WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100045522A= | CA1931597217 | CPN1 | c.1231-2949T= (n.1231-2949T=) c.1273-2949T= (n.1273-2949T=) | |
| 10 | g.100045522A>G | CA595465144 | CPN1 | c.1231-2949T>C (n.1231-2949T>C) c.1273-2949T>C (n.1273-2949T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045526T>C | CA212878424 | CPN1 | c.1231-2953A>G (n.1231-2953A>G) c.1273-2953A>G (n.1273-2953A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045526T= | CA1931597220 | CPN1 | c.1231-2953A= (n.1231-2953A=) c.1273-2953A= (n.1273-2953A=) | |
| 10 | g.100045528C= | CA1931597224 | CPN1 | c.1231-2955G= (n.1231-2955G=) c.1273-2955G= (n.1273-2955G=) | |
| 10 | g.100045528C>T | CA212878437 | CPN1 | c.1231-2955G>A (n.1231-2955G>A) c.1273-2955G>A (n.1273-2955G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045528_100045529delinsCT | CA1931597228 | CPN1 | c.1231-2956_1231-2955delinsAG (n.1231-2956_1231-2955delinsAG) c.1273-2956_1273-2955delinsAG (n.1273-2956_1273-2955delinsAG) | |
| 10 | g.100045531del | CA595465145 | CPN1 | c.1231-2956del (n.1231-2956del) c.1273-2956del (n.1273-2956del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045541C= | CA1931597230 | CPN1 | c.1231-2968G= (n.1231-2968G=) c.1273-2968G= (n.1273-2968G=) | |
| 10 | g.100045541C>T | CA658846447 | CPN1 | c.1231-2968G>A (n.1231-2968G>A) c.1273-2968G>A (n.1273-2968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045545T>C | CA2589025130 | CPN1 | c.1231-2972A>G (n.1231-2972A>G) c.1273-2972A>G (n.1273-2972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045551A= | CA1931597231 | CPN1 | c.1231-2978T= (n.1231-2978T=) c.1273-2978T= (n.1273-2978T=) | |
| 10 | g.100045551A>G | CA658846448 | CPN1 | c.1231-2978T>C (n.1231-2978T>C) c.1273-2978T>C (n.1273-2978T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045552A= | CA1931597233 | CPN1 | c.1231-2979T= (n.1231-2979T=) c.1273-2979T= (n.1273-2979T=) | |
| 10 | g.100045552A>G | CA212878442 | CPN1 | c.1231-2979T>C (n.1231-2979T>C) c.1273-2979T>C (n.1273-2979T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045553T>C | CA1931597235 | CPN1 | c.1231-2980A>G (n.1231-2980A>G) c.1273-2980A>G (n.1273-2980A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045553T= | CA1931597234 | CPN1 | c.1231-2980A= (n.1231-2980A=) c.1273-2980A= (n.1273-2980A=) | |
| 10 | g.100045561T>A | CA931759103 | CPN1 | c.1231-2988A>T (n.1231-2988A>T) c.1273-2988A>T (n.1273-2988A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045561T= | CA1931597237 | CPN1 | c.1231-2988A= (n.1231-2988A=) c.1273-2988A= (n.1273-2988A=) | |
| 10 | g.100045562A= | CA1931597238 | CPN1 | c.1231-2989T= (n.1231-2989T=) c.1273-2989T= (n.1273-2989T=) | |
| 10 | g.100045562A>G | CA931759105 | CPN1 | c.1231-2989T>C (n.1231-2989T>C) c.1273-2989T>C (n.1273-2989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045564A= | CA1931597239 | CPN1 | c.1231-2991T= (n.1231-2991T=) c.1273-2991T= (n.1273-2991T=) | |
| 10 | g.100045564A>C | CA658846449 | CPN1 | c.1231-2991T>G (n.1231-2991T>G) c.1273-2991T>G (n.1273-2991T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045567C= | CA1931597240 | CPN1 | c.1231-2994G= (n.1231-2994G=) c.1273-2994G= (n.1273-2994G=) | |
| 10 | g.100045567C>T | CA658846450 | CPN1 | c.1231-2994G>A (n.1231-2994G>A) c.1273-2994G>A (n.1273-2994G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100045572G>A | CA931759109 | CPN1 | c.1231-2999C>T (n.1231-2999C>T) c.1273-2999C>T (n.1273-2999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045572G= | CA1931597242 | CPN1 | c.1231-2999C= (n.1231-2999C=) c.1273-2999C= (n.1273-2999C=) | |
| 10 | g.100045573T>C | CA1931597244 | CPN1 | c.1231-3000A>G (n.1231-3000A>G) c.1273-3000A>G (n.1273-3000A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045573T= | CA1931597243 | CPN1 | c.1231-3000A= (n.1231-3000A=) c.1273-3000A= (n.1273-3000A=) | |
| 10 | g.100045574T>G | CA2722482128 | CPN1 | c.1231-3001A>C (n.1231-3001A>C) c.1273-3001A>C (n.1273-3001A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045575G>A | CA1931597246 | CPN1 | c.1231-3002C>T (n.1231-3002C>T) c.1273-3002C>T (n.1273-3002C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045575G= | CA1931597247 | CPN1 | c.1231-3002C= (n.1231-3002C=) c.1273-3002C= (n.1273-3002C=) | |
| 10 | g.100045575G>T | CA212878448 | CPN1 | c.1231-3002C>A (n.1231-3002C>A) c.1273-3002C>A (n.1273-3002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045576T>C | CA658846454 | CPN1 | c.1231-3003A>G (n.1231-3003A>G) c.1273-3003A>G (n.1273-3003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045576T= | CA1931597250 | CPN1 | c.1231-3003A= (n.1231-3003A=) c.1273-3003A= (n.1273-3003A=) | |
| 10 | g.100045581T>G | CA1931597253 | CPN1 | c.1231-3008A>C (n.1231-3008A>C) c.1273-3008A>C (n.1273-3008A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100045581T= | CA1931597252 | CPN1 | c.1231-3008A= (n.1231-3008A=) c.1273-3008A= (n.1273-3008A=) | |
| 10 | g.100045582T>C | CA1931597255 | CPN1 | c.1231-3009A>G (n.1231-3009A>G) c.1273-3009A>G (n.1273-3009A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045582T= | CA1931597254 | CPN1 | c.1231-3009A= (n.1231-3009A=) c.1273-3009A= (n.1273-3009A=) | |
| 10 | g.100045584G= | CA1931597256 | CPN1 | c.1231-3011C= (n.1231-3011C=) c.1273-3011C= (n.1273-3011C=) | |
| 10 | g.100045584G>T | CA212878449 | CPN1 | c.1231-3011C>A (n.1231-3011C>A) c.1273-3011C>A (n.1273-3011C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045586A= | CA1931597258 | CPN1 | c.1231-3013T= (n.1231-3013T=) c.1273-3013T= (n.1273-3013T=) | |
| 10 | g.100045587_100045588insATACT | CA931759111 | CPN1 | c.1231-3014_1231-3013insGTATA (n.1231-3014_1231-3013insGTATA) c.1273-3014_1273-3013insGTATA (n.1273-3014_1273-3013insGTATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045588G>C | CA595465146 | CPN1 | c.1231-3015C>G (n.1231-3015C>G) c.1273-3015C>G (n.1273-3015C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100045588G= | CA1931597260 | CPN1 | c.1231-3015C= (n.1231-3015C=) c.1273-3015C= (n.1273-3015C=) | |
| 10 | g.100045591T>A | CA658846457 | CPN1 | c.1231-3018A>T (n.1231-3018A>T) c.1273-3018A>T (n.1273-3018A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100045591T= | CA1931597261 | CPN1 | c.1231-3018A= (n.1231-3018A=) c.1273-3018A= (n.1273-3018A=) | |
| 10 | g.100045594T>A | CA2722359847 | CPN1 | c.1231-3021A>T (n.1231-3021A>T) c.1273-3021A>T (n.1273-3021A>T) | dbSNP |
| 10 | g.100045594T>C | CA658846459 | CPN1 | c.1231-3021A>G (n.1231-3021A>G) c.1273-3021A>G (n.1273-3021A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100045594T= | CA1931597263 | CPN1 | c.1231-3021A= (n.1231-3021A=) c.1273-3021A= (n.1273-3021A=) |