Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100237938del | CA931779623 | CWF19L1 | c.1254+85del (n.1254+85del) c.519+85del (n.519+85del) n.1110+85del n.1409+85del n.937+85del c.843+85del (n.843+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237938C>A | CA595466357 | CWF19L1 | c.1254+84G>T (n.1254+84G>T) c.519+84G>T (n.519+84G>T) n.1110+84G>T n.1409+84G>T n.937+84G>T c.843+84G>T (n.843+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100237938C= | CA1931677114 | CWF19L1 | c.1254+84G= (n.1254+84G=) c.519+84G= (n.519+84G=) n.1110+84G= n.1409+84G= n.937+84G= c.843+84G= (n.843+84G=) | |
10 | g.100237938C>T | CA653615907 | CWF19L1 | c.1254+84G>A (n.1254+84G>A) c.519+84G>A (n.519+84G>A) n.1110+84G>A n.1409+84G>A n.937+84G>A c.843+84G>A (n.843+84G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100237939T>A | CA653615908 | CWF19L1 | c.1254+83A>T (n.1254+83A>T) c.519+83A>T (n.519+83A>T) n.1110+83A>T n.1409+83A>T n.937+83A>T c.843+83A>T (n.843+83A>T) | dbSNP COSMIC |
10 | g.100237939T>G | CA2610519718 | CWF19L1 | c.1254+83A>C (n.1254+83A>C) c.519+83A>C (n.519+83A>C) n.1110+83A>C n.1409+83A>C n.937+83A>C c.843+83A>C (n.843+83A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100237939T= | CA1931677121 | CWF19L1 | c.1254+83A= (n.1254+83A=) c.519+83A= (n.519+83A=) n.1110+83A= n.1409+83A= n.937+83A= c.843+83A= (n.843+83A=) | |
10 | g.100237940C>A | CA931779627 | CWF19L1 | c.1254+82G>T (n.1254+82G>T) c.519+82G>T (n.519+82G>T) n.1110+82G>T n.1409+82G>T n.937+82G>T c.843+82G>T (n.843+82G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237940C= | CA1931677122 | CWF19L1 | c.1254+82G= (n.1254+82G=) c.519+82G= (n.519+82G=) n.1110+82G= n.1409+82G= n.937+82G= c.843+82G= (n.843+82G=) | |
10 | g.100237940C>G | CA658888499 | CWF19L1 | c.1254+82G>C (n.1254+82G>C) c.519+82G>C (n.519+82G>C) n.1110+82G>C n.1409+82G>C n.937+82G>C c.843+82G>C (n.843+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100237940C>T | CA595466358 | CWF19L1 | c.1254+82G>A (n.1254+82G>A) c.519+82G>A (n.519+82G>A) n.1110+82G>A n.1409+82G>A n.937+82G>A c.843+82G>A (n.843+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100237941G>A | CA931779629 | CWF19L1 | c.1254+81C>T (n.1254+81C>T) c.519+81C>T (n.519+81C>T) n.1110+81C>T n.1409+81C>T n.937+81C>T c.843+81C>T (n.843+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237941G>C | CA2610519725 | CWF19L1 | c.1254+81C>G (n.1254+81C>G) c.519+81C>G (n.519+81C>G) n.1110+81C>G n.1409+81C>G n.937+81C>G c.843+81C>G (n.843+81C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237941G= | CA1931677126 | CWF19L1 | c.1254+81C= (n.1254+81C=) c.519+81C= (n.519+81C=) n.1110+81C= n.1409+81C= n.937+81C= c.843+81C= (n.843+81C=) | |
10 | g.100237941G>T | CA931779630 | CWF19L1 | c.1254+81C>A (n.1254+81C>A) c.519+81C>A (n.519+81C>A) n.1110+81C>A n.1409+81C>A n.937+81C>A c.843+81C>A (n.843+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237942C>T | CA2789209955 | CWF19L1 | c.1254+80G>A (n.1254+80G>A) c.519+80G>A (n.519+80G>A) n.1110+80G>A n.1409+80G>A n.937+80G>A c.843+80G>A (n.843+80G>A) | |
10 | g.100237943C= | CA1931677129 | CWF19L1 | c.1254+79G= (n.1254+79G=) c.519+79G= (n.519+79G=) n.1110+79G= n.1409+79G= n.937+79G= c.843+79G= (n.843+79G=) | |
10 | g.100237943C>T | CA1931677130 | CWF19L1 | c.1254+79G>A (n.1254+79G>A) c.519+79G>A (n.519+79G>A) n.1110+79G>A n.1409+79G>A n.937+79G>A c.843+79G>A (n.843+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100237944C>T | CA2574640566 | CWF19L1 | c.1254+78G>A (n.1254+78G>A) c.519+78G>A (n.519+78G>A) n.1110+78G>A n.1409+78G>A n.937+78G>A c.843+78G>A (n.843+78G>A) | |
10 | g.100237945A>C | CA2574640567 | CWF19L1 | c.1254+77T>G (n.1254+77T>G) c.519+77T>G (n.519+77T>G) n.1110+77T>G n.1409+77T>G n.937+77T>G c.843+77T>G (n.843+77T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237946G>T | CA2610519728 | CWF19L1 | c.1254+76C>A (n.1254+76C>A) c.519+76C>A (n.519+76C>A) n.1110+76C>A n.1409+76C>A n.937+76C>A c.843+76C>A (n.843+76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100237947C>T | CA2610519729 | CWF19L1 | c.1254+75G>A (n.1254+75G>A) c.519+75G>A (n.519+75G>A) n.1110+75G>A n.1409+75G>A n.937+75G>A c.843+75G>A (n.843+75G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100237948_100237949insGAAAGTGGTCATTTTGAAATCAGAAGTTGTATCTTTTTGTGGTTGAGGG | CA2549194590 | CWF19L1 | c.1254+73_1254+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC (n.1254+73_1254+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC) c.519+73_519+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC (n.519+73_519+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC) n.1110+73_1110+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC n.1409+73_1409+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC n.937+73_937+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC c.843+73_843+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC (n.843+73_843+74insCCCTCAACCACAAAAAGATACAACTTCTGATTTCAAAATGACCACTTTC) | |
10 | g.100237949T>C | CA2610519730 | CWF19L1 | c.1254+73A>G (n.1254+73A>G) c.519+73A>G (n.519+73A>G) n.1110+73A>G n.1409+73A>G n.937+73A>G c.843+73A>G (n.843+73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237951T>C | CA1931677137 | CWF19L1 | c.1254+71A>G (n.1254+71A>G) c.519+71A>G (n.519+71A>G) n.1110+71A>G n.1409+71A>G n.937+71A>G c.843+71A>G (n.843+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100237951T= | CA1931677134 | CWF19L1 | c.1254+71A= (n.1254+71A=) c.519+71A= (n.519+71A=) n.1110+71A= n.1409+71A= n.937+71A= c.843+71A= (n.843+71A=) | |
10 | g.100237953del | CA2610519733 | CWF19L1 | c.1254+71del (n.1254+71del) c.519+71del (n.519+71del) n.1110+71del n.1409+71del n.937+71del c.843+71del (n.843+71del) | gnomAD v4 |
10 | g.100237952_100237956delinsTTAAA | CA1931677142 | CWF19L1 | c.1254+66_1254+70delinsTTTAA (n.1254+66_1254+70delinsTTTAA) c.519+66_519+70delinsTTTAA (n.519+66_519+70delinsTTTAA) n.1110+66_1110+70delinsTTTAA n.1409+66_1409+70delinsTTTAA n.937+66_937+70delinsTTTAA c.843+66_843+70delinsTTTAA (n.843+66_843+70delinsTTTAA) | |
10 | g.100237955_100237958del | CA658888506 | CWF19L1 | c.1254+66_1254+69del (n.1254+66_1254+69del) c.519+66_519+69del (n.519+66_519+69del) n.1110+66_1110+69del n.1409+66_1409+69del n.937+66_937+69del c.843+66_843+69del (n.843+66_843+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237954A>C | CA2610519734 | CWF19L1 | c.1254+68T>G (n.1254+68T>G) c.519+68T>G (n.519+68T>G) n.1110+68T>G n.1409+68T>G n.937+68T>G c.843+68T>G (n.843+68T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237954A>T | CA2574640568 | CWF19L1 | c.1254+68T>A (n.1254+68T>A) c.519+68T>A (n.519+68T>A) n.1110+68T>A n.1409+68T>A n.937+68T>A c.843+68T>A (n.843+68T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100237955A= | CA1931677149 | CWF19L1 | c.1254+67T= (n.1254+67T=) c.519+67T= (n.519+67T=) n.1110+67T= n.1409+67T= n.937+67T= c.843+67T= (n.843+67T=) | |
10 | g.100237955A>T | CA1931677150 | CWF19L1 | c.1254+67T>A (n.1254+67T>A) c.519+67T>A (n.519+67T>A) n.1110+67T>A n.1409+67T>A n.937+67T>A c.843+67T>A (n.843+67T>A) | dbSNP |
10 | g.100237958A>T | CA2610519736 | CWF19L1 | c.1254+64T>A (n.1254+64T>A) c.519+64T>A (n.519+64T>A) n.1110+64T>A n.1409+64T>A n.937+64T>A c.843+64T>A (n.843+64T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100237962A= | CA1931677153 | CWF19L1 | c.1254+60T= (n.1254+60T=) c.519+60T= (n.519+60T=) n.1110+60T= n.1409+60T= n.937+60T= c.843+60T= (n.843+60T=) | |
10 | g.100237962A>G | CA1931677156 | CWF19L1 | c.1254+60T>C (n.1254+60T>C) c.519+60T>C (n.519+60T>C) n.1110+60T>C n.1409+60T>C n.937+60T>C c.843+60T>C (n.843+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100237963T>C | CA212906211 | CWF19L1 | c.1254+59A>G (n.1254+59A>G) c.519+59A>G (n.519+59A>G) n.1110+59A>G n.1409+59A>G n.937+59A>G c.843+59A>G (n.843+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237963T= | CA1931677159 | CWF19L1 | c.1254+59A= (n.1254+59A=) c.519+59A= (n.519+59A=) n.1110+59A= n.1409+59A= n.937+59A= c.843+59A= (n.843+59A=) | |
10 | g.100237964T>C | CA2574640569 | CWF19L1 | c.1254+58A>G (n.1254+58A>G) c.519+58A>G (n.519+58A>G) n.1110+58A>G n.1409+58A>G n.937+58A>G c.843+58A>G (n.843+58A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237966A= | CA1931677162 | CWF19L1 | c.1254+56T= (n.1254+56T=) c.519+56T= (n.519+56T=) n.1110+56T= n.1409+56T= n.937+56T= c.843+56T= (n.843+56T=) | |
10 | g.100237966A>G | CA658888509 | CWF19L1 | c.1254+56T>C (n.1254+56T>C) c.519+56T>C (n.519+56T>C) n.1110+56T>C n.1409+56T>C n.937+56T>C c.843+56T>C (n.843+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100237966A>T | CA2574640570 | CWF19L1 | c.1254+56T>A (n.1254+56T>A) c.519+56T>A (n.519+56T>A) n.1110+56T>A n.1409+56T>A n.937+56T>A c.843+56T>A (n.843+56T>A) | |
10 | g.100237968C>T | CA2610519746 | CWF19L1 | c.1254+54G>A (n.1254+54G>A) c.519+54G>A (n.519+54G>A) n.1110+54G>A n.1409+54G>A n.937+54G>A c.843+54G>A (n.843+54G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.100237970A= | CA1931677165 | CWF19L1 | c.1254+52T= (n.1254+52T=) c.519+52T= (n.519+52T=) n.1110+52T= n.1409+52T= n.937+52T= c.843+52T= (n.843+52T=) | |
10 | g.100237970A>G | CA212906213 | CWF19L1 | c.1254+52T>C (n.1254+52T>C) c.519+52T>C (n.519+52T>C) n.1110+52T>C n.1409+52T>C n.937+52T>C c.843+52T>C (n.843+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100237971T>C | CA2610519748 | CWF19L1 | c.1254+51A>G (n.1254+51A>G) c.519+51A>G (n.519+51A>G) n.1110+51A>G n.1409+51A>G n.937+51A>G c.843+51A>G (n.843+51A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.100237974C>A | CA2610519751 | CWF19L1 | c.1254+48G>T (n.1254+48G>T) c.519+48G>T (n.519+48G>T) n.1110+48G>T n.1409+48G>T n.937+48G>T c.843+48G>T (n.843+48G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.100237974C>G | CA2610519750 | CWF19L1 | c.1254+48G>C (n.1254+48G>C) c.519+48G>C (n.519+48G>C) n.1110+48G>C n.1409+48G>C n.937+48G>C c.843+48G>C (n.843+48G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100237975A>G | CA2610519753 | CWF19L1 | c.1254+47T>C (n.1254+47T>C) c.519+47T>C (n.519+47T>C) n.1110+47T>C n.1409+47T>C n.937+47T>C c.843+47T>C (n.843+47T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.100237976A= | CA1931677171 | CWF19L1 | c.1254+46T= (n.1254+46T=) c.519+46T= (n.519+46T=) n.1110+46T= n.1409+46T= n.937+46T= c.843+46T= (n.843+46T=) |