Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100238128_100238139delCA2610519932CWF19L1c.1145_1156del (p.Val382_Val385del)
c.410_421del (p.Val137_Val140del)
n.1001_1012del
n.1300_1311del
n.828_839del
c.734_745del (p.Val245_Val248del)
 gnomAD v4
10g.100238131_100238142dupCA2610519941CWF19L1c.1136_1147dup (p.Val382_Glu383insAlaGluValVal)
c.401_412dup (p.Val137_Glu138insAlaGluValVal)
n.992_1003dup
n.1291_1302dup
n.819_830dup
c.725_736dup (p.Val245_Glu246insAlaGluValVal)
 gnomAD v4
10g.100238133C>ACA471156213CWF19L1c.1143G>T (p.Val381=)
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 gnomAD v4
10g.100238133C=CA1931677440CWF19L1c.1143G= (p.Val381=)
c.408G= (p.Val136=)
n.999G=
n.1298G=
n.826G=
c.732G= (p.Val244=)
10g.100238133C>GCA471156214CWF19L1c.1143G>C (p.Val381=)
c.408G>C (p.Val136=)
n.999G>C
n.1298G>C
n.826G>C
c.732G>C (p.Val244=)
10g.100238133C>TCA471156215CWF19L1c.1143G>A (p.Val381=)
c.408G>A (p.Val136=)
n.999G>A
n.1298G>A
n.826G>A
c.732G>A (p.Val244=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238134A=CA1931677444CWF19L1c.1142T= (p.Val381=)
c.407T= (p.Val136=)
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n.1297T=
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c.731T= (p.Val244=)
10g.100238134A>CCA378161790CWF19L1c.1142T>G (p.Val381Gly)
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n.998T>G
n.1297T>G
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c.731T>G (p.Val244Gly)
10g.100238134A>GCA378161793CWF19L1c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.998T>C
n.1297T>C
n.825T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
10g.100238134A>TCA212906271CWF19L1c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.998T>A
n.1297T>A
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c.731T>A (p.Val244Glu)
 dbSNP
10g.100238135C>ACA378161799CWF19L1c.1141G>T (p.Val381Leu)
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c.730G>T (p.Val244Leu)
10g.100238135C=CA1931677448CWF19L1c.1141G= (p.Val381=)
c.406G= (p.Val136=)
n.997G=
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n.824G=
c.730G= (p.Val244=)
10g.100238135C>GCA378161801CWF19L1c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.997G>C
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n.824G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
10g.100238135C>TCA378161802CWF19L1c.1141G>A (p.Val381Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.997G>A
n.1296G>A
n.824G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238136C>ACA378161809CWF19L1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.996G>T
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c.729G>T (p.Glu243Asp)
10g.100238136C>GCA378161806CWF19L1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.996G>C
n.1295G>C
n.823G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
10g.100238136C>TCA471156216CWF19L1c.1140G>A (p.Glu380=)
c.405G>A (p.Glu135=)
n.996G>A
n.1295G>A
n.823G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
10g.100238137T>ACA378161812CWF19L1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.995A>T
n.1294A>T
n.822A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
10g.100238137T>CCA378161815CWF19L1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.995A>G
n.1294A>G
n.822A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
10g.100238137T>GCA378161817CWF19L1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.995A>C
n.1294A>C
n.822A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
10g.100238138C>ACA378161819CWF19L1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
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c.727G>T (p.Glu243Ter)
10g.100238138C>GCA378161824CWF19L1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.994G>C
n.1293G>C
n.821G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
10g.100238138C>TCA378161827CWF19L1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.994G>A
n.1293G>A
n.821G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
10g.100238139T>ACA471156217CWF19L1c.1137A>T (p.Ala379=)
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n.993A>T
n.1292A>T
n.820A>T
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10g.100238139T>CCA471156218CWF19L1c.1137A>G (p.Ala379=)
c.402A>G (p.Ala134=)
n.993A>G
n.1292A>G
n.820A>G
c.726A>G (p.Ala242=)
10g.100238139T>GCA471156219CWF19L1c.1137A>C (p.Ala379=)
c.402A>C (p.Ala134=)
n.993A>C
n.1292A>C
n.820A>C
c.726A>C (p.Ala242=)
10g.100238140G>ACA378161836CWF19L1c.1136C>T (p.Ala379Val)
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c.725C>T (p.Ala242Val)
 dbSNP
10g.100238140G>CCA5646953CWF19L1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.992C>G
n.1291C>G
n.819C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100238140G=CA1931677452CWF19L1c.1136C= (p.Ala379=)
c.401C= (p.Ala134=)
n.992C=
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n.819C=
c.725C= (p.Ala242=)
10g.100238140G>TCA5646954CWF19L1c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.992C>A
n.1291C>A
n.819C>A
c.725C>A (p.Ala242Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238140_100238141insAGACGGTTCA2527573307CWF19L1c.1135_1136insAACCGTCT (p.Ala379GlufsTer7)
c.400_401insAACCGTCT (p.Ala134GlufsTer7)
n.991_992insAACCGTCT
n.1290_1291insAACCGTCT
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10g.100238141C>ACA5646955CWF19L1c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.991G>T
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c.724G>T (p.Ala242Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100238141C=CA1931677453CWF19L1c.1135G= (p.Ala379=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.991G=
n.1290G=
n.818G=
c.724G= (p.Ala242=)
10g.100238141C>GCA378161842CWF19L1c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.991G>C
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n.818G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
10g.100238141C>TCA378161844CWF19L1c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.991G>A
n.1290G>A
n.818G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
10g.100238142T>ACA471156220CWF19L1c.1134A>T (p.Ser378=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.990A>T
n.1289A>T
n.817A>T
c.723A>T (p.Ser241=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.100238142T>CCA471156221CWF19L1c.1134A>G (p.Ser378=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.990A>G
n.1289A>G
n.817A>G
c.723A>G (p.Ser241=)
10g.100238142T>GCA471156222CWF19L1c.1134A>C (p.Ser378=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.990A>C
n.1289A>C
n.817A>C
c.723A>C (p.Ser241=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100238142T=CA1931677456CWF19L1c.1134A= (p.Ser378=)
c.399A= (p.Ser133=)
n.990A=
n.1289A=
n.817A=
c.723A= (p.Ser241=)
10g.100238143G>ACA212906272CWF19L1c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.989C>T
n.1288C>T
n.816C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
 dbSNP gnomAD v4
10g.100238143G>CCA5646956CWF19L1c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.989C>G
n.1288C>G
n.816C>G
c.722C>G (p.Ser241Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100238143G=CA1931677459CWF19L1c.1133C= (p.Ser378=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.989C=
n.1288C=
n.816C=
c.722C= (p.Ser241=)
10g.100238143G>TCA378161850CWF19L1c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.989C>A
n.1288C>A
n.816C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
10g.100238144A>CCA378161854CWF19L1c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.988T>G
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n.815T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
10g.100238144A>GCA378161856CWF19L1c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.988T>C
n.1287T>C
n.815T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
10g.100238144A>TCA378161857CWF19L1c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.988T>A
n.1287T>A
n.815T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
10g.100238145A>CCA471156223CWF19L1c.1131T>G (p.Leu377=)
c.396T>G (p.Leu132=)
n.987T>G
n.1286T>G
n.814T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
10g.100238145A>GCA471156224CWF19L1c.1131T>C (p.Leu377=)
c.396T>C (p.Leu132=)
n.987T>C
n.1286T>C
n.814T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
10g.100238145A>TCA471156225CWF19L1c.1131T>A (p.Leu377=)
c.396T>A (p.Leu132=)
n.987T>A
n.1286T>A
n.814T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
10g.100238146A>CCA378161862CWF19L1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.986T>G
n.1285T>G
n.813T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)

Number of alleles fetched