Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989062C>ACA471269053TWNKc.852C>A (p.Pro284=)
n.59-582C>A
n.87-582C>A
n.65-582C>A
n.192-644C>A
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c.-57-644C>A (n.-57-644C>A)
n.1685C>A
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n.1026C>A
n.1520C>A
n.72-582C>A
10g.100989062C=CA1932019834TWNKc.852C= (p.Pro284=)
n.59-582C=
n.87-582C=
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n.192-644C=
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10g.100989062C>GCA471269055TWNKc.852C>G (p.Pro284=)
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n.72-582C>G
 ClinVar
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n.1685C>T
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n.72-582C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1686C>A
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n.1521C>A
n.72-581C>A
10g.100989063C=CA1932019847TWNKc.853C= (p.Arg285=)
n.59-581C=
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10g.100989063C>GCA378208701TWNKc.853C>G (p.Arg285Gly)
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n.192-643C>G
c.-119-581C>G (n.-119-581C>G)
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n.1686C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.1027C>G
n.1521C>G
n.72-581C>G
 gnomAD v4
10g.100989063C>TCA378208702TWNKc.853C>T (p.Arg285Ter)
n.59-581C>T
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n.192-643C>T
c.-119-581C>T (n.-119-581C>T)
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n.1686C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.1027C>T
n.1521C>T
n.72-581C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100989064G>ACA378208703TWNKc.854G>A (p.Arg285Gln)
n.59-580G>A
n.87-580G>A
n.65-580G>A
n.192-642G>A
c.-119-580G>A (n.-119-580G>A)
c.-57-642G>A (n.-57-642G>A)
n.1687G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1028G>A
n.1522G>A
n.72-580G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989064G>CCA378208704TWNKc.854G>C (p.Arg285Pro)
n.59-580G>C
n.87-580G>C
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n.192-642G>C
c.-119-580G>C (n.-119-580G>C)
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n.1687G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1028G>C
n.1522G>C
n.72-580G>C
10g.100989064G=CA1932019878TWNKc.854G= (p.Arg285=)
n.59-580G=
n.87-580G=
n.65-580G=
n.192-642G=
c.-119-580G= (n.-119-580G=)
c.-57-642G= (n.-57-642G=)
n.1687G=
c.-447G= (n.-447G=)
n.1028G=
n.1522G=
n.72-580G=
10g.100989064G>TCA378208705TWNKc.854G>T (p.Arg285Leu)
n.59-580G>T
n.87-580G>T
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n.192-642G>T
c.-119-580G>T (n.-119-580G>T)
c.-57-642G>T (n.-57-642G>T)
n.1687G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1028G>T
n.1522G>T
n.72-580G>T
10g.100989065A=CA1932019885TWNKc.855A= (p.Arg285=)
n.59-579A=
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n.1688A=
c.-446A= (n.-446A=)
n.1029A=
n.1523A=
n.72-579A=
10g.100989065A>CCA471269057TWNKc.855A>C (p.Arg285=)
n.59-579A>C
n.87-579A>C
n.65-579A>C
n.192-641A>C
c.-119-579A>C (n.-119-579A>C)
c.-57-641A>C (n.-57-641A>C)
n.1688A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.1029A>C
n.1523A>C
n.72-579A>C
10g.100989065A>GCA5653127TWNKc.855A>G (p.Arg285=)
n.59-579A>G
n.87-579A>G
n.65-579A>G
n.192-641A>G
c.-119-579A>G (n.-119-579A>G)
c.-57-641A>G (n.-57-641A>G)
n.1688A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.1029A>G
n.1523A>G
n.72-579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989065A>TCA471269058TWNKc.855A>T (p.Arg285=)
n.59-579A>T
n.87-579A>T
n.65-579A>T
n.192-641A>T
c.-119-579A>T (n.-119-579A>T)
c.-57-641A>T (n.-57-641A>T)
n.1688A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.1029A>T
n.1523A>T
n.72-579A>T
10g.100989066G>ACA378208706TWNKc.856G>A (p.Gly286Arg)
n.59-578G>A
n.87-578G>A
n.65-578G>A
n.192-640G>A
c.-119-578G>A (n.-119-578G>A)
c.-57-640G>A (n.-57-640G>A)
n.1689G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.1030G>A
n.1524G>A
n.72-578G>A
10g.100989066G>CCA378208707TWNKc.856G>C (p.Gly286Arg)
n.59-578G>C
n.87-578G>C
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n.192-640G>C
c.-119-578G>C (n.-119-578G>C)
c.-57-640G>C (n.-57-640G>C)
n.1689G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.1030G>C
n.1524G>C
n.72-578G>C
10g.100989066G>TCA378208708TWNKc.856G>T (p.Gly286Ter)
n.59-578G>T
n.87-578G>T
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n.192-640G>T
c.-119-578G>T (n.-119-578G>T)
c.-57-640G>T (n.-57-640G>T)
n.1689G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.1030G>T
n.1524G>T
n.72-578G>T
10g.100989067G>ACA378208710TWNKc.857G>A (p.Gly286Glu)
n.59-577G>A
n.87-577G>A
n.65-577G>A
n.192-639G>A
c.-119-577G>A (n.-119-577G>A)
c.-57-639G>A (n.-57-639G>A)
n.1690G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.1031G>A
n.1525G>A
n.72-577G>A
 gnomAD v4
10g.100989067G>CCA378208711TWNKc.857G>C (p.Gly286Ala)
n.59-577G>C
n.87-577G>C
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n.192-639G>C
c.-119-577G>C (n.-119-577G>C)
c.-57-639G>C (n.-57-639G>C)
n.1690G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.1031G>C
n.1525G>C
n.72-577G>C
10g.100989067G>TCA378208709TWNKc.857G>T (p.Gly286Val)
n.59-577G>T
n.87-577G>T
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n.192-639G>T
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c.-57-639G>T (n.-57-639G>T)
n.1690G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.1031G>T
n.1525G>T
n.72-577G>T
10g.100989068A>CCA471269060TWNKc.858A>C (p.Gly286=)
n.59-576A>C
n.87-576A>C
n.65-576A>C
n.192-638A>C
c.-119-576A>C (n.-119-576A>C)
c.-57-638A>C (n.-57-638A>C)
n.1691A>C
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.1032A>C
n.1526A>C
n.72-576A>C
10g.100989068A>GCA471269061TWNKc.858A>G (p.Gly286=)
n.59-576A>G
n.87-576A>G
n.65-576A>G
n.192-638A>G
c.-119-576A>G (n.-119-576A>G)
c.-57-638A>G (n.-57-638A>G)
n.1691A>G
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.1032A>G
n.1526A>G
n.72-576A>G
10g.100989068A>TCA471269062TWNKc.858A>T (p.Gly286=)
n.59-576A>T
n.87-576A>T
n.65-576A>T
n.192-638A>T
c.-119-576A>T (n.-119-576A>T)
c.-57-638A>T (n.-57-638A>T)
n.1691A>T
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.1032A>T
n.1526A>T
n.72-576A>T
10g.100989069A>CCA378208712TWNKc.859A>C (p.Thr287Pro)
n.59-575A>C
n.87-575A>C
n.65-575A>C
n.192-637A>C
c.-119-575A>C (n.-119-575A>C)
c.-57-637A>C (n.-57-637A>C)
n.1692A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1033A>C
n.1527A>C
n.72-575A>C
10g.100989069A>GCA378208714TWNKc.859A>G (p.Thr287Ala)
n.59-575A>G
n.87-575A>G
n.65-575A>G
n.192-637A>G
c.-119-575A>G (n.-119-575A>G)
c.-57-637A>G (n.-57-637A>G)
n.1692A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1033A>G
n.1527A>G
n.72-575A>G
10g.100989069A>TCA378208713TWNKc.859A>T (p.Thr287Ser)
n.59-575A>T
n.87-575A>T
n.65-575A>T
n.192-637A>T
c.-119-575A>T (n.-119-575A>T)
c.-57-637A>T (n.-57-637A>T)
n.1692A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1033A>T
n.1527A>T
n.72-575A>T
10g.100989070C>ACA378208715TWNKc.860C>A (p.Thr287Lys)
n.59-574C>A
n.87-574C>A
n.65-574C>A
n.192-636C>A
c.-119-574C>A (n.-119-574C>A)
c.-57-636C>A (n.-57-636C>A)
n.1693C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1034C>A
n.1528C>A
n.72-574C>A
10g.100989070C=CA1932019891TWNKc.860C= (p.Thr287=)
n.59-574C=
n.87-574C=
n.65-574C=
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c.-119-574C= (n.-119-574C=)
c.-57-636C= (n.-57-636C=)
n.1693C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1034C=
n.1528C=
n.72-574C=
10g.100989070C>GCA378208716TWNKc.860C>G (p.Thr287Arg)
n.59-574C>G
n.87-574C>G
n.65-574C>G
n.192-636C>G
c.-119-574C>G (n.-119-574C>G)
c.-57-636C>G (n.-57-636C>G)
n.1693C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1034C>G
n.1528C>G
n.72-574C>G
10g.100989070C>TCA5653128TWNKc.860C>T (p.Thr287Met)
n.59-574C>T
n.87-574C>T
n.65-574C>T
n.192-636C>T
c.-119-574C>T (n.-119-574C>T)
c.-57-636C>T (n.-57-636C>T)
n.1693C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1034C>T
n.1528C>T
n.72-574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989071G>ACA10605904TWNKc.861G>A (p.Thr287=)
n.59-573G>A
n.87-573G>A
n.65-573G>A
n.192-635G>A
c.-119-573G>A (n.-119-573G>A)
c.-57-635G>A (n.-57-635G>A)
n.1694G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1035G>A
n.1529G>A
n.72-573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989071G>CCA471269067TWNKc.861G>C (p.Thr287=)
n.59-573G>C
n.87-573G>C
n.65-573G>C
n.192-635G>C
c.-119-573G>C (n.-119-573G>C)
c.-57-635G>C (n.-57-635G>C)
n.1694G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.1035G>C
n.1529G>C
n.72-573G>C
10g.100989071G=CA1932019909TWNKc.861G= (p.Thr287=)
n.59-573G=
n.87-573G=
n.65-573G=
n.192-635G=
c.-119-573G= (n.-119-573G=)
c.-57-635G= (n.-57-635G=)
n.1694G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.1035G=
n.1529G=
n.72-573G=
10g.100989071G>TCA471269068TWNKc.861G>T (p.Thr287=)
n.59-573G>T
n.87-573G>T
n.65-573G>T
n.192-635G>T
c.-119-573G>T (n.-119-573G>T)
c.-57-635G>T (n.-57-635G>T)
n.1694G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.1035G>T
n.1529G>T
n.72-573G>T
10g.100989072A>CCA378208719TWNKc.862A>C (p.Thr288Pro)
n.59-572A>C
n.87-572A>C
n.65-572A>C
n.192-634A>C
c.-119-572A>C (n.-119-572A>C)
c.-57-634A>C (n.-57-634A>C)
n.1695A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1036A>C
n.1530A>C
n.72-572A>C
10g.100989072A>GCA378208717TWNKc.862A>G (p.Thr288Ala)
n.59-572A>G
n.87-572A>G
n.65-572A>G
n.192-634A>G
c.-119-572A>G (n.-119-572A>G)
c.-57-634A>G (n.-57-634A>G)
n.1695A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1036A>G
n.1530A>G
n.72-572A>G
10g.100989072A>TCA378208718TWNKc.862A>T (p.Thr288Ser)
n.59-572A>T
n.87-572A>T
n.65-572A>T
n.192-634A>T
c.-119-572A>T (n.-119-572A>T)
c.-57-634A>T (n.-57-634A>T)
n.1695A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1036A>T
n.1530A>T
n.72-572A>T
10g.100989073C>ACA378208720TWNKc.863C>A (p.Thr288Asn)
n.59-571C>A
n.87-571C>A
n.65-571C>A
n.192-633C>A
c.-119-571C>A (n.-119-571C>A)
c.-57-633C>A (n.-57-633C>A)
n.1696C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.1037C>A
n.1531C>A
n.72-571C>A
10g.100989073C>GCA378208721TWNKc.863C>G (p.Thr288Ser)
n.59-571C>G
n.87-571C>G
n.65-571C>G
n.192-633C>G
c.-119-571C>G (n.-119-571C>G)
c.-57-633C>G (n.-57-633C>G)
n.1696C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.1037C>G
n.1531C>G
n.72-571C>G
10g.100989073C>TCA378208722TWNKc.863C>T (p.Thr288Ile)
n.59-571C>T
n.87-571C>T
n.65-571C>T
n.192-633C>T
c.-119-571C>T (n.-119-571C>T)
c.-57-633C>T (n.-57-633C>T)
n.1696C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.1037C>T
n.1531C>T
n.72-571C>T
 gnomAD v4
10g.100989074C>ACA471269074TWNKc.864C>A (p.Thr288=)
n.59-570C>A
n.87-570C>A
n.65-570C>A
n.192-632C>A
c.-119-570C>A (n.-119-570C>A)
c.-57-632C>A (n.-57-632C>A)
n.1697C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1038C>A
n.1532C>A
n.72-570C>A
 gnomAD v4
10g.100989074C=CA1932019918TWNKc.864C= (p.Thr288=)
n.59-570C=
n.87-570C=
n.65-570C=
n.192-632C=
c.-119-570C= (n.-119-570C=)
c.-57-632C= (n.-57-632C=)
n.1697C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.1038C=
n.1532C=
n.72-570C=
10g.100989074C>GCA471269075TWNKc.864C>G (p.Thr288=)
n.59-570C>G
n.87-570C>G
n.65-570C>G
n.192-632C>G
c.-119-570C>G (n.-119-570C>G)
c.-57-632C>G (n.-57-632C>G)
n.1697C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1038C>G
n.1532C>G
n.72-570C>G
10g.100989074C>TCA5653129TWNKc.864C>T (p.Thr288=)
n.59-570C>T
n.87-570C>T
n.65-570C>T
n.192-632C>T
c.-119-570C>T (n.-119-570C>T)
c.-57-632C>T (n.-57-632C>T)
n.1697C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1038C>T
n.1532C>T
n.72-570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989075T>ACA378208723TWNKc.865T>A (p.Cys289Ser)
n.59-569T>A
n.87-569T>A
n.65-569T>A
n.192-631T>A
c.-119-569T>A (n.-119-569T>A)
c.-57-631T>A (n.-57-631T>A)
n.1698T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.1039T>A
n.1533T>A
n.72-569T>A
10g.100989075T>CCA378208724TWNKc.865T>C (p.Cys289Arg)
n.59-569T>C
n.87-569T>C
n.65-569T>C
n.192-631T>C
c.-119-569T>C (n.-119-569T>C)
c.-57-631T>C (n.-57-631T>C)
n.1698T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.1039T>C
n.1533T>C
n.72-569T>C
10g.100989075T>GCA378208725TWNKc.865T>G (p.Cys289Gly)
n.59-569T>G
n.87-569T>G
n.65-569T>G
n.192-631T>G
c.-119-569T>G (n.-119-569T>G)
c.-57-631T>G (n.-57-631T>G)
n.1698T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.1039T>G
n.1533T>G
n.72-569T>G
10g.100989076G>ACA378208726TWNKc.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.59-568G>A
n.87-568G>A
n.65-568G>A
n.192-630G>A
c.-119-568G>A (n.-119-568G>A)
c.-57-630G>A (n.-57-630G>A)
n.1699G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.1040G>A
n.1534G>A
n.72-568G>A

Number of alleles fetched