Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989835G>ACA378210898TWNKc.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.250G>A
c.94G>A
c.396G>A
n.278G>A
n.256G>A
n.321G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.2206G>A
n.1609G>A
n.1547G>A
n.2103G>A
n.263G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989835G>CCA378210899TWNKc.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.250G>C
c.94G>C
c.396G>C
n.278G>C
n.256G>C
n.321G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.2206G>C
n.1609G>C
n.1547G>C
n.2103G>C
n.263G>C
n.2041G>C
 dbSNP COSMIC
10g.100989835G=CA1932021900TWNKc.1435G= (p.Glu479=)
n.250G=
c.94G=
c.396G=
n.278G=
n.256G=
n.321G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.2206G=
n.1609G=
n.1547G=
n.2103G=
n.263G=
n.2041G=
10g.100989835G>TCA378210900TWNKc.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.250G>T
c.94G>T
c.396G>T
n.278G>T
n.256G>T
n.321G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.2206G>T
n.1609G>T
n.1547G>T
n.2103G>T
n.263G>T
n.2041G>T
10g.100989836A>CCA378210901TWNKc.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.251A>C
c.95A>C
c.397A>C
n.279A>C
n.257A>C
n.322A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.2207A>C
n.1610A>C
n.1548A>C
n.2104A>C
n.264A>C
n.2042A>C
10g.100989836A>GCA378210902TWNKc.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.251A>G
c.95A>G
c.397A>G
n.279A>G
n.257A>G
n.322A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.2207A>G
n.1610A>G
n.1548A>G
n.2104A>G
n.264A>G
n.2042A>G
10g.100989836A>TCA378210903TWNKc.1436A>T (p.Glu479Val)
n.251A>T
c.95A>T
c.397A>T
n.279A>T
n.257A>T
n.322A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.2207A>T
n.1610A>T
n.1548A>T
n.2104A>T
n.264A>T
n.2042A>T
10g.100989837G>ACA471184991TWNKc.1437G>A (p.Glu479=)
n.252G>A
c.96G>A
c.398G>A
n.280G>A
n.258G>A
n.323G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
n.2208G>A
n.1611G>A
n.1549G>A
n.2105G>A
n.265G>A
n.2043G>A
10g.100989837G>CCA378210904TWNKc.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.252G>C
c.96G>C
c.398G>C
n.280G>C
n.258G>C
n.323G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.2208G>C
n.1611G>C
n.1549G>C
n.2105G>C
n.265G>C
n.2043G>C
10g.100989837G>TCA378210905TWNKc.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.252G>T
c.96G>T
c.398G>T
n.280G>T
n.258G>T
n.323G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.2208G>T
n.1611G>T
n.1549G>T
n.2105G>T
n.265G>T
n.2043G>T
10g.100989838G>ACA378210906TWNKc.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.253G>A
c.97G>A
c.399G>A
n.281G>A
n.259G>A
n.324G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.2209G>A
n.1612G>A
n.1550G>A
n.2106G>A
n.266G>A
n.2044G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989838G>CCA378210907TWNKc.1438G>C (p.Asp480His)
n.253G>C
c.97G>C
c.399G>C
n.281G>C
n.259G>C
n.324G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.2209G>C
n.1612G>C
n.1550G>C
n.2106G>C
n.266G>C
n.2044G>C
10g.100989838G=CA1932021904TWNKc.1438G= (p.Asp480=)
n.253G=
c.97G=
c.399G=
n.281G=
n.259G=
n.324G=
c.76G= (p.Asp26=)
n.2209G=
n.1612G=
n.1550G=
n.2106G=
n.266G=
n.2044G=
10g.100989838G>TCA378210908TWNKc.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.253G>T
c.97G>T
c.399G>T
n.281G>T
n.259G>T
n.324G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.2209G>T
n.1612G>T
n.1550G>T
n.2106G>T
n.266G>T
n.2044G>T
10g.100989839A=CA1932021907TWNKc.1439A= (p.Asp480=)
n.254A=
c.98A=
c.400A=
n.282A=
n.260A=
n.325A=
c.77A= (p.Asp26=)
n.2210A=
n.1613A=
n.1551A=
n.2107A=
n.267A=
n.2045A=
10g.100989839A>CCA5653230TWNKc.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.254A>C
c.98A>C
c.400A>C
n.282A>C
n.260A>C
n.325A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.2210A>C
n.1613A>C
n.1551A>C
n.2107A>C
n.267A>C
n.2045A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.100989839A>GCA378210909TWNKc.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.254A>G
c.98A>G
c.400A>G
n.282A>G
n.260A>G
n.325A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.2210A>G
n.1613A>G
n.1551A>G
n.2107A>G
n.267A>G
n.2045A>G
10g.100989839A>TCA378210910TWNKc.1439A>T (p.Asp480Val)
n.254A>T
c.98A>T
c.400A>T
n.282A>T
n.260A>T
n.325A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.2210A>T
n.1613A>T
n.1551A>T
n.2107A>T
n.267A>T
n.2045A>T
10g.100989840C>ACA378210911TWNKc.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.255C>A
c.99C>A
c.401C>A
n.283C>A
n.261C>A
n.326C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.2211C>A
n.1614C>A
n.1552C>A
n.2108C>A
n.268C>A
n.2046C>A
10g.100989840C=CA1932021910TWNKc.1440C= (p.Asp480=)
n.255C=
c.99C=
c.401C=
n.283C=
n.261C=
n.326C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.2211C=
n.1614C=
n.1552C=
n.2108C=
n.268C=
n.2046C=
10g.100989840C>GCA378210912TWNKc.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.255C>G
c.99C>G
c.401C>G
n.283C>G
n.261C>G
n.326C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.2211C>G
n.1614C>G
n.1552C>G
n.2108C>G
n.268C>G
n.2046C>G
10g.100989840C>TCA471184992TWNKc.1440C>T (p.Asp480=)
n.255C>T
c.99C>T
c.401C>T
n.283C>T
n.261C>T
n.326C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.2211C>T
n.1614C>T
n.1552C>T
n.2108C>T
n.268C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.100989841C>ACA378210913TWNKc.1441C>A (p.Leu481Met)
n.256C>A
c.100C>A
c.402C>A
n.284C>A
n.262C>A
n.327C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.2212C>A
n.1615C>A
n.1553C>A
n.2109C>A
n.269C>A
n.2047C>A
10g.100989841C=CA1932021920TWNKc.1441C= (p.Leu481=)
n.256C=
c.100C=
c.402C=
n.284C=
n.262C=
n.327C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.2212C=
n.1615C=
n.1553C=
n.2109C=
n.269C=
n.2047C=
10g.100989841C>GCA378210914TWNKc.1441C>G (p.Leu481Val)
n.256C>G
c.100C>G
c.402C>G
n.284C>G
n.262C>G
n.327C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.2212C>G
n.1615C>G
n.1553C>G
n.2109C>G
n.269C>G
n.2047C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989841C>TCA471184993TWNKc.1441C>T (p.Leu481=)
n.256C>T
c.100C>T
c.402C>T
n.284C>T
n.262C>T
n.327C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.2212C>T
n.1615C>T
n.1553C>T
n.2109C>T
n.269C>T
n.2047C>T
 gnomAD v4
10g.100989842T>ACA378210915TWNKc.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.257T>A
c.101T>A
c.403T>A
n.285T>A
n.263T>A
n.328T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.2213T>A
n.1616T>A
n.1554T>A
n.2110T>A
n.270T>A
n.2048T>A
10g.100989842T>CCA378210916TWNKc.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.257T>C
c.101T>C
c.403T>C
n.285T>C
n.263T>C
n.328T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.2213T>C
n.1616T>C
n.1554T>C
n.2110T>C
n.270T>C
n.2048T>C
10g.100989842T>GCA378210917TWNKc.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.257T>G
c.101T>G
c.403T>G
n.285T>G
n.263T>G
n.328T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.2213T>G
n.1616T>G
n.1554T>G
n.2110T>G
n.270T>G
n.2048T>G
10g.100989843G>ACA471184994TWNKc.1443G>A (p.Leu481=)
n.258G>A
c.102G>A
c.404G>A
n.286G>A
n.264G>A
n.329G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.2214G>A
n.1617G>A
n.1555G>A
n.2111G>A
n.271G>A
n.2049G>A
10g.100989843G>CCA471184995TWNKc.1443G>C (p.Leu481=)
n.258G>C
c.102G>C
c.404G>C
n.286G>C
n.264G>C
n.329G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.2214G>C
n.1617G>C
n.1555G>C
n.2111G>C
n.271G>C
n.2049G>C
10g.100989843G>TCA471184996TWNKc.1443G>T (p.Leu481=)
n.258G>T
c.102G>T
c.404G>T
n.286G>T
n.264G>T
n.329G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.2214G>T
n.1617G>T
n.1555G>T
n.2111G>T
n.271G>T
n.2049G>T
10g.100989844C>ACA378210918TWNKc.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.259C>A
c.103C>A
c.405C>A
n.287C>A
n.265C>A
n.330C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.2215C>A
n.1618C>A
n.1556C>A
n.2112C>A
n.272C>A
n.2050C>A
10g.100989844C>GCA378210919TWNKc.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.259C>G
c.103C>G
c.405C>G
n.287C>G
n.265C>G
n.330C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.2215C>G
n.1618C>G
n.1556C>G
n.2112C>G
n.272C>G
n.2050C>G
10g.100989844C>TCA378210920TWNKc.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.259C>T
c.103C>T
c.405C>T
n.287C>T
n.265C>T
n.330C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.2215C>T
n.1618C>T
n.1556C>T
n.2112C>T
n.272C>T
n.2050C>T
10g.100989845C>ACA378210921TWNKc.1445C>A (p.Pro482His)
n.260C>A
c.104C>A
c.406C>A
n.288C>A
n.266C>A
n.331C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.2216C>A
n.1619C>A
n.1557C>A
n.2113C>A
n.273C>A
n.2051C>A
10g.100989845C>GCA378210922TWNKc.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.260C>G
c.104C>G
c.406C>G
n.288C>G
n.266C>G
n.331C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.2216C>G
n.1619C>G
n.1557C>G
n.2113C>G
n.273C>G
n.2051C>G
10g.100989845C>TCA378210923TWNKc.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.260C>T
c.104C>T
c.406C>T
n.288C>T
n.266C>T
n.331C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.2216C>T
n.1619C>T
n.1557C>T
n.2113C>T
n.273C>T
n.2051C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989846C>ACA471184997TWNKc.1446C>A (p.Pro482=)
n.261C>A
c.105C>A
c.407C>A
n.289C>A
n.267C>A
n.332C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.2217C>A
n.1620C>A
n.1558C>A
n.2114C>A
n.274C>A
n.2052C>A
10g.100989846C=CA1932021923TWNKc.1446C= (p.Pro482=)
n.261C=
c.105C=
c.407C=
n.289C=
n.267C=
n.332C=
c.84C= (p.Pro28=)
n.2217C=
n.1620C=
n.1558C=
n.2114C=
n.274C=
n.2052C=
10g.100989846C>GCA471184998TWNKc.1446C>G (p.Pro482=)
n.261C>G
c.105C>G
c.407C>G
n.289C>G
n.267C>G
n.332C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
n.2217C>G
n.1620C>G
n.1558C>G
n.2114C>G
n.274C>G
n.2052C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989846C>TCA471184999TWNKc.1446C>T (p.Pro482=)
n.261C>T
c.105C>T
c.407C>T
n.289C>T
n.267C>T
n.332C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
n.2217C>T
n.1620C>T
n.1558C>T
n.2114C>T
n.274C>T
n.2052C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989847C>ACA378210926TWNKc.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.262C>A
c.106C>A
c.408C>A
n.290C>A
n.268C>A
n.333C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.2218C>A
n.1621C>A
n.1559C>A
n.2115C>A
n.275C>A
n.2053C>A
10g.100989847C=CA1932021926TWNKc.1447C= (p.Leu483=)
n.262C=
c.106C=
c.408C=
n.290C=
n.268C=
n.333C=
c.85C= (p.Leu29=)
n.2218C=
n.1621C=
n.1559C=
n.2115C=
n.275C=
n.2053C=
10g.100989847C>GCA378210925TWNKc.1447C>G (p.Leu483Val)
n.262C>G
c.106C>G
c.408C>G
n.290C>G
n.268C>G
n.333C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.2218C>G
n.1621C>G
n.1559C>G
n.2115C>G
n.275C>G
n.2053C>G
10g.100989847C>TCA378210924TWNKc.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.262C>T
c.106C>T
c.408C>T
n.290C>T
n.268C>T
n.333C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.2218C>T
n.1621C>T
n.1559C>T
n.2115C>T
n.275C>T
n.2053C>T
 dbSNP
10g.100989848T>ACA378210927TWNKc.1448T>A (p.Leu483His)
n.263T>A
c.107T>A
c.409T>A
n.291T>A
n.269T>A
n.334T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.2219T>A
n.1622T>A
n.1560T>A
n.2116T>A
n.276T>A
n.2054T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989848T>CCA378210929TWNKc.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.263T>C
c.107T>C
c.409T>C
n.291T>C
n.269T>C
n.334T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.2219T>C
n.1622T>C
n.1560T>C
n.2116T>C
n.276T>C
n.2054T>C
10g.100989848T>GCA378210928TWNKc.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.263T>G
c.107T>G
c.409T>G
n.291T>G
n.269T>G
n.334T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.2219T>G
n.1622T>G
n.1560T>G
n.2116T>G
n.276T>G
n.2054T>G
10g.100989848T=CA1932021929TWNKc.1448T= (p.Leu483=)
n.263T=
c.107T=
c.409T=
n.291T=
n.269T=
n.334T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.2219T=
n.1622T=
n.1560T=
n.2116T=
n.276T=
n.2054T=

Number of alleles fetched