Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100242159_100249955delCA2499220115CWF19L1c.708+294_1044+1540del
n.249+156_585+1540del
n.564+294_900+1540del
n.1199+3467_1200-3927del
n.396+294_727+1540del
c.297+294_633+1540del
c.-28+294_309+1540del
 ClinVar
10g.100245799_100245872delCA931782112CWF19L1c.892_964+1del
c.157_229+1del
n.246_318+1del
n.433_505+1del
n.748_820+1del
n.1199+7550_1200-7567del
n.580_652+1del
c.481_553+1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245815C>ACA378163853CWF19L1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.302G>T
n.489G>T
n.804G>T
n.1200-7584G>T
n.636G>T
n.712G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
10g.100245815C>GCA378163854CWF19L1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.302G>C
n.489G>C
n.804G>C
n.1200-7584G>C
n.636G>C
n.712G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
10g.100245815C>TCA471157809CWF19L1c.948G>A (p.Lys316=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.302G>A
n.489G>A
n.804G>A
n.1200-7584G>A
n.636G>A
n.712G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
10g.100245816T>ACA378163855CWF19L1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
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n.803A>T
n.1200-7585A>T
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c.536A>T (p.Lys179Met)
10g.100245816T>CCA378163856CWF19L1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.301A>G
n.488A>G
n.803A>G
n.1200-7585A>G
n.635A>G
n.711A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
10g.100245816T>GCA378163857CWF19L1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.301A>C
n.488A>C
n.803A>C
n.1200-7585A>C
n.635A>C
n.711A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
10g.100245817T>ACA10586239CWF19L1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.300A>T
n.487A>T
n.802A>T
n.1200-7586A>T
n.634A>T
n.710A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
 ClinVar dbSNP
10g.100245817T>CCA378163859CWF19L1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.300A>G
n.487A>G
n.802A>G
n.1200-7586A>G
n.634A>G
n.710A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
10g.100245817T>GCA378163858CWF19L1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.300A>C
n.487A>C
n.802A>C
n.1200-7586A>C
n.634A>C
n.710A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245817T=CA1931686279CWF19L1c.946A= (p.Lys316=)
c.211A= (p.Lys71=)
n.300A=
n.487A=
n.802A=
n.1200-7586A=
n.634A=
n.710A=
c.535A= (p.Lys179=)
10g.100245818T>ACA471157820CWF19L1c.945A>T (p.Pro315=)
c.210A>T (p.Pro70=)
n.299A>T
n.486A>T
n.801A>T
n.1200-7587A>T
n.633A>T
n.709A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
10g.100245818T>CCA471157828CWF19L1c.945A>G (p.Pro315=)
c.210A>G (p.Pro70=)
n.299A>G
n.486A>G
n.801A>G
n.1200-7587A>G
n.633A>G
n.709A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
10g.100245818T>GCA471157825CWF19L1c.945A>C (p.Pro315=)
c.210A>C (p.Pro70=)
n.299A>C
n.486A>C
n.801A>C
n.1200-7587A>C
n.633A>C
n.709A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
10g.100245819G>ACA212908894CWF19L1c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.298C>T
n.485C>T
n.800C>T
n.1200-7588C>T
n.632C>T
n.708C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP
10g.100245819G>CCA378163860CWF19L1c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.298C>G
n.485C>G
n.800C>G
n.1200-7588C>G
n.632C>G
n.708C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
10g.100245819G=CA1931686299CWF19L1c.944C= (p.Pro315=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.298C=
n.485C=
n.800C=
n.1200-7588C=
n.632C=
n.708C=
c.533C= (p.Pro178=)
10g.100245819G>TCA378163861CWF19L1c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.298C>A
n.485C>A
n.800C>A
n.1200-7588C>A
n.632C>A
n.708C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
10g.100245820G>ACA5647023CWF19L1c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.297C>T
n.484C>T
n.799C>T
n.1200-7589C>T
n.631C>T
n.707C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245820G>CCA378163862CWF19L1c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.297C>G
n.484C>G
n.799C>G
n.1200-7589C>G
n.631C>G
n.707C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
10g.100245820G=CA1931686302CWF19L1c.943C= (p.Pro315=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.297C=
n.484C=
n.799C=
n.1200-7589C=
n.631C=
n.707C=
c.532C= (p.Pro178=)
10g.100245820G>TCA378163863CWF19L1c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.297C>A
n.484C>A
n.799C>A
n.1200-7589C>A
n.631C>A
n.707C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
10g.100245820_100245821delinsGACA1931686303CWF19L1c.942_943delinsTC (p.His314=)
c.207_208delinsTC (p.His69=)
n.296_297delinsTC
n.483_484delinsTC
n.798_799delinsTC
n.1200-7590_1200-7589delinsTC
n.630_631delinsTC
n.706_707delinsTC
c.531_532delinsTC (p.His177=)
10g.100245821delCA5647024CWF19L1c.942del (p.Pro315GlnfsTer?)
c.207del (p.Pro70GlnfsTer?)
n.296del
n.483del
n.798del
n.1200-7590del
n.630del
n.706del
c.531del (p.Pro178GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100245821A>CCA378163864CWF19L1c.942T>G (p.His314Gln)
c.207T>G (p.His69Gln)
n.296T>G
n.483T>G
n.798T>G
n.1200-7590T>G
n.630T>G
n.706T>G
c.531T>G (p.His177Gln)
10g.100245821A>GCA471157839CWF19L1c.942T>C (p.His314=)
c.207T>C (p.His69=)
n.296T>C
n.483T>C
n.798T>C
n.1200-7590T>C
n.630T>C
n.706T>C
c.531T>C (p.His177=)
10g.100245821A>TCA378163865CWF19L1c.942T>A (p.His314Gln)
c.207T>A (p.His69Gln)
n.296T>A
n.483T>A
n.798T>A
n.1200-7590T>A
n.630T>A
n.706T>A
c.531T>A (p.His177Gln)
10g.100245822T>ACA378163866CWF19L1c.941A>T (p.His314Leu)
c.206A>T (p.His69Leu)
n.295A>T
n.482A>T
n.797A>T
n.1200-7591A>T
n.629A>T
n.705A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
10g.100245822T>CCA378163867CWF19L1c.941A>G (p.His314Arg)
c.206A>G (p.His69Arg)
n.295A>G
n.482A>G
n.797A>G
n.1200-7591A>G
n.629A>G
n.705A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
10g.100245822T>GCA378163868CWF19L1c.941A>C (p.His314Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
n.295A>C
n.482A>C
n.797A>C
n.1200-7591A>C
n.629A>C
n.705A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
10g.100245822_100245825delinsTGAGCA1931686323CWF19L1c.938_941delinsCTCA (p.Pro313=)
c.203_206delinsCTCA (p.Pro68=)
n.292_295delinsCTCA
n.479_482delinsCTCA
n.794_797delinsCTCA
n.1200-7594_1200-7591delinsCTCA
n.626_629delinsCTCA
n.702_705delinsCTCA
c.527_530delinsCTCA (p.Pro176=)
10g.100245823G>ACA5647026CWF19L1c.940C>T (p.His314Tyr)
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.294C>T
n.481C>T
n.796C>T
n.1200-7592C>T
n.628C>T
n.704C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100245823G>CCA378163869CWF19L1c.940C>G (p.His314Asp)
c.205C>G (p.His69Asp)
n.294C>G
n.481C>G
n.796C>G
n.1200-7592C>G
n.628C>G
n.704C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
10g.100245823G=CA1931686330CWF19L1c.940C= (p.His314=)
c.205C= (p.His69=)
n.294C=
n.481C=
n.796C=
n.1200-7592C=
n.628C=
n.704C=
c.529C= (p.His177=)
10g.100245823G>TCA378163870CWF19L1c.940C>A (p.His314Asn)
c.205C>A (p.His69Asn)
n.294C>A
n.481C>A
n.796C>A
n.1200-7592C>A
n.628C>A
n.704C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
10g.100245826_100245828delCA5647025CWF19L1c.938_940del (p.Pro313del)
c.203_205del (p.Pro68del)
n.292_294del
n.479_481del
n.794_796del
n.1200-7594_1200-7592del
n.626_628del
n.702_704del
c.527_529del (p.Pro176del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100245824A>CCA471157851CWF19L1c.939T>G (p.Pro313=)
c.204T>G (p.Pro68=)
n.293T>G
n.480T>G
n.795T>G
n.1200-7593T>G
n.627T>G
n.703T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
10g.100245824A>GCA471157853CWF19L1c.939T>C (p.Pro313=)
c.204T>C (p.Pro68=)
n.293T>C
n.480T>C
n.795T>C
n.1200-7593T>C
n.627T>C
n.703T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
10g.100245824A>TCA471157857CWF19L1c.939T>A (p.Pro313=)
c.204T>A (p.Pro68=)
n.293T>A
n.480T>A
n.795T>A
n.1200-7593T>A
n.627T>A
n.703T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
10g.100245825G>ACA378163871CWF19L1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.292C>T
n.479C>T
n.794C>T
n.1200-7594C>T
n.626C>T
n.702C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
10g.100245825G>CCA378163872CWF19L1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.292C>G
n.479C>G
n.794C>G
n.1200-7594C>G
n.626C>G
n.702C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
 gnomAD v4
10g.100245825G>TCA378163873CWF19L1c.938C>A (p.Pro313His)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.292C>A
n.479C>A
n.794C>A
n.1200-7594C>A
n.626C>A
n.702C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
10g.100245826G>ACA378163874CWF19L1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.291C>T
n.478C>T
n.793C>T
n.1200-7595C>T
n.625C>T
n.701C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
 gnomAD v4
10g.100245826G>CCA378163876CWF19L1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.291C>G
n.478C>G
n.793C>G
n.1200-7595C>G
n.625C>G
n.701C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
10g.100245826G>TCA378163875CWF19L1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.291C>A
n.478C>A
n.793C>A
n.1200-7595C>A
n.625C>A
n.701C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
10g.100245826_100245829delinsGAGACA1931686338CWF19L1c.934_937delinsTCTC (p.Ser312=)
c.199_202delinsTCTC (p.Ser67=)
n.288_291delinsTCTC
n.475_478delinsTCTC
n.790_793delinsTCTC
n.1199+7592_1200-7595delinsTCTC
n.622_625delinsTCTC
n.698_701delinsTCTC
c.523_526delinsTCTC (p.Ser175=)
10g.100245827A=CA1931686344CWF19L1c.936T= (p.Ser312=)
c.201T= (p.Ser67=)
n.290T=
n.477T=
n.792T=
n.1199+7594T=
n.624T=
n.700T=
c.525T= (p.Ser175=)
10g.100245827A>CCA471157875CWF19L1c.936T>G (p.Ser312=)
c.201T>G (p.Ser67=)
n.290T>G
n.477T>G
n.792T>G
n.1199+7594T>G
n.624T>G
n.700T>G
c.525T>G (p.Ser175=)
10g.100245827A>GCA5647028CWF19L1c.936T>C (p.Ser312=)
c.201T>C (p.Ser67=)
n.290T>C
n.477T>C
n.792T>C
n.1199+7594T>C
n.624T>C
n.700T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched