UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100216595T>C | CA931762622 | CHUK | c.933+1400A>G (n.933+1400A>G) n.1011+1400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216595T= | CA1931657366 | CHUK | c.933+1400A= (n.933+1400A=) n.1011+1400A= | |
| 10 | g.100216597T>C | CA658865904 | CHUK | c.933+1398A>G (n.933+1398A>G) n.1011+1398A>G | dbSNP |
| 10 | g.100216597T= | CA1931657368 | CHUK | c.933+1398A= (n.933+1398A=) n.1011+1398A= | |
| 10 | g.100216598G>A | CA212896801 | CHUK | c.933+1397C>T (n.933+1397C>T) n.1011+1397C>T | dbSNP |
| 10 | g.100216598G= | CA1931657371 | CHUK | c.933+1397C= (n.933+1397C=) n.1011+1397C= | |
| 10 | g.100216601G>A | CA931762623 | CHUK | c.933+1394C>T (n.933+1394C>T) n.1011+1394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216601G= | CA1931657381 | CHUK | c.933+1394C= (n.933+1394C=) n.1011+1394C= | |
| 10 | g.100216602G>A | CA212896803 | CHUK | c.933+1393C>T (n.933+1393C>T) n.1011+1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216602G= | CA1931657386 | CHUK | c.933+1393C= (n.933+1393C=) n.1011+1393C= | |
| 10 | g.100216603del | CA2722536908 | CHUK | c.933+1392del (n.933+1392del) n.1011+1392del | dbSNP |
| 10 | g.100216604T>G | CA212896805 | CHUK | c.933+1391A>C (n.933+1391A>C) n.1011+1391A>C | dbSNP |
| 10 | g.100216604T= | CA1931657389 | CHUK | c.933+1391A= (n.933+1391A=) n.1011+1391A= | |
| 10 | g.100216606_100216609delinsAAGC | CA1931657393 | CHUK | c.933+1386_933+1389delinsGCTT (n.933+1386_933+1389delinsGCTT) n.1011+1386_1011+1389delinsGCTT | |
| 10 | g.100216609_100216611del | CA1931657397 | CHUK | c.933+1386_933+1388del (n.933+1386_933+1388del) n.1011+1386_1011+1388del | dbSNP |
| 10 | g.100216608_100216609delinsGC | CA1931657401 | CHUK | c.933+1386_933+1387delinsGC (n.933+1386_933+1387delinsGC) n.1011+1386_1011+1387delinsGC | |
| 10 | g.100216609del | CA1931657402 | CHUK | c.933+1386del (n.933+1386del) n.1011+1386del | dbSNP |
| 10 | g.100216612G>A | CA931762625 | CHUK | c.933+1383C>T (n.933+1383C>T) n.1011+1383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216612G= | CA1931657405 | CHUK | c.933+1383C= (n.933+1383C=) n.1011+1383C= | |
| 10 | g.100216614G>C | CA931762631 | CHUK | c.933+1381C>G (n.933+1381C>G) n.1011+1381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216614G= | CA1931657406 | CHUK | c.933+1381C= (n.933+1381C=) n.1011+1381C= | |
| 10 | g.100216618C= | CA1931657408 | CHUK | c.933+1377G= (n.933+1377G=) n.1011+1377G= | |
| 10 | g.100216618C>G | CA1931657409 | CHUK | c.933+1377G>C (n.933+1377G>C) n.1011+1377G>C | dbSNP |
| 10 | g.100216622T>A | CA212896808 | CHUK | c.933+1373A>T (n.933+1373A>T) n.1011+1373A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216622T= | CA1931657413 | CHUK | c.933+1373A= (n.933+1373A=) n.1011+1373A= | |
| 10 | g.100216634T>A | CA212896810 | CHUK | c.933+1361A>T (n.933+1361A>T) n.1011+1361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216634T>C | CA1931657415 | CHUK | c.933+1361A>G (n.933+1361A>G) n.1011+1361A>G | dbSNP |
| 10 | g.100216634T= | CA1931657414 | CHUK | c.933+1361A= (n.933+1361A=) n.1011+1361A= | |
| 10 | g.100216636G>C | CA2722536927 | CHUK | c.933+1359C>G (n.933+1359C>G) n.1011+1359C>G | dbSNP |
| 10 | g.100216638A= | CA1931657416 | CHUK | c.933+1357T= (n.933+1357T=) n.1011+1357T= | |
| 10 | g.100216638A>G | CA212896812 | CHUK | c.933+1357T>C (n.933+1357T>C) n.1011+1357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216641C= | CA1931657418 | CHUK | c.933+1354G= (n.933+1354G=) n.1011+1354G= | |
| 10 | g.100216641C>T | CA658874744 | CHUK | c.933+1354G>A (n.933+1354G>A) n.1011+1354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216647T>G | CA658874750 | CHUK | c.933+1348A>C (n.933+1348A>C) n.1011+1348A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216647T= | CA1931657421 | CHUK | c.933+1348A= (n.933+1348A=) n.1011+1348A= | |
| 10 | g.100216648G>A | CA595463892 | CHUK | c.933+1347C>T (n.933+1347C>T) n.1011+1347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216648G= | CA1931657422 | CHUK | c.933+1347C= (n.933+1347C=) n.1011+1347C= | |
| 10 | g.100216648G>T | CA1931657423 | CHUK | c.933+1347C>A (n.933+1347C>A) n.1011+1347C>A | dbSNP |
| 10 | g.100216650G= | CA1931657424 | CHUK | c.933+1345C= (n.933+1345C=) n.1011+1345C= | |
| 10 | g.100216650G>T | CA658874759 | CHUK | c.933+1345C>A (n.933+1345C>A) n.1011+1345C>A | dbSNP |
| 10 | g.100216653A>C | CA2722536966 | CHUK | c.933+1342T>G (n.933+1342T>G) n.1011+1342T>G | dbSNP |
| 10 | g.100216655C= | CA1931657425 | CHUK | c.933+1340G= (n.933+1340G=) n.1011+1340G= | |
| 10 | g.100216655C>G | CA1931657427 | CHUK | c.933+1340G>C (n.933+1340G>C) n.1011+1340G>C | dbSNP |
| 10 | g.100216655C>T | CA212896814 | CHUK | c.933+1340G>A (n.933+1340G>A) n.1011+1340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216657C= | CA1931657431 | CHUK | c.933+1338G= (n.933+1338G=) n.1011+1338G= | |
| 10 | g.100216657C>T | CA212896816 | CHUK | c.933+1338G>A (n.933+1338G>A) n.1011+1338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216658G>A | CA658874764 | CHUK | c.933+1337C>T (n.933+1337C>T) n.1011+1337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216658G= | CA1931657435 | CHUK | c.933+1337C= (n.933+1337C=) n.1011+1337C= | |
| 10 | g.100216658G>T | CA595463893 | CHUK | c.933+1337C>A (n.933+1337C>A) n.1011+1337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100216662T>A | CA658874766 | CHUK | c.933+1333A>T (n.933+1333A>T) n.1011+1333A>T | dbSNP |