Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100786913C>ACA2610559839PAX2c.709+5548C>A (n.709+5548C>A)
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c.598+5548C>A (n.598+5548C>A)
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n.337+5548C>A
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n.331+5548C>A
 gnomAD v4
10g.100786914A>GCA2610559840PAX2c.709+5549A>G (n.709+5549A>G)
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n.331+5549A>G
 gnomAD v4
10g.100786914A>TCA2610559841PAX2c.709+5549A>T (n.709+5549A>T)
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n.331+5549A>T
 gnomAD v4
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n.331+5550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786915G=CA1931941224PAX2c.709+5550G= (n.709+5550G=)
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n.331+5550G=
10g.100786915_100786919delinsGTGTTCA1931941225PAX2c.709+5550_709+5554delinsGTGTT (n.709+5550_709+5554delinsGTGTT)
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n.337+5550_337+5554delinsGTGTT
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n.331+5550_331+5554delinsGTGTT
10g.100786919_100786922delCA1931941227PAX2c.709+5554_709+5557del (n.709+5554_709+5557del)
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n.337+5554_337+5557del
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n.331+5554_331+5557del
 dbSNP
10g.100786917G>ACA2610559842PAX2c.709+5552G>A (n.709+5552G>A)
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n.331+5552G>A
 gnomAD v4
10g.100786918T>GCA2610559843PAX2c.709+5553T>G (n.709+5553T>G)
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n.331+5553T>G
 gnomAD v4
10g.100786919T>CCA2610559844PAX2c.709+5554T>C (n.709+5554T>C)
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n.337+5554T>C
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n.331+5554T>C
 gnomAD v4
10g.100786919T>GCA2610559845PAX2c.709+5554T>G (n.709+5554T>G)
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n.331+5554T>G
 gnomAD v4
10g.100786919_100786923delinsTTGTCCA1931941230PAX2c.709+5554_709+5558delinsTTGTC (n.709+5554_709+5558delinsTTGTC)
c.617-24_617-20delinsTTGTC (n.617-24_617-20delinsTTGTC)
c.616+5554_616+5558delinsTTGTC (n.616+5554_616+5558delinsTTGTC)
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c.613+5554_613+5558delinsTTGTC (n.613+5554_613+5558delinsTTGTC)
n.337+5554_337+5558delinsTTGTC
c.604+5578_604+5582delinsTTGTC (n.604+5578_604+5582delinsTTGTC)
n.331+5554_331+5558delinsTTGTC
10g.100786925_100786928delCA595614202PAX2c.709+5560_709+5563del (n.709+5560_709+5563del)
c.617-18_617-15del (n.617-18_617-15del)
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c.613+5560_613+5563del (n.613+5560_613+5563del)
n.337+5560_337+5563del
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n.331+5560_331+5563del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786921G>ACA1931941235PAX2c.709+5556G>A (n.709+5556G>A)
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n.337+5556G>A
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n.331+5556G>A
 dbSNP
10g.100786921G=CA1931941233PAX2c.709+5556G= (n.709+5556G=)
c.617-22G= (n.617-22G=)
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n.337+5556G=
c.604+5580G= (n.604+5580G=)
n.331+5556G=
10g.100786921G>TCA213067495PAX2c.709+5556G>T (n.709+5556G>T)
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c.616+5556G>T (n.616+5556G>T)
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n.337+5556G>T
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n.331+5556G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786923C>TCA2574658707PAX2c.709+5558C>T (n.709+5558C>T)
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c.598+5558C>T (n.598+5558C>T)
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n.337+5558C>T
c.604+5582C>T (n.604+5582C>T)
n.331+5558C>T
 gnomAD v4
10g.100786924T>CCA2610559846PAX2c.709+5559T>C (n.709+5559T>C)
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c.598+5559T>C (n.598+5559T>C)
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n.337+5559T>C
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n.331+5559T>C
 gnomAD v4
10g.100786928T>CCA2610559847PAX2c.709+5563T>C (n.709+5563T>C)
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n.337+5563T>C
c.604+5587T>C (n.604+5587T>C)
n.331+5563T>C
 gnomAD v4
10g.100786928T>GCA658880138PAX2c.709+5563T>G (n.709+5563T>G)
c.617-15T>G (n.617-15T>G)
c.616+5563T>G (n.616+5563T>G)
c.598+5563T>G (n.598+5563T>G)
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n.337+5563T>G
c.604+5587T>G (n.604+5587T>G)
n.331+5563T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786928T=CA1931941237PAX2c.709+5563T= (n.709+5563T=)
c.617-15T= (n.617-15T=)
c.616+5563T= (n.616+5563T=)
c.598+5563T= (n.598+5563T=)
c.613+5563T= (n.613+5563T=)
n.337+5563T=
c.604+5587T= (n.604+5587T=)
n.331+5563T=
10g.100786929C>GCA2574658708PAX2c.709+5564C>G (n.709+5564C>G)
c.617-14C>G (n.617-14C>G)
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c.598+5564C>G (n.598+5564C>G)
c.613+5564C>G (n.613+5564C>G)
n.337+5564C>G
c.604+5588C>G (n.604+5588C>G)
n.331+5564C>G
10g.100786930T>CCA2610559848PAX2c.709+5565T>C (n.709+5565T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.616+5565T>C (n.616+5565T>C)
c.598+5565T>C (n.598+5565T>C)
c.613+5565T>C (n.613+5565T>C)
n.337+5565T>C
c.604+5589T>C (n.604+5589T>C)
n.331+5565T>C
 gnomAD v4
10g.100786931T>CCA2610559849PAX2c.709+5566T>C (n.709+5566T>C)
c.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.616+5566T>C (n.616+5566T>C)
c.598+5566T>C (n.598+5566T>C)
c.613+5566T>C (n.613+5566T>C)
n.337+5566T>C
c.604+5590T>C (n.604+5590T>C)
n.331+5566T>C
 gnomAD v4
10g.100786932A=CA1931941240PAX2c.709+5567A= (n.709+5567A=)
c.617-11A= (n.617-11A=)
c.616+5567A= (n.616+5567A=)
c.598+5567A= (n.598+5567A=)
c.613+5567A= (n.613+5567A=)
n.337+5567A=
c.604+5591A= (n.604+5591A=)
n.331+5567A=
10g.100786932A>CCA2722333431PAX2c.709+5567A>C (n.709+5567A>C)
c.617-11A>C (n.617-11A>C)
c.616+5567A>C (n.616+5567A>C)
c.598+5567A>C (n.598+5567A>C)
c.613+5567A>C (n.613+5567A>C)
n.337+5567A>C
c.604+5591A>C (n.604+5591A>C)
n.331+5567A>C
 dbSNP
10g.100786932A>TCA5650790PAX2c.709+5567A>T (n.709+5567A>T)
c.617-11A>T (n.617-11A>T)
c.616+5567A>T (n.616+5567A>T)
c.598+5567A>T (n.598+5567A>T)
c.613+5567A>T (n.613+5567A>T)
n.337+5567A>T
c.604+5591A>T (n.604+5591A>T)
n.331+5567A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786933T>CCA5650791PAX2c.709+5568T>C (n.709+5568T>C)
c.617-10T>C (n.617-10T>C)
c.616+5568T>C (n.616+5568T>C)
c.598+5568T>C (n.598+5568T>C)
c.613+5568T>C (n.613+5568T>C)
n.337+5568T>C
c.604+5592T>C (n.604+5592T>C)
n.331+5568T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786933T=CA1931941242PAX2c.709+5568T= (n.709+5568T=)
c.617-10T= (n.617-10T=)
c.616+5568T= (n.616+5568T=)
c.598+5568T= (n.598+5568T=)
c.613+5568T= (n.613+5568T=)
n.337+5568T=
c.604+5592T= (n.604+5592T=)
n.331+5568T=
10g.100786936G>ACA5650792PAX2c.709+5571G>A (n.709+5571G>A)
c.617-7G>A (n.617-7G>A)
c.616+5571G>A (n.616+5571G>A)
c.598+5571G>A (n.598+5571G>A)
c.613+5571G>A (n.613+5571G>A)
n.337+5571G>A
c.604+5595G>A (n.604+5595G>A)
n.331+5571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786936G=CA1931941244PAX2c.709+5571G= (n.709+5571G=)
c.617-7G= (n.617-7G=)
c.616+5571G= (n.616+5571G=)
c.598+5571G= (n.598+5571G=)
c.613+5571G= (n.613+5571G=)
n.337+5571G=
c.604+5595G= (n.604+5595G=)
n.331+5571G=
10g.100786936G>TCA2610559850PAX2c.709+5571G>T (n.709+5571G>T)
c.617-7G>T (n.617-7G>T)
c.616+5571G>T (n.616+5571G>T)
c.598+5571G>T (n.598+5571G>T)
c.613+5571G>T (n.613+5571G>T)
n.337+5571G>T
c.604+5595G>T (n.604+5595G>T)
n.331+5571G>T
 gnomAD v4
10g.100786939C>ACA2610559851PAX2c.709+5574C>A (n.709+5574C>A)
c.617-4C>A (n.617-4C>A)
c.616+5574C>A (n.616+5574C>A)
c.598+5574C>A (n.598+5574C>A)
c.613+5574C>A (n.613+5574C>A)
n.337+5574C>A
c.604+5598C>A (n.604+5598C>A)
n.331+5574C>A
 gnomAD v4
10g.100786939C=CA1931941248PAX2c.709+5574C= (n.709+5574C=)
c.617-4C= (n.617-4C=)
c.616+5574C= (n.616+5574C=)
c.598+5574C= (n.598+5574C=)
c.613+5574C= (n.613+5574C=)
n.337+5574C=
c.604+5598C= (n.604+5598C=)
n.331+5574C=
10g.100786939C>GCA5650793PAX2c.709+5574C>G (n.709+5574C>G)
c.617-4C>G (n.617-4C>G)
c.616+5574C>G (n.616+5574C>G)
c.598+5574C>G (n.598+5574C>G)
c.613+5574C>G (n.613+5574C>G)
n.337+5574C>G
c.604+5598C>G (n.604+5598C>G)
n.331+5574C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786940T>CCA658880147PAX2c.709+5575T>C (n.709+5575T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.616+5575T>C (n.616+5575T>C)
c.598+5575T>C (n.598+5575T>C)
c.613+5575T>C (n.613+5575T>C)
n.337+5575T>C
c.604+5599T>C (n.604+5599T>C)
n.331+5575T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786940T=CA1931941252PAX2c.709+5575T= (n.709+5575T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.616+5575T= (n.616+5575T=)
c.598+5575T= (n.598+5575T=)
c.613+5575T= (n.613+5575T=)
n.337+5575T=
c.604+5599T= (n.604+5599T=)
n.331+5575T=
10g.100786941A>CCA378258686PAX2c.709+5576A>C (n.709+5576A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.616+5576A>C (n.616+5576A>C)
c.598+5576A>C (n.598+5576A>C)
c.613+5576A>C (n.613+5576A>C)
n.337+5576A>C
c.604+5600A>C (n.604+5600A>C)
n.331+5576A>C
10g.100786941A>GCA378258687PAX2c.709+5576A>G (n.709+5576A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.616+5576A>G (n.616+5576A>G)
c.598+5576A>G (n.598+5576A>G)
c.613+5576A>G (n.613+5576A>G)
n.337+5576A>G
c.604+5600A>G (n.604+5600A>G)
n.331+5576A>G
10g.100786941A>TCA378258688PAX2c.709+5576A>T (n.709+5576A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.616+5576A>T (n.616+5576A>T)
c.598+5576A>T (n.598+5576A>T)
c.613+5576A>T (n.613+5576A>T)
n.337+5576A>T
c.604+5600A>T (n.604+5600A>T)
n.331+5576A>T
10g.100786942G>ACA5650794PAX2c.709+5577G>A (n.709+5577G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.616+5577G>A (n.616+5577G>A)
c.598+5577G>A (n.598+5577G>A)
c.613+5577G>A (n.613+5577G>A)
n.337+5577G>A
c.604+5601G>A (n.604+5601G>A)
n.331+5577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786942G>CCA378258689PAX2c.709+5577G>C (n.709+5577G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.616+5577G>C (n.616+5577G>C)
c.598+5577G>C (n.598+5577G>C)
c.613+5577G>C (n.613+5577G>C)
n.337+5577G>C
c.604+5601G>C (n.604+5601G>C)
n.331+5577G>C
10g.100786942G=CA1931941254PAX2c.709+5577G= (n.709+5577G=)
c.617-1G= (n.617-1G=)
c.616+5577G= (n.616+5577G=)
c.598+5577G= (n.598+5577G=)
c.613+5577G= (n.613+5577G=)
n.337+5577G=
c.604+5601G= (n.604+5601G=)
n.331+5577G=
10g.100786942G>TCA378258690PAX2c.709+5577G>T (n.709+5577G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.616+5577G>T (n.616+5577G>T)
c.598+5577G>T (n.598+5577G>T)
c.613+5577G>T (n.613+5577G>T)
n.337+5577G>T
c.604+5601G>T (n.604+5601G>T)
n.331+5577G>T
10g.100786943T>ACA378258691PAX2c.709+5578T>A (n.709+5578T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.616+5578T>A (n.616+5578T>A)
c.598+5578T>A (n.598+5578T>A)
c.613+5578T>A (n.613+5578T>A)
n.337+5578T>A
c.604+5602T>A (n.604+5602T>A)
n.331+5578T>A
10g.100786943T>CCA378258692PAX2c.709+5578T>C (n.709+5578T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.616+5578T>C (n.616+5578T>C)
c.598+5578T>C (n.598+5578T>C)
c.613+5578T>C (n.613+5578T>C)
n.337+5578T>C
c.604+5602T>C (n.604+5602T>C)
n.331+5578T>C
10g.100786943T>GCA378258693PAX2c.709+5578T>G (n.709+5578T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.616+5578T>G (n.616+5578T>G)
c.598+5578T>G (n.598+5578T>G)
c.613+5578T>G (n.613+5578T>G)
n.337+5578T>G
c.604+5602T>G (n.604+5602T>G)
n.331+5578T>G
10g.100786944T>ACA471216138PAX2c.709+5579T>A (n.709+5579T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.616+5579T>A (n.616+5579T>A)
c.598+5579T>A (n.598+5579T>A)
c.613+5579T>A (n.613+5579T>A)
n.337+5579T>A
c.604+5603T>A (n.604+5603T>A)
n.331+5579T>A
10g.100786944T>CCA471216141PAX2c.709+5579T>C (n.709+5579T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.616+5579T>C (n.616+5579T>C)
c.598+5579T>C (n.598+5579T>C)
c.613+5579T>C (n.613+5579T>C)
n.337+5579T>C
c.604+5603T>C (n.604+5603T>C)
n.331+5579T>C
 gnomAD v4
10g.100786944T>GCA471216140PAX2c.709+5579T>G (n.709+5579T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.616+5579T>G (n.616+5579T>G)
c.598+5579T>G (n.598+5579T>G)
c.613+5579T>G (n.613+5579T>G)
n.337+5579T>G
c.604+5603T>G (n.604+5603T>G)
n.331+5579T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched