Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100750598_100750601del | CA1931907734 | PAX2 | c.306-96_306-93del (n.306-96_306-93del) c.213-96_213-93del (n.213-96_213-93del) c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del) c.210-96_210-93del (n.210-96_210-93del) n.131+14865_131+14868del c.225-96_225-93del (n.225-96_225-93del) n.125+4295_125+4298del | dbSNP |
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10 | g.100750600G>C | CA2574643723 | PAX2 | c.306-94G>C (n.306-94G>C) c.213-94G>C (n.213-94G>C) c.195-94G>C (n.195-94G>C) c.210-94G>C (n.210-94G>C) n.131+14867G>C c.225-94G>C (n.225-94G>C) n.125+4297G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100750600G>T | CA2610559273 | PAX2 | c.306-94G>T (n.306-94G>T) c.213-94G>T (n.213-94G>T) c.195-94G>T (n.195-94G>T) c.210-94G>T (n.210-94G>T) n.131+14867G>T c.225-94G>T (n.225-94G>T) n.125+4297G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100750601G>C | CA2610559274 | PAX2 | c.306-93G>C (n.306-93G>C) c.213-93G>C (n.213-93G>C) c.195-93G>C (n.195-93G>C) c.210-93G>C (n.210-93G>C) n.131+14868G>C c.225-93G>C (n.225-93G>C) n.125+4298G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100750601G>T | CA2610559275 | PAX2 | c.306-93G>T (n.306-93G>T) c.213-93G>T (n.213-93G>T) c.195-93G>T (n.195-93G>T) c.210-93G>T (n.210-93G>T) n.131+14868G>T c.225-93G>T (n.225-93G>T) n.125+4298G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100750602G>A | CA2574643725 | PAX2 | c.306-92G>A (n.306-92G>A) c.213-92G>A (n.213-92G>A) c.195-92G>A (n.195-92G>A) c.210-92G>A (n.210-92G>A) n.131+14869G>A c.225-92G>A (n.225-92G>A) n.125+4299G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100750602G>T | CA2610559276 | PAX2 | c.306-92G>T (n.306-92G>T) c.213-92G>T (n.213-92G>T) c.195-92G>T (n.195-92G>T) c.210-92G>T (n.210-92G>T) n.131+14869G>T c.225-92G>T (n.225-92G>T) n.125+4299G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100750603C>A | CA2610559277 | PAX2 | c.306-91C>A (n.306-91C>A) c.213-91C>A (n.213-91C>A) c.195-91C>A (n.195-91C>A) c.210-91C>A (n.210-91C>A) n.131+14870C>A c.225-91C>A (n.225-91C>A) n.125+4300C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100750603C>T | CA2610559278 | PAX2 | c.306-91C>T (n.306-91C>T) c.213-91C>T (n.213-91C>T) c.195-91C>T (n.195-91C>T) c.210-91C>T (n.210-91C>T) n.131+14870C>T c.225-91C>T (n.225-91C>T) n.125+4300C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100750605G>A | CA2610559280 | PAX2 | c.306-89G>A (n.306-89G>A) c.213-89G>A (n.213-89G>A) c.195-89G>A (n.195-89G>A) c.210-89G>A (n.210-89G>A) n.131+14872G>A c.225-89G>A (n.225-89G>A) n.125+4302G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100750608G>A | CA2610559281 | PAX2 | c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.213-86G>A (n.213-86G>A) c.195-86G>A (n.195-86G>A) c.210-86G>A (n.210-86G>A) n.131+14875G>A c.225-86G>A (n.225-86G>A) n.125+4305G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100750608G>T | CA2574643726 | PAX2 | c.306-86G>T (n.306-86G>T) c.213-86G>T (n.213-86G>T) c.195-86G>T (n.195-86G>T) c.210-86G>T (n.210-86G>T) n.131+14875G>T c.225-86G>T (n.225-86G>T) n.125+4305G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100750612G>T | CA2610559285 | PAX2 | c.306-82G>T (n.306-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.195-82G>T (n.195-82G>T) c.210-82G>T (n.210-82G>T) n.131+14879G>T c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.125+4309G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.100750619C>A | CA2610559293 | PAX2 | c.306-75C>A (n.306-75C>A) c.213-75C>A (n.213-75C>A) c.195-75C>A (n.195-75C>A) c.210-75C>A (n.210-75C>A) n.131+14886C>A c.225-75C>A (n.225-75C>A) n.125+4316C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100750619C>G | CA2610559294 | PAX2 | c.306-75C>G (n.306-75C>G) c.213-75C>G (n.213-75C>G) c.195-75C>G (n.195-75C>G) c.210-75C>G (n.210-75C>G) n.131+14886C>G c.225-75C>G (n.225-75C>G) n.125+4316C>G | gnomAD v4 |
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