| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100750596_100750608del | CA2610559270 | PAX2 | c.306-98_306-86del (n.306-98_306-86del) c.213-98_213-86del (n.213-98_213-86del) c.195-98_195-86del (n.195-98_195-86del) c.210-98_210-86del (n.210-98_210-86del) n.131+14863_131+14875del c.225-98_225-86del (n.225-98_225-86del) n.125+4293_125+4305del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750608G>A | CA2610559281 | PAX2 | c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.213-86G>A (n.213-86G>A) c.195-86G>A (n.195-86G>A) c.210-86G>A (n.210-86G>A) n.131+14875G>A c.225-86G>A (n.225-86G>A) n.125+4305G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750608G>T | CA2574643726 | PAX2 | c.306-86G>T (n.306-86G>T) c.213-86G>T (n.213-86G>T) c.195-86G>T (n.195-86G>T) c.210-86G>T (n.210-86G>T) n.131+14875G>T c.225-86G>T (n.225-86G>T) n.125+4305G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750609A>T | CA2574643727 | PAX2 | c.306-85A>T (n.306-85A>T) c.213-85A>T (n.213-85A>T) c.195-85A>T (n.195-85A>T) c.210-85A>T (n.210-85A>T) n.131+14876A>T c.225-85A>T (n.225-85A>T) n.125+4306A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750610G>A | CA2574643728 | PAX2 | c.306-84G>A (n.306-84G>A) c.213-84G>A (n.213-84G>A) c.195-84G>A (n.195-84G>A) c.210-84G>A (n.210-84G>A) n.131+14877G>A c.225-84G>A (n.225-84G>A) n.125+4307G>A | |
| 10 | g.100750610G>T | CA2610559282 | PAX2 | c.306-84G>T (n.306-84G>T) c.213-84G>T (n.213-84G>T) c.195-84G>T (n.195-84G>T) c.210-84G>T (n.210-84G>T) n.131+14877G>T c.225-84G>T (n.225-84G>T) n.125+4307G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750611T>A | CA2610559283 | PAX2 | c.306-83T>A (n.306-83T>A) c.213-83T>A (n.213-83T>A) c.195-83T>A (n.195-83T>A) c.210-83T>A (n.210-83T>A) n.131+14878T>A c.225-83T>A (n.225-83T>A) n.125+4308T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750612G>T | CA2610559285 | PAX2 | c.306-82G>T (n.306-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.195-82G>T (n.195-82G>T) c.210-82G>T (n.210-82G>T) n.131+14879G>T c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.125+4309G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750613del | CA2610559284 | PAX2 | c.306-81del (n.306-81del) c.213-81del (n.213-81del) c.195-81del (n.195-81del) c.210-81del (n.210-81del) n.131+14880del c.225-81del (n.225-81del) n.125+4310del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750613G>A | CA1931907739 | PAX2 | c.306-81G>A (n.306-81G>A) c.213-81G>A (n.213-81G>A) c.195-81G>A (n.195-81G>A) c.210-81G>A (n.210-81G>A) n.131+14880G>A c.225-81G>A (n.225-81G>A) n.125+4310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750613G= | CA1931907738 | PAX2 | c.306-81G= (n.306-81G=) c.213-81G= (n.213-81G=) c.195-81G= (n.195-81G=) c.210-81G= (n.210-81G=) n.131+14880G= c.225-81G= (n.225-81G=) n.125+4310G= | |
| 10 | g.100750613G>T | CA2610559286 | PAX2 | c.306-81G>T (n.306-81G>T) c.213-81G>T (n.213-81G>T) c.195-81G>T (n.195-81G>T) c.210-81G>T (n.210-81G>T) n.131+14880G>T c.225-81G>T (n.225-81G>T) n.125+4310G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750614C>A | CA2610559287 | PAX2 | c.306-80C>A (n.306-80C>A) c.213-80C>A (n.213-80C>A) c.195-80C>A (n.195-80C>A) c.210-80C>A (n.210-80C>A) n.131+14881C>A c.225-80C>A (n.225-80C>A) n.125+4311C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750614C= | CA1931907740 | PAX2 | c.306-80C= (n.306-80C=) c.213-80C= (n.213-80C=) c.195-80C= (n.195-80C=) c.210-80C= (n.210-80C=) n.131+14881C= c.225-80C= (n.225-80C=) n.125+4311C= | |
| 10 | g.100750614C>T | CA931775028 | PAX2 | c.306-80C>T (n.306-80C>T) c.213-80C>T (n.213-80C>T) c.195-80C>T (n.195-80C>T) c.210-80C>T (n.210-80C>T) n.131+14881C>T c.225-80C>T (n.225-80C>T) n.125+4311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750615T>C | CA2610559288 | PAX2 | c.306-79T>C (n.306-79T>C) c.213-79T>C (n.213-79T>C) c.195-79T>C (n.195-79T>C) c.210-79T>C (n.210-79T>C) n.131+14882T>C c.225-79T>C (n.225-79T>C) n.125+4312T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750616C>A | CA2610559289 | PAX2 | c.306-78C>A (n.306-78C>A) c.213-78C>A (n.213-78C>A) c.195-78C>A (n.195-78C>A) c.210-78C>A (n.210-78C>A) n.131+14883C>A c.225-78C>A (n.225-78C>A) n.125+4313C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750617A>G | CA2610559290 | PAX2 | c.306-77A>G (n.306-77A>G) c.213-77A>G (n.213-77A>G) c.195-77A>G (n.195-77A>G) c.210-77A>G (n.210-77A>G) n.131+14884A>G c.225-77A>G (n.225-77A>G) n.125+4314A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750618G>A | CA2610559291 | PAX2 | c.306-76G>A (n.306-76G>A) c.213-76G>A (n.213-76G>A) c.195-76G>A (n.195-76G>A) c.210-76G>A (n.210-76G>A) n.131+14885G>A c.225-76G>A (n.225-76G>A) n.125+4315G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750619C>A | CA2610559293 | PAX2 | c.306-75C>A (n.306-75C>A) c.213-75C>A (n.213-75C>A) c.195-75C>A (n.195-75C>A) c.210-75C>A (n.210-75C>A) n.131+14886C>A c.225-75C>A (n.225-75C>A) n.125+4316C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750619C>G | CA2610559294 | PAX2 | c.306-75C>G (n.306-75C>G) c.213-75C>G (n.213-75C>G) c.195-75C>G (n.195-75C>G) c.210-75C>G (n.210-75C>G) n.131+14886C>G c.225-75C>G (n.225-75C>G) n.125+4316C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750619C>T | CA2610559292 | PAX2 | c.306-75C>T (n.306-75C>T) c.213-75C>T (n.213-75C>T) c.195-75C>T (n.195-75C>T) c.210-75C>T (n.210-75C>T) n.131+14886C>T c.225-75C>T (n.225-75C>T) n.125+4316C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750620A>C | CA2610559295 | PAX2 | c.306-74A>C (n.306-74A>C) c.213-74A>C (n.213-74A>C) c.195-74A>C (n.195-74A>C) c.210-74A>C (n.210-74A>C) n.131+14887A>C c.225-74A>C (n.225-74A>C) n.125+4317A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750621G>A | CA2574643729 | PAX2 | c.306-73G>A (n.306-73G>A) c.213-73G>A (n.213-73G>A) c.195-73G>A (n.195-73G>A) c.210-73G>A (n.210-73G>A) n.131+14888G>A c.225-73G>A (n.225-73G>A) n.125+4318G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750621G>T | CA2610559296 | PAX2 | c.306-73G>T (n.306-73G>T) c.213-73G>T (n.213-73G>T) c.195-73G>T (n.195-73G>T) c.210-73G>T (n.210-73G>T) n.131+14888G>T c.225-73G>T (n.225-73G>T) n.125+4318G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750622C>A | CA2574643730 | PAX2 | c.306-72C>A (n.306-72C>A) c.213-72C>A (n.213-72C>A) c.195-72C>A (n.195-72C>A) c.210-72C>A (n.210-72C>A) n.131+14889C>A c.225-72C>A (n.225-72C>A) n.125+4319C>A | |
| 10 | g.100750623T>C | CA2610559297 | PAX2 | c.306-71T>C (n.306-71T>C) c.213-71T>C (n.213-71T>C) c.195-71T>C (n.195-71T>C) c.210-71T>C (n.210-71T>C) n.131+14890T>C c.225-71T>C (n.225-71T>C) n.125+4320T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750627del | CA2610559298 | PAX2 | c.306-67del (n.306-67del) c.213-67del (n.213-67del) c.195-67del (n.195-67del) c.210-67del (n.210-67del) n.131+14894del c.225-67del (n.225-67del) n.125+4324del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750627G>C | CA2574643731 | PAX2 | c.306-67G>C (n.306-67G>C) c.213-67G>C (n.213-67G>C) c.195-67G>C (n.195-67G>C) c.210-67G>C (n.210-67G>C) n.131+14894G>C c.225-67G>C (n.225-67G>C) n.125+4324G>C | |
| 10 | g.100750627G>T | CA2574643732 | PAX2 | c.306-67G>T (n.306-67G>T) c.213-67G>T (n.213-67G>T) c.195-67G>T (n.195-67G>T) c.210-67G>T (n.210-67G>T) n.131+14894G>T c.225-67G>T (n.225-67G>T) n.125+4324G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750629A>C | CA2722537944 | PAX2 | c.306-65A>C (n.306-65A>C) c.213-65A>C (n.213-65A>C) c.195-65A>C (n.195-65A>C) c.210-65A>C (n.210-65A>C) n.131+14896A>C c.225-65A>C (n.225-65A>C) n.125+4326A>C | dbSNP |
| 10 | g.100750629A>G | CA2508635904 | PAX2 | c.306-65A>G (n.306-65A>G) c.213-65A>G (n.213-65A>G) c.195-65A>G (n.195-65A>G) c.210-65A>G (n.210-65A>G) n.131+14896A>G c.225-65A>G (n.225-65A>G) n.125+4326A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750629A>T | CA2610559299 | PAX2 | c.306-65A>T (n.306-65A>T) c.213-65A>T (n.213-65A>T) c.195-65A>T (n.195-65A>T) c.210-65A>T (n.210-65A>T) n.131+14896A>T c.225-65A>T (n.225-65A>T) n.125+4326A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750630C>T | CA2610559300 | PAX2 | c.306-64C>T (n.306-64C>T) c.213-64C>T (n.213-64C>T) c.195-64C>T (n.195-64C>T) c.210-64C>T (n.210-64C>T) n.131+14897C>T c.225-64C>T (n.225-64C>T) n.125+4327C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750631C>A | CA2610559301 | PAX2 | c.306-63C>A (n.306-63C>A) c.213-63C>A (n.213-63C>A) c.195-63C>A (n.195-63C>A) c.210-63C>A (n.210-63C>A) n.131+14898C>A c.225-63C>A (n.225-63C>A) n.125+4328C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750631C>G | CA2610559302 | PAX2 | c.306-63C>G (n.306-63C>G) c.213-63C>G (n.213-63C>G) c.195-63C>G (n.195-63C>G) c.210-63C>G (n.210-63C>G) n.131+14898C>G c.225-63C>G (n.225-63C>G) n.125+4328C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750632T>C | CA213063452 | PAX2 | c.306-62T>C (n.306-62T>C) c.213-62T>C (n.213-62T>C) c.195-62T>C (n.195-62T>C) c.210-62T>C (n.210-62T>C) n.131+14899T>C c.225-62T>C (n.225-62T>C) n.125+4329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750632T>G | CA2610559304 | PAX2 | c.306-62T>G (n.306-62T>G) c.213-62T>G (n.213-62T>G) c.195-62T>G (n.195-62T>G) c.210-62T>G (n.210-62T>G) n.131+14899T>G c.225-62T>G (n.225-62T>G) n.125+4329T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750632T= | CA1931907741 | PAX2 | c.306-62T= (n.306-62T=) c.213-62T= (n.213-62T=) c.195-62T= (n.195-62T=) c.210-62T= (n.210-62T=) n.131+14899T= c.225-62T= (n.225-62T=) n.125+4329T= | |
| 10 | g.100750632dup | CA2610559303 | PAX2 | c.306-62dup (n.306-62dup) c.213-62dup (n.213-62dup) c.195-62dup (n.195-62dup) c.210-62dup (n.210-62dup) n.131+14899dup c.225-62dup (n.225-62dup) n.125+4329dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750633G>A | CA2610559305 | PAX2 | c.306-61G>A (n.306-61G>A) c.213-61G>A (n.213-61G>A) c.195-61G>A (n.195-61G>A) c.210-61G>A (n.210-61G>A) n.131+14900G>A c.225-61G>A (n.225-61G>A) n.125+4330G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750633G>C | CA2610559306 | PAX2 | c.306-61G>C (n.306-61G>C) c.213-61G>C (n.213-61G>C) c.195-61G>C (n.195-61G>C) c.210-61G>C (n.210-61G>C) n.131+14900G>C c.225-61G>C (n.225-61G>C) n.125+4330G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750634C>A | CA2574643733 | PAX2 | c.306-60C>A (n.306-60C>A) c.213-60C>A (n.213-60C>A) c.195-60C>A (n.195-60C>A) c.210-60C>A (n.210-60C>A) n.131+14901C>A c.225-60C>A (n.225-60C>A) n.125+4331C>A | |
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