Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100253422G>ACA5647127CWF19L1c.622C>T (p.Arg208Ter)
n.179C>T
n.478C>T
n.594C>T
n.1198C>T
n.310C>T
n.386C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253422G>CCA378157704CWF19L1c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.179C>G
n.478C>G
n.594C>G
n.1198C>G
n.310C>G
n.386C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.-114C>G (n.-114C>G)
10g.100253422G=CA1931696646CWF19L1c.622C= (p.Arg208=)
n.179C=
n.478C=
n.594C=
n.1198C=
n.310C=
n.386C=
c.211C= (p.Arg71=)
c.-114C= (n.-114C=)
10g.100253422G>TCA471149261CWF19L1c.622C>A (p.Arg208=)
n.179C>A
n.478C>A
n.594C>A
n.1198C>A
n.310C>A
n.386C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
10g.100253423A>CCA378157705CWF19L1c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.178T>G
n.477T>G
n.593T>G
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n.309T>G
n.385T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.-115T>G (n.-115T>G)
10g.100253423A>GCA471149262CWF19L1c.621T>C (p.Tyr207=)
n.178T>C
n.477T>C
n.593T>C
n.1197T>C
n.309T>C
n.385T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
10g.100253423A>TCA378157706CWF19L1c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.178T>A
n.477T>A
n.593T>A
n.1197T>A
n.309T>A
n.385T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.-115T>A (n.-115T>A)
10g.100253424T>ACA378157707CWF19L1c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.177A>T
n.476A>T
n.592A>T
n.1196A>T
n.308A>T
n.384A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-116A>T (n.-116A>T)
10g.100253424T>CCA212889698CWF19L1c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.177A>G
n.476A>G
n.592A>G
n.1196A>G
n.308A>G
n.384A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-116A>G (n.-116A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253424T>GCA378157708CWF19L1c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.177A>C
n.476A>C
n.592A>C
n.1196A>C
n.308A>C
n.384A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-116A>C (n.-116A>C)
10g.100253424T=CA1931696654CWF19L1c.620A= (p.Tyr207=)
n.177A=
n.476A=
n.592A=
n.1196A=
n.308A=
n.384A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.-116A= (n.-116A=)
10g.100253425A=CA1931696660CWF19L1c.619T= (p.Tyr207=)
n.176T=
n.475T=
n.591T=
n.1195T=
n.307T=
n.383T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.-117T= (n.-117T=)
10g.100253425A>CCA378157709CWF19L1c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.176T>G
n.475T>G
n.591T>G
n.1195T>G
n.307T>G
n.383T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-117T>G (n.-117T>G)
10g.100253425A>GCA212889706CWF19L1c.619T>C (p.Tyr207His)
n.176T>C
n.475T>C
n.591T>C
n.1195T>C
n.307T>C
n.383T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-117T>C (n.-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253425A>TCA378157710CWF19L1c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.176T>A
n.475T>A
n.591T>A
n.1195T>A
n.307T>A
n.383T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
10g.100253426T>ACA471149264CWF19L1c.618A>T (p.Pro206=)
n.175A>T
n.474A>T
n.590A>T
n.1194A>T
n.306A>T
n.382A>T
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
10g.100253426T>CCA5647128CWF19L1c.618A>G (p.Pro206=)
n.175A>G
n.474A>G
n.590A>G
n.1194A>G
n.306A>G
n.382A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253426T>GCA471149263CWF19L1c.618A>C (p.Pro206=)
n.175A>C
n.474A>C
n.590A>C
n.1194A>C
n.306A>C
n.382A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
10g.100253426T=CA1931696664CWF19L1c.618A= (p.Pro206=)
n.175A=
n.474A=
n.590A=
n.1194A=
n.306A=
n.382A=
c.207A= (p.Pro69=)
c.-118A= (n.-118A=)
10g.100253427G>ACA378157711CWF19L1c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.174C>T
n.473C>T
n.589C>T
n.1193C>T
n.305C>T
n.381C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-119C>T (n.-119C>T)
10g.100253427G>CCA378157713CWF19L1c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.174C>G
n.473C>G
n.589C>G
n.1193C>G
n.305C>G
n.381C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-119C>G (n.-119C>G)
10g.100253427G>TCA378157712CWF19L1c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.174C>A
n.473C>A
n.589C>A
n.1193C>A
n.305C>A
n.381C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
10g.100253428G>ACA378157714CWF19L1c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.173C>T
n.472C>T
n.588C>T
n.1192C>T
n.304C>T
n.380C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
10g.100253428G>CCA378157715CWF19L1c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.173C>G
n.472C>G
n.588C>G
n.1192C>G
n.304C>G
n.380C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
10g.100253428G>TCA378157716CWF19L1c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.173C>A
n.472C>A
n.588C>A
n.1192C>A
n.304C>A
n.380C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
10g.100253429A=CA1931696669CWF19L1c.615T= (p.Leu205=)
n.172T=
n.471T=
n.587T=
n.1191T=
n.303T=
n.379T=
c.204T= (p.Leu68=)
c.-121T= (n.-121T=)
10g.100253429A>CCA5647129CWF19L1c.615T>G (p.Leu205=)
n.172T>G
n.471T>G
n.587T>G
n.1191T>G
n.303T>G
n.379T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100253429A>GCA471149265CWF19L1c.615T>C (p.Leu205=)
n.172T>C
n.471T>C
n.587T>C
n.1191T>C
n.303T>C
n.379T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 gnomAD v4
10g.100253429A>TCA471149266CWF19L1c.615T>A (p.Leu205=)
n.172T>A
n.471T>A
n.587T>A
n.1191T>A
n.303T>A
n.379T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
 gnomAD v4
10g.100253430A>CCA378157717CWF19L1c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.171T>G
n.470T>G
n.586T>G
n.1190T>G
n.302T>G
n.378T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-122T>G (n.-122T>G)
10g.100253430A>GCA378157718CWF19L1c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.171T>C
n.470T>C
n.586T>C
n.1190T>C
n.302T>C
n.378T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 gnomAD v4
10g.100253430A>TCA378157719CWF19L1c.614T>A (p.Leu205His)
n.171T>A
n.470T>A
n.586T>A
n.1190T>A
n.302T>A
n.378T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.-122T>A (n.-122T>A)
10g.100253431G>ACA378157720CWF19L1c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.170C>T
n.469C>T
n.585C>T
n.1189C>T
n.301C>T
n.377C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.-123C>T (n.-123C>T)
10g.100253431G>CCA378157721CWF19L1c.613C>G (p.Leu205Val)
n.170C>G
n.469C>G
n.585C>G
n.1189C>G
n.301C>G
n.377C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
10g.100253431G>TCA378157722CWF19L1c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.170C>A
n.469C>A
n.585C>A
n.1189C>A
n.301C>A
n.377C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.-123C>A (n.-123C>A)
 gnomAD v4
10g.100253431_100253432delinsGCCA1931696679CWF19L1c.612_613delinsGC (p.Arg204=)
n.169_170delinsGC
n.468_469delinsGC
n.584_585delinsGC
n.1188_1189delinsGC
n.300_301delinsGC
n.376_377delinsGC
c.201_202delinsGC (p.Arg67=)
c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC)
10g.100253432C>ACA378157723CWF19L1c.612G>T (p.Arg204Ser)
n.169G>T
n.468G>T
n.584G>T
n.1188G>T
n.300G>T
n.376G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.-124G>T (n.-124G>T)
10g.100253432C=CA1931696686CWF19L1c.612G= (p.Arg204=)
n.169G=
n.468G=
n.584G=
n.1188G=
n.300G=
n.376G=
c.201G= (p.Arg67=)
c.-124G= (n.-124G=)
10g.100253432C>GCA378157724CWF19L1c.612G>C (p.Arg204Ser)
n.169G>C
n.468G>C
n.584G>C
n.1188G>C
n.300G>C
n.376G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100253432C>TCA471149267CWF19L1c.612G>A (p.Arg204=)
n.169G>A
n.468G>A
n.584G>A
n.1188G>A
n.300G>A
n.376G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 dbSNP
10g.100253433delCA595468580CWF19L1c.612del (p.Arg204SerfsTer21)
n.169del
n.468del
n.584del
n.1188del
n.300del
n.376del
c.201del (p.Arg67SerfsTer21)
c.-124del (n.-124del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100253433C>ACA378157725CWF19L1c.611G>T (p.Arg204Met)
n.168G>T
n.467G>T
n.583G>T
n.1187G>T
n.299G>T
n.375G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.-125G>T (n.-125G>T)
10g.100253433C>GCA378157727CWF19L1c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.168G>C
n.467G>C
n.583G>C
n.1187G>C
n.299G>C
n.375G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
10g.100253433C>TCA378157726CWF19L1c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.168G>A
n.467G>A
n.583G>A
n.1187G>A
n.299G>A
n.375G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
10g.100253434T>ACA378157728CWF19L1c.610A>T (p.Arg204Trp)
n.167A>T
n.466A>T
n.582A>T
n.1186A>T
n.298A>T
n.374A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.-126A>T (n.-126A>T)
10g.100253434T>CCA378157729CWF19L1c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.167A>G
n.466A>G
n.582A>G
n.1186A>G
n.298A>G
n.374A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
 gnomAD v4
10g.100253434T>GCA471149268CWF19L1c.610A>C (p.Arg204=)
n.167A>C
n.466A>C
n.582A>C
n.1186A>C
n.298A>C
n.374A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.-126A>C (n.-126A>C)
10g.100253435C>ACA378157730CWF19L1c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.166G>T
n.465G>T
n.581G>T
n.1185G>T
n.297G>T
n.373G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
10g.100253435C>GCA378157731CWF19L1c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.166G>C
n.465G>C
n.581G>C
n.1185G>C
n.297G>C
n.373G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
10g.100253435C>TCA471149270CWF19L1c.609G>A (p.Glu203=)
n.166G>A
n.465G>A
n.581G>A
n.1185G>A
n.297G>A
n.373G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
c.-127G>A (n.-127G>A)

Number of alleles fetched