Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989162G>ACA342356TWNKc.952G>A (p.Ala318Thr)
n.59-482G>A
n.87-482G>A
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n.192-544G>A
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n.72-482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989162G>CCA378208909TWNKc.952G>C (p.Ala318Pro)
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n.1785G>C
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n.72-482G>C
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n.1785G=
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n.1620G=
n.72-482G=
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n.72-482G>T
10g.100989163C>ACA378208912TWNKc.953C>A (p.Ala318Asp)
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n.72-481C>A
10g.100989163C=CA1932020143TWNKc.953C= (p.Ala318=)
n.59-481C=
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n.72-481C>G
10g.100989163C>TCA212963119TWNKc.953C>T (p.Ala318Val)
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n.1786C>T
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n.1127C>T
n.1621C>T
n.72-481C>T
 dbSNP
10g.100989164C>ACA471269282TWNKc.954C>A (p.Ala318=)
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n.1787C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.1128C>A
n.1622C>A
n.72-480C>A
10g.100989164C=CA1932020148TWNKc.954C= (p.Ala318=)
n.59-480C=
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n.1622C=
n.72-480C=
10g.100989164C>GCA5653144TWNKc.954C>G (p.Ala318=)
n.59-480C>G
n.87-480C>G
n.65-480C>G
n.192-542C>G
c.-119-480C>G (n.-119-480C>G)
c.-57-542C>G (n.-57-542C>G)
n.1787C>G
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n.1128C>G
n.1622C>G
n.72-480C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989164C>TCA471269283TWNKc.954C>T (p.Ala318=)
n.59-480C>T
n.87-480C>T
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n.192-542C>T
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n.1787C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.1128C>T
n.1622C>T
n.72-480C>T
10g.100989165A=CA1932020151TWNKc.955A= (p.Lys319=)
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c.-57-541A= (n.-57-541A=)
n.1788A=
c.-346A= (n.-346A=)
n.1129A=
n.1623A=
n.72-479A=
10g.100989165A>CCA212963126TWNKc.955A>C (p.Lys319Gln)
n.59-479A>C
n.87-479A>C
n.65-479A>C
n.192-541A>C
c.-119-479A>C (n.-119-479A>C)
c.-57-541A>C (n.-57-541A>C)
n.1788A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.1129A>C
n.1623A>C
n.72-479A>C
 dbSNP
10g.100989165A>GCA116968TWNKc.955A>G (p.Lys319Glu)
n.59-479A>G
n.87-479A>G
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n.192-541A>G
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n.1788A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.1129A>G
n.1623A>G
n.72-479A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989165A>TCA378208913TWNKc.955A>T (p.Lys319Ter)
n.59-479A>T
n.87-479A>T
n.65-479A>T
n.192-541A>T
c.-119-479A>T (n.-119-479A>T)
c.-57-541A>T (n.-57-541A>T)
n.1788A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.1129A>T
n.1623A>T
n.72-479A>T
10g.100989166A=CA1932020161TWNKc.956A= (p.Lys319=)
n.59-478A=
n.87-478A=
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n.1624A=
n.72-478A=
10g.100989166A>CCA378208914TWNKc.956A>C (p.Lys319Thr)
n.59-478A>C
n.87-478A>C
n.65-478A>C
n.192-540A>C
c.-119-478A>C (n.-119-478A>C)
c.-57-540A>C (n.-57-540A>C)
n.1789A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.1130A>C
n.1624A>C
n.72-478A>C
10g.100989166A>GCA378208915TWNKc.956A>G (p.Lys319Arg)
n.59-478A>G
n.87-478A>G
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n.192-540A>G
c.-119-478A>G (n.-119-478A>G)
c.-57-540A>G (n.-57-540A>G)
n.1789A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.1130A>G
n.1624A>G
n.72-478A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989166A>TCA378208916TWNKc.956A>T (p.Lys319Met)
n.59-478A>T
n.87-478A>T
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c.-119-478A>T (n.-119-478A>T)
c.-57-540A>T (n.-57-540A>T)
n.1789A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.1130A>T
n.1624A>T
n.72-478A>T
10g.100989167G>ACA471269288TWNKc.957G>A (p.Lys319=)
n.59-477G>A
n.87-477G>A
n.65-477G>A
n.192-539G>A
c.-119-477G>A (n.-119-477G>A)
c.-57-539G>A (n.-57-539G>A)
n.1790G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.1131G>A
n.1625G>A
n.72-477G>A
 gnomAD v4
10g.100989167G>CCA378208917TWNKc.957G>C (p.Lys319Asn)
n.59-477G>C
n.87-477G>C
n.65-477G>C
n.192-539G>C
c.-119-477G>C (n.-119-477G>C)
c.-57-539G>C (n.-57-539G>C)
n.1790G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.1131G>C
n.1625G>C
n.72-477G>C
10g.100989167G>TCA378208918TWNKc.957G>T (p.Lys319Asn)
n.59-477G>T
n.87-477G>T
n.65-477G>T
n.192-539G>T
c.-119-477G>T (n.-119-477G>T)
c.-57-539G>T (n.-57-539G>T)
n.1790G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.1131G>T
n.1625G>T
n.72-477G>T
10g.100989170_100989172delCA2610573087TWNKc.960_962del (p.Leu320del)
n.59-474_59-472del
n.87-474_87-472del
n.65-474_65-472del
n.192-536_192-534del
c.-119-474_-119-472del (n.-119-474_-119-472del)
c.-57-536_-57-534del (n.-57-536_-57-534del)
n.1793_1795del
c.-341_-339del (n.-341_-339del)
n.1134_1136del
n.1628_1630del
n.72-474_72-472del
 gnomAD v4
10g.100989168T>ACA378208919TWNKc.958T>A (p.Leu320Met)
n.59-476T>A
n.87-476T>A
n.65-476T>A
n.192-538T>A
c.-119-476T>A (n.-119-476T>A)
c.-57-538T>A (n.-57-538T>A)
n.1791T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.1132T>A
n.1626T>A
n.72-476T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989168T>CCA471269292TWNKc.958T>C (p.Leu320=)
n.59-476T>C
n.87-476T>C
n.65-476T>C
n.192-538T>C
c.-119-476T>C (n.-119-476T>C)
c.-57-538T>C (n.-57-538T>C)
n.1791T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.1132T>C
n.1626T>C
n.72-476T>C
10g.100989168T>GCA378208920TWNKc.958T>G (p.Leu320Val)
n.59-476T>G
n.87-476T>G
n.65-476T>G
n.192-538T>G
c.-119-476T>G (n.-119-476T>G)
c.-57-538T>G (n.-57-538T>G)
n.1791T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.1132T>G
n.1626T>G
n.72-476T>G
10g.100989168T=CA1932020169TWNKc.958T= (p.Leu320=)
n.59-476T=
n.87-476T=
n.65-476T=
n.192-538T=
c.-119-476T= (n.-119-476T=)
c.-57-538T= (n.-57-538T=)
n.1791T=
c.-343T= (n.-343T=)
n.1132T=
n.1626T=
n.72-476T=
10g.100989171_100989174delCA2574645061TWNKc.961_964del (p.Phe321HisfsTer4)
n.59-473_59-470del
n.87-473_87-470del
n.65-473_65-470del
n.192-535_192-532del
c.-119-473_-119-470del (n.-119-473_-119-470del)
c.-57-535_-57-532del (n.-57-535_-57-532del)
n.1794_1797del
c.-340_-337del (n.-340_-337del)
n.1135_1138del
n.1629_1632del
n.72-473_72-470del
10g.100989169T>ACA378208921TWNKc.959T>A (p.Leu320Ter)
n.59-475T>A
n.87-475T>A
n.65-475T>A
n.192-537T>A
c.-119-475T>A (n.-119-475T>A)
c.-57-537T>A (n.-57-537T>A)
n.1792T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.1133T>A
n.1627T>A
n.72-475T>A
10g.100989169T>CCA378208922TWNKc.959T>C (p.Leu320Ser)
n.59-475T>C
n.87-475T>C
n.65-475T>C
n.192-537T>C
c.-119-475T>C (n.-119-475T>C)
c.-57-537T>C (n.-57-537T>C)
n.1792T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.1133T>C
n.1627T>C
n.72-475T>C
10g.100989169T>GCA378208923TWNKc.959T>G (p.Leu320Trp)
n.59-475T>G
n.87-475T>G
n.65-475T>G
n.192-537T>G
c.-119-475T>G (n.-119-475T>G)
c.-57-537T>G (n.-57-537T>G)
n.1792T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.1133T>G
n.1627T>G
n.72-475T>G
10g.100989170G>ACA471269294TWNKc.960G>A (p.Leu320=)
n.59-474G>A
n.87-474G>A
n.65-474G>A
n.192-536G>A
c.-119-474G>A (n.-119-474G>A)
c.-57-536G>A (n.-57-536G>A)
n.1793G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.1134G>A
n.1628G>A
n.72-474G>A
10g.100989170G>CCA378208924TWNKc.960G>C (p.Leu320Phe)
n.59-474G>C
n.87-474G>C
n.65-474G>C
n.192-536G>C
c.-119-474G>C (n.-119-474G>C)
c.-57-536G>C (n.-57-536G>C)
n.1793G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.1134G>C
n.1628G>C
n.72-474G>C
10g.100989170G>TCA378208925TWNKc.960G>T (p.Leu320Phe)
n.59-474G>T
n.87-474G>T
n.65-474G>T
n.192-536G>T
c.-119-474G>T (n.-119-474G>T)
c.-57-536G>T (n.-57-536G>T)
n.1793G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.1134G>T
n.1628G>T
n.72-474G>T
 gnomAD v4
10g.100989171T>ACA378208926TWNKc.961T>A (p.Phe321Ile)
n.59-473T>A
n.87-473T>A
n.65-473T>A
n.192-535T>A
c.-119-473T>A (n.-119-473T>A)
c.-57-535T>A (n.-57-535T>A)
n.1794T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.1135T>A
n.1629T>A
n.72-473T>A
10g.100989171T>CCA378208927TWNKc.961T>C (p.Phe321Leu)
n.59-473T>C
n.87-473T>C
n.65-473T>C
n.192-535T>C
c.-119-473T>C (n.-119-473T>C)
c.-57-535T>C (n.-57-535T>C)
n.1794T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.1135T>C
n.1629T>C
n.72-473T>C
10g.100989171T>GCA378208928TWNKc.961T>G (p.Phe321Val)
n.59-473T>G
n.87-473T>G
n.65-473T>G
n.192-535T>G
c.-119-473T>G (n.-119-473T>G)
c.-57-535T>G (n.-57-535T>G)
n.1794T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.1135T>G
n.1629T>G
n.72-473T>G
10g.100989172T>ACA378208929TWNKc.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.59-472T>A
n.87-472T>A
n.65-472T>A
n.192-534T>A
c.-119-472T>A (n.-119-472T>A)
c.-57-534T>A (n.-57-534T>A)
n.1795T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.1136T>A
n.1630T>A
n.72-472T>A
10g.100989172T>CCA378208930TWNKc.962T>C (p.Phe321Ser)
n.59-472T>C
n.87-472T>C
n.65-472T>C
n.192-534T>C
c.-119-472T>C (n.-119-472T>C)
c.-57-534T>C (n.-57-534T>C)
n.1795T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.1136T>C
n.1630T>C
n.72-472T>C
10g.100989172T>GCA378208931TWNKc.962T>G (p.Phe321Cys)
n.59-472T>G
n.87-472T>G
n.65-472T>G
n.192-534T>G
c.-119-472T>G (n.-119-472T>G)
c.-57-534T>G (n.-57-534T>G)
n.1795T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.1136T>G
n.1630T>G
n.72-472T>G
10g.100989173T>ACA378208932TWNKc.963T>A (p.Phe321Leu)
n.59-471T>A
n.87-471T>A
n.65-471T>A
n.192-533T>A
c.-119-471T>A (n.-119-471T>A)
c.-57-533T>A (n.-57-533T>A)
n.1796T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1137T>A
n.1631T>A
n.72-471T>A
10g.100989173T>CCA471269301TWNKc.963T>C (p.Phe321=)
n.59-471T>C
n.87-471T>C
n.65-471T>C
n.192-533T>C
c.-119-471T>C (n.-119-471T>C)
c.-57-533T>C (n.-57-533T>C)
n.1796T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1137T>C
n.1631T>C
n.72-471T>C
10g.100989173T>GCA378208933TWNKc.963T>G (p.Phe321Leu)
n.59-471T>G
n.87-471T>G
n.65-471T>G
n.192-533T>G
c.-119-471T>G (n.-119-471T>G)
c.-57-533T>G (n.-57-533T>G)
n.1796T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1137T>G
n.1631T>G
n.72-471T>G
10g.100989174G>ACA378208934TWNKc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.59-470G>A
n.87-470G>A
n.65-470G>A
n.192-532G>A
c.-119-470G>A (n.-119-470G>A)
c.-57-532G>A (n.-57-532G>A)
n.1797G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.1138G>A
n.1632G>A
n.72-470G>A
10g.100989174G>CCA378208935TWNKc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.59-470G>C
n.87-470G>C
n.65-470G>C
n.192-532G>C
c.-119-470G>C (n.-119-470G>C)
c.-57-532G>C (n.-57-532G>C)
n.1797G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.1138G>C
n.1632G>C
n.72-470G>C
10g.100989174G>TCA378208936TWNKc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.59-470G>T
n.87-470G>T
n.65-470G>T
n.192-532G>T
c.-119-470G>T (n.-119-470G>T)
c.-57-532G>T (n.-57-532G>T)
n.1797G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.1138G>T
n.1632G>T
n.72-470G>T
10g.100989175C>ACA378208939TWNKc.965C>A (p.Ala322Glu)
n.59-469C>A
n.87-469C>A
n.65-469C>A
n.192-531C>A
c.-119-469C>A (n.-119-469C>A)
c.-57-531C>A (n.-57-531C>A)
n.1798C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1139C>A
n.1633C>A
n.72-469C>A
10g.100989175C>GCA378208938TWNKc.965C>G (p.Ala322Gly)
n.59-469C>G
n.87-469C>G
n.65-469C>G
n.192-531C>G
c.-119-469C>G (n.-119-469C>G)
c.-57-531C>G (n.-57-531C>G)
n.1798C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1139C>G
n.1633C>G
n.72-469C>G
10g.100989175C>TCA378208937TWNKc.965C>T (p.Ala322Val)
n.59-469C>T
n.87-469C>T
n.65-469C>T
n.192-531C>T
c.-119-469C>T (n.-119-469C>T)
c.-57-531C>T (n.-57-531C>T)
n.1798C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1139C>T
n.1633C>T
n.72-469C>T

Number of alleles fetched