Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99149654_99149727del | CA2690966965 | TGFBR1 | c.*349_*422del (n.*349_*422del) n.1428_1501del | gnomAD v4 |
9 | g.99149717C>T | CA2785270444 | TGFBR1 | c.*412C>T (n.*412C>T) n.1491C>T | |
9 | g.99149717_99149718insAAAG | CA2785270445 | TGFBR1 | c.*412_*413insAAAG (n.*412_*413insAAAG) n.1491_1492insAAAG | |
9 | g.99149721G>A | CA2690966997 | TGFBR1 | c.*416G>A (n.*416G>A) n.1495G>A | gnomAD v4 |
9 | g.99149721G>C | CA196896089 | TGFBR1 | c.*416G>C (n.*416G>C) n.1495G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99149721G= | CA1867267507 | TGFBR1 | c.*416G= (n.*416G=) n.1495G= | |
9 | g.99149723G>A | CA2690966999 | TGFBR1 | c.*418G>A (n.*418G>A) n.1497G>A | gnomAD v4 |
9 | g.99149723G>T | CA2690966998 | TGFBR1 | c.*418G>T (n.*418G>T) n.1497G>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149724G>A | CA2690967000 | TGFBR1 | c.*419G>A (n.*419G>A) n.1498G>A | gnomAD v4 |
9 | g.99149724G>T | CA2690967001 | TGFBR1 | c.*419G>T (n.*419G>T) n.1498G>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149725A= | CA1867267509 | TGFBR1 | c.*420A= (n.*420A=) n.1499A= | |
9 | g.99149725A>G | CA1867267510 | TGFBR1 | c.*420A>G (n.*420A>G) n.1499A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99149728C>T | CA2690967002 | TGFBR1 | c.*423C>T (n.*423C>T) n.1502C>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149729T>G | CA2690967003 | TGFBR1 | c.*424T>G (n.*424T>G) n.1503T>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149730G>T | CA2690967004 | TGFBR1 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.1504G>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149732A>G | CA2690967005 | TGFBR1 | c.*427A>G (n.*427A>G) n.1506A>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149733C>A | CA2690967006 | TGFBR1 | c.*428C>A (n.*428C>A) n.1507C>A | gnomAD v4 |
9 | g.99149733C= | CA1867267512 | TGFBR1 | c.*428C= (n.*428C=) n.1507C= | |
9 | g.99149733C>G | CA869144014 | TGFBR1 | c.*428C>G (n.*428C>G) n.1507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99149733C>T | CA2516516507 | TGFBR1 | c.*428C>T (n.*428C>T) n.1507C>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149734C>A | CA589362464 | TGFBR1 | c.*429C>A (n.*429C>A) n.1508C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99149734C= | CA1867267515 | TGFBR1 | c.*429C= (n.*429C=) n.1508C= | |
9 | g.99149734C>G | CA196896092 | TGFBR1 | c.*429C>G (n.*429C>G) n.1508C>G | dbSNP |
9 | g.99149734C>T | CA653196701 | TGFBR1 | c.*429C>T (n.*429C>T) n.1508C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.99149735A= | CA1867267518 | TGFBR1 | c.*430A= (n.*430A=) n.1509A= | |
9 | g.99149735A>C | CA2690967007 | TGFBR1 | c.*430A>C (n.*430A>C) n.1509A>C | gnomAD v4 |
9 | g.99149735A>T | CA1867267519 | TGFBR1 | c.*430A>T (n.*430A>T) n.1509A>T | dbSNP |
9 | g.99149737T>C | CA2690967009 | TGFBR1 | c.*432T>C (n.*432T>C) n.1511T>C | gnomAD v4 |
9 | g.99149737_99149738dup | CA2690967008 | TGFBR1 | c.*432_*433dup (n.*432_*433dup) n.1511_1512dup | gnomAD v4 |
9 | g.99149737_99149739delinsTAG | CA1867267520 | TGFBR1 | c.*432_*434delinsTAG (n.*432_*434delinsTAG) n.1511_1513delinsTAG | |
9 | g.99149738A= | CA1867267522 | TGFBR1 | c.*433A= (n.*433A=) n.1512A= | |
9 | g.99149738A>G | CA869144030 | TGFBR1 | c.*433A>G (n.*433A>G) n.1512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99149738_99149739insAA | CA2515860765 | TGFBR1 | c.*433_*434insAA (n.*433_*434insAA) n.1512_1513insAA | |
9 | g.99149740_99149741del | CA869144031 | TGFBR1 | c.*435_*436del (n.*435_*436del) n.1514_1515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99149739G>T | CA2690967010 | TGFBR1 | c.*434G>T (n.*434G>T) n.1513G>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149740A= | CA1867267525 | TGFBR1 | c.*435A= (n.*435A=) n.1514A= | |
9 | g.99149740A>C | CA1867267526 | TGFBR1 | c.*435A>C (n.*435A>C) n.1514A>C | dbSNP |
9 | g.99149740A>G | CA2690967011 | TGFBR1 | c.*435A>G (n.*435A>G) n.1514A>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149741G>A | CA2559113039 | TGFBR1 | c.*436G>A (n.*436G>A) n.1515G>A | |
9 | g.99149741G>T | CA2690967012 | TGFBR1 | c.*436G>T (n.*436G>T) n.1515G>T | gnomAD v4 |
9 | g.99149741_99149743delinsGTT | CA1867267527 | TGFBR1 | c.*436_*438delinsGTT (n.*436_*438delinsGTT) n.1515_1517delinsGTT | |
9 | g.99149741_99149742insC | CA2690967013 | TGFBR1 | c.*436_*437insC (n.*436_*437insC) n.1515_1516insC | gnomAD v4 |
9 | g.99149743_99149744del | CA918517464 | TGFBR1 | c.*438_*439del (n.*438_*439del) n.1517_1518del | dbSNP |
9 | g.99149743T>G | CA2690967014 | TGFBR1 | c.*438T>G (n.*438T>G) n.1517T>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149744T>C | CA2518792557 | TGFBR1 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.1518T>C | |
9 | g.99149744T>G | CA2690967015 | TGFBR1 | c.*439T>G (n.*439T>G) n.1518T>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149745C>G | CA2690967016 | TGFBR1 | c.*440C>G (n.*440C>G) n.1519C>G | gnomAD v4 |
9 | g.99149745C>T | CA2785270446 | TGFBR1 | c.*440C>T (n.*440C>T) n.1519C>T | |
9 | g.99149746C= | CA1867267530 | TGFBR1 | c.*441C= (n.*441C=) n.1520C= | |
9 | g.99149746C>G | CA196896099 | TGFBR1 | c.*441C>G (n.*441C>G) n.1520C>G | dbSNP |