WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100045652C>A | CA2789204970 | CPN1 | c.1231-3079G>T (n.1231-3079G>T) c.1273-3079G>T (n.1273-3079G>T) | |
| 10 | g.100045652C= | CA1931597290 | CPN1 | c.1231-3079G= (n.1231-3079G=) c.1273-3079G= (n.1273-3079G=) | |
| 10 | g.100045652C>G | CA1931597291 | CPN1 | c.1231-3079G>C (n.1231-3079G>C) c.1273-3079G>C (n.1273-3079G>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045654C= | CA1931597292 | CPN1 | c.1231-3081G= (n.1231-3081G=) c.1273-3081G= (n.1273-3081G=) | |
| 10 | g.100045654C>T | CA212878496 | CPN1 | c.1231-3081G>A (n.1231-3081G>A) c.1273-3081G>A (n.1273-3081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045662G>C | CA658846476 | CPN1 | c.1231-3089C>G (n.1231-3089C>G) c.1273-3089C>G (n.1273-3089C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045662G= | CA1931597293 | CPN1 | c.1231-3089C= (n.1231-3089C=) c.1273-3089C= (n.1273-3089C=) | |
| 10 | g.100045663C= | CA1931597295 | CPN1 | c.1231-3090G= (n.1231-3090G=) c.1273-3090G= (n.1273-3090G=) | |
| 10 | g.100045663C>T | CA1931597296 | CPN1 | c.1231-3090G>A (n.1231-3090G>A) c.1273-3090G>A (n.1273-3090G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045665A= | CA1931597297 | CPN1 | c.1231-3092T= (n.1231-3092T=) c.1273-3092T= (n.1273-3092T=) | |
| 10 | g.100045665A>G | CA212878498 | CPN1 | c.1231-3092T>C (n.1231-3092T>C) c.1273-3092T>C (n.1273-3092T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045666T>A | CA212878511 | CPN1 | c.1231-3093A>T (n.1231-3093A>T) c.1273-3093A>T (n.1273-3093A>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045666T>C | CA658846477 | CPN1 | c.1231-3093A>G (n.1231-3093A>G) c.1273-3093A>G (n.1273-3093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045666T= | CA1931597299 | CPN1 | c.1231-3093A= (n.1231-3093A=) c.1273-3093A= (n.1273-3093A=) | |
| 10 | g.100045667G>A | CA2722482198 | CPN1 | c.1230+3091C>T (n.1230+3091C>T) c.1272+3091C>T (n.1272+3091C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045673T>C | CA2589025134 | CPN1 | c.1230+3085A>G (n.1230+3085A>G) c.1272+3085A>G (n.1272+3085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045676C= | CA1931597300 | CPN1 | c.1230+3082G= (n.1230+3082G=) c.1272+3082G= (n.1272+3082G=) | |
| 10 | g.100045676C>T | CA658846483 | CPN1 | c.1230+3082G>A (n.1230+3082G>A) c.1272+3082G>A (n.1272+3082G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045676_100045677insTTCTGCTT | CA2570783345 | CPN1 | c.1230+3081_1230+3082insAAGCAGAA (n.1230+3081_1230+3082insAAGCAGAA) c.1272+3081_1272+3082insAAGCAGAA (n.1272+3081_1272+3082insAAGCAGAA) | |
| 10 | g.100045681G= | CA1931597301 | CPN1 | c.1230+3077C= (n.1230+3077C=) c.1272+3077C= (n.1272+3077C=) | |
| 10 | g.100045682T>C | CA1931597305 | CPN1 | c.1230+3076A>G (n.1230+3076A>G) c.1272+3076A>G (n.1272+3076A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045682T= | CA1931597304 | CPN1 | c.1230+3076A= (n.1230+3076A=) c.1272+3076A= (n.1272+3076A=) | |
| 10 | g.100045684dup | CA595465149 | CPN1 | c.1230+3076dup (n.1230+3076dup) c.1272+3076dup (n.1272+3076dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045684_100045685delinsTC | CA1931597307 | CPN1 | c.1230+3073_1230+3074delinsGA (n.1230+3073_1230+3074delinsGA) c.1272+3073_1272+3074delinsGA (n.1272+3073_1272+3074delinsGA) | |
| 10 | g.100045685del | CA918744780 | CPN1 | c.1230+3073del (n.1230+3073del) c.1272+3073del (n.1272+3073del) | dbSNP |
| 10 | g.100045685C>A | CA1931597310 | CPN1 | c.1230+3073G>T (n.1230+3073G>T) c.1272+3073G>T (n.1272+3073G>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045685C= | CA1931597309 | CPN1 | c.1230+3073G= (n.1230+3073G=) c.1272+3073G= (n.1272+3073G=) | |
| 10 | g.100045685C>G | CA2580977890 | CPN1 | c.1230+3073G>C (n.1230+3073G>C) c.1272+3073G>C (n.1272+3073G>C) | |
| 10 | g.100045685C>T | CA13312162 | CPN1 | c.1230+3073G>A (n.1230+3073G>A) c.1272+3073G>A (n.1272+3073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045696T>A | CA1931597314 | CPN1 | c.1230+3062A>T (n.1230+3062A>T) c.1272+3062A>T (n.1272+3062A>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045696T= | CA1931597312 | CPN1 | c.1230+3062A= (n.1230+3062A=) c.1272+3062A= (n.1272+3062A=) | |
| 10 | g.100045697C= | CA1931597316 | CPN1 | c.1230+3061G= (n.1230+3061G=) c.1272+3061G= (n.1272+3061G=) | |
| 10 | g.100045697C>G | CA212878523 | CPN1 | c.1230+3061G>C (n.1230+3061G>C) c.1272+3061G>C (n.1272+3061G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045698T>C | CA2567375268 | CPN1 | c.1230+3060A>G (n.1230+3060A>G) c.1272+3060A>G (n.1272+3060A>G) | |
| 10 | g.100045699A= | CA1931597318 | CPN1 | c.1230+3059T= (n.1230+3059T=) c.1272+3059T= (n.1272+3059T=) | |
| 10 | g.100045699A>G | CA931759120 | CPN1 | c.1230+3059T>C (n.1230+3059T>C) c.1272+3059T>C (n.1272+3059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045703del | CA2789204972 | CPN1 | c.1230+3056del (n.1230+3056del) c.1272+3056del (n.1272+3056del) | |
| 10 | g.100045703C= | CA1931597321 | CPN1 | c.1230+3055G= (n.1230+3055G=) c.1272+3055G= (n.1272+3055G=) | |
| 10 | g.100045703C>T | CA1931597322 | CPN1 | c.1230+3055G>A (n.1230+3055G>A) c.1272+3055G>A (n.1272+3055G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045704A= | CA1931597324 | CPN1 | c.1230+3054T= (n.1230+3054T=) c.1272+3054T= (n.1272+3054T=) | |
| 10 | g.100045704A>G | CA212878528 | CPN1 | c.1230+3054T>C (n.1230+3054T>C) c.1272+3054T>C (n.1272+3054T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045707A= | CA1931597326 | CPN1 | c.1230+3051T= (n.1230+3051T=) c.1272+3051T= (n.1272+3051T=) | |
| 10 | g.100045707A>G | CA212878533 | CPN1 | c.1230+3051T>C (n.1230+3051T>C) c.1272+3051T>C (n.1272+3051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045708A= | CA1931597328 | CPN1 | c.1230+3050T= (n.1230+3050T=) c.1272+3050T= (n.1272+3050T=) | |
| 10 | g.100045708A>G | CA1931597329 | CPN1 | c.1230+3050T>C (n.1230+3050T>C) c.1272+3050T>C (n.1272+3050T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045712G>A | CA658846489 | CPN1 | c.1230+3046C>T (n.1230+3046C>T) c.1272+3046C>T (n.1272+3046C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045712G= | CA1931597333 | CPN1 | c.1230+3046C= (n.1230+3046C=) c.1272+3046C= (n.1272+3046C=) | |
| 10 | g.100045713G>A | CA1931597336 | CPN1 | c.1230+3045C>T (n.1230+3045C>T) c.1272+3045C>T (n.1272+3045C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045713G= | CA1931597334 | CPN1 | c.1230+3045C= (n.1230+3045C=) c.1272+3045C= (n.1272+3045C=) | |
| 10 | g.100045716A= | CA1931597337 | CPN1 | c.1230+3042T= (n.1230+3042T=) c.1272+3042T= (n.1272+3042T=) |