Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100242159_100249955del | CA2499220115 | CWF19L1 | c.708+294_1044+1540del n.249+156_585+1540del n.564+294_900+1540del n.1199+3467_1200-3927del n.396+294_727+1540del c.297+294_633+1540del c.-28+294_309+1540del | ClinVar |
10 | g.100245915T>A | CA378164075 | CWF19L1 | c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.202A>T n.391-2A>T n.706-2A>T n.1199+7506A>T n.538-2A>T n.614-2A>T c.439-2A>T (n.439-2A>T) | |
10 | g.100245915T>C | CA16605591 | CWF19L1 | c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.202A>G n.391-2A>G n.706-2A>G n.1199+7506A>G n.538-2A>G n.614-2A>G c.439-2A>G (n.439-2A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.100245915T>G | CA378164076 | CWF19L1 | c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.202A>C n.391-2A>C n.706-2A>C n.1199+7506A>C n.538-2A>C n.614-2A>C c.439-2A>C (n.439-2A>C) | dbSNP |
10 | g.100245915T= | CA1931686447 | CWF19L1 | c.850-2A= (n.850-2A=) c.115-2A= (n.115-2A=) n.202A= n.391-2A= n.706-2A= n.1199+7506A= n.538-2A= n.614-2A= c.439-2A= (n.439-2A=) | |
10 | g.100245916G>T | CA2610520578 | CWF19L1 | c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.201C>A n.391-3C>A n.706-3C>A n.1199+7505C>A n.538-3C>A n.614-3C>A c.439-3C>A (n.439-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100245917G>T | CA2610520579 | CWF19L1 | c.850-4C>A (n.850-4C>A) c.115-4C>A (n.115-4C>A) n.200C>A n.391-4C>A n.706-4C>A n.1199+7504C>A n.538-4C>A n.614-4C>A c.439-4C>A (n.439-4C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100245919A= | CA1931686461 | CWF19L1 | c.850-6T= (n.850-6T=) c.115-6T= (n.115-6T=) n.198T= n.391-6T= n.706-6T= n.1199+7502T= n.538-6T= n.614-6T= c.439-6T= (n.439-6T=) | |
10 | g.100245919A>C | CA471158233 | CWF19L1 | c.850-6T>G (n.850-6T>G) c.115-6T>G (n.115-6T>G) n.198T>G n.391-6T>G n.706-6T>G n.1199+7502T>G n.538-6T>G n.614-6T>G c.439-6T>G (n.439-6T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100245919A>G | CA5647045 | CWF19L1 | c.850-6T>C (n.850-6T>C) c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.198T>C n.391-6T>C n.706-6T>C n.1199+7502T>C n.538-6T>C n.614-6T>C c.439-6T>C (n.439-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245920T>C | CA5647046 | CWF19L1 | c.850-7A>G (n.850-7A>G) c.115-7A>G (n.115-7A>G) n.197A>G n.391-7A>G n.706-7A>G n.1199+7501A>G n.538-7A>G n.614-7A>G c.439-7A>G (n.439-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245920T= | CA1931686464 | CWF19L1 | c.850-7A= (n.850-7A=) c.115-7A= (n.115-7A=) n.197A= n.391-7A= n.706-7A= n.1199+7501A= n.538-7A= n.614-7A= c.439-7A= (n.439-7A=) | |
10 | g.100245921G>T | CA2610520580 | CWF19L1 | c.850-8C>A (n.850-8C>A) c.115-8C>A (n.115-8C>A) n.196C>A n.391-8C>A n.706-8C>A n.1199+7500C>A n.538-8C>A n.614-8C>A c.439-8C>A (n.439-8C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100245922G>A | CA2610520581 | CWF19L1 | c.850-9C>T (n.850-9C>T) c.115-9C>T (n.115-9C>T) n.195C>T n.391-9C>T n.706-9C>T n.1199+7499C>T n.538-9C>T n.614-9C>T c.439-9C>T (n.439-9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100245922G= | CA1931686466 | CWF19L1 | c.850-9C= (n.850-9C=) c.115-9C= (n.115-9C=) n.195C= n.391-9C= n.706-9C= n.1199+7499C= n.538-9C= n.614-9C= c.439-9C= (n.439-9C=) | |
10 | g.100245922G>T | CA658892651 | CWF19L1 | c.850-9C>A (n.850-9C>A) c.115-9C>A (n.115-9C>A) n.195C>A n.391-9C>A n.706-9C>A n.1199+7499C>A n.538-9C>A n.614-9C>A c.439-9C>A (n.439-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100245923C= | CA1931686471 | CWF19L1 | c.850-10G= (n.850-10G=) c.115-10G= (n.115-10G=) n.194G= n.391-10G= n.706-10G= n.1199+7498G= n.538-10G= n.614-10G= c.439-10G= (n.439-10G=) | |
10 | g.100245923C>T | CA5647047 | CWF19L1 | c.850-10G>A (n.850-10G>A) c.115-10G>A (n.115-10G>A) n.194G>A n.391-10G>A n.706-10G>A n.1199+7498G>A n.538-10G>A n.614-10G>A c.439-10G>A (n.439-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245924C>A | CA2574640714 | CWF19L1 | c.850-11G>T (n.850-11G>T) c.115-11G>T (n.115-11G>T) n.193G>T n.391-11G>T n.706-11G>T n.1199+7497G>T n.538-11G>T n.614-11G>T c.439-11G>T (n.439-11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100245925A= | CA1931686475 | CWF19L1 | c.850-12T= (n.850-12T=) c.115-12T= (n.115-12T=) n.192T= n.391-12T= n.706-12T= n.1199+7496T= n.538-12T= n.614-12T= c.439-12T= (n.439-12T=) | |
10 | g.100245925A>G | CA595466947 | CWF19L1 | c.850-12T>C (n.850-12T>C) c.115-12T>C (n.115-12T>C) n.192T>C n.391-12T>C n.706-12T>C n.1199+7496T>C n.538-12T>C n.614-12T>C c.439-12T>C (n.439-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100245928del | CA2610520582 | CWF19L1 | c.850-12del (n.850-12del) c.115-12del (n.115-12del) n.192del n.391-12del n.706-12del n.1199+7496del n.538-12del n.614-12del c.439-12del (n.439-12del) | gnomAD v4 |
10 | g.100245925_100245926insGAACAGCATAGTATAAAAATCTCTCTGCTTGCTTCTAAAATAAATTG | CA2741123122 | CWF19L1 | c.850-13_850-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC (n.850-13_850-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC) c.115-13_115-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC (n.115-13_115-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC) n.191_192insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC n.391-13_391-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC n.706-13_706-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC n.1199+7495_1199+7496insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC n.538-13_538-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC n.614-13_614-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC c.439-13_439-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC (n.439-13_439-12insCAATTTATTTTAGAAGCAAGCAGAGAGATTTTTATACTATGCTGTTC) | |
10 | g.100245927A>T | CA2574640715 | CWF19L1 | c.850-14T>A (n.850-14T>A) c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.190T>A n.391-14T>A n.706-14T>A n.1199+7494T>A n.538-14T>A n.614-14T>A c.439-14T>A (n.439-14T>A) | |
10 | g.100245929G>C | CA2610520583 | CWF19L1 | c.850-16C>G (n.850-16C>G) c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.188C>G n.391-16C>G n.706-16C>G n.1199+7492C>G n.538-16C>G n.614-16C>G c.439-16C>G (n.439-16C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100245929G>T | CA2610520584 | CWF19L1 | c.850-16C>A (n.850-16C>A) c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.188C>A n.391-16C>A n.706-16C>A n.1199+7492C>A n.538-16C>A n.614-16C>A c.439-16C>A (n.439-16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100245930_100245933delinsCAGA | CA1931686478 | CWF19L1 | c.850-20_850-17delinsTCTG (n.850-20_850-17delinsTCTG) c.115-20_115-17delinsTCTG (n.115-20_115-17delinsTCTG) n.184_187delinsTCTG n.391-20_391-17delinsTCTG n.706-20_706-17delinsTCTG n.1199+7488_1199+7491delinsTCTG n.538-20_538-17delinsTCTG n.614-20_614-17delinsTCTG c.439-20_439-17delinsTCTG (n.439-20_439-17delinsTCTG) | |
10 | g.100245934_100245936del | CA5647048 | CWF19L1 | c.850-20_850-18del (n.850-20_850-18del) c.115-20_115-18del (n.115-20_115-18del) n.184_186del n.391-20_391-18del n.706-20_706-18del n.1199+7488_1199+7490del n.538-20_538-18del n.614-20_614-18del c.439-20_439-18del (n.439-20_439-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245933A>T | CA2610520585 | CWF19L1 | c.850-20T>A (n.850-20T>A) c.115-20T>A (n.115-20T>A) n.184T>A n.391-20T>A n.706-20T>A n.1199+7488T>A n.538-20T>A n.614-20T>A c.439-20T>A (n.439-20T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100245934A= | CA1931686486 | CWF19L1 | c.850-21T= (n.850-21T=) c.115-21T= (n.115-21T=) n.183T= n.391-21T= n.706-21T= n.1199+7487T= n.538-21T= n.614-21T= c.439-21T= (n.439-21T=) | |
10 | g.100245934A>C | CA5647049 | CWF19L1 | c.850-21T>G (n.850-21T>G) c.115-21T>G (n.115-21T>G) n.183T>G n.391-21T>G n.706-21T>G n.1199+7487T>G n.538-21T>G n.614-21T>G c.439-21T>G (n.439-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245934A>T | CA931782165 | CWF19L1 | c.850-21T>A (n.850-21T>A) c.115-21T>A (n.115-21T>A) n.183T>A n.391-21T>A n.706-21T>A n.1199+7487T>A n.538-21T>A n.614-21T>A c.439-21T>A (n.439-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245935G>A | CA931782166 | CWF19L1 | c.850-22C>T (n.850-22C>T) c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.182C>T n.391-22C>T n.706-22C>T n.1199+7486C>T n.538-22C>T n.614-22C>T c.439-22C>T (n.439-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245935G>C | CA2610520586 | CWF19L1 | c.850-22C>G (n.850-22C>G) c.115-22C>G (n.115-22C>G) n.182C>G n.391-22C>G n.706-22C>G n.1199+7486C>G n.538-22C>G n.614-22C>G c.439-22C>G (n.439-22C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100245935G= | CA1931686488 | CWF19L1 | c.850-22C= (n.850-22C=) c.115-22C= (n.115-22C=) n.182C= n.391-22C= n.706-22C= n.1199+7486C= n.538-22C= n.614-22C= c.439-22C= (n.439-22C=) | |
10 | g.100245935G>T | CA2574640716 | CWF19L1 | c.850-22C>A (n.850-22C>A) c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.182C>A n.391-22C>A n.706-22C>A n.1199+7486C>A n.538-22C>A n.614-22C>A c.439-22C>A (n.439-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100245937T>C | CA658892659 | CWF19L1 | c.850-24A>G (n.850-24A>G) c.115-24A>G (n.115-24A>G) n.180A>G n.391-24A>G n.706-24A>G n.1199+7484A>G n.538-24A>G n.614-24A>G c.439-24A>G (n.439-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245937T= | CA1931686490 | CWF19L1 | c.850-24A= (n.850-24A=) c.115-24A= (n.115-24A=) n.180A= n.391-24A= n.706-24A= n.1199+7484A= n.538-24A= n.614-24A= c.439-24A= (n.439-24A=) | |
10 | g.100245938T>A | CA2574640718 | CWF19L1 | c.850-25A>T (n.850-25A>T) c.115-25A>T (n.115-25A>T) n.179A>T n.391-25A>T n.706-25A>T n.1199+7483A>T n.538-25A>T n.614-25A>T c.439-25A>T (n.439-25A>T) | |
10 | g.100245938T>G | CA2789210190 | CWF19L1 | c.850-25A>C (n.850-25A>C) c.115-25A>C (n.115-25A>C) n.179A>C n.391-25A>C n.706-25A>C n.1199+7483A>C n.538-25A>C n.614-25A>C c.439-25A>C (n.439-25A>C) | |
10 | g.100245939A= | CA1931686492 | CWF19L1 | c.850-26T= (n.850-26T=) c.115-26T= (n.115-26T=) n.178T= n.391-26T= n.706-26T= n.1199+7482T= n.538-26T= n.614-26T= c.439-26T= (n.439-26T=) | |
10 | g.100245939A>T | CA1931686493 | CWF19L1 | c.850-26T>A (n.850-26T>A) c.115-26T>A (n.115-26T>A) n.178T>A n.391-26T>A n.706-26T>A n.1199+7482T>A n.538-26T>A n.614-26T>A c.439-26T>A (n.439-26T>A) | dbSNP |
10 | g.100245941A= | CA1931686495 | CWF19L1 | c.850-28T= (n.850-28T=) c.115-28T= (n.115-28T=) n.176T= n.391-28T= n.706-28T= n.1199+7480T= n.538-28T= n.614-28T= c.439-28T= (n.439-28T=) | |
10 | g.100245941A>G | CA1931686496 | CWF19L1 | c.850-28T>C (n.850-28T>C) c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.176T>C n.391-28T>C n.706-28T>C n.1199+7480T>C n.538-28T>C n.614-28T>C c.439-28T>C (n.439-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100245942T>C | CA212909009 | CWF19L1 | c.850-29A>G (n.850-29A>G) c.115-29A>G (n.115-29A>G) n.175A>G n.391-29A>G n.706-29A>G n.1199+7479A>G n.538-29A>G n.614-29A>G c.439-29A>G (n.439-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100245942T>G | CA2610520587 | CWF19L1 | c.850-29A>C (n.850-29A>C) c.115-29A>C (n.115-29A>C) n.175A>C n.391-29A>C n.706-29A>C n.1199+7479A>C n.538-29A>C n.614-29A>C c.439-29A>C (n.439-29A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100245942T= | CA1931686498 | CWF19L1 | c.850-29A= (n.850-29A=) c.115-29A= (n.115-29A=) n.175A= n.391-29A= n.706-29A= n.1199+7479A= n.538-29A= n.614-29A= c.439-29A= (n.439-29A=) | |
10 | g.100245943G>A | CA5647050 | CWF19L1 | c.850-30C>T (n.850-30C>T) c.115-30C>T (n.115-30C>T) n.174C>T n.391-30C>T n.706-30C>T n.1199+7478C>T n.538-30C>T n.614-30C>T c.439-30C>T (n.439-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100245943G= | CA1931686501 | CWF19L1 | c.850-30C= (n.850-30C=) c.115-30C= (n.115-30C=) n.174C= n.391-30C= n.706-30C= n.1199+7478C= n.538-30C= n.614-30C= c.439-30C= (n.439-30C=) | |
10 | g.100245943G>T | CA1931686504 | CWF19L1 | c.850-30C>A (n.850-30C>A) c.115-30C>A (n.115-30C>A) n.174C>A n.391-30C>A n.706-30C>A n.1199+7478C>A n.538-30C>A n.614-30C>A c.439-30C>A (n.439-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |