Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100799201dup | CA1931949200 | PAX2 | c.710-7229dup (n.710-7229dup) c.686-7229dup (n.686-7229dup) c.617-7229dup (n.617-7229dup) c.599-7229dup (n.599-7229dup) c.614-7229dup (n.614-7229dup) n.338-7229dup c.605-7229dup (n.605-7229dup) n.332-7229dup | dbSNP |
10 | g.100799201C>A | CA1931949202 | PAX2 | c.710-7229C>A (n.710-7229C>A) c.686-7229C>A (n.686-7229C>A) c.617-7229C>A (n.617-7229C>A) c.599-7229C>A (n.599-7229C>A) c.614-7229C>A (n.614-7229C>A) n.338-7229C>A c.605-7229C>A (n.605-7229C>A) n.332-7229C>A | dbSNP |
10 | g.100799201C= | CA1931949203 | PAX2 | c.710-7229C= (n.710-7229C=) c.686-7229C= (n.686-7229C=) c.617-7229C= (n.617-7229C=) c.599-7229C= (n.599-7229C=) c.614-7229C= (n.614-7229C=) n.338-7229C= c.605-7229C= (n.605-7229C=) n.332-7229C= | |
10 | g.100799202A>C | CA931811572 | PAX2 | c.710-7228A>C (n.710-7228A>C) c.686-7228A>C (n.686-7228A>C) c.617-7228A>C (n.617-7228A>C) c.599-7228A>C (n.599-7228A>C) c.614-7228A>C (n.614-7228A>C) n.338-7228A>C c.605-7228A>C (n.605-7228A>C) n.332-7228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799202_100799218delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG | CA1931949204 | PAX2 | c.710-7228_710-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.710-7228_710-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.686-7228_686-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.686-7228_686-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.617-7228_617-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.617-7228_617-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.599-7228_599-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.599-7228_599-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.614-7228_614-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.614-7228_614-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) n.338-7228_338-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG c.605-7228_605-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.605-7228_605-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) n.332-7228_332-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG | |
10 | g.100799207_100799222del | CA658887422 | PAX2 | c.710-7223_710-7208del (n.710-7223_710-7208del) c.686-7223_686-7208del (n.686-7223_686-7208del) c.617-7223_617-7208del (n.617-7223_617-7208del) c.599-7223_599-7208del (n.599-7223_599-7208del) c.614-7223_614-7208del (n.614-7223_614-7208del) n.338-7223_338-7208del c.605-7223_605-7208del (n.605-7223_605-7208del) n.332-7223_332-7208del | dbSNP |
10 | g.100799207T>C | CA931811584 | PAX2 | c.710-7223T>C (n.710-7223T>C) c.686-7223T>C (n.686-7223T>C) c.617-7223T>C (n.617-7223T>C) c.599-7223T>C (n.599-7223T>C) c.614-7223T>C (n.614-7223T>C) n.338-7223T>C c.605-7223T>C (n.605-7223T>C) n.332-7223T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799210A= | CA1931949205 | PAX2 | c.710-7220A= (n.710-7220A=) c.686-7220A= (n.686-7220A=) c.617-7220A= (n.617-7220A=) c.599-7220A= (n.599-7220A=) c.614-7220A= (n.614-7220A=) n.338-7220A= c.605-7220A= (n.605-7220A=) n.332-7220A= | |
10 | g.100799210A>T | CA1931949206 | PAX2 | c.710-7220A>T (n.710-7220A>T) c.686-7220A>T (n.686-7220A>T) c.617-7220A>T (n.617-7220A>T) c.599-7220A>T (n.599-7220A>T) c.614-7220A>T (n.614-7220A>T) n.338-7220A>T c.605-7220A>T (n.605-7220A>T) n.332-7220A>T | dbSNP |
10 | g.100799214C= | CA1931949207 | PAX2 | c.710-7216C= (n.710-7216C=) c.686-7216C= (n.686-7216C=) c.617-7216C= (n.617-7216C=) c.599-7216C= (n.599-7216C=) c.614-7216C= (n.614-7216C=) n.338-7216C= c.605-7216C= (n.605-7216C=) n.332-7216C= | |
10 | g.100799214C>G | CA595616580 | PAX2 | c.710-7216C>G (n.710-7216C>G) c.686-7216C>G (n.686-7216C>G) c.617-7216C>G (n.617-7216C>G) c.599-7216C>G (n.599-7216C>G) c.614-7216C>G (n.614-7216C>G) n.338-7216C>G c.605-7216C>G (n.605-7216C>G) n.332-7216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799219G>A | CA1931949210 | PAX2 | c.710-7211G>A (n.710-7211G>A) c.686-7211G>A (n.686-7211G>A) c.617-7211G>A (n.617-7211G>A) c.599-7211G>A (n.599-7211G>A) c.614-7211G>A (n.614-7211G>A) n.338-7211G>A c.605-7211G>A (n.605-7211G>A) n.332-7211G>A | dbSNP |
10 | g.100799219G= | CA1931949209 | PAX2 | c.710-7211G= (n.710-7211G=) c.686-7211G= (n.686-7211G=) c.617-7211G= (n.617-7211G=) c.599-7211G= (n.599-7211G=) c.614-7211G= (n.614-7211G=) n.338-7211G= c.605-7211G= (n.605-7211G=) n.332-7211G= | |
10 | g.100799219_100799220delinsGC | CA1931949208 | PAX2 | c.710-7211_710-7210delinsGC (n.710-7211_710-7210delinsGC) c.686-7211_686-7210delinsGC (n.686-7211_686-7210delinsGC) c.617-7211_617-7210delinsGC (n.617-7211_617-7210delinsGC) c.599-7211_599-7210delinsGC (n.599-7211_599-7210delinsGC) c.614-7211_614-7210delinsGC (n.614-7211_614-7210delinsGC) n.338-7211_338-7210delinsGC c.605-7211_605-7210delinsGC (n.605-7211_605-7210delinsGC) n.332-7211_332-7210delinsGC | |
10 | g.100799222del | CA213068804 | PAX2 | c.710-7208del (n.710-7208del) c.686-7208del (n.686-7208del) c.617-7208del (n.617-7208del) c.599-7208del (n.599-7208del) c.614-7208del (n.614-7208del) n.338-7208del c.605-7208del (n.605-7208del) n.332-7208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799222C= | CA1931949211 | PAX2 | c.710-7208C= (n.710-7208C=) c.686-7208C= (n.686-7208C=) c.617-7208C= (n.617-7208C=) c.599-7208C= (n.599-7208C=) c.614-7208C= (n.614-7208C=) n.338-7208C= c.605-7208C= (n.605-7208C=) n.332-7208C= | |
10 | g.100799222C>T | CA1931949212 | PAX2 | c.710-7208C>T (n.710-7208C>T) c.686-7208C>T (n.686-7208C>T) c.617-7208C>T (n.617-7208C>T) c.599-7208C>T (n.599-7208C>T) c.614-7208C>T (n.614-7208C>T) n.338-7208C>T c.605-7208C>T (n.605-7208C>T) n.332-7208C>T | dbSNP |
10 | g.100799223A= | CA1931949214 | PAX2 | c.710-7207A= (n.710-7207A=) c.686-7207A= (n.686-7207A=) c.617-7207A= (n.617-7207A=) c.599-7207A= (n.599-7207A=) c.614-7207A= (n.614-7207A=) n.338-7207A= c.605-7207A= (n.605-7207A=) n.332-7207A= | |
10 | g.100799223A>G | CA1931949215 | PAX2 | c.710-7207A>G (n.710-7207A>G) c.686-7207A>G (n.686-7207A>G) c.617-7207A>G (n.617-7207A>G) c.599-7207A>G (n.599-7207A>G) c.614-7207A>G (n.614-7207A>G) n.338-7207A>G c.605-7207A>G (n.605-7207A>G) n.332-7207A>G | dbSNP |
10 | g.100799223_100799224delinsAT | CA1931949213 | PAX2 | c.710-7207_710-7206delinsAT (n.710-7207_710-7206delinsAT) c.686-7207_686-7206delinsAT (n.686-7207_686-7206delinsAT) c.617-7207_617-7206delinsAT (n.617-7207_617-7206delinsAT) c.599-7207_599-7206delinsAT (n.599-7207_599-7206delinsAT) c.614-7207_614-7206delinsAT (n.614-7207_614-7206delinsAT) n.338-7207_338-7206delinsAT c.605-7207_605-7206delinsAT (n.605-7207_605-7206delinsAT) n.332-7207_332-7206delinsAT | |
10 | g.100799224del | CA595616586 | PAX2 | c.710-7206del (n.710-7206del) c.686-7206del (n.686-7206del) c.617-7206del (n.617-7206del) c.599-7206del (n.599-7206del) c.614-7206del (n.614-7206del) n.338-7206del c.605-7206del (n.605-7206del) n.332-7206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799224T>C | CA1931949217 | PAX2 | c.710-7206T>C (n.710-7206T>C) c.686-7206T>C (n.686-7206T>C) c.617-7206T>C (n.617-7206T>C) c.599-7206T>C (n.599-7206T>C) c.614-7206T>C (n.614-7206T>C) n.338-7206T>C c.605-7206T>C (n.605-7206T>C) n.332-7206T>C | dbSNP |
10 | g.100799224T= | CA1931949216 | PAX2 | c.710-7206T= (n.710-7206T=) c.686-7206T= (n.686-7206T=) c.617-7206T= (n.617-7206T=) c.599-7206T= (n.599-7206T=) c.614-7206T= (n.614-7206T=) n.338-7206T= c.605-7206T= (n.605-7206T=) n.332-7206T= | |
10 | g.100799225C= | CA1931949218 | PAX2 | c.710-7205C= (n.710-7205C=) c.686-7205C= (n.686-7205C=) c.617-7205C= (n.617-7205C=) c.599-7205C= (n.599-7205C=) c.614-7205C= (n.614-7205C=) n.338-7205C= c.605-7205C= (n.605-7205C=) n.332-7205C= | |
10 | g.100799225C>T | CA931811589 | PAX2 | c.710-7205C>T (n.710-7205C>T) c.686-7205C>T (n.686-7205C>T) c.617-7205C>T (n.617-7205C>T) c.599-7205C>T (n.599-7205C>T) c.614-7205C>T (n.614-7205C>T) n.338-7205C>T c.605-7205C>T (n.605-7205C>T) n.332-7205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799226A= | CA1931949219 | PAX2 | c.710-7204A= (n.710-7204A=) c.686-7204A= (n.686-7204A=) c.617-7204A= (n.617-7204A=) c.599-7204A= (n.599-7204A=) c.614-7204A= (n.614-7204A=) n.338-7204A= c.605-7204A= (n.605-7204A=) n.332-7204A= | |
10 | g.100799226A>C | CA658887430 | PAX2 | c.710-7204A>C (n.710-7204A>C) c.686-7204A>C (n.686-7204A>C) c.617-7204A>C (n.617-7204A>C) c.599-7204A>C (n.599-7204A>C) c.614-7204A>C (n.614-7204A>C) n.338-7204A>C c.605-7204A>C (n.605-7204A>C) n.332-7204A>C | dbSNP |
10 | g.100799226A>G | CA931811590 | PAX2 | c.710-7204A>G (n.710-7204A>G) c.686-7204A>G (n.686-7204A>G) c.617-7204A>G (n.617-7204A>G) c.599-7204A>G (n.599-7204A>G) c.614-7204A>G (n.614-7204A>G) n.338-7204A>G c.605-7204A>G (n.605-7204A>G) n.332-7204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799229C= | CA1931949220 | PAX2 | c.710-7201C= (n.710-7201C=) c.686-7201C= (n.686-7201C=) c.617-7201C= (n.617-7201C=) c.599-7201C= (n.599-7201C=) c.614-7201C= (n.614-7201C=) n.338-7201C= c.605-7201C= (n.605-7201C=) n.332-7201C= | |
10 | g.100799229C>T | CA658887441 | PAX2 | c.710-7201C>T (n.710-7201C>T) c.686-7201C>T (n.686-7201C>T) c.617-7201C>T (n.617-7201C>T) c.599-7201C>T (n.599-7201C>T) c.614-7201C>T (n.614-7201C>T) n.338-7201C>T c.605-7201C>T (n.605-7201C>T) n.332-7201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799230A>G | CA2521403285 | PAX2 | c.710-7200A>G (n.710-7200A>G) c.686-7200A>G (n.686-7200A>G) c.617-7200A>G (n.617-7200A>G) c.599-7200A>G (n.599-7200A>G) c.614-7200A>G (n.614-7200A>G) n.338-7200A>G c.605-7200A>G (n.605-7200A>G) n.332-7200A>G | |
10 | g.100799233G= | CA1931949221 | PAX2 | c.710-7197G= (n.710-7197G=) c.686-7197G= (n.686-7197G=) c.617-7197G= (n.617-7197G=) c.599-7197G= (n.599-7197G=) c.614-7197G= (n.614-7197G=) n.338-7197G= c.605-7197G= (n.605-7197G=) n.332-7197G= | |
10 | g.100799233G>T | CA213068805 | PAX2 | c.710-7197G>T (n.710-7197G>T) c.686-7197G>T (n.686-7197G>T) c.617-7197G>T (n.617-7197G>T) c.599-7197G>T (n.599-7197G>T) c.614-7197G>T (n.614-7197G>T) n.338-7197G>T c.605-7197G>T (n.605-7197G>T) n.332-7197G>T | dbSNP |
10 | g.100799236C>A | CA658887458 | PAX2 | c.710-7194C>A (n.710-7194C>A) c.686-7194C>A (n.686-7194C>A) c.617-7194C>A (n.617-7194C>A) c.599-7194C>A (n.599-7194C>A) c.614-7194C>A (n.614-7194C>A) n.338-7194C>A c.605-7194C>A (n.605-7194C>A) n.332-7194C>A | dbSNP |
10 | g.100799236C= | CA1931949222 | PAX2 | c.710-7194C= (n.710-7194C=) c.686-7194C= (n.686-7194C=) c.617-7194C= (n.617-7194C=) c.599-7194C= (n.599-7194C=) c.614-7194C= (n.614-7194C=) n.338-7194C= c.605-7194C= (n.605-7194C=) n.332-7194C= | |
10 | g.100799236C>T | CA658887446 | PAX2 | c.710-7194C>T (n.710-7194C>T) c.686-7194C>T (n.686-7194C>T) c.617-7194C>T (n.617-7194C>T) c.599-7194C>T (n.599-7194C>T) c.614-7194C>T (n.614-7194C>T) n.338-7194C>T c.605-7194C>T (n.605-7194C>T) n.332-7194C>T | dbSNP |
10 | g.100799238C= | CA1931949223 | PAX2 | c.710-7192C= (n.710-7192C=) c.686-7192C= (n.686-7192C=) c.617-7192C= (n.617-7192C=) c.599-7192C= (n.599-7192C=) c.614-7192C= (n.614-7192C=) n.338-7192C= c.605-7192C= (n.605-7192C=) n.332-7192C= | |
10 | g.100799238C>G | CA213068806 | PAX2 | c.710-7192C>G (n.710-7192C>G) c.686-7192C>G (n.686-7192C>G) c.617-7192C>G (n.617-7192C>G) c.599-7192C>G (n.599-7192C>G) c.614-7192C>G (n.614-7192C>G) n.338-7192C>G c.605-7192C>G (n.605-7192C>G) n.332-7192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799241C>A | CA213068807 | PAX2 | c.710-7189C>A (n.710-7189C>A) c.686-7189C>A (n.686-7189C>A) c.617-7189C>A (n.617-7189C>A) c.599-7189C>A (n.599-7189C>A) c.614-7189C>A (n.614-7189C>A) n.338-7189C>A c.605-7189C>A (n.605-7189C>A) n.332-7189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799241C= | CA1931949224 | PAX2 | c.710-7189C= (n.710-7189C=) c.686-7189C= (n.686-7189C=) c.617-7189C= (n.617-7189C=) c.599-7189C= (n.599-7189C=) c.614-7189C= (n.614-7189C=) n.338-7189C= c.605-7189C= (n.605-7189C=) n.332-7189C= | |
10 | g.100799241C>G | CA658887464 | PAX2 | c.710-7189C>G (n.710-7189C>G) c.686-7189C>G (n.686-7189C>G) c.617-7189C>G (n.617-7189C>G) c.599-7189C>G (n.599-7189C>G) c.614-7189C>G (n.614-7189C>G) n.338-7189C>G c.605-7189C>G (n.605-7189C>G) n.332-7189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799241C>T | CA213068808 | PAX2 | c.710-7189C>T (n.710-7189C>T) c.686-7189C>T (n.686-7189C>T) c.617-7189C>T (n.617-7189C>T) c.599-7189C>T (n.599-7189C>T) c.614-7189C>T (n.614-7189C>T) n.338-7189C>T c.605-7189C>T (n.605-7189C>T) n.332-7189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799242A>C | CA931811596 | PAX2 | c.710-7188A>C (n.710-7188A>C) c.686-7188A>C (n.686-7188A>C) c.617-7188A>C (n.617-7188A>C) c.599-7188A>C (n.599-7188A>C) c.614-7188A>C (n.614-7188A>C) n.338-7188A>C c.605-7188A>C (n.605-7188A>C) n.332-7188A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799242A>G | CA2722536629 | PAX2 | c.710-7188A>G (n.710-7188A>G) c.686-7188A>G (n.686-7188A>G) c.617-7188A>G (n.617-7188A>G) c.599-7188A>G (n.599-7188A>G) c.614-7188A>G (n.614-7188A>G) n.338-7188A>G c.605-7188A>G (n.605-7188A>G) n.332-7188A>G | dbSNP |
10 | g.100799243C= | CA1931949225 | PAX2 | c.710-7187C= (n.710-7187C=) c.686-7187C= (n.686-7187C=) c.617-7187C= (n.617-7187C=) c.599-7187C= (n.599-7187C=) c.614-7187C= (n.614-7187C=) n.338-7187C= c.605-7187C= (n.605-7187C=) n.332-7187C= | |
10 | g.100799243C>T | CA213068809 | PAX2 | c.710-7187C>T (n.710-7187C>T) c.686-7187C>T (n.686-7187C>T) c.617-7187C>T (n.617-7187C>T) c.599-7187C>T (n.599-7187C>T) c.614-7187C>T (n.614-7187C>T) n.338-7187C>T c.605-7187C>T (n.605-7187C>T) n.332-7187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799249C= | CA1931949226 | PAX2 | c.710-7181C= (n.710-7181C=) c.686-7181C= (n.686-7181C=) c.617-7181C= (n.617-7181C=) c.599-7181C= (n.599-7181C=) c.614-7181C= (n.614-7181C=) n.338-7181C= c.605-7181C= (n.605-7181C=) n.332-7181C= | |
10 | g.100799249C>T | CA658887472 | PAX2 | c.710-7181C>T (n.710-7181C>T) c.686-7181C>T (n.686-7181C>T) c.617-7181C>T (n.617-7181C>T) c.599-7181C>T (n.599-7181C>T) c.614-7181C>T (n.614-7181C>T) n.338-7181C>T c.605-7181C>T (n.605-7181C>T) n.332-7181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799250G>A | CA213068810 | PAX2 | c.710-7180G>A (n.710-7180G>A) c.686-7180G>A (n.686-7180G>A) c.617-7180G>A (n.617-7180G>A) c.599-7180G>A (n.599-7180G>A) c.614-7180G>A (n.614-7180G>A) n.338-7180G>A c.605-7180G>A (n.605-7180G>A) n.332-7180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799250G= | CA1931949227 | PAX2 | c.710-7180G= (n.710-7180G=) c.686-7180G= (n.686-7180G=) c.617-7180G= (n.617-7180G=) c.599-7180G= (n.599-7180G=) c.614-7180G= (n.614-7180G=) n.338-7180G= c.605-7180G= (n.605-7180G=) n.332-7180G= |