Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750598_100750601dupCA1931907733PAX2c.306-96_306-93dup (n.306-96_306-93dup)
c.213-96_213-93dup (n.213-96_213-93dup)
c.195-96_195-93dup (n.195-96_195-93dup)
c.210-96_210-93dup (n.210-96_210-93dup)
n.131+14865_131+14868dup
c.225-96_225-93dup (n.225-96_225-93dup)
n.125+4295_125+4298dup
dbSNP gnomAD v4
10g.100750598_100750601delCA1931907734PAX2c.306-96_306-93del (n.306-96_306-93del)
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c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del)
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n.131+14865_131+14868del
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n.125+4295_125+4298del
dbSNP
10g.100750596_100750608delCA2610559270PAX2c.306-98_306-86del (n.306-98_306-86del)
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n.131+14863_131+14875del
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n.125+4293_125+4305del
gnomAD v4
10g.100750600G>ACA595615171PAX2c.306-94G>A (n.306-94G>A)
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n.131+14867G>A
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n.125+4297G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750600G>CCA2574643723PAX2c.306-94G>C (n.306-94G>C)
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c.210-94G>C (n.210-94G>C)
n.131+14867G>C
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n.125+4297G>C
gnomAD v4
10g.100750600G=CA1931907737PAX2c.306-94G= (n.306-94G=)
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n.131+14867G=
c.225-94G= (n.225-94G=)
n.125+4297G=
10g.100750600G>TCA2610559273PAX2c.306-94G>T (n.306-94G>T)
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n.125+4297G>T
gnomAD v4
10g.100750600_100750601insACA2574643724PAX2c.306-94_306-93insA (n.306-94_306-93insA)
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n.131+14867_131+14868insA
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n.125+4297_125+4298insA
10g.100750601G>CCA2610559274PAX2c.306-93G>C (n.306-93G>C)
c.213-93G>C (n.213-93G>C)
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c.225-93G>C (n.225-93G>C)
n.125+4298G>C
gnomAD v4
10g.100750601G>TCA2610559275PAX2c.306-93G>T (n.306-93G>T)
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n.131+14868G>T
c.225-93G>T (n.225-93G>T)
n.125+4298G>T
gnomAD v4
10g.100750602G>ACA2574643725PAX2c.306-92G>A (n.306-92G>A)
c.213-92G>A (n.213-92G>A)
c.195-92G>A (n.195-92G>A)
c.210-92G>A (n.210-92G>A)
n.131+14869G>A
c.225-92G>A (n.225-92G>A)
n.125+4299G>A
gnomAD v4
10g.100750602G>TCA2610559276PAX2c.306-92G>T (n.306-92G>T)
c.213-92G>T (n.213-92G>T)
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n.131+14869G>T
c.225-92G>T (n.225-92G>T)
n.125+4299G>T
gnomAD v4
10g.100750603C>ACA2610559277PAX2c.306-91C>A (n.306-91C>A)
c.213-91C>A (n.213-91C>A)
c.195-91C>A (n.195-91C>A)
c.210-91C>A (n.210-91C>A)
n.131+14870C>A
c.225-91C>A (n.225-91C>A)
n.125+4300C>A
gnomAD v4
10g.100750603C>TCA2610559278PAX2c.306-91C>T (n.306-91C>T)
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n.131+14870C>T
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gnomAD v4
10g.100750604A>GCA2610559279PAX2c.306-90A>G (n.306-90A>G)
c.213-90A>G (n.213-90A>G)
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n.131+14871A>G
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n.125+4301A>G
gnomAD v4
10g.100750605G>ACA2610559280PAX2c.306-89G>A (n.306-89G>A)
c.213-89G>A (n.213-89G>A)
c.195-89G>A (n.195-89G>A)
c.210-89G>A (n.210-89G>A)
n.131+14872G>A
c.225-89G>A (n.225-89G>A)
n.125+4302G>A
gnomAD v4
10g.100750608G>ACA2610559281PAX2c.306-86G>A (n.306-86G>A)
c.213-86G>A (n.213-86G>A)
c.195-86G>A (n.195-86G>A)
c.210-86G>A (n.210-86G>A)
n.131+14875G>A
c.225-86G>A (n.225-86G>A)
n.125+4305G>A
gnomAD v4
10g.100750608G>TCA2574643726PAX2c.306-86G>T (n.306-86G>T)
c.213-86G>T (n.213-86G>T)
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c.210-86G>T (n.210-86G>T)
n.131+14875G>T
c.225-86G>T (n.225-86G>T)
n.125+4305G>T
gnomAD v4
10g.100750609A>TCA2574643727PAX2c.306-85A>T (n.306-85A>T)
c.213-85A>T (n.213-85A>T)
c.195-85A>T (n.195-85A>T)
c.210-85A>T (n.210-85A>T)
n.131+14876A>T
c.225-85A>T (n.225-85A>T)
n.125+4306A>T
gnomAD v4
10g.100750610G>ACA2574643728PAX2c.306-84G>A (n.306-84G>A)
c.213-84G>A (n.213-84G>A)
c.195-84G>A (n.195-84G>A)
c.210-84G>A (n.210-84G>A)
n.131+14877G>A
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n.125+4307G>A
10g.100750610G>TCA2610559282PAX2c.306-84G>T (n.306-84G>T)
c.213-84G>T (n.213-84G>T)
c.195-84G>T (n.195-84G>T)
c.210-84G>T (n.210-84G>T)
n.131+14877G>T
c.225-84G>T (n.225-84G>T)
n.125+4307G>T
gnomAD v4
10g.100750611T>ACA2610559283PAX2c.306-83T>A (n.306-83T>A)
c.213-83T>A (n.213-83T>A)
c.195-83T>A (n.195-83T>A)
c.210-83T>A (n.210-83T>A)
n.131+14878T>A
c.225-83T>A (n.225-83T>A)
n.125+4308T>A
gnomAD v4
10g.100750612G>TCA2610559285PAX2c.306-82G>T (n.306-82G>T)
c.213-82G>T (n.213-82G>T)
c.195-82G>T (n.195-82G>T)
c.210-82G>T (n.210-82G>T)
n.131+14879G>T
c.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.125+4309G>T
gnomAD v4
10g.100750613delCA2610559284PAX2c.306-81del (n.306-81del)
c.213-81del (n.213-81del)
c.195-81del (n.195-81del)
c.210-81del (n.210-81del)
n.131+14880del
c.225-81del (n.225-81del)
n.125+4310del
gnomAD v4
10g.100750613G>ACA1931907739PAX2c.306-81G>A (n.306-81G>A)
c.213-81G>A (n.213-81G>A)
c.195-81G>A (n.195-81G>A)
c.210-81G>A (n.210-81G>A)
n.131+14880G>A
c.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.125+4310G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.100750613G=CA1931907738PAX2c.306-81G= (n.306-81G=)
c.213-81G= (n.213-81G=)
c.195-81G= (n.195-81G=)
c.210-81G= (n.210-81G=)
n.131+14880G=
c.225-81G= (n.225-81G=)
n.125+4310G=
10g.100750613G>TCA2610559286PAX2c.306-81G>T (n.306-81G>T)
c.213-81G>T (n.213-81G>T)
c.195-81G>T (n.195-81G>T)
c.210-81G>T (n.210-81G>T)
n.131+14880G>T
c.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.125+4310G>T
gnomAD v4
10g.100750614C>ACA2610559287PAX2c.306-80C>A (n.306-80C>A)
c.213-80C>A (n.213-80C>A)
c.195-80C>A (n.195-80C>A)
c.210-80C>A (n.210-80C>A)
n.131+14881C>A
c.225-80C>A (n.225-80C>A)
n.125+4311C>A
gnomAD v4
10g.100750614C=CA1931907740PAX2c.306-80C= (n.306-80C=)
c.213-80C= (n.213-80C=)
c.195-80C= (n.195-80C=)
c.210-80C= (n.210-80C=)
n.131+14881C=
c.225-80C= (n.225-80C=)
n.125+4311C=
10g.100750614C>TCA931775028PAX2c.306-80C>T (n.306-80C>T)
c.213-80C>T (n.213-80C>T)
c.195-80C>T (n.195-80C>T)
c.210-80C>T (n.210-80C>T)
n.131+14881C>T
c.225-80C>T (n.225-80C>T)
n.125+4311C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750615T>CCA2610559288PAX2c.306-79T>C (n.306-79T>C)
c.213-79T>C (n.213-79T>C)
c.195-79T>C (n.195-79T>C)
c.210-79T>C (n.210-79T>C)
n.131+14882T>C
c.225-79T>C (n.225-79T>C)
n.125+4312T>C
gnomAD v4
10g.100750616C>ACA2610559289PAX2c.306-78C>A (n.306-78C>A)
c.213-78C>A (n.213-78C>A)
c.195-78C>A (n.195-78C>A)
c.210-78C>A (n.210-78C>A)
n.131+14883C>A
c.225-78C>A (n.225-78C>A)
n.125+4313C>A
gnomAD v4
10g.100750617A>GCA2610559290PAX2c.306-77A>G (n.306-77A>G)
c.213-77A>G (n.213-77A>G)
c.195-77A>G (n.195-77A>G)
c.210-77A>G (n.210-77A>G)
n.131+14884A>G
c.225-77A>G (n.225-77A>G)
n.125+4314A>G
gnomAD v4
10g.100750618G>ACA2610559291PAX2c.306-76G>A (n.306-76G>A)
c.213-76G>A (n.213-76G>A)
c.195-76G>A (n.195-76G>A)
c.210-76G>A (n.210-76G>A)
n.131+14885G>A
c.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.125+4315G>A
gnomAD v4
10g.100750619C>ACA2610559293PAX2c.306-75C>A (n.306-75C>A)
c.213-75C>A (n.213-75C>A)
c.195-75C>A (n.195-75C>A)
c.210-75C>A (n.210-75C>A)
n.131+14886C>A
c.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.125+4316C>A
gnomAD v4
10g.100750619C>GCA2610559294PAX2c.306-75C>G (n.306-75C>G)
c.213-75C>G (n.213-75C>G)
c.195-75C>G (n.195-75C>G)
c.210-75C>G (n.210-75C>G)
n.131+14886C>G
c.225-75C>G (n.225-75C>G)
n.125+4316C>G
gnomAD v4
10g.100750619C>TCA2610559292PAX2c.306-75C>T (n.306-75C>T)
c.213-75C>T (n.213-75C>T)
c.195-75C>T (n.195-75C>T)
c.210-75C>T (n.210-75C>T)
n.131+14886C>T
c.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.125+4316C>T
gnomAD v4
10g.100750620A>CCA2610559295PAX2c.306-74A>C (n.306-74A>C)
c.213-74A>C (n.213-74A>C)
c.195-74A>C (n.195-74A>C)
c.210-74A>C (n.210-74A>C)
n.131+14887A>C
c.225-74A>C (n.225-74A>C)
n.125+4317A>C
gnomAD v4
10g.100750621G>ACA2574643729PAX2c.306-73G>A (n.306-73G>A)
c.213-73G>A (n.213-73G>A)
c.195-73G>A (n.195-73G>A)
c.210-73G>A (n.210-73G>A)
n.131+14888G>A
c.225-73G>A (n.225-73G>A)
n.125+4318G>A
gnomAD v4
10g.100750621G>TCA2610559296PAX2c.306-73G>T (n.306-73G>T)
c.213-73G>T (n.213-73G>T)
c.195-73G>T (n.195-73G>T)
c.210-73G>T (n.210-73G>T)
n.131+14888G>T
c.225-73G>T (n.225-73G>T)
n.125+4318G>T
gnomAD v4
10g.100750622C>ACA2574643730PAX2c.306-72C>A (n.306-72C>A)
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
c.195-72C>A (n.195-72C>A)
c.210-72C>A (n.210-72C>A)
n.131+14889C>A
c.225-72C>A (n.225-72C>A)
n.125+4319C>A
10g.100750623T>CCA2610559297PAX2c.306-71T>C (n.306-71T>C)
c.213-71T>C (n.213-71T>C)
c.195-71T>C (n.195-71T>C)
c.210-71T>C (n.210-71T>C)
n.131+14890T>C
c.225-71T>C (n.225-71T>C)
n.125+4320T>C
gnomAD v4
10g.100750627delCA2610559298PAX2c.306-67del (n.306-67del)
c.213-67del (n.213-67del)
c.195-67del (n.195-67del)
c.210-67del (n.210-67del)
n.131+14894del
c.225-67del (n.225-67del)
n.125+4324del
gnomAD v4
10g.100750627G>CCA2574643731PAX2c.306-67G>C (n.306-67G>C)
c.213-67G>C (n.213-67G>C)
c.195-67G>C (n.195-67G>C)
c.210-67G>C (n.210-67G>C)
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n.125+4324G>C
10g.100750627G>TCA2574643732PAX2c.306-67G>T (n.306-67G>T)
c.213-67G>T (n.213-67G>T)
c.195-67G>T (n.195-67G>T)
c.210-67G>T (n.210-67G>T)
n.131+14894G>T
c.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.125+4324G>T
gnomAD v4
10g.100750629A>CCA2722537944PAX2c.306-65A>C (n.306-65A>C)
c.213-65A>C (n.213-65A>C)
c.195-65A>C (n.195-65A>C)
c.210-65A>C (n.210-65A>C)
n.131+14896A>C
c.225-65A>C (n.225-65A>C)
n.125+4326A>C
dbSNP
10g.100750629A>GCA2508635904PAX2c.306-65A>G (n.306-65A>G)
c.213-65A>G (n.213-65A>G)
c.195-65A>G (n.195-65A>G)
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n.131+14896A>G
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n.125+4326A>G
gnomAD v4
10g.100750629A>TCA2610559299PAX2c.306-65A>T (n.306-65A>T)
c.213-65A>T (n.213-65A>T)
c.195-65A>T (n.195-65A>T)
c.210-65A>T (n.210-65A>T)
n.131+14896A>T
c.225-65A>T (n.225-65A>T)
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gnomAD v4
10g.100750630C>TCA2610559300PAX2c.306-64C>T (n.306-64C>T)
c.213-64C>T (n.213-64C>T)
c.195-64C>T (n.195-64C>T)
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c.225-64C>T (n.225-64C>T)
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gnomAD v4
10g.100750631C>ACA2610559301PAX2c.306-63C>A (n.306-63C>A)
c.213-63C>A (n.213-63C>A)
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n.131+14898C>A
c.225-63C>A (n.225-63C>A)
n.125+4328C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched