Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100238128_100238139delCA2610519932CWF19L1c.1145_1156del (p.Val382_Val385del)
c.410_421del (p.Val137_Val140del)
n.1001_1012del
n.1300_1311del
n.828_839del
c.734_745del (p.Val245_Val248del)
 gnomAD v4
10g.100238131_100238142dupCA2610519941CWF19L1c.1136_1147dup (p.Val382_Glu383insAlaGluValVal)
c.401_412dup (p.Val137_Glu138insAlaGluValVal)
n.992_1003dup
n.1291_1302dup
n.819_830dup
c.725_736dup (p.Val245_Glu246insAlaGluValVal)
 gnomAD v4
10g.100238137T>ACA378161812CWF19L1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.995A>T
n.1294A>T
n.822A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
10g.100238137T>CCA378161815CWF19L1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.995A>G
n.1294A>G
n.822A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
10g.100238137T>GCA378161817CWF19L1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.995A>C
n.1294A>C
n.822A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
10g.100238138C>ACA378161819CWF19L1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.994G>T
n.1293G>T
n.821G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
10g.100238138C>GCA378161824CWF19L1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.994G>C
n.1293G>C
n.821G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
10g.100238138C>TCA378161827CWF19L1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.994G>A
n.1293G>A
n.821G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
10g.100238139T>ACA471156217CWF19L1c.1137A>T (p.Ala379=)
c.402A>T (p.Ala134=)
n.993A>T
n.1292A>T
n.820A>T
c.726A>T (p.Ala242=)
10g.100238139T>CCA471156218CWF19L1c.1137A>G (p.Ala379=)
c.402A>G (p.Ala134=)
n.993A>G
n.1292A>G
n.820A>G
c.726A>G (p.Ala242=)
10g.100238139T>GCA471156219CWF19L1c.1137A>C (p.Ala379=)
c.402A>C (p.Ala134=)
n.993A>C
n.1292A>C
n.820A>C
c.726A>C (p.Ala242=)
10g.100238140G>ACA378161836CWF19L1c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.992C>T
n.1291C>T
n.819C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
 dbSNP
10g.100238140G>CCA5646953CWF19L1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.992C>G
n.1291C>G
n.819C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100238140G=CA1931677452CWF19L1c.1136C= (p.Ala379=)
c.401C= (p.Ala134=)
n.992C=
n.1291C=
n.819C=
c.725C= (p.Ala242=)
10g.100238140G>TCA5646954CWF19L1c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.992C>A
n.1291C>A
n.819C>A
c.725C>A (p.Ala242Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238140_100238141insAGACGGTTCA2527573307CWF19L1c.1135_1136insAACCGTCT (p.Ala379GlufsTer7)
c.400_401insAACCGTCT (p.Ala134GlufsTer7)
n.991_992insAACCGTCT
n.1290_1291insAACCGTCT
n.818_819insAACCGTCT
c.724_725insAACCGTCT (p.Ala242GlufsTer7)
10g.100238141C>ACA5646955CWF19L1c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.991G>T
n.1290G>T
n.818G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100238141C=CA1931677453CWF19L1c.1135G= (p.Ala379=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.991G=
n.1290G=
n.818G=
c.724G= (p.Ala242=)
10g.100238141C>GCA378161842CWF19L1c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.991G>C
n.1290G>C
n.818G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
10g.100238141C>TCA378161844CWF19L1c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.991G>A
n.1290G>A
n.818G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
10g.100238142T>ACA471156220CWF19L1c.1134A>T (p.Ser378=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.990A>T
n.1289A>T
n.817A>T
c.723A>T (p.Ser241=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.100238142T>CCA471156221CWF19L1c.1134A>G (p.Ser378=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.990A>G
n.1289A>G
n.817A>G
c.723A>G (p.Ser241=)
10g.100238142T>GCA471156222CWF19L1c.1134A>C (p.Ser378=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.990A>C
n.1289A>C
n.817A>C
c.723A>C (p.Ser241=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100238142T=CA1931677456CWF19L1c.1134A= (p.Ser378=)
c.399A= (p.Ser133=)
n.990A=
n.1289A=
n.817A=
c.723A= (p.Ser241=)
10g.100238143G>ACA212906272CWF19L1c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.989C>T
n.1288C>T
n.816C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100238143G>CCA5646956CWF19L1c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.989C>G
n.1288C>G
n.816C>G
c.722C>G (p.Ser241Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238143G=CA1931677459CWF19L1c.1133C= (p.Ser378=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.989C=
n.1288C=
n.816C=
c.722C= (p.Ser241=)
10g.100238143G>TCA378161850CWF19L1c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.989C>A
n.1288C>A
n.816C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
10g.100238144A>CCA378161854CWF19L1c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.988T>G
n.1287T>G
n.815T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
10g.100238144A>GCA378161856CWF19L1c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.988T>C
n.1287T>C
n.815T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
10g.100238144A>TCA378161857CWF19L1c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.988T>A
n.1287T>A
n.815T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
10g.100238145A>CCA471156223CWF19L1c.1131T>G (p.Leu377=)
c.396T>G (p.Leu132=)
n.987T>G
n.1286T>G
n.814T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
10g.100238145A>GCA471156224CWF19L1c.1131T>C (p.Leu377=)
c.396T>C (p.Leu132=)
n.987T>C
n.1286T>C
n.814T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
10g.100238145A>TCA471156225CWF19L1c.1131T>A (p.Leu377=)
c.396T>A (p.Leu132=)
n.987T>A
n.1286T>A
n.814T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
10g.100238146A>CCA378161862CWF19L1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.986T>G
n.1285T>G
n.813T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
10g.100238146A>GCA378161865CWF19L1c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.986T>C
n.1285T>C
n.813T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
10g.100238146A>TCA378161868CWF19L1c.1130T>A (p.Leu377His)
c.395T>A (p.Leu132His)
n.986T>A
n.1285T>A
n.813T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
10g.100238147G>ACA378161870CWF19L1c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.985C>T
n.1284C>T
n.812C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
10g.100238147G>CCA378161875CWF19L1c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.985C>G
n.1284C>G
n.812C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
10g.100238147G>TCA378161872CWF19L1c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.985C>A
n.1284C>A
n.812C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
10g.100238148C>ACA378161879CWF19L1c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.984G>T
n.1283G>T
n.811G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
10g.100238148C=CA1931677463CWF19L1c.1128G= (p.Glu376=)
c.393G= (p.Glu131=)
n.984G=
n.1283G=
n.811G=
c.717G= (p.Glu239=)
10g.100238148C>GCA5646957CWF19L1c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.984G>C
n.1283G>C
n.811G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
 dbSNP ExAC
10g.100238148C>TCA471156226CWF19L1c.1128G>A (p.Glu376=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.984G>A
n.1283G>A
n.811G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100238149T>ACA378161885CWF19L1c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.983A>T
n.1282A>T
n.810A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
10g.100238149T>CCA378161886CWF19L1c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.983A>G
n.1282A>G
n.810A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
10g.100238149T>GCA378161892CWF19L1c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.983A>C
n.1282A>C
n.810A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
10g.100238150C>ACA378161895CWF19L1c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.982G>T
n.1281G>T
n.809G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
10g.100238150C>GCA378161896CWF19L1c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.982G>C
n.1281G>C
n.809G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
10g.100238150C>TCA378161897CWF19L1c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.982G>A
n.1281G>A
n.809G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)

Number of alleles fetched