| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100750692_100750706delinsAGGTACTACGAGACC | CA1931907786 | PAX2 | c.306-2_318delinsAGGTACTACGAGACC c.213-2_225delinsAGGTACTACGAGACC c.195-2_207delinsAGGTACTACGAGACC c.210-2_222delinsAGGTACTACGAGACC n.131+14959_131+14973delinsAGGTACTACGAGACC c.225-2_237delinsAGGTACTACGAGACC n.125+4389_125+4403delinsAGGTACTACGAGACC | |
| 10 | g.100750692_100750713del | CA2695212555 | PAX2 | c.306-2_325del c.213-2_232del c.195-2_214del c.210-2_229del n.131+14959_131+14980del c.225-2_244del n.125+4389_125+4410del | |
| 10 | g.100750695_100750708del | CA16043445 | PAX2 | c.307_320del c.214_227del c.196_209del c.211_224del n.131+14962_131+14975del c.226_239del n.125+4392_125+4405del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100750702_100750707dup | CA256968 | PAX2 | c.314_319dup (p.Thr106_Gly107insGluThr) c.221_226dup (p.Thr75_Gly76insGluThr) c.203_208dup (p.Thr69_Gly70insGluThr) c.218_223dup (p.Thr74_Gly75insGluThr) n.131+14969_131+14974dup c.233_238dup (p.Thr79_Gly80insGluThr) n.125+4399_125+4404dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100750702_100750707del | CA2695201032 | PAX2 | c.314_319del (p.Glu105_Thr106del) c.221_226del (p.Glu74_Thr75del) c.203_208del (p.Glu68_Thr69del) c.218_223del (p.Glu73_Thr74del) n.131+14969_131+14974del c.233_238del (p.Glu78_Thr79del) n.125+4399_125+4404del | ClinVar |
| 10 | g.100750707_100750708insAGACCGGACCG | CA2695212556 | PAX2 | c.319_320insAGACCGGACCG (p.Gly107GlufsTer11) c.226_227insAGACCGGACCG (p.Gly76GlufsTer11) c.208_209insAGACCGGACCG (p.Gly70GlufsTer11) c.223_224insAGACCGGACCG (p.Gly75GlufsTer11) n.131+14974_131+14975insAGACCGGACCG c.238_239insAGACCGGACCG (p.Gly80GlufsTer11) n.125+4404_125+4405insAGACCGGACCG | |
| 10 | g.100750704_100750707dup | CA2695212557 | PAX2 | c.316_319dup (p.Gly107AspfsTer27) c.223_226dup (p.Gly76AspfsTer27) c.205_208dup (p.Gly70AspfsTer27) c.220_223dup (p.Gly75AspfsTer27) n.131+14971_131+14974dup c.235_238dup (p.Gly80AspfsTer27) n.125+4401_125+4404dup | |
| 10 | g.100750704_100750706dup | CA2695212558 | PAX2 | c.316_318dup (p.Thr106_Gly107insThr) c.223_225dup (p.Thr75_Gly76insThr) c.205_207dup (p.Thr69_Gly70insThr) c.220_222dup (p.Thr74_Gly75insThr) n.131+14971_131+14973dup c.235_237dup (p.Thr79_Gly80insThr) n.125+4401_125+4403dup | |
| 10 | g.100750706del | CA2580081093 | PAX2 | c.318del (p.Gly107AlafsTer7) c.225del (p.Gly76AlafsTer7) c.207del (p.Gly70AlafsTer7) c.222del (p.Gly75AlafsTer7) n.131+14973del c.237del (p.Gly80AlafsTer7) n.125+4403del | ClinVar |
| 10 | g.100750706C>A | CA471216083 | PAX2 | c.318C>A (p.Thr106=) c.225C>A (p.Thr75=) c.207C>A (p.Thr69=) c.222C>A (p.Thr74=) n.131+14973C>A c.237C>A (p.Thr79=) n.125+4403C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750706C= | CA1931907794 | PAX2 | c.318C= (p.Thr106=) c.225C= (p.Thr75=) c.207C= (p.Thr69=) c.222C= (p.Thr74=) n.131+14973C= c.237C= (p.Thr79=) n.125+4403C= | |
| 10 | g.100750706C>G | CA471216084 | PAX2 | c.318C>G (p.Thr106=) c.225C>G (p.Thr75=) c.207C>G (p.Thr69=) c.222C>G (p.Thr74=) n.131+14973C>G c.237C>G (p.Thr79=) n.125+4403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750706C>T | CA5650689 | PAX2 | c.318C>T (p.Thr106=) c.225C>T (p.Thr75=) c.207C>T (p.Thr69=) c.222C>T (p.Thr74=) n.131+14973C>T c.237C>T (p.Thr79=) n.125+4403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750707G>A | CA256966 | PAX2 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.131+14974G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.125+4404G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100750707G>C | CA378257811 | PAX2 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.131+14974G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.125+4404G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750707G= | CA1931907795 | PAX2 | c.319G= (p.Gly107=) c.226G= (p.Gly76=) c.208G= (p.Gly70=) c.223G= (p.Gly75=) n.131+14974G= c.238G= (p.Gly80=) n.125+4404G= | |
| 10 | g.100750707G>T | CA378257810 | PAX2 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.131+14974G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.125+4404G>T | |
| 10 | g.100750708dup | CA2580081094 | PAX2 | c.320dup (p.Ser108GlnfsTer25) c.227dup (p.Ser77GlnfsTer25) c.209dup (p.Ser71GlnfsTer25) c.224dup (p.Ser76GlnfsTer25) n.131+14975dup c.239dup (p.Ser81GlnfsTer25) n.125+4405dup | ClinVar |
| 10 | g.100750708G>A | CA378257813 | PAX2 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.131+14975G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.125+4405G>A | |
| 10 | g.100750708G>C | CA378257812 | PAX2 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.131+14975G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.125+4405G>C | |
| 10 | g.100750708G>T | CA378257814 | PAX2 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.131+14975G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.125+4405G>T | |
| 10 | g.100750709C>A | CA471216087 | PAX2 | c.321C>A (p.Gly107=) c.228C>A (p.Gly76=) c.210C>A (p.Gly70=) c.225C>A (p.Gly75=) n.131+14976C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.125+4406C>A | |
| 10 | g.100750709C>G | CA471216085 | PAX2 | c.321C>G (p.Gly107=) c.228C>G (p.Gly76=) c.210C>G (p.Gly70=) c.225C>G (p.Gly75=) n.131+14976C>G c.240C>G (p.Gly80=) n.125+4406C>G | |
| 10 | g.100750709C>T | CA471216086 | PAX2 | c.321C>T (p.Gly107=) c.228C>T (p.Gly76=) c.210C>T (p.Gly70=) c.225C>T (p.Gly75=) n.131+14976C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.125+4406C>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100750710A>C | CA378257815 | PAX2 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.131+14977A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) n.125+4407A>C | |
| 10 | g.100750710A>G | CA378257817 | PAX2 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.131+14977A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) n.125+4407A>G | |
| 10 | g.100750710A>T | CA378257816 | PAX2 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.131+14977A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) n.125+4407A>T | |
| 10 | g.100750711G>A | CA378257818 | PAX2 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.131+14978G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) n.125+4408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750711G>C | CA378257820 | PAX2 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.131+14978G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) n.125+4408G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750711G= | CA1931907796 | PAX2 | c.323G= (p.Ser108=) c.230G= (p.Ser77=) c.212G= (p.Ser71=) c.227G= (p.Ser76=) n.131+14978G= c.242G= (p.Ser81=) n.125+4408G= | |
| 10 | g.100750711G>T | CA378257819 | PAX2 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.131+14978G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) n.125+4408G>T | |
| 10 | g.100750712C>A | CA378257821 | PAX2 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) n.131+14979C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) n.125+4409C>A | |
| 10 | g.100750712C= | CA1931907797 | PAX2 | c.324C= (p.Ser108=) c.231C= (p.Ser77=) c.213C= (p.Ser71=) c.228C= (p.Ser76=) n.131+14979C= c.243C= (p.Ser81=) n.125+4409C= | |
| 10 | g.100750712C>G | CA378257822 | PAX2 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) n.131+14979C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) n.125+4409C>G | |
| 10 | g.100750712C>T | CA5650690 | PAX2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.231C>T (p.Ser77=) c.213C>T (p.Ser71=) c.228C>T (p.Ser76=) n.131+14979C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.125+4409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750712_100750713insCGGCAG | CA233160 | PAX2 | c.324_325insCGGCAG (p.Ser108_Ile109insArgGln) c.231_232insCGGCAG (p.Ser77_Ile78insArgGln) c.213_214insCGGCAG (p.Ser71_Ile72insArgGln) c.228_229insCGGCAG (p.Ser76_Ile77insArgGln) n.131+14979_131+14980insCGGCAG c.243_244insCGGCAG (p.Ser81_Ile82insArgGln) n.125+4409_125+4410insCGGCAG | dbSNP |
| 10 | g.100750713A>C | CA378257823 | PAX2 | c.325A>C (p.Ile109Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.131+14980A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.125+4410A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750713A>G | CA378257824 | PAX2 | c.325A>G (p.Ile109Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.131+14980A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.125+4410A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750713A>T | CA378257825 | PAX2 | c.325A>T (p.Ile109Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.131+14980A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.125+4410A>T | |
| 10 | g.100750714T>A | CA378257826 | PAX2 | c.326T>A (p.Ile109Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.131+14981T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.125+4411T>A | |
| 10 | g.100750714T>C | CA378257827 | PAX2 | c.326T>C (p.Ile109Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.131+14981T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.125+4411T>C | |
| 10 | g.100750714T>G | CA378257828 | PAX2 | c.326T>G (p.Ile109Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.131+14981T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.125+4411T>G | |
| 10 | g.100750715C>A | CA5650691 | PAX2 | c.327C>A (p.Ile109=) c.234C>A (p.Ile78=) c.216C>A (p.Ile72=) c.231C>A (p.Ile77=) n.131+14982C>A c.246C>A (p.Ile82=) n.125+4412C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750715C= | CA1931907798 | PAX2 | c.327C= (p.Ile109=) c.234C= (p.Ile78=) c.216C= (p.Ile72=) c.231C= (p.Ile77=) n.131+14982C= c.246C= (p.Ile82=) n.125+4412C= | |
| 10 | g.100750715C>G | CA378257829 | PAX2 | c.327C>G (p.Ile109Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.216C>G (p.Ile72Met) c.231C>G (p.Ile77Met) n.131+14982C>G c.246C>G (p.Ile82Met) n.125+4412C>G | |
| 10 | g.100750715C>T | CA471216088 | PAX2 | c.327C>T (p.Ile109=) c.234C>T (p.Ile78=) c.216C>T (p.Ile72=) c.231C>T (p.Ile77=) n.131+14982C>T c.246C>T (p.Ile82=) n.125+4412C>T | |
| 10 | g.100750716A>C | CA378257830 | PAX2 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.131+14983A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.125+4413A>C | |
| 10 | g.100750716A>G | CA378257831 | PAX2 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.131+14983A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.125+4413A>G | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100750716A>T | CA378257832 | PAX2 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.131+14983A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.125+4413A>T | |
| 10 | g.100750717A>C | CA378257833 | PAX2 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.131+14984A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.125+4414A>C |