Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.72-312G>A
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n.59-312G>C
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n.192-374G>C
c.-119-312G>C (n.-119-312G>C)
c.-57-374G>C (n.-57-374G>C)
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n.1296G>C
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n.72-312G>C
10g.100989332G>TCA471269138TWNKc.1122G>T (p.Arg374=)
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n.72-311G>A
 COSMIC
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n.72-311G>C
10g.100989333G>TCA378209883TWNKc.1123G>T (p.Glu375Ter)
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n.72-311G>T
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n.1957del
c.-177del (n.-177del)
n.1298del
n.1792del
n.72-310del
10g.100989334A>CCA378209884TWNKc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.59-310A>C
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n.72-310A>C
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10g.100989334A>TCA378209886TWNKc.1124A>T (p.Glu375Val)
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n.1958G>A
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n.1299G>A
n.1793G>A
n.72-309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989335G>CCA378209888TWNKc.1125G>C (p.Glu375Asp)
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c.-176G>C (n.-176G>C)
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n.72-309G>C
10g.100989335G=CA1932020657TWNKc.1125G= (p.Glu375=)
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n.72-309G>T
10g.100989336G>ACA378209889TWNKc.1126G>A (p.Glu376Lys)
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n.1959G>A
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n.1300G>A
n.1794G>A
n.72-308G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989336G>CCA378209890TWNKc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.59-308G>C
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n.192-370G>C
c.-119-308G>C (n.-119-308G>C)
c.-57-370G>C (n.-57-370G>C)
n.1959G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1300G>C
n.1794G>C
n.72-308G>C
10g.100989336G>TCA378209891TWNKc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.59-308G>T
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n.192-370G>T
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c.-57-370G>T (n.-57-370G>T)
n.1959G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1300G>T
n.1794G>T
n.72-308G>T
10g.100989337A>CCA378209892TWNKc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.59-307A>C
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n.72-307A>C
10g.100989337A>GCA378209893TWNKc.1127A>G (p.Glu376Gly)
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n.1960A>G
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n.72-307A>G
10g.100989337A>TCA378209894TWNKc.1127A>T (p.Glu376Val)
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n.1960A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1301A>T
n.1795A>T
n.72-307A>T
10g.100989338G>ACA471269147TWNKc.1128G>A (p.Glu376=)
n.59-306G>A
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n.192-368G>A
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c.-57-368G>A (n.-57-368G>A)
n.1961G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.1302G>A
n.1796G>A
n.72-306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989338G>CCA378209895TWNKc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.59-306G>C
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n.192-368G>C
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n.1961G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.1302G>C
n.1796G>C
n.72-306G>C
10g.100989338G=CA1932020663TWNKc.1128G= (p.Glu376=)
n.59-306G=
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n.1302G=
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n.72-306G=
10g.100989338G>TCA378209896TWNKc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.59-306G>T
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n.192-368G>T
c.-119-306G>T (n.-119-306G>T)
c.-57-368G>T (n.-57-368G>T)
n.1961G>T
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n.1302G>T
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n.72-306G>T
10g.100989339G>ACA378209897TWNKc.1129G>A (p.Val377Met)
n.59-305G>A
c.152G>A
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n.192-367G>A
c.-119-305G>A (n.-119-305G>A)
c.-57-367G>A (n.-57-367G>A)
n.1962G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1303G>A
n.1797G>A
n.72-305G>A
10g.100989339G>CCA378209898TWNKc.1129G>C (p.Val377Leu)
n.59-305G>C
c.152G>C
n.87-305G>C
n.65-305G>C
n.192-367G>C
c.-119-305G>C (n.-119-305G>C)
c.-57-367G>C (n.-57-367G>C)
n.1962G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1303G>C
n.1797G>C
n.72-305G>C
10g.100989339G>TCA378209899TWNKc.1129G>T (p.Val377Leu)
n.59-305G>T
c.152G>T
n.87-305G>T
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n.192-367G>T
c.-119-305G>T (n.-119-305G>T)
c.-57-367G>T (n.-57-367G>T)
n.1962G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1303G>T
n.1797G>T
n.72-305G>T
10g.100989340T>ACA378209900TWNKc.1130T>A (p.Val377Glu)
n.59-304T>A
c.153T>A
n.87-304T>A
n.65-304T>A
n.192-366T>A
c.-119-304T>A (n.-119-304T>A)
c.-57-366T>A (n.-57-366T>A)
n.1963T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1304T>A
n.1798T>A
n.72-304T>A
10g.100989340T>CCA378209901TWNKc.1130T>C (p.Val377Ala)
n.59-304T>C
c.153T>C
n.87-304T>C
n.65-304T>C
n.192-366T>C
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n.1963T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.1304T>C
n.1798T>C
n.72-304T>C
10g.100989340T>GCA378209902TWNKc.1130T>G (p.Val377Gly)
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n.192-366T>G
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n.1963T>G
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n.1304T>G
n.1798T>G
n.72-304T>G
 dbSNP
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n.1798T=
n.72-304T=
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n.87-303G>A
n.65-303G>A
n.192-365G>A
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c.-57-365G>A (n.-57-365G>A)
n.1964G>A
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n.1305G>A
n.1799G>A
n.72-303G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989341G>CCA471269159TWNKc.1131G>C (p.Val377=)
n.59-303G>C
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n.1964G>C
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n.1305G>C
n.1799G>C
n.72-303G>C
10g.100989341G>TCA471269158TWNKc.1131G>T (p.Val377=)
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c.154G>T
n.87-303G>T
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n.192-365G>T
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n.1964G>T
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n.1799G>T
n.72-303G>T
10g.100989342C>ACA378209903TWNKc.1132C>A (p.Leu378Ile)
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n.1800C>A
n.72-302C>A
10g.100989342C>GCA378209904TWNKc.1132C>G (p.Leu378Val)
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n.1965C>G
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n.1306C>G
n.1800C>G
n.72-302C>G
10g.100989342C>TCA471269160TWNKc.1132C>T (p.Leu378=)
n.59-302C>T
c.155C>T
n.87-302C>T
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n.192-364C>T
c.-119-302C>T (n.-119-302C>T)
c.-57-364C>T (n.-57-364C>T)
n.1965C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.1306C>T
n.1800C>T
n.72-302C>T
 gnomAD v4
10g.100989343T>ACA378209905TWNKc.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.59-301T>A
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n.87-301T>A
n.65-301T>A
n.192-363T>A
c.-119-301T>A (n.-119-301T>A)
c.-57-363T>A (n.-57-363T>A)
n.1966T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.1307T>A
n.1801T>A
n.72-301T>A
10g.100989343T>CCA378209906TWNKc.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.59-301T>C
c.156T>C
n.87-301T>C
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n.192-363T>C
c.-119-301T>C (n.-119-301T>C)
c.-57-363T>C (n.-57-363T>C)
n.1966T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.1307T>C
n.1801T>C
n.72-301T>C
10g.100989343T>GCA378209907TWNKc.1133T>G (p.Leu378Arg)
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n.72-301T>G
10g.100989344A>CCA471269167TWNKc.1134A>C (p.Leu378=)
n.59-300A>C
c.157A>C
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n.192-362A>C
c.-119-300A>C (n.-119-300A>C)
c.-57-362A>C (n.-57-362A>C)
n.1967A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.1308A>C
n.1802A>C
n.72-300A>C
10g.100989344A>GCA471269168TWNKc.1134A>G (p.Leu378=)
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n.1308A>G
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n.72-300A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched