UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749667G>A | CA931774552 | PAX2 | c.137-79G>A (n.137-79G>A) c.44-79G>A (n.44-79G>A) c.26-79G>A (n.26-79G>A) c.44-82G>A (n.44-82G>A) n.1046-79G>A n.131+13934G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.125+3364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749667G>C | CA2574643703 | PAX2 | c.137-79G>C (n.137-79G>C) c.44-79G>C (n.44-79G>C) c.26-79G>C (n.26-79G>C) c.44-82G>C (n.44-82G>C) n.1046-79G>C n.131+13934G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.125+3364G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749667G= | CA1931907251 | PAX2 | c.137-79G= (n.137-79G=) c.44-79G= (n.44-79G=) c.26-79G= (n.26-79G=) c.44-82G= (n.44-82G=) n.1046-79G= n.131+13934G= c.-24G= (n.-24G=) n.125+3364G= | |
| 10 | g.100749669C>A | CA2610559056 | PAX2 | c.137-77C>A (n.137-77C>A) c.44-77C>A (n.44-77C>A) c.26-77C>A (n.26-77C>A) c.44-80C>A (n.44-80C>A) n.1046-77C>A n.131+13936C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.125+3366C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671del | CA2610559055 | PAX2 | c.137-75del (n.137-75del) c.44-75del (n.44-75del) c.26-75del (n.26-75del) c.44-78del (n.44-78del) n.1046-75del n.131+13938del c.-20del (n.-20del) n.125+3368del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749670C= | CA1931907252 | PAX2 | c.137-76C= (n.137-76C=) c.44-76C= (n.44-76C=) c.26-76C= (n.26-76C=) c.44-79C= (n.44-79C=) n.1046-76C= n.131+13937C= c.-21C= (n.-21C=) n.125+3367C= | |
| 10 | g.100749670C>G | CA595645710 | PAX2 | c.137-76C>G (n.137-76C>G) c.44-76C>G (n.44-76C>G) c.26-76C>G (n.26-76C>G) c.44-79C>G (n.44-79C>G) n.1046-76C>G n.131+13937C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.125+3367C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100749670C>T | CA2610559057 | PAX2 | c.137-76C>T (n.137-76C>T) c.44-76C>T (n.44-76C>T) c.26-76C>T (n.26-76C>T) c.44-79C>T (n.44-79C>T) n.1046-76C>T n.131+13937C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.125+3367C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C>A | CA595645711 | PAX2 | c.137-75C>A (n.137-75C>A) c.44-75C>A (n.44-75C>A) c.26-75C>A (n.26-75C>A) c.44-78C>A (n.44-78C>A) n.1046-75C>A n.131+13938C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.125+3368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C= | CA1931907253 | PAX2 | c.137-75C= (n.137-75C=) c.44-75C= (n.44-75C=) c.26-75C= (n.26-75C=) c.44-78C= (n.44-78C=) n.1046-75C= n.131+13938C= c.-20C= (n.-20C=) n.125+3368C= | |
| 10 | g.100749671C>G | CA595645712 | PAX2 | c.137-75C>G (n.137-75C>G) c.44-75C>G (n.44-75C>G) c.26-75C>G (n.26-75C>G) c.44-78C>G (n.44-78C>G) n.1046-75C>G n.131+13938C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.125+3368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C>T | CA653667363 | PAX2 | c.137-75C>T (n.137-75C>T) c.44-75C>T (n.44-75C>T) c.26-75C>T (n.26-75C>T) c.44-78C>T (n.44-78C>T) n.1046-75C>T n.131+13938C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.125+3368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100749672G>A | CA595645713 | PAX2 | c.137-74G>A (n.137-74G>A) c.44-74G>A (n.44-74G>A) c.26-74G>A (n.26-74G>A) c.44-77G>A (n.44-77G>A) n.1046-74G>A n.131+13939G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.125+3369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749672G>C | CA2545693181 | PAX2 | c.137-74G>C (n.137-74G>C) c.44-74G>C (n.44-74G>C) c.26-74G>C (n.26-74G>C) c.44-77G>C (n.44-77G>C) n.1046-74G>C n.131+13939G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.125+3369G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749672G= | CA1931907254 | PAX2 | c.137-74G= (n.137-74G=) c.44-74G= (n.44-74G=) c.26-74G= (n.26-74G=) c.44-77G= (n.44-77G=) n.1046-74G= n.131+13939G= c.-19G= (n.-19G=) n.125+3369G= | |
| 10 | g.100749672G>T | CA2610559059 | PAX2 | c.137-74G>T (n.137-74G>T) c.44-74G>T (n.44-74G>T) c.26-74G>T (n.26-74G>T) c.44-77G>T (n.44-77G>T) n.1046-74G>T n.131+13939G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.125+3369G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749674dup | CA2610559058 | PAX2 | c.137-72dup (n.137-72dup) c.44-72dup (n.44-72dup) c.26-72dup (n.26-72dup) c.44-75dup (n.44-75dup) n.1046-72dup n.131+13941dup c.-17dup (n.-17dup) n.125+3371dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749673G>A | CA595645714 | PAX2 | c.137-73G>A (n.137-73G>A) c.44-73G>A (n.44-73G>A) c.26-73G>A (n.26-73G>A) c.44-76G>A (n.44-76G>A) n.1046-73G>A n.131+13940G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.125+3370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749673G= | CA1931907255 | PAX2 | c.137-73G= (n.137-73G=) c.44-73G= (n.44-73G=) c.26-73G= (n.26-73G=) c.44-76G= (n.44-76G=) n.1046-73G= n.131+13940G= c.-18G= (n.-18G=) n.125+3370G= | |
| 10 | g.100749673G>T | CA2610559060 | PAX2 | c.137-73G>T (n.137-73G>T) c.44-73G>T (n.44-73G>T) c.26-73G>T (n.26-73G>T) c.44-76G>T (n.44-76G>T) n.1046-73G>T n.131+13940G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.125+3370G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749674G>A | CA213063347 | PAX2 | c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.44-72G>A (n.44-72G>A) c.26-72G>A (n.26-72G>A) c.44-75G>A (n.44-75G>A) n.1046-72G>A n.131+13941G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.125+3371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749674G= | CA1931907256 | PAX2 | c.137-72G= (n.137-72G=) c.44-72G= (n.44-72G=) c.26-72G= (n.26-72G=) c.44-75G= (n.44-75G=) n.1046-72G= n.131+13941G= c.-17G= (n.-17G=) n.125+3371G= | |
| 10 | g.100749674G>T | CA595645715 | PAX2 | c.137-72G>T (n.137-72G>T) c.44-72G>T (n.44-72G>T) c.26-72G>T (n.26-72G>T) c.44-75G>T (n.44-75G>T) n.1046-72G>T n.131+13941G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.125+3371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749675C>A | CA2610559061 | PAX2 | c.137-71C>A (n.137-71C>A) c.44-71C>A (n.44-71C>A) c.26-71C>A (n.26-71C>A) c.44-74C>A (n.44-74C>A) n.1046-71C>A n.131+13942C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.125+3372C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749675C>T | CA2610559062 | PAX2 | c.137-71C>T (n.137-71C>T) c.44-71C>T (n.44-71C>T) c.26-71C>T (n.26-71C>T) c.44-74C>T (n.44-74C>T) n.1046-71C>T n.131+13942C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.125+3372C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749676C>A | CA2610559063 | PAX2 | c.137-70C>A (n.137-70C>A) c.44-70C>A (n.44-70C>A) c.26-70C>A (n.26-70C>A) c.44-73C>A (n.44-73C>A) n.1046-70C>A n.131+13943C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.125+3373C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749676C= | CA1931907257 | PAX2 | c.137-70C= (n.137-70C=) c.44-70C= (n.44-70C=) c.26-70C= (n.26-70C=) c.44-73C= (n.44-73C=) n.1046-70C= n.131+13943C= c.-15C= (n.-15C=) n.125+3373C= | |
| 10 | g.100749676C>G | CA1931907258 | PAX2 | c.137-70C>G (n.137-70C>G) c.44-70C>G (n.44-70C>G) c.26-70C>G (n.26-70C>G) c.44-73C>G (n.44-73C>G) n.1046-70C>G n.131+13943C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.125+3373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749676C>T | CA595645716 | PAX2 | c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.44-70C>T (n.44-70C>T) c.26-70C>T (n.26-70C>T) c.44-73C>T (n.44-73C>T) n.1046-70C>T n.131+13943C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.125+3373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749676_100749679dup | CA2789224872 | PAX2 | c.137-70_137-67dup (n.137-70_137-67dup) c.44-70_44-67dup (n.44-70_44-67dup) c.26-70_26-67dup (n.26-70_26-67dup) c.44-73_44-70dup (n.44-73_44-70dup) n.1046-70_1046-67dup n.131+13943_131+13946dup c.-15_-12dup (n.-15_-12dup) n.125+3373_125+3376dup | |
| 10 | g.100749677G>A | CA595645717 | PAX2 | c.137-69G>A (n.137-69G>A) c.44-69G>A (n.44-69G>A) c.26-69G>A (n.26-69G>A) c.44-72G>A (n.44-72G>A) n.1046-69G>A n.131+13944G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.125+3374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749677G>C | CA2789224873 | PAX2 | c.137-69G>C (n.137-69G>C) c.44-69G>C (n.44-69G>C) c.26-69G>C (n.26-69G>C) c.44-72G>C (n.44-72G>C) n.1046-69G>C n.131+13944G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.125+3374G>C | |
| 10 | g.100749677G= | CA1931907259 | PAX2 | c.137-69G= (n.137-69G=) c.44-69G= (n.44-69G=) c.26-69G= (n.26-69G=) c.44-72G= (n.44-72G=) n.1046-69G= n.131+13944G= c.-14G= (n.-14G=) n.125+3374G= | |
| 10 | g.100749677G>T | CA595645718 | PAX2 | c.137-69G>T (n.137-69G>T) c.44-69G>T (n.44-69G>T) c.26-69G>T (n.26-69G>T) c.44-72G>T (n.44-72G>T) n.1046-69G>T n.131+13944G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.125+3374G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749678C>A | CA2610559064 | PAX2 | c.137-68C>A (n.137-68C>A) c.44-68C>A (n.44-68C>A) c.26-68C>A (n.26-68C>A) c.44-71C>A (n.44-71C>A) n.1046-68C>A n.131+13945C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.125+3375C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749678C= | CA1931907260 | PAX2 | c.137-68C= (n.137-68C=) c.44-68C= (n.44-68C=) c.26-68C= (n.26-68C=) c.44-71C= (n.44-71C=) n.1046-68C= n.131+13945C= c.-13C= (n.-13C=) n.125+3375C= | |
| 10 | g.100749678C>T | CA658858793 | PAX2 | c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.44-68C>T (n.44-68C>T) c.26-68C>T (n.26-68C>T) c.44-71C>T (n.44-71C>T) n.1046-68C>T n.131+13945C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.125+3375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749679G>A | CA1931907262 | PAX2 | c.137-67G>A (n.137-67G>A) c.44-67G>A (n.44-67G>A) c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.44-70G>A (n.44-70G>A) n.1046-67G>A n.131+13946G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.125+3376G>A | dbSNP |
| 10 | g.100749679G= | CA1931907261 | PAX2 | c.137-67G= (n.137-67G=) c.44-67G= (n.44-67G=) c.26-67G= (n.26-67G=) c.44-70G= (n.44-70G=) n.1046-67G= n.131+13946G= c.-12G= (n.-12G=) n.125+3376G= | |
| 10 | g.100749679G>T | CA2610559065 | PAX2 | c.137-67G>T (n.137-67G>T) c.44-67G>T (n.44-67G>T) c.26-67G>T (n.26-67G>T) c.44-70G>T (n.44-70G>T) n.1046-67G>T n.131+13946G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.125+3376G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749680G>C | CA5650628 | PAX2 | c.137-66G>C (n.137-66G>C) c.44-66G>C (n.44-66G>C) c.26-66G>C (n.26-66G>C) c.44-69G>C (n.44-69G>C) n.1046-66G>C n.131+13947G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.125+3377G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749680G= | CA1931907263 | PAX2 | c.137-66G= (n.137-66G=) c.44-66G= (n.44-66G=) c.26-66G= (n.26-66G=) c.44-69G= (n.44-69G=) n.1046-66G= n.131+13947G= c.-11G= (n.-11G=) n.125+3377G= | |
| 10 | g.100749681A>G | CA2610559066 | PAX2 | c.137-65A>G (n.137-65A>G) c.44-65A>G (n.44-65A>G) c.26-65A>G (n.26-65A>G) c.44-68A>G (n.44-68A>G) n.1046-65A>G n.131+13948A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.125+3378A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749682C>A | CA2610559067 | PAX2 | c.137-64C>A (n.137-64C>A) c.44-64C>A (n.44-64C>A) c.26-64C>A (n.26-64C>A) c.44-67C>A (n.44-67C>A) n.1046-64C>A n.131+13949C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.125+3379C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749683C>A | CA2610559068 | PAX2 | c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.44-63C>A (n.44-63C>A) c.26-63C>A (n.26-63C>A) c.44-66C>A (n.44-66C>A) n.1046-63C>A n.131+13950C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.125+3380C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749683C= | CA1931907265 | PAX2 | c.137-63C= (n.137-63C=) c.44-63C= (n.44-63C=) c.26-63C= (n.26-63C=) c.44-66C= (n.44-66C=) n.1046-63C= n.131+13950C= c.-8C= (n.-8C=) n.125+3380C= | |
| 10 | g.100749683C>G | CA1931907264 | PAX2 | c.137-63C>G (n.137-63C>G) c.44-63C>G (n.44-63C>G) c.26-63C>G (n.26-63C>G) c.44-66C>G (n.44-66C>G) n.1046-63C>G n.131+13950C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.125+3380C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749683C>T | CA2610559069 | PAX2 | c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.44-63C>T (n.44-63C>T) c.26-63C>T (n.26-63C>T) c.44-66C>T (n.44-66C>T) n.1046-63C>T n.131+13950C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.125+3380C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749683_100749687delinsCCTGA | CA1931907266 | PAX2 | c.137-63_137-59delinsCCTGA (n.137-63_137-59delinsCCTGA) c.44-63_44-59delinsCCTGA (n.44-63_44-59delinsCCTGA) c.26-63_26-59delinsCCTGA (n.26-63_26-59delinsCCTGA) c.44-66_44-62delinsCCTGA (n.44-66_44-62delinsCCTGA) n.1046-63_1046-59delinsCCTGA n.131+13950_131+13954delinsCCTGA c.-8_-4delinsCCTGA (n.-8_-4delinsCCTGA) n.125+3380_125+3384delinsCCTGA | |
| 10 | g.100749684C>A | CA2610559070 | PAX2 | c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.44-62C>A (n.44-62C>A) c.26-62C>A (n.26-62C>A) c.44-65C>A (n.44-65C>A) n.1046-62C>A n.131+13951C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.125+3381C>A | gnomAD v4 |