Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750692_100750713delCA2695212555PAX2c.306-2_325del
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c.210-2_229del
n.131+14959_131+14980del
c.225-2_244del
n.125+4389_125+4410del
10g.100750709C>ACA471216087PAX2c.321C>A (p.Gly107=)
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n.125+4406C>A
10g.100750709C>GCA471216085PAX2c.321C>G (p.Gly107=)
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10g.100750709C>TCA471216086PAX2c.321C>T (p.Gly107=)
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 COSMIC COSMIC
10g.100750710A>CCA378257815PAX2c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
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n.131+14977A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.125+4407A>C
10g.100750710A>GCA378257817PAX2c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.131+14977A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.125+4407A>G
10g.100750710A>TCA378257816PAX2c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.131+14977A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.125+4407A>T
10g.100750711G>ACA378257818PAX2c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.131+14978G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.125+4408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750711G>CCA378257820PAX2c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.131+14978G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.125+4408G>C
 gnomAD v4
10g.100750711G=CA1931907796PAX2c.323G= (p.Ser108=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.131+14978G=
c.242G= (p.Ser81=)
n.125+4408G=
10g.100750711G>TCA378257819PAX2c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.131+14978G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.125+4408G>T
10g.100750712C>ACA378257821PAX2c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.131+14979C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.125+4409C>A
10g.100750712C=CA1931907797PAX2c.324C= (p.Ser108=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.131+14979C=
c.243C= (p.Ser81=)
n.125+4409C=
10g.100750712C>GCA378257822PAX2c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.131+14979C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.125+4409C>G
10g.100750712C>TCA5650690PAX2c.324C>T (p.Ser108=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.131+14979C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.125+4409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750712_100750713insCGGCAGCA233160PAX2c.324_325insCGGCAG (p.Ser108_Ile109insArgGln)
c.231_232insCGGCAG (p.Ser77_Ile78insArgGln)
c.213_214insCGGCAG (p.Ser71_Ile72insArgGln)
c.228_229insCGGCAG (p.Ser76_Ile77insArgGln)
n.131+14979_131+14980insCGGCAG
c.243_244insCGGCAG (p.Ser81_Ile82insArgGln)
n.125+4409_125+4410insCGGCAG
 dbSNP
10g.100750713A>CCA378257823PAX2c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.131+14980A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.125+4410A>C
 gnomAD v4
10g.100750713A>GCA378257824PAX2c.325A>G (p.Ile109Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.131+14980A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.125+4410A>G
 gnomAD v4
10g.100750713A>TCA378257825PAX2c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.131+14980A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.125+4410A>T
10g.100750714T>ACA378257826PAX2c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.131+14981T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.125+4411T>A
10g.100750714T>CCA378257827PAX2c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.131+14981T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.125+4411T>C
10g.100750714T>GCA378257828PAX2c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.131+14981T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.125+4411T>G
10g.100750715C>ACA5650691PAX2c.327C>A (p.Ile109=)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.131+14982C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
n.125+4412C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750715C=CA1931907798PAX2c.327C= (p.Ile109=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.216C= (p.Ile72=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.131+14982C=
c.246C= (p.Ile82=)
n.125+4412C=
10g.100750715C>GCA378257829PAX2c.327C>G (p.Ile109Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.131+14982C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.125+4412C>G
10g.100750715C>TCA471216088PAX2c.327C>T (p.Ile109=)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.131+14982C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
n.125+4412C>T
10g.100750716A>CCA378257830PAX2c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.131+14983A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.125+4413A>C
10g.100750716A>GCA378257831PAX2c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.131+14983A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.125+4413A>G
 COSMIC COSMIC
10g.100750716A>TCA378257832PAX2c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.131+14983A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.125+4413A>T
10g.100750717A>CCA378257833PAX2c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.131+14984A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.125+4414A>C
10g.100750717A>GCA378257834PAX2c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.131+14984A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.125+4414A>G
 gnomAD v4
10g.100750717A>TCA378257835PAX2c.329A>T (p.Lys110Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.131+14984A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.125+4414A>T
10g.100750718G>ACA471216089PAX2c.330G>A (p.Lys110=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.131+14985G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.125+4415G>A
10g.100750718G>CCA378257836PAX2c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.131+14985G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.125+4415G>C
10g.100750718G>TCA378257837PAX2c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.131+14985G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.125+4415G>T
10g.100750719C>ACA378257838PAX2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.131+14986C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.125+4416C>A
10g.100750719C>GCA378257839PAX2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.131+14986C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.125+4416C>G
10g.100750719C>TCA378257840PAX2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.131+14986C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.125+4416C>T
10g.100750720C>ACA378257842PAX2c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.131+14987C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.125+4417C>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750720C=CA1931907799PAX2c.332C= (p.Pro111=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.131+14987C=
c.251C= (p.Pro84=)
n.125+4417C=
10g.100750720C>GCA378257843PAX2c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.131+14987C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.125+4417C>G
10g.100750720C>TCA378257841PAX2c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.131+14987C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.125+4417C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750721G>ACA5650692PAX2c.333G>A (p.Pro111=)
c.240G>A (p.Pro80=)
c.222G>A (p.Pro74=)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.131+14988G>A
c.252G>A (p.Pro84=)
n.125+4418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750721G>CCA471216090PAX2c.333G>C (p.Pro111=)
c.240G>C (p.Pro80=)
c.222G>C (p.Pro74=)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.131+14988G>C
c.252G>C (p.Pro84=)
n.125+4418G>C
 gnomAD v4
10g.100750721G=CA1931907800PAX2c.333G= (p.Pro111=)
c.240G= (p.Pro80=)
c.222G= (p.Pro74=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.131+14988G=
c.252G= (p.Pro84=)
n.125+4418G=
10g.100750721G>TCA471216091PAX2c.333G>T (p.Pro111=)
c.240G>T (p.Pro80=)
c.222G>T (p.Pro74=)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.131+14988G>T
c.252G>T (p.Pro84=)
n.125+4418G>T
10g.100750723delCA2580081096PAX2c.335del (p.Gly112ValfsTer2)
c.242del (p.Gly81ValfsTer2)
c.224del (p.Gly75ValfsTer2)
c.239del (p.Gly80ValfsTer2)
n.131+14990del
c.254del (p.Gly85ValfsTer2)
n.125+4420del
 ClinVar
10g.100750721_100750725dupCA16618920PAX2c.333_337dup (p.Val113GlyfsTer3)
c.240_244dup (p.Val82GlyfsTer3)
c.222_226dup (p.Val76GlyfsTer3)
c.237_241dup (p.Val81GlyfsTer3)
n.131+14988_131+14992dup
c.252_256dup (p.Val86GlyfsTer3)
n.125+4418_125+4422dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750722G>ACA378257844PAX2c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.131+14989G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.125+4419G>A
10g.100750722G>CCA378257845PAX2c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.131+14989G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.125+4419G>C

Number of alleles fetched