Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989352T>ACA378209924TWNKc.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.59-292T>A
c.165T>A
n.87-292T>A
n.65-292T>A
n.192-354T>A
c.-119-292T>A (n.-119-292T>A)
c.-57-354T>A (n.-57-354T>A)
n.1975T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1316T>A
n.1810T>A
n.72-292T>A
10g.100989352T>CCA116964TWNKc.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.59-292T>C
c.165T>C
n.87-292T>C
n.65-292T>C
n.192-354T>C
c.-119-292T>C (n.-119-292T>C)
c.-57-354T>C (n.-57-354T>C)
n.1975T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1316T>C
n.1810T>C
n.72-292T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989352T>GCA212963245TWNKc.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.59-292T>G
c.165T>G
n.87-292T>G
n.65-292T>G
n.192-354T>G
c.-119-292T>G (n.-119-292T>G)
c.-57-354T>G (n.-57-354T>G)
n.1975T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1316T>G
n.1810T>G
n.72-292T>G
 dbSNP
10g.100989352T=CA1932020701TWNKc.1142T= (p.Leu381=)
n.59-292T=
c.165T=
n.87-292T=
n.65-292T=
n.192-354T=
c.-119-292T= (n.-119-292T=)
c.-57-354T= (n.-57-354T=)
n.1975T=
c.-159T= (n.-159T=)
n.1316T=
n.1810T=
n.72-292T=
10g.100989353_100989354delCA2610573119TWNKc.1143_1144del (p.Ser382LysfsTer?)
n.59-291_59-290del
c.166_167del
n.87-291_87-290del
n.65-291_65-290del
n.192-353_192-352del
c.-119-291_-119-290del (n.-119-291_-119-290del)
c.-57-353_-57-352del (n.-57-353_-57-352del)
n.1976_1977del
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
n.1317_1318del
n.1811_1812del
n.72-291_72-290del
 gnomAD v4
10g.100989355_100989361delCA2610573120TWNKc.1145_1151del (p.Ser382TrpfsTer19)
n.59-289_59-283del
c.168_174del
n.87-289_87-283del
n.65-289_65-283del
n.192-351_192-345del
c.-119-289_-119-283del (n.-119-289_-119-283del)
c.-57-351_-57-345del (n.-57-351_-57-345del)
n.1978_1984del
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.1319_1325del
n.1813_1819del
n.72-289_72-283del
 gnomAD v4
10g.100989353G>ACA212963249TWNKc.1143G>A (p.Leu381=)
n.59-291G>A
c.166G>A
n.87-291G>A
n.65-291G>A
n.192-353G>A
c.-119-291G>A (n.-119-291G>A)
c.-57-353G>A (n.-57-353G>A)
n.1976G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.1317G>A
n.1811G>A
n.72-291G>A
 dbSNP
10g.100989353G>CCA471269185TWNKc.1143G>C (p.Leu381=)
n.59-291G>C
c.166G>C
n.87-291G>C
n.65-291G>C
n.192-353G>C
c.-119-291G>C (n.-119-291G>C)
c.-57-353G>C (n.-57-353G>C)
n.1976G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.1317G>C
n.1811G>C
n.72-291G>C
10g.100989353G=CA1932020707TWNKc.1143G= (p.Leu381=)
n.59-291G=
c.166G=
n.87-291G=
n.65-291G=
n.192-353G=
c.-119-291G= (n.-119-291G=)
c.-57-353G= (n.-57-353G=)
n.1976G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.1317G=
n.1811G=
n.72-291G=
10g.100989353G>TCA471269187TWNKc.1143G>T (p.Leu381=)
n.59-291G>T
c.166G>T
n.87-291G>T
n.65-291G>T
n.192-353G>T
c.-119-291G>T (n.-119-291G>T)
c.-57-353G>T (n.-57-353G>T)
n.1976G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.1317G>T
n.1811G>T
n.72-291G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989354T>ACA378209925TWNKc.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.59-290T>A
c.167T>A
n.87-290T>A
n.65-290T>A
n.192-352T>A
c.-119-290T>A (n.-119-290T>A)
c.-57-352T>A (n.-57-352T>A)
n.1977T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.1318T>A
n.1812T>A
n.72-290T>A
10g.100989354T>CCA378209926TWNKc.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.59-290T>C
c.167T>C
n.87-290T>C
n.65-290T>C
n.192-352T>C
c.-119-290T>C (n.-119-290T>C)
c.-57-352T>C (n.-57-352T>C)
n.1977T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.1318T>C
n.1812T>C
n.72-290T>C
10g.100989354T>GCA378209927TWNKc.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.59-290T>G
c.167T>G
n.87-290T>G
n.65-290T>G
n.192-352T>G
c.-119-290T>G (n.-119-290T>G)
c.-57-352T>G (n.-57-352T>G)
n.1977T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.1318T>G
n.1812T>G
n.72-290T>G
10g.100989355C>ACA378209928TWNKc.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.59-289C>A
c.168C>A
n.87-289C>A
n.65-289C>A
n.192-351C>A
c.-119-289C>A (n.-119-289C>A)
c.-57-351C>A (n.-57-351C>A)
n.1978C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1319C>A
n.1813C>A
n.72-289C>A
10g.100989355C=CA1932020713TWNKc.1145C= (p.Ser382=)
n.59-289C=
c.168C=
n.87-289C=
n.65-289C=
n.192-351C=
c.-119-289C= (n.-119-289C=)
c.-57-351C= (n.-57-351C=)
n.1978C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.1319C=
n.1813C=
n.72-289C=
10g.100989355C>GCA378209929TWNKc.1145C>G (p.Ser382Ter)
n.59-289C>G
c.168C>G
n.87-289C>G
n.65-289C>G
n.192-351C>G
c.-119-289C>G (n.-119-289C>G)
c.-57-351C>G (n.-57-351C>G)
n.1978C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1319C>G
n.1813C>G
n.72-289C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989355C>TCA378209930TWNKc.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.59-289C>T
c.168C>T
n.87-289C>T
n.65-289C>T
n.192-351C>T
c.-119-289C>T (n.-119-289C>T)
c.-57-351C>T (n.-57-351C>T)
n.1978C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1319C>T
n.1813C>T
n.72-289C>T
10g.100989356A>CCA471269192TWNKc.1146A>C (p.Ser382=)
n.59-288A>C
c.169A>C
n.87-288A>C
n.65-288A>C
n.192-350A>C
c.-119-288A>C (n.-119-288A>C)
c.-57-350A>C (n.-57-350A>C)
n.1979A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.1320A>C
n.1814A>C
n.72-288A>C
10g.100989356A>GCA471269193TWNKc.1146A>G (p.Ser382=)
n.59-288A>G
c.169A>G
n.87-288A>G
n.65-288A>G
n.192-350A>G
c.-119-288A>G (n.-119-288A>G)
c.-57-350A>G (n.-57-350A>G)
n.1979A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.1320A>G
n.1814A>G
n.72-288A>G
10g.100989356A>TCA471269194TWNKc.1146A>T (p.Ser382=)
n.59-288A>T
c.169A>T
n.87-288A>T
n.65-288A>T
n.192-350A>T
c.-119-288A>T (n.-119-288A>T)
c.-57-350A>T (n.-57-350A>T)
n.1979A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.1320A>T
n.1814A>T
n.72-288A>T
10g.100989357A=CA1932020721TWNKc.1147A= (p.Asn383=)
n.59-287A=
c.170A=
n.87-287A=
n.65-287A=
n.192-349A=
c.-119-287A= (n.-119-287A=)
c.-57-349A= (n.-57-349A=)
n.1980A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.1321A=
n.1815A=
n.72-287A=
10g.100989357A>CCA378209931TWNKc.1147A>C (p.Asn383His)
n.59-287A>C
c.170A>C
n.87-287A>C
n.65-287A>C
n.192-349A>C
c.-119-287A>C (n.-119-287A>C)
c.-57-349A>C (n.-57-349A>C)
n.1980A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1321A>C
n.1815A>C
n.72-287A>C
10g.100989357A>GCA378209932TWNKc.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.59-287A>G
c.170A>G
n.87-287A>G
n.65-287A>G
n.192-349A>G
c.-119-287A>G (n.-119-287A>G)
c.-57-349A>G (n.-57-349A>G)
n.1980A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1321A>G
n.1815A>G
n.72-287A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989357A>TCA378209933TWNKc.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.59-287A>T
c.170A>T
n.87-287A>T
n.65-287A>T
n.192-349A>T
c.-119-287A>T (n.-119-287A>T)
c.-57-349A>T (n.-57-349A>T)
n.1980A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1321A>T
n.1815A>T
n.72-287A>T
10g.100989358A>CCA378209936TWNKc.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.59-286A>C
c.171A>C
n.87-286A>C
n.65-286A>C
n.192-348A>C
c.-119-286A>C (n.-119-286A>C)
c.-57-348A>C (n.-57-348A>C)
n.1981A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1322A>C
n.1816A>C
n.72-286A>C
10g.100989358A>GCA378209934TWNKc.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.59-286A>G
c.171A>G
n.87-286A>G
n.65-286A>G
n.192-348A>G
c.-119-286A>G (n.-119-286A>G)
c.-57-348A>G (n.-57-348A>G)
n.1981A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1322A>G
n.1816A>G
n.72-286A>G
10g.100989358A>TCA378209935TWNKc.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.59-286A>T
c.171A>T
n.87-286A>T
n.65-286A>T
n.192-348A>T
c.-119-286A>T (n.-119-286A>T)
c.-57-348A>T (n.-57-348A>T)
n.1981A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1322A>T
n.1816A>T
n.72-286A>T
10g.100989359T>ACA378209937TWNKc.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.59-285T>A
c.172T>A
n.87-285T>A
n.65-285T>A
n.192-347T>A
c.-119-285T>A (n.-119-285T>A)
c.-57-347T>A (n.-57-347T>A)
n.1982T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1323T>A
n.1817T>A
n.72-285T>A
10g.100989359T>CCA471269200TWNKc.1149T>C (p.Asn383=)
n.59-285T>C
c.172T>C
n.87-285T>C
n.65-285T>C
n.192-347T>C
c.-119-285T>C (n.-119-285T>C)
c.-57-347T>C (n.-57-347T>C)
n.1982T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1323T>C
n.1817T>C
n.72-285T>C
10g.100989359T>GCA378209938TWNKc.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.59-285T>G
c.172T>G
n.87-285T>G
n.65-285T>G
n.192-347T>G
c.-119-285T>G (n.-119-285T>G)
c.-57-347T>G (n.-57-347T>G)
n.1982T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1323T>G
n.1817T>G
n.72-285T>G
10g.100989360G>ACA378209939TWNKc.1150G>A (p.Val384Met)
n.59-284G>A
c.173G>A
n.87-284G>A
n.65-284G>A
n.192-346G>A
c.-119-284G>A (n.-119-284G>A)
c.-57-346G>A (n.-57-346G>A)
n.1983G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.1324G>A
n.1818G>A
n.72-284G>A
10g.100989360G>CCA378209940TWNKc.1150G>C (p.Val384Leu)
n.59-284G>C
c.173G>C
n.87-284G>C
n.65-284G>C
n.192-346G>C
c.-119-284G>C (n.-119-284G>C)
c.-57-346G>C (n.-57-346G>C)
n.1983G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.1324G>C
n.1818G>C
n.72-284G>C
10g.100989360G>TCA378209941TWNKc.1150G>T (p.Val384Leu)
n.59-284G>T
c.173G>T
n.87-284G>T
n.65-284G>T
n.192-346G>T
c.-119-284G>T (n.-119-284G>T)
c.-57-346G>T (n.-57-346G>T)
n.1983G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.1324G>T
n.1818G>T
n.72-284G>T
10g.100989361T>ACA378209942TWNKc.1151T>A (p.Val384Glu)
n.59-283T>A
c.174T>A
n.87-283T>A
n.65-283T>A
n.192-345T>A
c.-119-283T>A (n.-119-283T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-57-345T>A (n.-57-345T>A)
n.1984T>A
n.1325T>A
n.1819T>A
n.72-283T>A
10g.100989361T>CCA378209943TWNKc.1151T>C (p.Val384Ala)
n.59-283T>C
c.174T>C
n.87-283T>C
n.65-283T>C
n.192-345T>C
c.-119-283T>C (n.-119-283T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-57-345T>C (n.-57-345T>C)
n.1984T>C
n.1325T>C
n.1819T>C
n.72-283T>C
10g.100989361T>GCA378209944TWNKc.1151T>G (p.Val384Gly)
n.59-283T>G
c.174T>G
n.87-283T>G
n.65-283T>G
n.192-345T>G
c.-119-283T>G (n.-119-283T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-57-345T>G (n.-57-345T>G)
n.1984T>G
n.1325T>G
n.1819T>G
n.72-283T>G
10g.100989362G>ACA471269205TWNKc.1152G>A (p.Val384=)
n.59-282G>A
c.175G>A
n.87-282G>A
n.65-282G>A
n.192-344G>A
c.-119-282G>A (n.-119-282G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-57-344G>A (n.-57-344G>A)
n.1985G>A
n.1326G>A
n.1820G>A
n.72-282G>A
10g.100989362G>CCA471269206TWNKc.1152G>C (p.Val384=)
n.59-282G>C
c.175G>C
n.87-282G>C
n.65-282G>C
n.192-344G>C
c.-119-282G>C (n.-119-282G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-57-344G>C (n.-57-344G>C)
n.1985G>C
n.1326G>C
n.1820G>C
n.72-282G>C
10g.100989362G>TCA471269207TWNKc.1152G>T (p.Val384=)
n.59-282G>T
c.175G>T
n.87-282G>T
n.65-282G>T
n.192-344G>T
c.-119-282G>T (n.-119-282G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-57-344G>T (n.-57-344G>T)
n.1985G>T
n.1326G>T
n.1820G>T
n.72-282G>T
10g.100989363G>ACA378209945TWNKc.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.59-281G>A
c.176G>A
n.87-281G>A
n.65-281G>A
n.192-343G>A
c.-119-281G>A (n.-119-281G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-57-343G>A (n.-57-343G>A)
n.1986G>A
n.1327G>A
n.1821G>A
n.72-281G>A
10g.100989363G>CCA378209946TWNKc.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.59-281G>C
c.176G>C
n.87-281G>C
n.65-281G>C
n.192-343G>C
c.-119-281G>C (n.-119-281G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-57-343G>C (n.-57-343G>C)
n.1986G>C
n.1327G>C
n.1821G>C
n.72-281G>C
10g.100989363G>TCA378209947TWNKc.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.59-281G>T
c.176G>T
n.87-281G>T
n.65-281G>T
n.192-343G>T
c.-119-281G>T (n.-119-281G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-57-343G>T (n.-57-343G>T)
n.1986G>T
n.1327G>T
n.1821G>T
n.72-281G>T
10g.100989364A>CCA378209950TWNKc.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.59-280A>C
c.177A>C
n.87-280A>C
n.65-280A>C
n.192-342A>C
c.-119-280A>C (n.-119-280A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-57-342A>C (n.-57-342A>C)
n.1987A>C
n.1328A>C
n.1822A>C
n.72-280A>C
10g.100989364A>GCA378209949TWNKc.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.59-280A>G
c.177A>G
n.87-280A>G
n.65-280A>G
n.192-342A>G
c.-119-280A>G (n.-119-280A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-57-342A>G (n.-57-342A>G)
n.1987A>G
n.1328A>G
n.1822A>G
n.72-280A>G
10g.100989364A>TCA378209948TWNKc.1154A>T (p.Glu385Val)
n.59-280A>T
c.177A>T
n.87-280A>T
n.65-280A>T
n.192-342A>T
c.-119-280A>T (n.-119-280A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-57-342A>T (n.-57-342A>T)
n.1987A>T
n.1328A>T
n.1822A>T
n.72-280A>T
10g.100989365G>ACA471269208TWNKc.1155G>A (p.Glu385=)
n.59-279G>A
c.178G>A
n.87-279G>A
n.65-279G>A
n.192-341G>A
c.-119-279G>A (n.-119-279G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-57-341G>A (n.-57-341G>A)
n.1988G>A
n.1329G>A
n.1823G>A
n.72-279G>A
 ClinVar
10g.100989365G>CCA378209951TWNKc.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.59-279G>C
c.178G>C
n.87-279G>C
n.65-279G>C
n.192-341G>C
c.-119-279G>C (n.-119-279G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-57-341G>C (n.-57-341G>C)
n.1988G>C
n.1329G>C
n.1823G>C
n.72-279G>C
10g.100989365G>TCA378209952TWNKc.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.59-279G>T
c.178G>T
n.87-279G>T
n.65-279G>T
n.192-341G>T
c.-119-279G>T (n.-119-279G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-57-341G>T (n.-57-341G>T)
n.1988G>T
n.1329G>T
n.1823G>T
n.72-279G>T
10g.100989366C>ACA378209953TWNKc.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.59-278C>A
c.179C>A
n.87-278C>A
n.65-278C>A
n.192-340C>A
c.-119-278C>A (n.-119-278C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-57-340C>A (n.-57-340C>A)
n.1989C>A
n.1330C>A
n.1824C>A
n.72-278C>A
10g.100989366C>GCA378209954TWNKc.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.59-278C>G
c.179C>G
n.87-278C>G
n.65-278C>G
n.192-340C>G
c.-119-278C>G (n.-119-278C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-57-340C>G (n.-57-340C>G)
n.1989C>G
n.1330C>G
n.1824C>G
n.72-278C>G

Number of alleles fetched