Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100781218A=CA1931936312PAX2c.590-28A= (n.590-28A=)
c.497-28A= (n.497-28A=)
c.479-28A= (n.479-28A=)
c.494-28A= (n.494-28A=)
n.218-28A=
c.509-28A= (n.509-28A=)
n.212-28A=
10g.100781218A>CCA1931936313PAX2c.590-28A>C (n.590-28A>C)
c.497-28A>C (n.497-28A>C)
c.479-28A>C (n.479-28A>C)
c.494-28A>C (n.494-28A>C)
n.218-28A>C
c.509-28A>C (n.509-28A>C)
n.212-28A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100781218A>GCA1931936314PAX2c.590-28A>G (n.590-28A>G)
c.497-28A>G (n.497-28A>G)
c.479-28A>G (n.479-28A>G)
c.494-28A>G (n.494-28A>G)
n.218-28A>G
c.509-28A>G (n.509-28A>G)
n.212-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100781219T>CCA2574658667PAX2c.590-27T>C (n.590-27T>C)
c.497-27T>C (n.497-27T>C)
c.479-27T>C (n.479-27T>C)
c.494-27T>C (n.494-27T>C)
n.218-27T>C
c.509-27T>C (n.509-27T>C)
n.212-27T>C
 gnomAD v4
10g.100781219T>GCA5650745PAX2c.590-27T>G (n.590-27T>G)
c.497-27T>G (n.497-27T>G)
c.479-27T>G (n.479-27T>G)
c.494-27T>G (n.494-27T>G)
n.218-27T>G
c.509-27T>G (n.509-27T>G)
n.212-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100781219T=CA1931936315PAX2c.590-27T= (n.590-27T=)
c.497-27T= (n.497-27T=)
c.479-27T= (n.479-27T=)
c.494-27T= (n.494-27T=)
n.218-27T=
c.509-27T= (n.509-27T=)
n.212-27T=
10g.100781220delCA2789225974PAX2c.590-26del (n.590-26del)
c.497-26del (n.497-26del)
c.479-26del (n.479-26del)
c.494-26del (n.494-26del)
n.218-26del
c.509-26del (n.509-26del)
n.212-26del
10g.100781220G>ACA595612707PAX2c.590-26G>A (n.590-26G>A)
c.497-26G>A (n.497-26G>A)
c.479-26G>A (n.479-26G>A)
c.494-26G>A (n.494-26G>A)
n.218-26G>A
c.509-26G>A (n.509-26G>A)
n.212-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100781220G=CA1931936316PAX2c.590-26G= (n.590-26G=)
c.497-26G= (n.497-26G=)
c.479-26G= (n.479-26G=)
c.494-26G= (n.494-26G=)
n.218-26G=
c.509-26G= (n.509-26G=)
n.212-26G=
10g.100781221C>ACA595612708PAX2c.590-25C>A (n.590-25C>A)
c.497-25C>A (n.497-25C>A)
c.479-25C>A (n.479-25C>A)
c.494-25C>A (n.494-25C>A)
n.218-25C>A
c.509-25C>A (n.509-25C>A)
n.212-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100781221C=CA1931936317PAX2c.590-25C= (n.590-25C=)
c.497-25C= (n.497-25C=)
c.479-25C= (n.479-25C=)
c.494-25C= (n.494-25C=)
n.218-25C=
c.509-25C= (n.509-25C=)
n.212-25C=
10g.100781222C=CA1931936318PAX2c.590-24C= (n.590-24C=)
c.497-24C= (n.497-24C=)
c.479-24C= (n.479-24C=)
c.494-24C= (n.494-24C=)
n.218-24C=
c.509-24C= (n.509-24C=)
n.212-24C=
10g.100781222C>GCA2610559675PAX2c.590-24C>G (n.590-24C>G)
c.497-24C>G (n.497-24C>G)
c.479-24C>G (n.479-24C>G)
c.494-24C>G (n.494-24C>G)
n.218-24C>G
c.509-24C>G (n.509-24C>G)
n.212-24C>G
 gnomAD v4
10g.100781222C>TCA5650746PAX2c.590-24C>T (n.590-24C>T)
c.497-24C>T (n.497-24C>T)
c.479-24C>T (n.479-24C>T)
c.494-24C>T (n.494-24C>T)
n.218-24C>T
c.509-24C>T (n.509-24C>T)
n.212-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100781225T>GCA213066805PAX2c.590-21T>G (n.590-21T>G)
c.497-21T>G (n.497-21T>G)
c.479-21T>G (n.479-21T>G)
c.494-21T>G (n.494-21T>G)
n.218-21T>G
c.509-21T>G (n.509-21T>G)
n.212-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781225T=CA1931936319PAX2c.590-21T= (n.590-21T=)
c.497-21T= (n.497-21T=)
c.479-21T= (n.479-21T=)
c.494-21T= (n.494-21T=)
n.218-21T=
c.509-21T= (n.509-21T=)
n.212-21T=
10g.100781227C>TCA2574658668PAX2c.590-19C>T (n.590-19C>T)
c.497-19C>T (n.497-19C>T)
c.479-19C>T (n.479-19C>T)
c.494-19C>T (n.494-19C>T)
n.218-19C>T
c.509-19C>T (n.509-19C>T)
n.212-19C>T
10g.100781228C>TCA2574658669PAX2c.590-18C>T (n.590-18C>T)
c.497-18C>T (n.497-18C>T)
c.479-18C>T (n.479-18C>T)
c.494-18C>T (n.494-18C>T)
n.218-18C>T
c.509-18C>T (n.509-18C>T)
n.212-18C>T
 gnomAD v4
10g.100781229T>ACA931807478PAX2c.590-17T>A (n.590-17T>A)
c.497-17T>A (n.497-17T>A)
c.479-17T>A (n.479-17T>A)
c.494-17T>A (n.494-17T>A)
n.218-17T>A
c.509-17T>A (n.509-17T>A)
n.212-17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781229T=CA1931936320PAX2c.590-17T= (n.590-17T=)
c.497-17T= (n.497-17T=)
c.479-17T= (n.479-17T=)
c.494-17T= (n.494-17T=)
n.218-17T=
c.509-17T= (n.509-17T=)
n.212-17T=
10g.100781230C=CA1931936321PAX2c.590-16C= (n.590-16C=)
c.497-16C= (n.497-16C=)
c.479-16C= (n.479-16C=)
c.494-16C= (n.494-16C=)
n.218-16C=
c.509-16C= (n.509-16C=)
n.212-16C=
10g.100781230C>TCA658877169PAX2c.590-16C>T (n.590-16C>T)
c.497-16C>T (n.497-16C>T)
c.479-16C>T (n.479-16C>T)
c.494-16C>T (n.494-16C>T)
n.218-16C>T
c.509-16C>T (n.509-16C>T)
n.212-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781233T>CCA595612710PAX2c.590-13T>C (n.590-13T>C)
c.497-13T>C (n.497-13T>C)
c.479-13T>C (n.479-13T>C)
c.494-13T>C (n.494-13T>C)
n.218-13T>C
c.509-13T>C (n.509-13T>C)
n.212-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781233T=CA1931936322PAX2c.590-13T= (n.590-13T=)
c.497-13T= (n.497-13T=)
c.479-13T= (n.479-13T=)
c.494-13T= (n.494-13T=)
n.218-13T=
c.509-13T= (n.509-13T=)
n.212-13T=
10g.100781234C>ACA2722379489PAX2c.590-12C>A (n.590-12C>A)
c.497-12C>A (n.497-12C>A)
c.479-12C>A (n.479-12C>A)
c.494-12C>A (n.494-12C>A)
n.218-12C>A
c.509-12C>A (n.509-12C>A)
n.212-12C>A
 dbSNP
10g.100781234C=CA1931936323PAX2c.590-12C= (n.590-12C=)
c.497-12C= (n.497-12C=)
c.479-12C= (n.479-12C=)
c.494-12C= (n.494-12C=)
n.218-12C=
c.509-12C= (n.509-12C=)
n.212-12C=
10g.100781234C>TCA1931936324PAX2c.590-12C>T (n.590-12C>T)
c.497-12C>T (n.497-12C>T)
c.479-12C>T (n.479-12C>T)
c.494-12C>T (n.494-12C>T)
n.218-12C>T
c.509-12C>T (n.509-12C>T)
n.212-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100781236T>ACA2610559676PAX2c.590-10T>A (n.590-10T>A)
c.497-10T>A (n.497-10T>A)
c.479-10T>A (n.479-10T>A)
c.494-10T>A (n.494-10T>A)
n.218-10T>A
c.509-10T>A (n.509-10T>A)
n.212-10T>A
 gnomAD v4
10g.100781237C=CA1931936325PAX2c.590-9C= (n.590-9C=)
c.497-9C= (n.497-9C=)
c.479-9C= (n.479-9C=)
c.494-9C= (n.494-9C=)
n.218-9C=
c.509-9C= (n.509-9C=)
n.212-9C=
10g.100781237C>GCA595612711PAX2c.590-9C>G (n.590-9C>G)
c.497-9C>G (n.497-9C>G)
c.479-9C>G (n.479-9C>G)
c.494-9C>G (n.494-9C>G)
n.218-9C>G
c.509-9C>G (n.509-9C>G)
n.212-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781238T>ACA5650748PAX2c.590-8T>A (n.590-8T>A)
c.497-8T>A (n.497-8T>A)
c.479-8T>A (n.479-8T>A)
c.494-8T>A (n.494-8T>A)
n.218-8T>A
c.509-8T>A (n.509-8T>A)
n.212-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100781238T>GCA5650747PAX2c.590-8T>G (n.590-8T>G)
c.497-8T>G (n.497-8T>G)
c.479-8T>G (n.479-8T>G)
c.494-8T>G (n.494-8T>G)
n.218-8T>G
c.509-8T>G (n.509-8T>G)
n.212-8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781238T=CA1931936326PAX2c.590-8T= (n.590-8T=)
c.497-8T= (n.497-8T=)
c.479-8T= (n.479-8T=)
c.494-8T= (n.494-8T=)
n.218-8T=
c.509-8T= (n.509-8T=)
n.212-8T=
10g.100781243C=CA1931936327PAX2c.590-3C= (n.590-3C=)
c.497-3C= (n.497-3C=)
c.479-3C= (n.479-3C=)
c.494-3C= (n.494-3C=)
n.218-3C=
c.509-3C= (n.509-3C=)
n.212-3C=
10g.100781243C>TCA658877206PAX2c.590-3C>T (n.590-3C>T)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
c.494-3C>T (n.494-3C>T)
n.218-3C>T
c.509-3C>T (n.509-3C>T)
n.212-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100781244A>CCA378258421PAX2c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
n.218-2A>C
c.509-2A>C (n.509-2A>C)
n.212-2A>C
10g.100781244A>GCA378258422PAX2c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
n.218-2A>G
c.509-2A>G (n.509-2A>G)
n.212-2A>G
10g.100781244A>TCA378258423PAX2c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
n.218-2A>T
c.509-2A>T (n.509-2A>T)
n.212-2A>T
10g.100781245G>ACA378258426PAX2c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
n.218-1G>A
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
n.212-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100781245G>CCA378258424PAX2c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
n.218-1G>C
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
n.212-1G>C
10g.100781245G=CA1931936328PAX2c.590-1G= (n.590-1G=)
c.497-1G= (n.497-1G=)
c.479-1G= (n.479-1G=)
c.494-1G= (n.494-1G=)
n.218-1G=
c.509-1G= (n.509-1G=)
n.212-1G=
10g.100781245G>TCA378258425PAX2c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
n.218-1G>T
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
n.212-1G>T
10g.100781246T>ACA378258427PAX2c.590T>A (p.Val197Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.218T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.212T>A
10g.100781246T>CCA5650749PAX2c.590T>C (p.Val197Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.218T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.212T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100781246T>GCA378258428PAX2c.590T>G (p.Val197Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.218T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.212T>G
10g.100781246T=CA1931936329PAX2c.590T= (p.Val197=)
c.497T= (p.Val166=)
c.479T= (p.Val160=)
c.494T= (p.Val165=)
n.218T=
c.509T= (p.Val170=)
n.212T=
10g.100781247T>ACA471215869PAX2c.591T>A (p.Val197=)
c.498T>A (p.Val166=)
c.480T>A (p.Val160=)
c.495T>A (p.Val165=)
n.219T>A
c.510T>A (p.Val170=)
n.213T>A
10g.100781247T>CCA471215870PAX2c.591T>C (p.Val197=)
c.498T>C (p.Val166=)
c.480T>C (p.Val160=)
c.495T>C (p.Val165=)
n.219T>C
c.510T>C (p.Val170=)
n.213T>C
10g.100781247T>GCA471215871PAX2c.591T>G (p.Val197=)
c.498T>G (p.Val166=)
c.480T>G (p.Val160=)
c.495T>G (p.Val165=)
n.219T>G
c.510T>G (p.Val170=)
n.213T>G
10g.100781248C>ACA378258429PAX2c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.220C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.214C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched