Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100045684_100045685delinsTC | CA1931597307 | CPN1 | c.1230+3073_1230+3074delinsGA (n.1230+3073_1230+3074delinsGA) c.1272+3073_1272+3074delinsGA (n.1272+3073_1272+3074delinsGA) | |
10 | g.100045685del | CA918744780 | CPN1 | c.1230+3073del (n.1230+3073del) c.1272+3073del (n.1272+3073del) | dbSNP |
10 | g.100045685C>A | CA1931597310 | CPN1 | c.1230+3073G>T (n.1230+3073G>T) c.1272+3073G>T (n.1272+3073G>T) | dbSNP |
10 | g.100045685C= | CA1931597309 | CPN1 | c.1230+3073G= (n.1230+3073G=) c.1272+3073G= (n.1272+3073G=) | |
10 | g.100045685C>G | CA2580977890 | CPN1 | c.1230+3073G>C (n.1230+3073G>C) c.1272+3073G>C (n.1272+3073G>C) | |
10 | g.100045685C>T | CA13312162 | CPN1 | c.1230+3073G>A (n.1230+3073G>A) c.1272+3073G>A (n.1272+3073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045696T>A | CA1931597314 | CPN1 | c.1230+3062A>T (n.1230+3062A>T) c.1272+3062A>T (n.1272+3062A>T) | dbSNP |
10 | g.100045696T= | CA1931597312 | CPN1 | c.1230+3062A= (n.1230+3062A=) c.1272+3062A= (n.1272+3062A=) | |
10 | g.100045697C= | CA1931597316 | CPN1 | c.1230+3061G= (n.1230+3061G=) c.1272+3061G= (n.1272+3061G=) | |
10 | g.100045697C>G | CA212878523 | CPN1 | c.1230+3061G>C (n.1230+3061G>C) c.1272+3061G>C (n.1272+3061G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045698T>C | CA2567375268 | CPN1 | c.1230+3060A>G (n.1230+3060A>G) c.1272+3060A>G (n.1272+3060A>G) | |
10 | g.100045699A= | CA1931597318 | CPN1 | c.1230+3059T= (n.1230+3059T=) c.1272+3059T= (n.1272+3059T=) | |
10 | g.100045699A>G | CA931759120 | CPN1 | c.1230+3059T>C (n.1230+3059T>C) c.1272+3059T>C (n.1272+3059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045703C= | CA1931597321 | CPN1 | c.1230+3055G= (n.1230+3055G=) c.1272+3055G= (n.1272+3055G=) | |
10 | g.100045703C>T | CA1931597322 | CPN1 | c.1230+3055G>A (n.1230+3055G>A) c.1272+3055G>A (n.1272+3055G>A) | dbSNP |
10 | g.100045704A= | CA1931597324 | CPN1 | c.1230+3054T= (n.1230+3054T=) c.1272+3054T= (n.1272+3054T=) | |
10 | g.100045704A>G | CA212878528 | CPN1 | c.1230+3054T>C (n.1230+3054T>C) c.1272+3054T>C (n.1272+3054T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045707A= | CA1931597326 | CPN1 | c.1230+3051T= (n.1230+3051T=) c.1272+3051T= (n.1272+3051T=) | |
10 | g.100045707A>G | CA212878533 | CPN1 | c.1230+3051T>C (n.1230+3051T>C) c.1272+3051T>C (n.1272+3051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045708A= | CA1931597328 | CPN1 | c.1230+3050T= (n.1230+3050T=) c.1272+3050T= (n.1272+3050T=) | |
10 | g.100045708A>G | CA1931597329 | CPN1 | c.1230+3050T>C (n.1230+3050T>C) c.1272+3050T>C (n.1272+3050T>C) | dbSNP |
10 | g.100045712G>A | CA658846489 | CPN1 | c.1230+3046C>T (n.1230+3046C>T) c.1272+3046C>T (n.1272+3046C>T) | dbSNP |
10 | g.100045712G= | CA1931597333 | CPN1 | c.1230+3046C= (n.1230+3046C=) c.1272+3046C= (n.1272+3046C=) | |
10 | g.100045713G>A | CA1931597336 | CPN1 | c.1230+3045C>T (n.1230+3045C>T) c.1272+3045C>T (n.1272+3045C>T) | dbSNP |
10 | g.100045713G= | CA1931597334 | CPN1 | c.1230+3045C= (n.1230+3045C=) c.1272+3045C= (n.1272+3045C=) | |
10 | g.100045716A= | CA1931597337 | CPN1 | c.1230+3042T= (n.1230+3042T=) c.1272+3042T= (n.1272+3042T=) | |
10 | g.100045716A>G | CA931759122 | CPN1 | c.1230+3042T>C (n.1230+3042T>C) c.1272+3042T>C (n.1272+3042T>C) | dbSNP |
10 | g.100045717C= | CA1931597338 | CPN1 | c.1230+3041G= (n.1230+3041G=) c.1272+3041G= (n.1272+3041G=) | |
10 | g.100045717C>G | CA1931597340 | CPN1 | c.1230+3041G>C (n.1230+3041G>C) c.1272+3041G>C (n.1272+3041G>C) | dbSNP |
10 | g.100045726A= | CA1931597345 | CPN1 | c.1230+3032T= (n.1230+3032T=) c.1272+3032T= (n.1272+3032T=) | |
10 | g.100045726A>G | CA1931597343 | CPN1 | c.1230+3032T>C (n.1230+3032T>C) c.1272+3032T>C (n.1272+3032T>C) | dbSNP |
10 | g.100045728C= | CA1931597348 | CPN1 | c.1230+3030G= (n.1230+3030G=) c.1272+3030G= (n.1272+3030G=) | |
10 | g.100045728C>G | CA212878534 | CPN1 | c.1230+3030G>C (n.1230+3030G>C) c.1272+3030G>C (n.1272+3030G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045731A= | CA1931597351 | CPN1 | c.1230+3027T= (n.1230+3027T=) c.1272+3027T= (n.1272+3027T=) | |
10 | g.100045731A>C | CA595465150 | CPN1 | c.1230+3027T>G (n.1230+3027T>G) c.1272+3027T>G (n.1272+3027T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045734G>C | CA658846492 | CPN1 | c.1230+3024C>G (n.1230+3024C>G) c.1272+3024C>G (n.1272+3024C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045734G= | CA1931597352 | CPN1 | c.1230+3024C= (n.1230+3024C=) c.1272+3024C= (n.1272+3024C=) | |
10 | g.100045735_100045738delinsGGTT | CA1931597355 | CPN1 | c.1230+3020_1230+3023delinsAACC (n.1230+3020_1230+3023delinsAACC) c.1272+3020_1272+3023delinsAACC (n.1272+3020_1272+3023delinsAACC) | |
10 | g.100045741_100045743del | CA212878539 | CPN1 | c.1230+3020_1230+3022del (n.1230+3020_1230+3022del) c.1272+3020_1272+3022del (n.1272+3020_1272+3022del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045739G>C | CA658846493 | CPN1 | c.1230+3019C>G (n.1230+3019C>G) c.1272+3019C>G (n.1272+3019C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045739G= | CA1931597359 | CPN1 | c.1230+3019C= (n.1230+3019C=) c.1272+3019C= (n.1272+3019C=) | |
10 | g.100045739_100045740delinsGT | CA1931597357 | CPN1 | c.1230+3018_1230+3019delinsAC (n.1230+3018_1230+3019delinsAC) c.1272+3018_1272+3019delinsAC (n.1272+3018_1272+3019delinsAC) | |
10 | g.100045741del | CA658846494 | CPN1 | c.1230+3018del (n.1230+3018del) c.1272+3018del (n.1272+3018del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100045742G>A | CA212878558 | CPN1 | c.1230+3016C>T (n.1230+3016C>T) c.1272+3016C>T (n.1272+3016C>T) | dbSNP |
10 | g.100045742G= | CA1931597361 | CPN1 | c.1230+3016C= (n.1230+3016C=) c.1272+3016C= (n.1272+3016C=) | |
10 | g.100045748G>A | CA1931597366 | CPN1 | c.1230+3010C>T (n.1230+3010C>T) c.1272+3010C>T (n.1272+3010C>T) | dbSNP |
10 | g.100045748G= | CA1931597364 | CPN1 | c.1230+3010C= (n.1230+3010C=) c.1272+3010C= (n.1272+3010C=) | |
10 | g.100045751A= | CA1931597367 | CPN1 | c.1230+3007T= (n.1230+3007T=) c.1272+3007T= (n.1272+3007T=) | |
10 | g.100045751A>G | CA1931597368 | CPN1 | c.1230+3007T>C (n.1230+3007T>C) c.1272+3007T>C (n.1272+3007T>C) | dbSNP |
10 | g.100045762T>C | CA1931597371 | CPN1 | c.1230+2996A>G (n.1230+2996A>G) c.1272+2996A>G (n.1272+2996A>G) | dbSNP |