Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1943T>A
10g.100989737T>CCA378210597TWNKc.1337T>C (p.Ile446Thr)
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n.1943T>C
10g.100989737T>GCA378210599TWNKc.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.152T>G
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c.-26T>G (n.-26T>G)
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n.2005T>G
n.165T>G
n.1943T>G
10g.100989738C>ACA471184933TWNKc.1338C>A (p.Ile446=)
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n.1944C>A
10g.100989738C=CA1932021637TWNKc.1338C= (p.Ile446=)
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10g.100989738C>GCA5653213TWNKc.1338C>G (p.Ile446Met)
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c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2109C>G
n.1512C>G
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n.2006C>G
n.166C>G
n.1944C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989738C>TCA5653214TWNKc.1338C>T (p.Ile446=)
n.153C>T
c.34-37C>T
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n.181C>T
n.159C>T
n.224C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2109C>T
n.1512C>T
n.1450C>T
n.2006C>T
n.166C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989739A>CCA378210602TWNKc.1339A>C (p.Ser447Arg)
n.154A>C
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n.2007A>C
n.167A>C
n.1945A>C
10g.100989739A>GCA378210604TWNKc.1339A>G (p.Ser447Gly)
n.154A>G
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c.-24A>G (n.-24A>G)
n.2110A>G
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n.1451A>G
n.2007A>G
n.167A>G
n.1945A>G
10g.100989739A>TCA378210606TWNKc.1339A>T (p.Ser447Cys)
n.154A>T
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n.1945A>T
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10g.100989740G>CCA378210610TWNKc.1340G>C (p.Ser447Thr)
n.155G>C
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n.1946G>C
10g.100989740G>TCA378210608TWNKc.1340G>T (p.Ser447Ile)
n.155G>T
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10g.100989741C>ACA378210614TWNKc.1341C>A (p.Ser447Arg)
n.156C>A
c.34-34C>A
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n.162C>A
n.227C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.2112C>A
n.1515C>A
n.1453C>A
n.2009C>A
n.169C>A
n.1947C>A
10g.100989741C>GCA378210615TWNKc.1341C>G (p.Ser447Arg)
n.156C>G
c.34-34C>G
c.302C>G
n.184C>G
n.162C>G
n.227C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.2112C>G
n.1515C>G
n.1453C>G
n.2009C>G
n.169C>G
n.1947C>G
10g.100989741C>TCA471184934TWNKc.1341C>T (p.Ser447=)
n.156C>T
c.34-34C>T
c.302C>T
n.184C>T
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n.227C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.2112C>T
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n.1947C>T
10g.100989742A>CCA378210616TWNKc.1342A>C (p.Asn448His)
n.157A>C
c.34-33A>C
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n.228A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.2113A>C
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n.1454A>C
n.2010A>C
n.170A>C
n.1948A>C
10g.100989742A>GCA378210617TWNKc.1342A>G (p.Asn448Asp)
n.157A>G
c.34-33A>G
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n.228A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.2113A>G
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n.2010A>G
n.170A>G
n.1948A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989742A>TCA378210618TWNKc.1342A>T (p.Asn448Tyr)
n.157A>T
c.34-33A>T
c.303A>T
n.185A>T
n.163A>T
n.228A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.2113A>T
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n.1454A>T
n.2010A>T
n.170A>T
n.1948A>T
10g.100989743A=CA1932021647TWNKc.1343A= (p.Asn448=)
n.158A=
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n.164A=
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n.171A=
n.1949A=
10g.100989743A>CCA378210620TWNKc.1343A>C (p.Asn448Thr)
n.158A>C
c.34-32A>C
c.304A>C
n.186A>C
n.164A>C
n.229A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.2114A>C
n.1517A>C
n.1455A>C
n.2011A>C
n.171A>C
n.1949A>C
10g.100989743A>GCA378210621TWNKc.1343A>G (p.Asn448Ser)
n.158A>G
c.34-32A>G
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n.186A>G
n.164A>G
n.229A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.2114A>G
n.1517A>G
n.1455A>G
n.2011A>G
n.171A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989743A>TCA378210622TWNKc.1343A>T (p.Asn448Ile)
n.158A>T
c.34-32A>T
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n.186A>T
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n.229A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.2114A>T
n.1517A>T
n.1455A>T
n.2011A>T
n.171A>T
n.1949A>T
 dbSNP
10g.100989744T>ACA378210623TWNKc.1344T>A (p.Asn448Lys)
n.159T>A
c.34-31T>A
c.305T>A
n.187T>A
n.165T>A
n.230T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.2115T>A
n.1518T>A
n.1456T>A
n.2012T>A
n.172T>A
n.1950T>A
10g.100989744T>CCA471184935TWNKc.1344T>C (p.Asn448=)
n.159T>C
c.34-31T>C
c.305T>C
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c.-19T>C (n.-19T>C)
n.2115T>C
n.1518T>C
n.1456T>C
n.2012T>C
n.172T>C
n.1950T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989744T>GCA378210625TWNKc.1344T>G (p.Asn448Lys)
n.159T>G
c.34-31T>G
c.305T>G
n.187T>G
n.165T>G
n.230T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.2115T>G
n.1518T>G
n.1456T>G
n.2012T>G
n.172T>G
n.1950T>G
10g.100989744T=CA1932021656TWNKc.1344T= (p.Asn448=)
n.159T=
c.34-31T=
c.305T=
n.187T=
n.165T=
n.230T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.2115T=
n.1518T=
n.1456T=
n.2012T=
n.172T=
n.1950T=
10g.100989745G>ACA5653215TWNKc.1345G>A (p.Val449Met)
n.160G>A
c.34-30G>A
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n.188G>A
n.166G>A
n.231G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2116G>A
n.1519G>A
n.1457G>A
n.2013G>A
n.173G>A
n.1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989745G>CCA378210628TWNKc.1345G>C (p.Val449Leu)
n.160G>C
c.34-30G>C
c.306G>C
n.188G>C
n.166G>C
n.231G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2116G>C
n.1519G>C
n.1457G>C
n.2013G>C
n.173G>C
n.1951G>C
10g.100989745G=CA1932021661TWNKc.1345G= (p.Val449=)
n.160G=
c.34-30G=
c.306G=
n.188G=
n.166G=
n.231G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.2116G=
n.1519G=
n.1457G=
n.2013G=
n.173G=
n.1951G=
10g.100989745G>TCA378210629TWNKc.1345G>T (p.Val449Leu)
n.160G>T
c.34-30G>T
c.306G>T
n.188G>T
n.166G>T
n.231G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2116G>T
n.1519G>T
n.1457G>T
n.2013G>T
n.173G>T
n.1951G>T
10g.100989746T>ACA378210631TWNKc.1346T>A (p.Val449Glu)
n.161T>A
c.34-29T>A
c.307T>A
n.189T>A
n.167T>A
n.232T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.2117T>A
n.1520T>A
n.1458T>A
n.2014T>A
n.174T>A
n.1952T>A
10g.100989746T>CCA378210633TWNKc.1346T>C (p.Val449Ala)
n.161T>C
c.34-29T>C
c.307T>C
n.189T>C
n.167T>C
n.232T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.2117T>C
n.1520T>C
n.1458T>C
n.2014T>C
n.174T>C
n.1952T>C
10g.100989746T>GCA378210634TWNKc.1346T>G (p.Val449Gly)
n.161T>G
c.34-29T>G
c.307T>G
n.189T>G
n.167T>G
n.232T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.2117T>G
n.1520T>G
n.1458T>G
n.2014T>G
n.174T>G
n.1952T>G
 gnomAD v4
10g.100989747G>ACA471184936TWNKc.1347G>A (p.Val449=)
n.162G>A
c.34-28G>A
c.308G>A
n.190G>A
n.168G>A
n.233G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2118G>A
n.1521G>A
n.1459G>A
n.2015G>A
n.175G>A
n.1953G>A
10g.100989747G>CCA471184937TWNKc.1347G>C (p.Val449=)
n.162G>C
c.34-28G>C
c.308G>C
n.190G>C
n.168G>C
n.233G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2118G>C
n.1521G>C
n.1459G>C
n.2015G>C
n.175G>C
n.1953G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989747G=CA1932021663TWNKc.1347G= (p.Val449=)
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c.34-28G=
c.308G=
n.190G=
n.168G=
n.233G=
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n.1521G=
n.1459G=
n.2015G=
n.175G=
n.1953G=
10g.100989747G>TCA471184938TWNKc.1347G>T (p.Val449=)
n.162G>T
c.34-28G>T
c.308G>T
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n.168G>T
n.233G>T
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n.2015G>T
n.175G>T
n.1953G>T
10g.100989748A>CCA471184939TWNKc.1348A>C (p.Arg450=)
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10g.100989748A>TCA378210636TWNKc.1348A>T (p.Arg450Ter)
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n.1955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989749G>CCA378210641TWNKc.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.164G>C
c.34-26G>C
c.310G>C
n.192G>C
n.170G>C
n.235G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.2120G>C
n.1523G>C
n.1461G>C
n.2017G>C
n.177G>C
n.1955G>C
10g.100989749G=CA1932021665TWNKc.1349G= (p.Arg450=)
n.164G=
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n.192G=
n.170G=
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n.1955G=

Number of alleles fetched