UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.9924499G>C | CA586405913 | PTPRD | c.-368+14008C>G (n.-368+14008C>G) c.-440+14008C>G (n.-440+14008C>G) c.-329+14008C>G (n.-329+14008C>G) c.-5819+14008C>G (n.-5819+14008C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924499G= | CA1832343641 | PTPRD | c.-368+14008C= (n.-368+14008C=) c.-440+14008C= (n.-440+14008C=) c.-329+14008C= (n.-329+14008C=) c.-5819+14008C= (n.-5819+14008C=) | |
| 9 | g.9924500C>A | CA1832343642 | PTPRD | c.-368+14007G>T (n.-368+14007G>T) c.-440+14007G>T (n.-440+14007G>T) c.-329+14007G>T (n.-329+14007G>T) c.-5819+14007G>T (n.-5819+14007G>T) | dbSNP |
| 9 | g.9924500C= | CA1832343643 | PTPRD | c.-368+14007G= (n.-368+14007G=) c.-440+14007G= (n.-440+14007G=) c.-329+14007G= (n.-329+14007G=) c.-5819+14007G= (n.-5819+14007G=) | |
| 9 | g.9924500C>T | CA869099519 | PTPRD | c.-368+14007G>A (n.-368+14007G>A) c.-440+14007G>A (n.-440+14007G>A) c.-329+14007G>A (n.-329+14007G>A) c.-5819+14007G>A (n.-5819+14007G>A) | dbSNP |
| 9 | g.9924501T>A | CA869099524 | PTPRD | c.-368+14006A>T (n.-368+14006A>T) c.-440+14006A>T (n.-440+14006A>T) c.-329+14006A>T (n.-329+14006A>T) c.-5819+14006A>T (n.-5819+14006A>T) | dbSNP |
| 9 | g.9924501T= | CA1832343644 | PTPRD | c.-368+14006A= (n.-368+14006A=) c.-440+14006A= (n.-440+14006A=) c.-329+14006A= (n.-329+14006A=) c.-5819+14006A= (n.-5819+14006A=) | |
| 9 | g.9924502A= | CA1832343645 | PTPRD | c.-368+14005T= (n.-368+14005T=) c.-440+14005T= (n.-440+14005T=) c.-329+14005T= (n.-329+14005T=) c.-5819+14005T= (n.-5819+14005T=) | |
| 9 | g.9924502A>G | CA189533293 | PTPRD | c.-368+14005T>C (n.-368+14005T>C) c.-440+14005T>C (n.-440+14005T>C) c.-329+14005T>C (n.-329+14005T>C) c.-5819+14005T>C (n.-5819+14005T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924504A= | CA1832343646 | PTPRD | c.-368+14003T= (n.-368+14003T=) c.-440+14003T= (n.-440+14003T=) c.-329+14003T= (n.-329+14003T=) c.-5819+14003T= (n.-5819+14003T=) | |
| 9 | g.9924504A>C | CA1832343647 | PTPRD | c.-368+14003T>G (n.-368+14003T>G) c.-440+14003T>G (n.-440+14003T>G) c.-329+14003T>G (n.-329+14003T>G) c.-5819+14003T>G (n.-5819+14003T>G) | dbSNP |
| 9 | g.9924508G= | CA1832343648 | PTPRD | c.-368+13999C= (n.-368+13999C=) c.-440+13999C= (n.-440+13999C=) c.-329+13999C= (n.-329+13999C=) c.-5819+13999C= (n.-5819+13999C=) | |
| 9 | g.9924508G>T | CA586405915 | PTPRD | c.-368+13999C>A (n.-368+13999C>A) c.-440+13999C>A (n.-440+13999C>A) c.-329+13999C>A (n.-329+13999C>A) c.-5819+13999C>A (n.-5819+13999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924510C>A | CA189533294 | PTPRD | c.-368+13997G>T (n.-368+13997G>T) c.-440+13997G>T (n.-440+13997G>T) c.-329+13997G>T (n.-329+13997G>T) c.-5819+13997G>T (n.-5819+13997G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924510C= | CA1832343649 | PTPRD | c.-368+13997G= (n.-368+13997G=) c.-440+13997G= (n.-440+13997G=) c.-329+13997G= (n.-329+13997G=) c.-5819+13997G= (n.-5819+13997G=) | |
| 9 | g.9924512T>C | CA586405918 | PTPRD | c.-368+13995A>G (n.-368+13995A>G) c.-440+13995A>G (n.-440+13995A>G) c.-329+13995A>G (n.-329+13995A>G) c.-5819+13995A>G (n.-5819+13995A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924512T= | CA1832343650 | PTPRD | c.-368+13995A= (n.-368+13995A=) c.-440+13995A= (n.-440+13995A=) c.-329+13995A= (n.-329+13995A=) c.-5819+13995A= (n.-5819+13995A=) | |
| 9 | g.9924513A= | CA1832343651 | PTPRD | c.-368+13994T= (n.-368+13994T=) c.-440+13994T= (n.-440+13994T=) c.-329+13994T= (n.-329+13994T=) c.-5819+13994T= (n.-5819+13994T=) | |
| 9 | g.9924513A>C | CA189533295 | PTPRD | c.-368+13994T>G (n.-368+13994T>G) c.-440+13994T>G (n.-440+13994T>G) c.-329+13994T>G (n.-329+13994T>G) c.-5819+13994T>G (n.-5819+13994T>G) | dbSNP |
| 9 | g.9924513A>G | CA189533296 | PTPRD | c.-368+13994T>C (n.-368+13994T>C) c.-440+13994T>C (n.-440+13994T>C) c.-329+13994T>C (n.-329+13994T>C) c.-5819+13994T>C (n.-5819+13994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924515A= | CA1832343652 | PTPRD | c.-368+13992T= (n.-368+13992T=) c.-440+13992T= (n.-440+13992T=) c.-329+13992T= (n.-329+13992T=) c.-5819+13992T= (n.-5819+13992T=) | |
| 9 | g.9924515A>T | CA1832343653 | PTPRD | c.-368+13992T>A (n.-368+13992T>A) c.-440+13992T>A (n.-440+13992T>A) c.-329+13992T>A (n.-329+13992T>A) c.-5819+13992T>A (n.-5819+13992T>A) | dbSNP |
| 9 | g.9924516G>A | CA1121201159 | PTPRD | c.-368+13991C>T (n.-368+13991C>T) c.-440+13991C>T (n.-440+13991C>T) c.-329+13991C>T (n.-329+13991C>T) c.-5819+13991C>T (n.-5819+13991C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924516G>C | CA189533297 | PTPRD | c.-368+13991C>G (n.-368+13991C>G) c.-440+13991C>G (n.-440+13991C>G) c.-329+13991C>G (n.-329+13991C>G) c.-5819+13991C>G (n.-5819+13991C>G) | dbSNP |
| 9 | g.9924516G= | CA1832343654 | PTPRD | c.-368+13991C= (n.-368+13991C=) c.-440+13991C= (n.-440+13991C=) c.-329+13991C= (n.-329+13991C=) c.-5819+13991C= (n.-5819+13991C=) | |
| 9 | g.9924518C= | CA1832343655 | PTPRD | c.-368+13989G= (n.-368+13989G=) c.-440+13989G= (n.-440+13989G=) c.-329+13989G= (n.-329+13989G=) c.-5819+13989G= (n.-5819+13989G=) | |
| 9 | g.9924518C>T | CA189533298 | PTPRD | c.-368+13989G>A (n.-368+13989G>A) c.-440+13989G>A (n.-440+13989G>A) c.-329+13989G>A (n.-329+13989G>A) c.-5819+13989G>A (n.-5819+13989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924520T>C | CA869099557 | PTPRD | c.-368+13987A>G (n.-368+13987A>G) c.-440+13987A>G (n.-440+13987A>G) c.-329+13987A>G (n.-329+13987A>G) c.-5819+13987A>G (n.-5819+13987A>G) | dbSNP |
| 9 | g.9924520T= | CA1832343656 | PTPRD | c.-368+13987A= (n.-368+13987A=) c.-440+13987A= (n.-440+13987A=) c.-329+13987A= (n.-329+13987A=) c.-5819+13987A= (n.-5819+13987A=) | |
| 9 | g.9924525A= | CA1832343657 | PTPRD | c.-368+13982T= (n.-368+13982T=) c.-440+13982T= (n.-440+13982T=) c.-329+13982T= (n.-329+13982T=) c.-5819+13982T= (n.-5819+13982T=) | |
| 9 | g.9924525A>G | CA1832343658 | PTPRD | c.-368+13982T>C (n.-368+13982T>C) c.-440+13982T>C (n.-440+13982T>C) c.-329+13982T>C (n.-329+13982T>C) c.-5819+13982T>C (n.-5819+13982T>C) | dbSNP |
| 9 | g.9924526_9924527delinsCA | CA1832343659 | PTPRD | c.-368+13980_-368+13981delinsTG (n.-368+13980_-368+13981delinsTG) c.-440+13980_-440+13981delinsTG (n.-440+13980_-440+13981delinsTG) c.-329+13980_-329+13981delinsTG (n.-329+13980_-329+13981delinsTG) c.-5819+13980_-5819+13981delinsTG (n.-5819+13980_-5819+13981delinsTG) | |
| 9 | g.9924528del | CA586405921 | PTPRD | c.-368+13980del (n.-368+13980del) c.-440+13980del (n.-440+13980del) c.-329+13980del (n.-329+13980del) c.-5819+13980del (n.-5819+13980del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924528A= | CA1832343660 | PTPRD | c.-368+13979T= (n.-368+13979T=) c.-440+13979T= (n.-440+13979T=) c.-329+13979T= (n.-329+13979T=) c.-5819+13979T= (n.-5819+13979T=) | |
| 9 | g.9924528A>G | CA869099564 | PTPRD | c.-368+13979T>C (n.-368+13979T>C) c.-440+13979T>C (n.-440+13979T>C) c.-329+13979T>C (n.-329+13979T>C) c.-5819+13979T>C (n.-5819+13979T>C) | dbSNP |
| 9 | g.9924532A= | CA1832343662 | PTPRD | c.-368+13975T= (n.-368+13975T=) c.-440+13975T= (n.-440+13975T=) c.-329+13975T= (n.-329+13975T=) c.-5819+13975T= (n.-5819+13975T=) | |
| 9 | g.9924532A>C | CA1832343661 | PTPRD | c.-368+13975T>G (n.-368+13975T>G) c.-440+13975T>G (n.-440+13975T>G) c.-329+13975T>G (n.-329+13975T>G) c.-5819+13975T>G (n.-5819+13975T>G) | dbSNP |
| 9 | g.9924533G>A | CA1832343664 | PTPRD | c.-368+13974C>T (n.-368+13974C>T) c.-440+13974C>T (n.-440+13974C>T) c.-329+13974C>T (n.-329+13974C>T) c.-5819+13974C>T (n.-5819+13974C>T) | dbSNP |
| 9 | g.9924533G= | CA1832343663 | PTPRD | c.-368+13974C= (n.-368+13974C=) c.-440+13974C= (n.-440+13974C=) c.-329+13974C= (n.-329+13974C=) c.-5819+13974C= (n.-5819+13974C=) | |
| 9 | g.9924534C= | CA1832343665 | PTPRD | c.-368+13973G= (n.-368+13973G=) c.-440+13973G= (n.-440+13973G=) c.-329+13973G= (n.-329+13973G=) c.-5819+13973G= (n.-5819+13973G=) | |
| 9 | g.9924534C>T | CA869099566 | PTPRD | c.-368+13973G>A (n.-368+13973G>A) c.-440+13973G>A (n.-440+13973G>A) c.-329+13973G>A (n.-329+13973G>A) c.-5819+13973G>A (n.-5819+13973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924535dup | CA1832343666 | PTPRD | c.-368+13972dup (n.-368+13972dup) c.-440+13972dup (n.-440+13972dup) c.-329+13972dup (n.-329+13972dup) c.-5819+13972dup (n.-5819+13972dup) | dbSNP |
| 9 | g.9924536C>A | CA189533299 | PTPRD | c.-368+13971G>T (n.-368+13971G>T) c.-440+13971G>T (n.-440+13971G>T) c.-329+13971G>T (n.-329+13971G>T) c.-5819+13971G>T (n.-5819+13971G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924536C= | CA1832343667 | PTPRD | c.-368+13971G= (n.-368+13971G=) c.-440+13971G= (n.-440+13971G=) c.-329+13971G= (n.-329+13971G=) c.-5819+13971G= (n.-5819+13971G=) | |
| 9 | g.9924536C>T | CA1832343668 | PTPRD | c.-368+13971G>A (n.-368+13971G>A) c.-440+13971G>A (n.-440+13971G>A) c.-329+13971G>A (n.-329+13971G>A) c.-5819+13971G>A (n.-5819+13971G>A) | dbSNP |
| 9 | g.9924537A= | CA1832343669 | PTPRD | c.-368+13970T= (n.-368+13970T=) c.-440+13970T= (n.-440+13970T=) c.-329+13970T= (n.-329+13970T=) c.-5819+13970T= (n.-5819+13970T=) | |
| 9 | g.9924537A>C | CA189533300 | PTPRD | c.-368+13970T>G (n.-368+13970T>G) c.-440+13970T>G (n.-440+13970T>G) c.-329+13970T>G (n.-329+13970T>G) c.-5819+13970T>G (n.-5819+13970T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.9924538C>A | CA189533301 | PTPRD | c.-368+13969G>T (n.-368+13969G>T) c.-440+13969G>T (n.-440+13969G>T) c.-329+13969G>T (n.-329+13969G>T) c.-5819+13969G>T (n.-5819+13969G>T) | dbSNP |
| 9 | g.9924538C= | CA1832343670 | PTPRD | c.-368+13969G= (n.-368+13969G=) c.-440+13969G= (n.-440+13969G=) c.-329+13969G= (n.-329+13969G=) c.-5819+13969G= (n.-5819+13969G=) | |
| 9 | g.9924538C>T | CA13065699 | PTPRD | c.-368+13969G>A (n.-368+13969G>A) c.-440+13969G>A (n.-440+13969G>A) c.-329+13969G>A (n.-329+13969G>A) c.-5819+13969G>A (n.-5819+13969G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |