Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99146456del | CA2720313727 | TGFBR1 | c.924-29del (n.924-29del) c.936-29del (n.936-29del) c.*53-29del (n.*53-29del) c.693-29del (n.693-29del) c.*927-29del (n.*927-29del) c.1131-29del (n.1131-29del) c.900-29del (n.900-29del) c.1143-1198del (n.1143-1198del) c.1143-29del (n.1143-29del) | dbSNP |
9 | g.99146454T>G | CA196894085 | TGFBR1 | c.924-31T>G (n.924-31T>G) c.936-31T>G (n.936-31T>G) c.*53-31T>G (n.*53-31T>G) c.693-31T>G (n.693-31T>G) c.*927-31T>G (n.*927-31T>G) c.1131-31T>G (n.1131-31T>G) c.900-31T>G (n.900-31T>G) c.1143-1200T>G (n.1143-1200T>G) c.1143-31T>G (n.1143-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99146454T= | CA1867263707 | TGFBR1 | c.924-31T= (n.924-31T=) c.936-31T= (n.936-31T=) c.*53-31T= (n.*53-31T=) c.693-31T= (n.693-31T=) c.*927-31T= (n.*927-31T=) c.1131-31T= (n.1131-31T=) c.900-31T= (n.900-31T=) c.1143-1200T= (n.1143-1200T=) c.1143-31T= (n.1143-31T=) | |
9 | g.99146458A= | CA1867263710 | TGFBR1 | c.924-27A= (n.924-27A=) c.936-27A= (n.936-27A=) c.*53-27A= (n.*53-27A=) c.693-27A= (n.693-27A=) c.*927-27A= (n.*927-27A=) c.1131-27A= (n.1131-27A=) c.900-27A= (n.900-27A=) c.1143-1196A= (n.1143-1196A=) c.1143-27A= (n.1143-27A=) | |
9 | g.99146458A>C | CA869141456 | TGFBR1 | c.924-27A>C (n.924-27A>C) c.936-27A>C (n.936-27A>C) c.*53-27A>C (n.*53-27A>C) c.693-27A>C (n.693-27A>C) c.*927-27A>C (n.*927-27A>C) c.1131-27A>C (n.1131-27A>C) c.900-27A>C (n.900-27A>C) c.1143-1196A>C (n.1143-1196A>C) c.1143-27A>C (n.1143-27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99146459A= | CA1867263713 | TGFBR1 | c.924-26A= (n.924-26A=) c.936-26A= (n.936-26A=) c.*53-26A= (n.*53-26A=) c.693-26A= (n.693-26A=) c.*927-26A= (n.*927-26A=) c.1131-26A= (n.1131-26A=) c.900-26A= (n.900-26A=) c.1143-1195A= (n.1143-1195A=) c.1143-26A= (n.1143-26A=) | |
9 | g.99146459A>G | CA044088 | TGFBR1 | c.924-26A>G (n.924-26A>G) c.936-26A>G (n.936-26A>G) c.*53-26A>G (n.*53-26A>G) c.693-26A>G (n.693-26A>G) c.*927-26A>G (n.*927-26A>G) c.1131-26A>G (n.1131-26A>G) c.900-26A>G (n.900-26A>G) c.1143-1195A>G (n.1143-1195A>G) c.1143-26A>G (n.1143-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.99146460A= | CA1867263717 | TGFBR1 | c.924-25A= (n.924-25A=) c.936-25A= (n.936-25A=) c.*53-25A= (n.*53-25A=) c.693-25A= (n.693-25A=) c.*927-25A= (n.*927-25A=) c.1131-25A= (n.1131-25A=) c.900-25A= (n.900-25A=) c.1143-1194A= (n.1143-1194A=) c.1143-25A= (n.1143-25A=) | |
9 | g.99146460A>C | CA2690966506 | TGFBR1 | c.924-25A>C (n.924-25A>C) c.936-25A>C (n.936-25A>C) c.*53-25A>C (n.*53-25A>C) c.693-25A>C (n.693-25A>C) c.*927-25A>C (n.*927-25A>C) c.1131-25A>C (n.1131-25A>C) c.900-25A>C (n.900-25A>C) c.1143-1194A>C (n.1143-1194A>C) c.1143-25A>C (n.1143-25A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.99146460A>G | CA044080 | TGFBR1 | c.924-25A>G (n.924-25A>G) c.936-25A>G (n.936-25A>G) c.*53-25A>G (n.*53-25A>G) c.693-25A>G (n.693-25A>G) c.*927-25A>G (n.*927-25A>G) c.1131-25A>G (n.1131-25A>G) c.900-25A>G (n.900-25A>G) c.1143-1194A>G (n.1143-1194A>G) c.1143-25A>G (n.1143-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146461G>A | CA2785270378 | TGFBR1 | c.924-24G>A (n.924-24G>A) c.936-24G>A (n.936-24G>A) c.*53-24G>A (n.*53-24G>A) c.693-24G>A (n.693-24G>A) c.*927-24G>A (n.*927-24G>A) c.1131-24G>A (n.1131-24G>A) c.900-24G>A (n.900-24G>A) c.1143-1193G>A (n.1143-1193G>A) c.1143-24G>A (n.1143-24G>A) | |
9 | g.99146462T>C | CA589362131 | TGFBR1 | c.924-23T>C (n.924-23T>C) c.936-23T>C (n.936-23T>C) c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) c.693-23T>C (n.693-23T>C) c.*927-23T>C (n.*927-23T>C) c.1131-23T>C (n.1131-23T>C) c.900-23T>C (n.900-23T>C) c.1143-1192T>C (n.1143-1192T>C) c.1143-23T>C (n.1143-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99146462T>G | CA2690966507 | TGFBR1 | c.924-23T>G (n.924-23T>G) c.936-23T>G (n.936-23T>G) c.*53-23T>G (n.*53-23T>G) c.693-23T>G (n.693-23T>G) c.*927-23T>G (n.*927-23T>G) c.1131-23T>G (n.1131-23T>G) c.900-23T>G (n.900-23T>G) c.1143-1192T>G (n.1143-1192T>G) c.1143-23T>G (n.1143-23T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.99146462T= | CA1867263720 | TGFBR1 | c.924-23T= (n.924-23T=) c.936-23T= (n.936-23T=) c.*53-23T= (n.*53-23T=) c.693-23T= (n.693-23T=) c.*927-23T= (n.*927-23T=) c.1131-23T= (n.1131-23T=) c.900-23T= (n.900-23T=) c.1143-1192T= (n.1143-1192T=) c.1143-23T= (n.1143-23T=) | |
9 | g.99146463T>G | CA044070 | TGFBR1 | c.924-22T>G (n.924-22T>G) c.936-22T>G (n.936-22T>G) c.*53-22T>G (n.*53-22T>G) c.693-22T>G (n.693-22T>G) c.*927-22T>G (n.*927-22T>G) c.1131-22T>G (n.1131-22T>G) c.900-22T>G (n.900-22T>G) c.1143-1191T>G (n.1143-1191T>G) c.1143-22T>G (n.1143-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146463T= | CA1867263725 | TGFBR1 | c.924-22T= (n.924-22T=) c.936-22T= (n.936-22T=) c.*53-22T= (n.*53-22T=) c.693-22T= (n.693-22T=) c.*927-22T= (n.*927-22T=) c.1131-22T= (n.1131-22T=) c.900-22T= (n.900-22T=) c.1143-1191T= (n.1143-1191T=) c.1143-22T= (n.1143-22T=) | |
9 | g.99146465T>C | CA2690966508 | TGFBR1 | c.924-20T>C (n.924-20T>C) c.936-20T>C (n.936-20T>C) c.*53-20T>C (n.*53-20T>C) c.693-20T>C (n.693-20T>C) c.*927-20T>C (n.*927-20T>C) c.1131-20T>C (n.1131-20T>C) c.900-20T>C (n.900-20T>C) c.1143-1189T>C (n.1143-1189T>C) c.1143-20T>C (n.1143-20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.99146466T>C | CA589362132 | TGFBR1 | c.924-19T>C (n.924-19T>C) c.936-19T>C (n.936-19T>C) c.*53-19T>C (n.*53-19T>C) c.693-19T>C (n.693-19T>C) c.*927-19T>C (n.*927-19T>C) c.1131-19T>C (n.1131-19T>C) c.900-19T>C (n.900-19T>C) c.1143-1188T>C (n.1143-1188T>C) c.1143-19T>C (n.1143-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99146466T>G | CA044062 | TGFBR1 | c.924-19T>G (n.924-19T>G) c.936-19T>G (n.936-19T>G) c.*53-19T>G (n.*53-19T>G) c.693-19T>G (n.693-19T>G) c.*927-19T>G (n.*927-19T>G) c.1131-19T>G (n.1131-19T>G) c.900-19T>G (n.900-19T>G) c.1143-1188T>G (n.1143-1188T>G) c.1143-19T>G (n.1143-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146466T= | CA1867263729 | TGFBR1 | c.924-19T= (n.924-19T=) c.936-19T= (n.936-19T=) c.*53-19T= (n.*53-19T=) c.693-19T= (n.693-19T=) c.*927-19T= (n.*927-19T=) c.1131-19T= (n.1131-19T=) c.900-19T= (n.900-19T=) c.1143-1188T= (n.1143-1188T=) c.1143-19T= (n.1143-19T=) | |
9 | g.99146469T>C | CA1127253518 | TGFBR1 | c.924-16T>C (n.924-16T>C) c.936-16T>C (n.936-16T>C) c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.693-16T>C (n.693-16T>C) c.*927-16T>C (n.*927-16T>C) c.1131-16T>C (n.1131-16T>C) c.900-16T>C (n.900-16T>C) c.1143-1185T>C (n.1143-1185T>C) c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146469T= | CA1867263732 | TGFBR1 | c.924-16T= (n.924-16T=) c.936-16T= (n.936-16T=) c.*53-16T= (n.*53-16T=) c.693-16T= (n.693-16T=) c.*927-16T= (n.*927-16T=) c.1131-16T= (n.1131-16T=) c.900-16T= (n.900-16T=) c.1143-1185T= (n.1143-1185T=) c.1143-16T= (n.1143-16T=) | |
9 | g.99146470G>A | CA653196597 | TGFBR1 | c.924-15G>A (n.924-15G>A) c.936-15G>A (n.936-15G>A) c.*53-15G>A (n.*53-15G>A) c.693-15G>A (n.693-15G>A) c.*927-15G>A (n.*927-15G>A) c.1131-15G>A (n.1131-15G>A) c.900-15G>A (n.900-15G>A) c.1143-1184G>A (n.1143-1184G>A) c.1143-15G>A (n.1143-15G>A) | COSMIC |
9 | g.99146473A>C | CA2542983564 | TGFBR1 | c.924-12A>C (n.924-12A>C) c.936-12A>C (n.936-12A>C) c.*53-12A>C (n.*53-12A>C) c.693-12A>C (n.693-12A>C) c.*927-12A>C (n.*927-12A>C) c.1131-12A>C (n.1131-12A>C) c.900-12A>C (n.900-12A>C) c.1143-1181A>C (n.1143-1181A>C) c.1143-12A>C (n.1143-12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.99146474A>G | CA2720313754 | TGFBR1 | c.924-11A>G (n.924-11A>G) c.936-11A>G (n.936-11A>G) c.*53-11A>G (n.*53-11A>G) c.693-11A>G (n.693-11A>G) c.*927-11A>G (n.*927-11A>G) c.1131-11A>G (n.1131-11A>G) c.900-11A>G (n.900-11A>G) c.1143-1180A>G (n.1143-1180A>G) c.1143-11A>G (n.1143-11A>G) | dbSNP |
9 | g.99146474A>T | CA2580080864 | TGFBR1 | c.924-11A>T (n.924-11A>T) c.936-11A>T (n.936-11A>T) c.*53-11A>T (n.*53-11A>T) c.693-11A>T (n.693-11A>T) c.*927-11A>T (n.*927-11A>T) c.1131-11A>T (n.1131-11A>T) c.900-11A>T (n.900-11A>T) c.1143-1180A>T (n.1143-1180A>T) c.1143-11A>T (n.1143-11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.99146474_99146475delinsAT | CA1867263734 | TGFBR1 | c.924-11_924-10delinsAT (n.924-11_924-10delinsAT) c.936-11_936-10delinsAT (n.936-11_936-10delinsAT) c.*53-11_*53-10delinsAT (n.*53-11_*53-10delinsAT) c.693-11_693-10delinsAT (n.693-11_693-10delinsAT) c.*927-11_*927-10delinsAT (n.*927-11_*927-10delinsAT) c.1131-11_1131-10delinsAT (n.1131-11_1131-10delinsAT) c.900-11_900-10delinsAT (n.900-11_900-10delinsAT) c.1143-1180_1143-1179delinsAT (n.1143-1180_1143-1179delinsAT) c.1143-11_1143-10delinsAT (n.1143-11_1143-10delinsAT) | |
9 | g.99146475T>A | CA869141479 | TGFBR1 | c.924-10T>A (n.924-10T>A) c.936-10T>A (n.936-10T>A) c.*53-10T>A (n.*53-10T>A) c.693-10T>A (n.693-10T>A) c.*927-10T>A (n.*927-10T>A) c.1131-10T>A (n.1131-10T>A) c.900-10T>A (n.900-10T>A) c.1143-1179T>A (n.1143-1179T>A) c.1143-10T>A (n.1143-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146475T= | CA1867263740 | TGFBR1 | c.924-10T= (n.924-10T=) c.936-10T= (n.936-10T=) c.*53-10T= (n.*53-10T=) c.693-10T= (n.693-10T=) c.*927-10T= (n.*927-10T=) c.1131-10T= (n.1131-10T=) c.900-10T= (n.900-10T=) c.1143-1179T= (n.1143-1179T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) | |
9 | g.99146482dup | CA044047 | TGFBR1 | c.924-3dup (n.924-3dup) c.936-3dup (n.936-3dup) c.*53-3dup (n.*53-3dup) c.693-3dup (n.693-3dup) c.*927-3dup (n.*927-3dup) c.1131-3dup (n.1131-3dup) c.900-3dup (n.900-3dup) c.1143-1172dup (n.1143-1172dup) c.1143-3dup (n.1143-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146482del | CA196894096 | TGFBR1 | c.924-3del (n.924-3del) c.936-3del (n.936-3del) c.*53-3del (n.*53-3del) c.693-3del (n.693-3del) c.*927-3del (n.*927-3del) c.1131-3del (n.1131-3del) c.900-3del (n.900-3del) c.1143-1172del (n.1143-1172del) c.1143-3del (n.1143-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99146476T>C | CA044150 | TGFBR1 | c.924-9T>C (n.924-9T>C) c.936-9T>C (n.936-9T>C) c.*53-9T>C (n.*53-9T>C) c.693-9T>C (n.693-9T>C) c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.1131-9T>C (n.1131-9T>C) c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.1143-1178T>C (n.1143-1178T>C) c.1143-9T>C (n.1143-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99146476T= | CA1867263742 | TGFBR1 | c.924-9T= (n.924-9T=) c.936-9T= (n.936-9T=) c.*53-9T= (n.*53-9T=) c.693-9T= (n.693-9T=) c.*927-9T= (n.*927-9T=) c.1131-9T= (n.1131-9T=) c.900-9T= (n.900-9T=) c.1143-1178T= (n.1143-1178T=) c.1143-9T= (n.1143-9T=) | |
9 | g.99146477T>A | CA1127253527 | TGFBR1 | c.924-8T>A (n.924-8T>A) c.936-8T>A (n.936-8T>A) c.*53-8T>A (n.*53-8T>A) c.693-8T>A (n.693-8T>A) c.*927-8T>A (n.*927-8T>A) c.1131-8T>A (n.1131-8T>A) c.900-8T>A (n.900-8T>A) c.1143-1177T>A (n.1143-1177T>A) c.1143-8T>A (n.1143-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99146477T>C | CA1867263745 | TGFBR1 | c.924-8T>C (n.924-8T>C) c.936-8T>C (n.936-8T>C) c.*53-8T>C (n.*53-8T>C) c.693-8T>C (n.693-8T>C) c.*927-8T>C (n.*927-8T>C) c.1131-8T>C (n.1131-8T>C) c.900-8T>C (n.900-8T>C) c.1143-1177T>C (n.1143-1177T>C) c.1143-8T>C (n.1143-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99146477T>G | CA1139661073 | TGFBR1 | c.924-8T>G (n.924-8T>G) c.936-8T>G (n.936-8T>G) c.*53-8T>G (n.*53-8T>G) c.693-8T>G (n.693-8T>G) c.*927-8T>G (n.*927-8T>G) c.1131-8T>G (n.1131-8T>G) c.900-8T>G (n.900-8T>G) c.1143-1177T>G (n.1143-1177T>G) c.1143-8T>G (n.1143-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99146477T= | CA1867263744 | TGFBR1 | c.924-8T= (n.924-8T=) c.936-8T= (n.936-8T=) c.*53-8T= (n.*53-8T=) c.693-8T= (n.693-8T=) c.*927-8T= (n.*927-8T=) c.1131-8T= (n.1131-8T=) c.900-8T= (n.900-8T=) c.1143-1177T= (n.1143-1177T=) c.1143-8T= (n.1143-8T=) | |
9 | g.99146478T>C | CA589362135 | TGFBR1 | c.924-7T>C (n.924-7T>C) c.936-7T>C (n.936-7T>C) c.*53-7T>C (n.*53-7T>C) c.693-7T>C (n.693-7T>C) c.*927-7T>C (n.*927-7T>C) c.1131-7T>C (n.1131-7T>C) c.900-7T>C (n.900-7T>C) c.1143-1176T>C (n.1143-1176T>C) c.1143-7T>C (n.1143-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99146478T= | CA1867263747 | TGFBR1 | c.924-7T= (n.924-7T=) c.936-7T= (n.936-7T=) c.*53-7T= (n.*53-7T=) c.693-7T= (n.693-7T=) c.*927-7T= (n.*927-7T=) c.1131-7T= (n.1131-7T=) c.900-7T= (n.900-7T=) c.1143-1176T= (n.1143-1176T=) c.1143-7T= (n.1143-7T=) | |
9 | g.99146482T>C | CA2573144945 | TGFBR1 | c.924-3T>C (n.924-3T>C) c.936-3T>C (n.936-3T>C) c.*53-3T>C (n.*53-3T>C) c.693-3T>C (n.693-3T>C) c.*927-3T>C (n.*927-3T>C) c.1131-3T>C (n.1131-3T>C) c.900-3T>C (n.900-3T>C) c.1143-1172T>C (n.1143-1172T>C) c.1143-3T>C (n.1143-3T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99146483A>C | CA374232534 | TGFBR1 | c.924-2A>C (n.924-2A>C) c.936-2A>C (n.936-2A>C) c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) c.693-2A>C (n.693-2A>C) c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.1131-2A>C (n.1131-2A>C) c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.1143-1171A>C (n.1143-1171A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) | |
9 | g.99146483A>G | CA374232538 | TGFBR1 | c.924-2A>G (n.924-2A>G) c.936-2A>G (n.936-2A>G) c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) c.693-2A>G (n.693-2A>G) c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.1131-2A>G (n.1131-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.1143-1171A>G (n.1143-1171A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) | dbSNP |
9 | g.99146483A>T | CA374232540 | TGFBR1 | c.924-2A>T (n.924-2A>T) c.936-2A>T (n.936-2A>T) c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) c.693-2A>T (n.693-2A>T) c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.1131-2A>T (n.1131-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.1143-1171A>T (n.1143-1171A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) | |
9 | g.99146484G>A | CA374232542 | TGFBR1 | c.924-1G>A (n.924-1G>A) c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.693-1G>A (n.693-1G>A) c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.1131-1G>A (n.1131-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.1143-1170G>A (n.1143-1170G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | |
9 | g.99146484G>C | CA374232547 | TGFBR1 | c.924-1G>C (n.924-1G>C) c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.693-1G>C (n.693-1G>C) c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.1131-1G>C (n.1131-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.1143-1170G>C (n.1143-1170G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) | |
9 | g.99146484G>T | CA374232550 | TGFBR1 | c.924-1G>T (n.924-1G>T) c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.693-1G>T (n.693-1G>T) c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.1131-1G>T (n.1131-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.1143-1170G>T (n.1143-1170G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) | dbSNP |
9 | g.99146485G>A | CA466435238 | TGFBR1 | c.924G>A (p.Arg308=) c.936G>A (p.Arg312=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.693G>A (p.Arg231=) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1131G>A (p.Arg377=) c.900G>A (p.Arg300=) c.1143-1169G>A (n.1143-1169G>A) c.1143G>A (p.Arg381=) | dbSNP |
9 | g.99146485G>C | CA374232556 | TGFBR1 | c.924G>C (p.Arg308Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.*53G>C (n.*53G>C) c.693G>C (p.Arg231Ser) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.1143-1169G>C (n.1143-1169G>C) c.1143G>C (p.Arg381Ser) | |
9 | g.99146485G>T | CA374232559 | TGFBR1 | c.924G>T (p.Arg308Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.693G>T (p.Arg231Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.1143-1169G>T (n.1143-1169G>T) c.1143G>T (p.Arg381Ser) | |
9 | g.99146486T>A | CA374232562 | TGFBR1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*54T>A (n.*54T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1143-1168T>A (n.1143-1168T>A) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) |