UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99149812_99149817delinsCTCTTA | CA1867267593 | TGFBR1 | c.*507_*512delinsCTCTTA (n.*507_*512delinsCTCTTA) n.1586_1591delinsCTCTTA | |
| 9 | g.99149817_99149821del | CA10634284 | TGFBR1 | c.*512_*516del (n.*512_*516del) n.1591_1595del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149818T>A | CA196896149 | TGFBR1 | c.*513T>A (n.*513T>A) n.1592T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149818T>C | CA589362467 | TGFBR1 | c.*513T>C (n.*513T>C) n.1592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149818T= | CA1867267603 | TGFBR1 | c.*513T= (n.*513T=) n.1592T= | |
| 9 | g.99149819_99149820delinsCT | CA1867267605 | TGFBR1 | c.*514_*515delinsCT (n.*514_*515delinsCT) n.1593_1594delinsCT | |
| 9 | g.99149820T>C | CA1127254644 | TGFBR1 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.1594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149820T= | CA1867267607 | TGFBR1 | c.*515T= (n.*515T=) n.1594T= | |
| 9 | g.99149821del | CA589362468 | TGFBR1 | c.*516del (n.*516del) n.1595del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149821_99149822insACAACGTCAACTCAACGATATAATCAATATCGGTGGGGACGGTGTCGAGGTTGAGGGTGATACCATTACCGGTCTTTGTGAAGTTGACACGTTTGTTGGTGCCAAAGACAGTGGCAGACTTGATTTTGTG | CA2546792991 | TGFBR1 | c.*516_*517insACAACGTCAACTCAACGATATAATCAATATCGGTGGGGACGGTGTCGAGGTTGAGGGTGATACCATTACCGGTCTTTGTGAAGTTGACACGTTTGTTGGTGCCAAAGACAGTGGCAGACTTGATTTTGTG (n.*516_*517insACAACGTCAACTCAACGATATAATCAATATCGGTGGGGACGGTGTCGAGGTTGAGGGTGATACCATTACCGGTCTTTGTGAAGTTGACACGTTTGTTGGTGCCAAAGACAGTGGCAGACTTGATTTTGTG) n.1595_1596insACAACGTCAACTCAACGATATAATCAATATCGGTGGGGACGGTGTCGAGGTTGAGGGTGATACCATTACCGGTCTTTGTGAAGTTGACACGTTTGTTGGTGCCAAAGACAGTGGCAGACTTGATTTTGTG | |
| 9 | g.99149822G>A | CA1867267610 | TGFBR1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.1596G>A | dbSNP |
| 9 | g.99149822G>C | CA2690967039 | TGFBR1 | c.*517G>C (n.*517G>C) n.1596G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149822G= | CA1867267609 | TGFBR1 | c.*517G= (n.*517G=) n.1596G= | |
| 9 | g.99149824G>A | CA2690967040 | TGFBR1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.1598G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149824G>C | CA1867267612 | TGFBR1 | c.*519G>C (n.*519G>C) n.1598G>C | dbSNP |
| 9 | g.99149824G= | CA1867267611 | TGFBR1 | c.*519G= (n.*519G=) n.1598G= | |
| 9 | g.99149824G>T | CA2690967041 | TGFBR1 | c.*519G>T (n.*519G>T) n.1598G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149825T>A | CA589362469 | TGFBR1 | c.*520T>A (n.*520T>A) n.1599T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149825T>C | CA196896155 | TGFBR1 | c.*520T>C (n.*520T>C) n.1599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149825T= | CA1867267614 | TGFBR1 | c.*520T= (n.*520T=) n.1599T= | |
| 9 | g.99149825dup | CA2690967042 | TGFBR1 | c.*520dup (n.*520dup) n.1599dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149826C>A | CA2568193239 | TGFBR1 | c.*521C>A (n.*521C>A) n.1600C>A | |
| 9 | g.99149826C>G | CA2553491081 | TGFBR1 | c.*521C>G (n.*521C>G) n.1600C>G | |
| 9 | g.99149828A= | CA1867267617 | TGFBR1 | c.*523A= (n.*523A=) n.1602A= | |
| 9 | g.99149828A>G | CA196896169 | TGFBR1 | c.*523A>G (n.*523A>G) n.1602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149832del | CA2690967043 | TGFBR1 | c.*527del (n.*527del) n.1606del | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149829A>G | CA2525265970 | TGFBR1 | c.*524A>G (n.*524A>G) n.1603A>G | |
| 9 | g.99149831A= | CA1867267618 | TGFBR1 | c.*526A= (n.*526A=) n.1605A= | |
| 9 | g.99149831A>C | CA589362470 | TGFBR1 | c.*526A>C (n.*526A>C) n.1605A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149832A= | CA1867267620 | TGFBR1 | c.*527A= (n.*527A=) n.1606A= | |
| 9 | g.99149832A>G | CA589362471 | TGFBR1 | c.*527A>G (n.*527A>G) n.1606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149834G>T | CA2690967044 | TGFBR1 | c.*529G>T (n.*529G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149836C>T | CA2499551422 | TGFBR1 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.1610C>T | |
| 9 | g.99149837C>A | CA2690967045 | TGFBR1 | c.*532C>A (n.*532C>A) n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149839C>A | CA2690967046 | TGFBR1 | c.*534C>A (n.*534C>A) n.1613C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149839C= | CA1867267622 | TGFBR1 | c.*534C= (n.*534C=) n.1613C= | |
| 9 | g.99149839C>T | CA1127254658 | TGFBR1 | c.*534C>T (n.*534C>T) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149840A= | CA1867267624 | TGFBR1 | c.*535A= (n.*535A=) n.1614A= | |
| 9 | g.99149840A>C | CA1127254663 | TGFBR1 | c.*535A>C (n.*535A>C) n.1614A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149840A>G | CA2690967047 | TGFBR1 | c.*535A>G (n.*535A>G) n.1614A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.99149841T= | CA1867267626 | TGFBR1 | c.*536T= (n.*536T=) n.1615T= | |
| 9 | g.99149841dup | CA1127254664 | TGFBR1 | c.*536dup (n.*536dup) n.1615dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149842A= | CA1867267630 | TGFBR1 | c.*537A= (n.*537A=) n.1616A= | |
| 9 | g.99149842A>C | CA2544797141 | TGFBR1 | c.*537A>C (n.*537A>C) n.1616A>C | |
| 9 | g.99149842A>G | CA196896170 | TGFBR1 | c.*537A>G (n.*537A>G) n.1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149842dup | CA869144079 | TGFBR1 | c.*537dup (n.*537dup) n.1616dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.99149843T>C | CA196896171 | TGFBR1 | c.*538T>C (n.*538T>C) n.1617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149843T= | CA1867267632 | TGFBR1 | c.*538T= (n.*538T=) n.1617T= | |
| 9 | g.99149844A>C | CA2526170132 | TGFBR1 | c.*539A>C (n.*539A>C) n.1618A>C | |
| 9 | g.99149844_99149845insTAGTAAA | CA2524950333 | TGFBR1 | c.*539_*540insTAGTAAA (n.*539_*540insTAGTAAA) n.1618_1619insTAGTAAA |