n.2256-132C>A n.1659-132C>A n.1597-132C>A n.2153-132C>A n.313-132C>A n.2091-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990304C= | CA1932022547 | TWNK | c.1485-132C= (n.1485-132C=) n.300-132C= c.144-132C= c.446-132C= n.306-132C= n.371-132C= c.123-132C= (n.123-132C=) n.2256-132C= n.1659-132C= n.1597-132C= n.2153-132C= n.313-132C= n.2091-132C= | |
| 10 | g.100990304C>G | CA1932022559 | TWNK | c.1485-132C>G (n.1485-132C>G) n.300-132C>G c.144-132C>G c.446-132C>G n.306-132C>G n.371-132C>G c.123-132C>G (n.123-132C>G) n.2256-132C>G n.1659-132C>G n.1597-132C>G n.2153-132C>G n.313-132C>G n.2091-132C>G | dbSNP |
| 10 | g.100990304C>T | CA212963799 | TWNK | c.1485-132C>T (n.1485-132C>T) n.300-132C>T c.144-132C>T c.446-132C>T n.306-132C>T n.371-132C>T c.123-132C>T (n.123-132C>T) n.2256-132C>T n.1659-132C>T n.1597-132C>T n.2153-132C>T n.313-132C>T n.2091-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990305C>A | CA658908166 | TWNK | c.1485-131C>A (n.1485-131C>A) n.300-131C>A c.144-131C>A c.446-131C>A n.306-131C>A n.371-131C>A c.123-131C>A (n.123-131C>A) n.2256-131C>A n.1659-131C>A n.1597-131C>A n.2153-131C>A n.313-131C>A n.2091-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990305C= | CA1932022562 | TWNK | c.1485-131C= (n.1485-131C=) n.300-131C= c.144-131C= c.446-131C= n.306-131C= n.371-131C= c.123-131C= (n.123-131C=) n.2256-131C= n.1659-131C= n.1597-131C= n.2153-131C= n.313-131C= n.2091-131C= | |
| 10 | g.100990306T>C | CA2610573594 | TWNK | c.1485-130T>C (n.1485-130T>C) n.300-130T>C c.144-130T>C c.446-130T>C n.306-130T>C n.371-130T>C c.123-130T>C (n.123-130T>C) n.2256-130T>C n.1659-130T>C n.1597-130T>C n.2153-130T>C n.313-130T>C n.2091-130T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990308G>T | CA2610573595 | TWNK | c.1485-128G>T (n.1485-128G>T) n.300-128G>T c.144-128G>T c.446-128G>T n.306-128G>T n.371-128G>T c.123-128G>T (n.123-128G>T) n.2256-128G>T n.1659-128G>T n.1597-128G>T n.2153-128G>T n.313-128G>T n.2091-128G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990310C>A | CA2610573600 | TWNK | c.1485-126C>A (n.1485-126C>A) n.300-126C>A c.144-126C>A c.446-126C>A n.306-126C>A n.371-126C>A c.123-126C>A (n.123-126C>A) n.2256-126C>A n.1659-126C>A n.1597-126C>A n.2153-126C>A n.313-126C>A n.2091-126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990310C>T | CA2610573597 | TWNK | c.1485-126C>T (n.1485-126C>T) n.300-126C>T c.144-126C>T c.446-126C>T n.306-126C>T n.371-126C>T c.123-126C>T (n.123-126C>T) n.2256-126C>T n.1659-126C>T n.1597-126C>T n.2153-126C>T n.313-126C>T n.2091-126C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990311T>C | CA2610573602 | TWNK | c.1485-125T>C (n.1485-125T>C) n.300-125T>C c.144-125T>C c.446-125T>C n.306-125T>C n.371-125T>C c.123-125T>C (n.123-125T>C) n.2256-125T>C n.1659-125T>C n.1597-125T>C n.2153-125T>C n.313-125T>C n.2091-125T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990312C>A | CA2610573606 | TWNK | c.1485-124C>A (n.1485-124C>A) n.300-124C>A c.144-124C>A c.446-124C>A n.306-124C>A n.371-124C>A c.123-124C>A (n.123-124C>A) n.2256-124C>A n.1659-124C>A n.1597-124C>A n.2153-124C>A n.313-124C>A n.2091-124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990313A>T | CA2610573607 | TWNK | c.1485-123A>T (n.1485-123A>T) n.300-123A>T c.144-123A>T c.446-123A>T n.306-123A>T n.371-123A>T c.123-123A>T (n.123-123A>T) n.2256-123A>T n.1659-123A>T n.1597-123A>T n.2153-123A>T n.313-123A>T n.2091-123A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990314A= | CA1932022566 | TWNK | c.1485-122A= (n.1485-122A=) n.300-122A= c.144-122A= c.446-122A= n.306-122A= n.371-122A= c.123-122A= (n.123-122A=) n.2256-122A= n.1659-122A= n.1597-122A= n.2153-122A= n.313-122A= n.2091-122A= | |
| 10 | g.100990314A>G | CA212963806 | TWNK | c.1485-122A>G (n.1485-122A>G) n.300-122A>G c.144-122A>G c.446-122A>G n.306-122A>G n.371-122A>G c.123-122A>G (n.123-122A>G) n.2256-122A>G n.1659-122A>G n.1597-122A>G n.2153-122A>G n.313-122A>G n.2091-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100990319T>G | CA2610573611 | TWNK | c.1485-117T>G (n.1485-117T>G) n.300-117T>G c.144-117T>G c.446-117T>G n.306-117T>G n.371-117T>G c.123-117T>G (n.123-117T>G) n.2256-117T>G n.1659-117T>G n.1597-117T>G n.2153-117T>G n.313-117T>G n.2091-117T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990320A= | CA1932022567 | TWNK | c.1485-116A= (n.1485-116A=) n.300-116A= c.144-116A= c.446-116A= n.306-116A= n.371-116A= c.123-116A= (n.123-116A=) n.2256-116A= n.1659-116A= n.1597-116A= n.2153-116A= n.313-116A= n.2091-116A= | |
| 10 | g.100990320A>T | CA595488129 | TWNK | c.1485-116A>T (n.1485-116A>T) n.300-116A>T c.144-116A>T c.446-116A>T n.306-116A>T n.371-116A>T c.123-116A>T (n.123-116A>T) n.2256-116A>T n.1659-116A>T n.1597-116A>T n.2153-116A>T n.313-116A>T n.2091-116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990321G>T | CA2558594361 | TWNK | c.1485-115G>T (n.1485-115G>T) n.300-115G>T c.144-115G>T c.446-115G>T n.306-115G>T n.371-115G>T c.123-115G>T (n.123-115G>T) n.2256-115G>T n.1659-115G>T n.1597-115G>T n.2153-115G>T n.313-115G>T n.2091-115G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990323A>T | CA1932022577 | TWNK | c.1485-113A>T (n.1485-113A>T) n.300-113A>T c.144-113A>T c.446-113A>T n.306-113A>T n.371-113A>T c.123-113A>T (n.123-113A>T) n.2256-113A>T n.1659-113A>T n.1597-113A>T n.2153-113A>T n.313-113A>T n.2091-113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990330A>G | CA2610573634 | TWNK | c.1485-106A>G (n.1485-106A>G) n.300-106A>G c.144-106A>G c.446-106A>G n.306-106A>G n.371-106A>G c.123-106A>G (n.123-106A>G) n.2256-106A>G n.1659-106A>G n.1597-106A>G n.2153-106A>G n.313-106A>G n.2091-106A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990332A>G | CA2610573637 | TWNK | c.1485-104A>G (n.1485-104A>G) n.300-104A>G c.144-104A>G c.446-104A>G n.306-104A>G n.371-104A>G c.123-104A>G (n.123-104A>G) n.2256-104A>G n.1659-104A>G n.1597-104A>G n.2153-104A>G n.313-104A>G n.2091-104A>G | gnomAD v4 |