UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100045614G>A | CA1931597271 | CPN1 | c.1231-3041C>T (n.1231-3041C>T) c.1273-3041C>T (n.1273-3041C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045614G= | CA1931597270 | CPN1 | c.1231-3041C= (n.1231-3041C=) c.1273-3041C= (n.1273-3041C=) | |
| 10 | g.100045616G>C | CA658846466 | CPN1 | c.1231-3043C>G (n.1231-3043C>G) c.1273-3043C>G (n.1273-3043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045616G= | CA1931597272 | CPN1 | c.1231-3043C= (n.1231-3043C=) c.1273-3043C= (n.1273-3043C=) | |
| 10 | g.100045619C>A | CA1931597274 | CPN1 | c.1231-3046G>T (n.1231-3046G>T) c.1273-3046G>T (n.1273-3046G>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045619C= | CA1931597273 | CPN1 | c.1231-3046G= (n.1231-3046G=) c.1273-3046G= (n.1273-3046G=) | |
| 10 | g.100045621A= | CA1931597275 | CPN1 | c.1231-3048T= (n.1231-3048T=) c.1273-3048T= (n.1273-3048T=) | |
| 10 | g.100045621A>G | CA1931597276 | CPN1 | c.1231-3048T>C (n.1231-3048T>C) c.1273-3048T>C (n.1273-3048T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045624G>A | CA212878477 | CPN1 | c.1231-3051C>T (n.1231-3051C>T) c.1273-3051C>T (n.1273-3051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045624G= | CA1931597277 | CPN1 | c.1231-3051C= (n.1231-3051C=) c.1273-3051C= (n.1273-3051C=) | |
| 10 | g.100045626_100045627insAAATTTTAAATTAGTTATCAACTCTTCTAAGGATT | CA2538930954 | CPN1 | c.1231-3054_1231-3053insAATCCTTAGAAGAGTTGATAACTAATTTAAAATTT (n.1231-3054_1231-3053insAATCCTTAGAAGAGTTGATAACTAATTTAAAATTT) c.1273-3054_1273-3053insAATCCTTAGAAGAGTTGATAACTAATTTAAAATTT (n.1273-3054_1273-3053insAATCCTTAGAAGAGTTGATAACTAATTTAAAATTT) | |
| 10 | g.100045628_100045629insAGTTGGAAGAGAGATCGAAAGTGCT | CA2532723666 | CPN1 | c.1231-3056_1231-3055insAGCACTTTCGATCTCTCTTCCAACT (n.1231-3056_1231-3055insAGCACTTTCGATCTCTCTTCCAACT) c.1273-3056_1273-3055insAGCACTTTCGATCTCTCTTCCAACT (n.1273-3056_1273-3055insAGCACTTTCGATCTCTCTTCCAACT) | |
| 10 | g.100045629T>G | CA2589025133 | CPN1 | c.1231-3056A>C (n.1231-3056A>C) c.1273-3056A>C (n.1273-3056A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045630G>C | CA212878479 | CPN1 | c.1231-3057C>G (n.1231-3057C>G) c.1273-3057C>G (n.1273-3057C>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045630G= | CA1931597278 | CPN1 | c.1231-3057C= (n.1231-3057C=) c.1273-3057C= (n.1273-3057C=) | |
| 10 | g.100045634T>C | CA658846470 | CPN1 | c.1231-3061A>G (n.1231-3061A>G) c.1273-3061A>G (n.1273-3061A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045634T= | CA1931597279 | CPN1 | c.1231-3061A= (n.1231-3061A=) c.1273-3061A= (n.1273-3061A=) | |
| 10 | g.100045636G>C | CA212878483 | CPN1 | c.1231-3063C>G (n.1231-3063C>G) c.1273-3063C>G (n.1273-3063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045636G= | CA1931597280 | CPN1 | c.1231-3063C= (n.1231-3063C=) c.1273-3063C= (n.1273-3063C=) | |
| 10 | g.100045637G= | CA1931597281 | CPN1 | c.1231-3064C= (n.1231-3064C=) c.1273-3064C= (n.1273-3064C=) | |
| 10 | g.100045637G>T | CA658846472 | CPN1 | c.1231-3064C>A (n.1231-3064C>A) c.1273-3064C>A (n.1273-3064C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045639T>G | CA658846473 | CPN1 | c.1231-3066A>C (n.1231-3066A>C) c.1273-3066A>C (n.1273-3066A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045639T= | CA1931597283 | CPN1 | c.1231-3066A= (n.1231-3066A=) c.1273-3066A= (n.1273-3066A=) | |
| 10 | g.100045640C>A | CA2521480430 | CPN1 | c.1231-3067G>T (n.1231-3067G>T) c.1273-3067G>T (n.1273-3067G>T) | |
| 10 | g.100045640C= | CA1931597284 | CPN1 | c.1231-3067G= (n.1231-3067G=) c.1273-3067G= (n.1273-3067G=) | |
| 10 | g.100045640C>T | CA658846474 | CPN1 | c.1231-3067G>A (n.1231-3067G>A) c.1273-3067G>A (n.1273-3067G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045641G>A | CA595465147 | CPN1 | c.1231-3068C>T (n.1231-3068C>T) c.1273-3068C>T (n.1273-3068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045641G= | CA1931597287 | CPN1 | c.1231-3068C= (n.1231-3068C=) c.1273-3068C= (n.1273-3068C=) | |
| 10 | g.100045648G>A | CA595465148 | CPN1 | c.1231-3075C>T (n.1231-3075C>T) c.1273-3075C>T (n.1273-3075C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045648G= | CA1931597289 | CPN1 | c.1231-3075C= (n.1231-3075C=) c.1273-3075C= (n.1273-3075C=) | |
| 10 | g.100045652C>A | CA2789204970 | CPN1 | c.1231-3079G>T (n.1231-3079G>T) c.1273-3079G>T (n.1273-3079G>T) | |
| 10 | g.100045652C= | CA1931597290 | CPN1 | c.1231-3079G= (n.1231-3079G=) c.1273-3079G= (n.1273-3079G=) | |
| 10 | g.100045652C>G | CA1931597291 | CPN1 | c.1231-3079G>C (n.1231-3079G>C) c.1273-3079G>C (n.1273-3079G>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045654C= | CA1931597292 | CPN1 | c.1231-3081G= (n.1231-3081G=) c.1273-3081G= (n.1273-3081G=) | |
| 10 | g.100045654C>T | CA212878496 | CPN1 | c.1231-3081G>A (n.1231-3081G>A) c.1273-3081G>A (n.1273-3081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045662G>C | CA658846476 | CPN1 | c.1231-3089C>G (n.1231-3089C>G) c.1273-3089C>G (n.1273-3089C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045662G= | CA1931597293 | CPN1 | c.1231-3089C= (n.1231-3089C=) c.1273-3089C= (n.1273-3089C=) | |
| 10 | g.100045663C= | CA1931597295 | CPN1 | c.1231-3090G= (n.1231-3090G=) c.1273-3090G= (n.1273-3090G=) | |
| 10 | g.100045663C>T | CA1931597296 | CPN1 | c.1231-3090G>A (n.1231-3090G>A) c.1273-3090G>A (n.1273-3090G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045665A= | CA1931597297 | CPN1 | c.1231-3092T= (n.1231-3092T=) c.1273-3092T= (n.1273-3092T=) | |
| 10 | g.100045665A>G | CA212878498 | CPN1 | c.1231-3092T>C (n.1231-3092T>C) c.1273-3092T>C (n.1273-3092T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045666T>A | CA212878511 | CPN1 | c.1231-3093A>T (n.1231-3093A>T) c.1273-3093A>T (n.1273-3093A>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045666T>C | CA658846477 | CPN1 | c.1231-3093A>G (n.1231-3093A>G) c.1273-3093A>G (n.1273-3093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045666T= | CA1931597299 | CPN1 | c.1231-3093A= (n.1231-3093A=) c.1273-3093A= (n.1273-3093A=) | |
| 10 | g.100045667G>A | CA2722482198 | CPN1 | c.1230+3091C>T (n.1230+3091C>T) c.1272+3091C>T (n.1272+3091C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045673T>C | CA2589025134 | CPN1 | c.1230+3085A>G (n.1230+3085A>G) c.1272+3085A>G (n.1272+3085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045676C= | CA1931597300 | CPN1 | c.1230+3082G= (n.1230+3082G=) c.1272+3082G= (n.1272+3082G=) | |
| 10 | g.100045676C>T | CA658846483 | CPN1 | c.1230+3082G>A (n.1230+3082G>A) c.1272+3082G>A (n.1272+3082G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045676_100045677insTTCTGCTT | CA2570783345 | CPN1 | c.1230+3081_1230+3082insAAGCAGAA (n.1230+3081_1230+3082insAAGCAGAA) c.1272+3081_1272+3082insAAGCAGAA (n.1272+3081_1272+3082insAAGCAGAA) | |
| 10 | g.100045681G= | CA1931597301 | CPN1 | c.1230+3077C= (n.1230+3077C=) c.1272+3077C= (n.1272+3077C=) |