UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990288G>A | CA212963787 | TWNK | c.1485-148G>A (n.1485-148G>A) n.300-148G>A c.144-148G>A c.446-148G>A n.306-148G>A n.371-148G>A c.123-148G>A (n.123-148G>A) n.2256-148G>A n.1659-148G>A n.1597-148G>A n.2153-148G>A n.313-148G>A n.2091-148G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990288G= | CA1932022517 | TWNK | c.1485-148G= (n.1485-148G=) n.300-148G= c.144-148G= c.446-148G= n.306-148G= n.371-148G= c.123-148G= (n.123-148G=) n.2256-148G= n.1659-148G= n.1597-148G= n.2153-148G= n.313-148G= n.2091-148G= | |
| 10 | g.100990288G>T | CA2610573557 | TWNK | c.1485-148G>T (n.1485-148G>T) n.300-148G>T c.144-148G>T c.446-148G>T n.306-148G>T n.371-148G>T c.123-148G>T (n.123-148G>T) n.2256-148G>T n.1659-148G>T n.1597-148G>T n.2153-148G>T n.313-148G>T n.2091-148G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990289G= | CA1932022519 | TWNK | c.1485-147G= (n.1485-147G=) n.300-147G= c.144-147G= c.446-147G= n.306-147G= n.371-147G= c.123-147G= (n.123-147G=) n.2256-147G= n.1659-147G= n.1597-147G= n.2153-147G= n.313-147G= n.2091-147G= | |
| 10 | g.100990289G>T | CA658908157 | TWNK | c.1485-147G>T (n.1485-147G>T) n.300-147G>T c.144-147G>T c.446-147G>T n.306-147G>T n.371-147G>T c.123-147G>T (n.123-147G>T) n.2256-147G>T n.1659-147G>T n.1597-147G>T n.2153-147G>T n.313-147G>T n.2091-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990290G>A | CA658908159 | TWNK | c.1485-146G>A (n.1485-146G>A) n.300-146G>A c.144-146G>A c.446-146G>A n.306-146G>A n.371-146G>A c.123-146G>A (n.123-146G>A) n.2256-146G>A n.1659-146G>A n.1597-146G>A n.2153-146G>A n.313-146G>A n.2091-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990290G= | CA1932022521 | TWNK | c.1485-146G= (n.1485-146G=) n.300-146G= c.144-146G= c.446-146G= n.306-146G= n.371-146G= c.123-146G= (n.123-146G=) n.2256-146G= n.1659-146G= n.1597-146G= n.2153-146G= n.313-146G= n.2091-146G= | |
| 10 | g.100990290G>T | CA2610573562 | TWNK | c.1485-146G>T (n.1485-146G>T) n.300-146G>T c.144-146G>T c.446-146G>T n.306-146G>T n.371-146G>T c.123-146G>T (n.123-146G>T) n.2256-146G>T n.1659-146G>T n.1597-146G>T n.2153-146G>T n.313-146G>T n.2091-146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990291C>A | CA1932022525 | TWNK | c.1485-145C>A (n.1485-145C>A) n.300-145C>A c.144-145C>A c.446-145C>A n.306-145C>A n.371-145C>A c.123-145C>A (n.123-145C>A) n.2256-145C>A n.1659-145C>A n.1597-145C>A n.2153-145C>A n.313-145C>A n.2091-145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990291C= | CA1932022523 | TWNK | c.1485-145C= (n.1485-145C=) n.300-145C= c.144-145C= c.446-145C= n.306-145C= n.371-145C= c.123-145C= (n.123-145C=) n.2256-145C= n.1659-145C= n.1597-145C= n.2153-145C= n.313-145C= n.2091-145C= | |
| 10 | g.100990291C>G | CA658908161 | TWNK | c.1485-145C>G (n.1485-145C>G) n.300-145C>G c.144-145C>G c.446-145C>G n.306-145C>G n.371-145C>G c.123-145C>G (n.123-145C>G) n.2256-145C>G n.1659-145C>G n.1597-145C>G n.2153-145C>G n.313-145C>G n.2091-145C>G | dbSNP |
| 10 | g.100990291C>T | CA2610573563 | TWNK | c.1485-145C>T (n.1485-145C>T) n.300-145C>T c.144-145C>T c.446-145C>T n.306-145C>T n.371-145C>T c.123-145C>T (n.123-145C>T) n.2256-145C>T n.1659-145C>T n.1597-145C>T n.2153-145C>T n.313-145C>T n.2091-145C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990292T>G | CA2610573566 | TWNK | c.1485-144T>G (n.1485-144T>G) n.300-144T>G c.144-144T>G c.446-144T>G n.306-144T>G n.371-144T>G c.123-144T>G (n.123-144T>G) n.2256-144T>G n.1659-144T>G n.1597-144T>G n.2153-144T>G n.313-144T>G n.2091-144T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990292_100990297dup | CA2610573565 | TWNK | c.1485-144_1485-139dup (n.1485-144_1485-139dup) n.300-144_300-139dup c.144-144_144-139dup c.446-144_446-139dup n.306-144_306-139dup n.371-144_371-139dup c.123-144_123-139dup (n.123-144_123-139dup) n.2256-144_2256-139dup n.1659-144_1659-139dup n.1597-144_1597-139dup n.2153-144_2153-139dup n.313-144_313-139dup n.2091-144_2091-139dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990293A= | CA1932022529 | TWNK | c.1485-143A= (n.1485-143A=) n.300-143A= c.144-143A= c.446-143A= n.306-143A= n.371-143A= c.123-143A= (n.123-143A=) n.2256-143A= n.1659-143A= n.1597-143A= n.2153-143A= n.313-143A= n.2091-143A= | |
| 10 | g.100990293A>G | CA1932022530 | TWNK | c.1485-143A>G (n.1485-143A>G) n.300-143A>G c.144-143A>G c.446-143A>G n.306-143A>G n.371-143A>G c.123-143A>G (n.123-143A>G) n.2256-143A>G n.1659-143A>G n.1597-143A>G n.2153-143A>G n.313-143A>G n.2091-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990295A= | CA1932022532 | TWNK | c.1485-141A= (n.1485-141A=) n.300-141A= c.144-141A= c.446-141A= n.306-141A= n.371-141A= c.123-141A= (n.123-141A=) n.2256-141A= n.1659-141A= n.1597-141A= n.2153-141A= n.313-141A= n.2091-141A= | |
| 10 | g.100990295A>G | CA1932022534 | TWNK | c.1485-141A>G (n.1485-141A>G) n.300-141A>G c.144-141A>G c.446-141A>G n.306-141A>G n.371-141A>G c.123-141A>G (n.123-141A>G) n.2256-141A>G n.1659-141A>G n.1597-141A>G n.2153-141A>G n.313-141A>G n.2091-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100990296G>A | CA1932022537 | TWNK | c.1485-140G>A (n.1485-140G>A) n.300-140G>A c.144-140G>A c.446-140G>A n.306-140G>A n.371-140G>A c.123-140G>A (n.123-140G>A) n.2256-140G>A n.1659-140G>A n.1597-140G>A n.2153-140G>A n.313-140G>A n.2091-140G>A | dbSNP |
| 10 | g.100990296G>C | CA931811309 | TWNK | c.1485-140G>C (n.1485-140G>C) n.300-140G>C c.144-140G>C c.446-140G>C n.306-140G>C n.371-140G>C c.123-140G>C (n.123-140G>C) n.2256-140G>C n.1659-140G>C n.1597-140G>C n.2153-140G>C n.313-140G>C n.2091-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990296G= | CA1932022536 | TWNK | c.1485-140G= (n.1485-140G=) n.300-140G= c.144-140G= c.446-140G= n.306-140G= n.371-140G= c.123-140G= (n.123-140G=) n.2256-140G= n.1659-140G= n.1597-140G= n.2153-140G= n.313-140G= n.2091-140G= | |
| 10 | g.100990296G>T | CA2610573576 | TWNK | c.1485-140G>T (n.1485-140G>T) n.300-140G>T c.144-140G>T c.446-140G>T n.306-140G>T n.371-140G>T c.123-140G>T (n.123-140G>T) n.2256-140G>T n.1659-140G>T n.1597-140G>T n.2153-140G>T n.313-140G>T n.2091-140G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990297del | CA2610573579 | TWNK | c.1485-139del (n.1485-139del) n.300-139del c.144-139del c.446-139del n.306-139del n.371-139del c.123-139del (n.123-139del) n.2256-139del n.1659-139del n.1597-139del n.2153-139del n.313-139del n.2091-139del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G>A | CA212963791 | TWNK | c.1485-138G>A (n.1485-138G>A) n.300-138G>A c.144-138G>A c.446-138G>A n.306-138G>A n.371-138G>A c.123-138G>A (n.123-138G>A) n.2256-138G>A n.1659-138G>A n.1597-138G>A n.2153-138G>A n.313-138G>A n.2091-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G>C | CA2610573581 | TWNK | c.1485-138G>C (n.1485-138G>C) n.300-138G>C c.144-138G>C c.446-138G>C n.306-138G>C n.371-138G>C c.123-138G>C (n.123-138G>C) n.2256-138G>C n.1659-138G>C n.1597-138G>C n.2153-138G>C n.313-138G>C n.2091-138G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990298G= | CA1932022539 | TWNK | c.1485-138G= (n.1485-138G=) n.300-138G= c.144-138G= c.446-138G= n.306-138G= n.371-138G= c.123-138G= (n.123-138G=) n.2256-138G= n.1659-138G= n.1597-138G= n.2153-138G= n.313-138G= n.2091-138G= | |
| 10 | g.100990299C>A | CA212963796 | TWNK | c.1485-137C>A (n.1485-137C>A) n.300-137C>A c.144-137C>A c.446-137C>A n.306-137C>A n.371-137C>A c.123-137C>A (n.123-137C>A) n.2256-137C>A n.1659-137C>A n.1597-137C>A n.2153-137C>A n.313-137C>A n.2091-137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990299C= | CA1932022543 | TWNK | c.1485-137C= (n.1485-137C=) n.300-137C= c.144-137C= c.446-137C= n.306-137C= n.371-137C= c.123-137C= (n.123-137C=) n.2256-137C= n.1659-137C= n.1597-137C= n.2153-137C= n.313-137C= n.2091-137C= | |
| 10 | g.100990299C>G | CA931811315 | TWNK | c.1485-137C>G (n.1485-137C>G) n.300-137C>G c.144-137C>G c.446-137C>G n.306-137C>G n.371-137C>G c.123-137C>G (n.123-137C>G) n.2256-137C>G n.1659-137C>G n.1597-137C>G n.2153-137C>G n.313-137C>G n.2091-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990300A>C | CA2610573588 | TWNK | c.1485-136A>C (n.1485-136A>C) n.300-136A>C c.144-136A>C c.446-136A>C n.306-136A>C n.371-136A>C c.123-136A>C (n.123-136A>C) n.2256-136A>C n.1659-136A>C n.1597-136A>C n.2153-136A>C n.313-136A>C n.2091-136A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990302G>C | CA2610573589 | TWNK | c.1485-134G>C (n.1485-134G>C) n.300-134G>C c.144-134G>C c.446-134G>C n.306-134G>C n.371-134G>C c.123-134G>C (n.123-134G>C) n.2256-134G>C n.1659-134G>C n.1597-134G>C n.2153-134G>C n.313-134G>C n.2091-134G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100990304C>A | CA1932022555 | TWNK | c.1485-132C>A (n.1485-132C>A) n.300-132C>A c.144-132C>A c.446-132C>A n.306-132C>A n.371-132C>A c.123-132C>A (n.123-132C>A) n.2256-132C>A n.1659-132C>A n.1597-132C>A n.2153-132C>A n.313-132C>A n.2091-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100990304C>G | CA1932022559 | TWNK | c.1485-132C>G (n.1485-132C>G) n.300-132C>G c.144-132C>G c.446-132C>G n.306-132C>G n.371-132C>G c.123-132C>G (n.123-132C>G) n.2256-132C>G n.1659-132C>G n.1597-132C>G n.2153-132C>G n.313-132C>G n.2091-132C>G | dbSNP |
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| 10 | g.100990314A>G | CA212963806 | TWNK | c.1485-122A>G (n.1485-122A>G) n.300-122A>G c.144-122A>G c.446-122A>G n.306-122A>G n.371-122A>G c.123-122A>G (n.123-122A>G) n.2256-122A>G n.1659-122A>G n.1597-122A>G n.2153-122A>G n.313-122A>G n.2091-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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