Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.99142704G>ACA320416TGFBR1c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.778+1G>A (n.778+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.535+1G>A (n.535+1G>A)
c.*769+1G>A (n.*769+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.742+1G>A (n.742+1G>A)
c.985+1G>A (n.985+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.99142704G>CCA374230860TGFBR1c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.778+1G>C (n.778+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.535+1G>C (n.535+1G>C)
c.*769+1G>C (n.*769+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.742+1G>C (n.742+1G>C)
c.985+1G>C (n.985+1G>C)
9g.99142704G=CA1867260248TGFBR1c.766+1G= (n.766+1G=)
c.778+1G= (n.778+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.535+1G= (n.535+1G=)
c.*769+1G= (n.*769+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
c.742+1G= (n.742+1G=)
c.985+1G= (n.985+1G=)
9g.99142704G>TCA374230861TGFBR1c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.778+1G>T (n.778+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.535+1G>T (n.535+1G>T)
c.*769+1G>T (n.*769+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.742+1G>T (n.742+1G>T)
c.985+1G>T (n.985+1G>T)
 ClinVar
9g.99142705T>ACA374230864TGFBR1c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.778+2T>A (n.778+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.535+2T>A (n.535+2T>A)
c.*769+2T>A (n.*769+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.742+2T>A (n.742+2T>A)
c.985+2T>A (n.985+2T>A)
9g.99142705T>CCA374230865TGFBR1c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.778+2T>C (n.778+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.535+2T>C (n.535+2T>C)
c.*769+2T>C (n.*769+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.742+2T>C (n.742+2T>C)
c.985+2T>C (n.985+2T>C)
9g.99142705T>GCA374230866TGFBR1c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.778+2T>G (n.778+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.535+2T>G (n.535+2T>G)
c.*769+2T>G (n.*769+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.742+2T>G (n.742+2T>G)
c.985+2T>G (n.985+2T>G)
9g.99142706A=CA1867260253TGFBR1c.766+3A= (n.766+3A=)
c.778+3A= (n.778+3A=)
c.547+3A= (n.547+3A=)
c.535+3A= (n.535+3A=)
c.*769+3A= (n.*769+3A=)
c.973+3A= (n.973+3A=)
c.742+3A= (n.742+3A=)
c.985+3A= (n.985+3A=)
9g.99142706A>GCA589361878TGFBR1c.766+3A>G (n.766+3A>G)
c.778+3A>G (n.778+3A>G)
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.535+3A>G (n.535+3A>G)
c.*769+3A>G (n.*769+3A>G)
c.973+3A>G (n.973+3A>G)
c.742+3A>G (n.742+3A>G)
c.985+3A>G (n.985+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142708T>ACA1867260258TGFBR1c.766+5T>A (n.766+5T>A)
c.778+5T>A (n.778+5T>A)
c.547+5T>A (n.547+5T>A)
c.535+5T>A (n.535+5T>A)
c.*769+5T>A (n.*769+5T>A)
c.973+5T>A (n.973+5T>A)
c.742+5T>A (n.742+5T>A)
c.985+5T>A (n.985+5T>A)
 dbSNP
9g.99142708T=CA1867260257TGFBR1c.766+5T= (n.766+5T=)
c.778+5T= (n.778+5T=)
c.547+5T= (n.547+5T=)
c.535+5T= (n.535+5T=)
c.*769+5T= (n.*769+5T=)
c.973+5T= (n.973+5T=)
c.742+5T= (n.742+5T=)
c.985+5T= (n.985+5T=)
9g.99142710C=CA1867260260TGFBR1c.766+7C= (n.766+7C=)
c.778+7C= (n.778+7C=)
c.547+7C= (n.547+7C=)
c.535+7C= (n.535+7C=)
c.*769+7C= (n.*769+7C=)
c.973+7C= (n.973+7C=)
c.742+7C= (n.742+7C=)
c.985+7C= (n.985+7C=)
9g.99142710C>GCA589361879TGFBR1c.766+7C>G (n.766+7C>G)
c.778+7C>G (n.778+7C>G)
c.547+7C>G (n.547+7C>G)
c.535+7C>G (n.535+7C>G)
c.*769+7C>G (n.*769+7C>G)
c.973+7C>G (n.973+7C>G)
c.742+7C>G (n.742+7C>G)
c.985+7C>G (n.985+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99142710C>TCA2739264891TGFBR1c.766+7C>T (n.766+7C>T)
c.778+7C>T (n.778+7C>T)
c.547+7C>T (n.547+7C>T)
c.535+7C>T (n.535+7C>T)
c.*769+7C>T (n.*769+7C>T)
c.973+7C>T (n.973+7C>T)
c.742+7C>T (n.742+7C>T)
c.985+7C>T (n.985+7C>T)
 ClinVar
9g.99142711T>CCA2690966009TGFBR1c.766+8T>C (n.766+8T>C)
c.778+8T>C (n.778+8T>C)
c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.535+8T>C (n.535+8T>C)
c.*769+8T>C (n.*769+8T>C)
c.973+8T>C (n.973+8T>C)
c.742+8T>C (n.742+8T>C)
c.985+8T>C (n.985+8T>C)
 gnomAD v4
9g.99142712A=CA1867260261TGFBR1c.766+9A= (n.766+9A=)
c.778+9A= (n.778+9A=)
c.547+9A= (n.547+9A=)
c.535+9A= (n.535+9A=)
c.*769+9A= (n.*769+9A=)
c.973+9A= (n.973+9A=)
c.742+9A= (n.742+9A=)
c.985+9A= (n.985+9A=)
9g.99142712A>GCA043553TGFBR1c.766+9A>G (n.766+9A>G)
c.778+9A>G (n.778+9A>G)
c.547+9A>G (n.547+9A>G)
c.535+9A>G (n.535+9A>G)
c.*769+9A>G (n.*769+9A>G)
c.973+9A>G (n.973+9A>G)
c.742+9A>G (n.742+9A>G)
c.985+9A>G (n.985+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142712dupCA2499220111TGFBR1c.766+9dup (n.766+9dup)
c.778+9dup (n.778+9dup)
c.547+9dup (n.547+9dup)
c.535+9dup (n.535+9dup)
c.*769+9dup (n.*769+9dup)
c.973+9dup (n.973+9dup)
c.742+9dup (n.742+9dup)
c.985+9dup (n.985+9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99142712_99142715delCA2690966010TGFBR1c.766+9_766+12del (n.766+9_766+12del)
c.778+9_778+12del (n.778+9_778+12del)
c.547+9_547+12del (n.547+9_547+12del)
c.535+9_535+12del (n.535+9_535+12del)
c.*769+9_*769+12del (n.*769+9_*769+12del)
c.973+9_973+12del (n.973+9_973+12del)
c.742+9_742+12del (n.742+9_742+12del)
c.985+9_985+12del (n.985+9_985+12del)
 gnomAD v4
9g.99142713T>ACA2785270291TGFBR1c.766+10T>A (n.766+10T>A)
c.778+10T>A (n.778+10T>A)
c.547+10T>A (n.547+10T>A)
c.535+10T>A (n.535+10T>A)
c.*769+10T>A (n.*769+10T>A)
c.973+10T>A (n.973+10T>A)
c.742+10T>A (n.742+10T>A)
c.985+10T>A (n.985+10T>A)
9g.99142715A>GCA2579400661TGFBR1c.766+12A>G (n.766+12A>G)
c.778+12A>G (n.778+12A>G)
c.547+12A>G (n.547+12A>G)
c.535+12A>G (n.535+12A>G)
c.*769+12A>G (n.*769+12A>G)
c.973+12A>G (n.973+12A>G)
c.742+12A>G (n.742+12A>G)
c.985+12A>G (n.985+12A>G)
9g.99142716G>ACA2690966011TGFBR1c.766+13G>A (n.766+13G>A)
c.778+13G>A (n.778+13G>A)
c.547+13G>A (n.547+13G>A)
c.535+13G>A (n.535+13G>A)
c.*769+13G>A (n.*769+13G>A)
c.973+13G>A (n.973+13G>A)
c.742+13G>A (n.742+13G>A)
c.985+13G>A (n.985+13G>A)
 gnomAD v4
9g.99142717C=CA1867260263TGFBR1c.766+14C= (n.766+14C=)
c.778+14C= (n.778+14C=)
c.547+14C= (n.547+14C=)
c.535+14C= (n.535+14C=)
c.*769+14C= (n.*769+14C=)
c.973+14C= (n.973+14C=)
c.742+14C= (n.742+14C=)
c.985+14C= (n.985+14C=)
9g.99142717C>TCA043507TGFBR1c.766+14C>T (n.766+14C>T)
c.778+14C>T (n.778+14C>T)
c.547+14C>T (n.547+14C>T)
c.535+14C>T (n.535+14C>T)
c.*769+14C>T (n.*769+14C>T)
c.973+14C>T (n.973+14C>T)
c.742+14C>T (n.742+14C>T)
c.985+14C>T (n.985+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99142718A>CCA2690966012TGFBR1c.766+15A>C (n.766+15A>C)
c.778+15A>C (n.778+15A>C)
c.547+15A>C (n.547+15A>C)
c.535+15A>C (n.535+15A>C)
c.*769+15A>C (n.*769+15A>C)
c.973+15A>C (n.973+15A>C)
c.742+15A>C (n.742+15A>C)
c.985+15A>C (n.985+15A>C)
 gnomAD v4
9g.99142719G>ACA2690966013TGFBR1c.766+16G>A (n.766+16G>A)
c.778+16G>A (n.778+16G>A)
c.547+16G>A (n.547+16G>A)
c.535+16G>A (n.535+16G>A)
c.*769+16G>A (n.*769+16G>A)
c.973+16G>A (n.973+16G>A)
c.742+16G>A (n.742+16G>A)
c.985+16G>A (n.985+16G>A)
 gnomAD v4
9g.99142720T>ACA196891699TGFBR1c.766+17T>A (n.766+17T>A)
c.778+17T>A (n.778+17T>A)
c.547+17T>A (n.547+17T>A)
c.535+17T>A (n.535+17T>A)
c.*769+17T>A (n.*769+17T>A)
c.973+17T>A (n.973+17T>A)
c.742+17T>A (n.742+17T>A)
c.985+17T>A (n.985+17T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.99142720T>CCA2580080845TGFBR1c.766+17T>C (n.766+17T>C)
c.778+17T>C (n.778+17T>C)
c.547+17T>C (n.547+17T>C)
c.535+17T>C (n.535+17T>C)
c.*769+17T>C (n.*769+17T>C)
c.973+17T>C (n.973+17T>C)
c.742+17T>C (n.742+17T>C)
c.985+17T>C (n.985+17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.99142720T>GCA2690966014TGFBR1c.766+17T>G (n.766+17T>G)
c.778+17T>G (n.778+17T>G)
c.547+17T>G (n.547+17T>G)
c.535+17T>G (n.535+17T>G)
c.*769+17T>G (n.*769+17T>G)
c.973+17T>G (n.973+17T>G)
c.742+17T>G (n.742+17T>G)
c.985+17T>G (n.985+17T>G)
 gnomAD v4
9g.99142720T=CA1867260265TGFBR1c.766+17T= (n.766+17T=)
c.778+17T= (n.778+17T=)
c.547+17T= (n.547+17T=)
c.535+17T= (n.535+17T=)
c.*769+17T= (n.*769+17T=)
c.973+17T= (n.973+17T=)
c.742+17T= (n.742+17T=)
c.985+17T= (n.985+17T=)
9g.99142721T>GCA2690966015TGFBR1c.766+18T>G (n.766+18T>G)
c.778+18T>G (n.778+18T>G)
c.547+18T>G (n.547+18T>G)
c.535+18T>G (n.535+18T>G)
c.*769+18T>G (n.*769+18T>G)
c.973+18T>G (n.973+18T>G)
c.742+18T>G (n.742+18T>G)
c.985+18T>G (n.985+18T>G)
 gnomAD v4
9g.99142722C>ACA043523TGFBR1c.766+19C>A (n.766+19C>A)
c.778+19C>A (n.778+19C>A)
c.547+19C>A (n.547+19C>A)
c.535+19C>A (n.535+19C>A)
c.*769+19C>A (n.*769+19C>A)
c.973+19C>A (n.973+19C>A)
c.742+19C>A (n.742+19C>A)
c.985+19C>A (n.985+19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142722C=CA1867260271TGFBR1c.766+19C= (n.766+19C=)
c.778+19C= (n.778+19C=)
c.547+19C= (n.547+19C=)
c.535+19C= (n.535+19C=)
c.*769+19C= (n.*769+19C=)
c.973+19C= (n.973+19C=)
c.742+19C= (n.742+19C=)
c.985+19C= (n.985+19C=)
9g.99142722C>GCA2739264892TGFBR1c.766+19C>G (n.766+19C>G)
c.778+19C>G (n.778+19C>G)
c.547+19C>G (n.547+19C>G)
c.535+19C>G (n.535+19C>G)
c.*769+19C>G (n.*769+19C>G)
c.973+19C>G (n.973+19C>G)
c.742+19C>G (n.742+19C>G)
c.985+19C>G (n.985+19C>G)
 ClinVar
9g.99142723dupCA5156101TGFBR1c.766+20dup (n.766+20dup)
c.778+20dup (n.778+20dup)
c.547+20dup (n.547+20dup)
c.535+20dup (n.535+20dup)
c.*769+20dup (n.*769+20dup)
c.973+20dup (n.973+20dup)
c.742+20dup (n.742+20dup)
c.985+20dup (n.985+20dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99142724A=CA1867260275TGFBR1c.766+21A= (n.766+21A=)
c.778+21A= (n.778+21A=)
c.547+21A= (n.547+21A=)
c.535+21A= (n.535+21A=)
c.*769+21A= (n.*769+21A=)
c.973+21A= (n.973+21A=)
c.742+21A= (n.742+21A=)
c.985+21A= (n.985+21A=)
9g.99142724A>GCA1867260276TGFBR1c.766+21A>G (n.766+21A>G)
c.778+21A>G (n.778+21A>G)
c.547+21A>G (n.547+21A>G)
c.535+21A>G (n.535+21A>G)
c.*769+21A>G (n.*769+21A>G)
c.973+21A>G (n.973+21A>G)
c.742+21A>G (n.742+21A>G)
c.985+21A>G (n.985+21A>G)
 dbSNP
9g.99142728_99142731delCA2522396945TGFBR1c.766+25_766+28del (n.766+25_766+28del)
c.778+25_778+28del (n.778+25_778+28del)
c.547+25_547+28del (n.547+25_547+28del)
c.535+25_535+28del (n.535+25_535+28del)
c.*769+25_*769+28del (n.*769+25_*769+28del)
c.973+25_973+28del (n.973+25_973+28del)
c.742+25_742+28del (n.742+25_742+28del)
c.985+25_985+28del (n.985+25_985+28del)
 gnomAD v4
9g.99142727A=CA1867260280TGFBR1c.766+24A= (n.766+24A=)
c.778+24A= (n.778+24A=)
c.547+24A= (n.547+24A=)
c.535+24A= (n.535+24A=)
c.*769+24A= (n.*769+24A=)
c.973+24A= (n.973+24A=)
c.742+24A= (n.742+24A=)
c.985+24A= (n.985+24A=)
9g.99142727A>GCA196891702TGFBR1c.766+24A>G (n.766+24A>G)
c.778+24A>G (n.778+24A>G)
c.547+24A>G (n.547+24A>G)
c.535+24A>G (n.535+24A>G)
c.*769+24A>G (n.*769+24A>G)
c.973+24A>G (n.973+24A>G)
c.742+24A>G (n.742+24A>G)
c.985+24A>G (n.985+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142730T>CCA589361880TGFBR1c.766+27T>C (n.766+27T>C)
c.778+27T>C (n.778+27T>C)
c.547+27T>C (n.547+27T>C)
c.535+27T>C (n.535+27T>C)
c.*769+27T>C (n.*769+27T>C)
c.973+27T>C (n.973+27T>C)
c.742+27T>C (n.742+27T>C)
c.985+27T>C (n.985+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.99142730T>GCA2690966016TGFBR1c.766+27T>G (n.766+27T>G)
c.778+27T>G (n.778+27T>G)
c.547+27T>G (n.547+27T>G)
c.535+27T>G (n.535+27T>G)
c.*769+27T>G (n.*769+27T>G)
c.973+27T>G (n.973+27T>G)
c.742+27T>G (n.742+27T>G)
c.985+27T>G (n.985+27T>G)
 gnomAD v4
9g.99142730T=CA1867260282TGFBR1c.766+27T= (n.766+27T=)
c.778+27T= (n.778+27T=)
c.547+27T= (n.547+27T=)
c.535+27T= (n.535+27T=)
c.*769+27T= (n.*769+27T=)
c.973+27T= (n.973+27T=)
c.742+27T= (n.742+27T=)
c.985+27T= (n.985+27T=)
9g.99142731A=CA1867260284TGFBR1c.766+28A= (n.766+28A=)
c.778+28A= (n.778+28A=)
c.547+28A= (n.547+28A=)
c.535+28A= (n.535+28A=)
c.*769+28A= (n.*769+28A=)
c.973+28A= (n.973+28A=)
c.742+28A= (n.742+28A=)
c.985+28A= (n.985+28A=)
9g.99142731A>CCA043531TGFBR1c.766+28A>C (n.766+28A>C)
c.778+28A>C (n.778+28A>C)
c.547+28A>C (n.547+28A>C)
c.535+28A>C (n.535+28A>C)
c.*769+28A>C (n.*769+28A>C)
c.973+28A>C (n.973+28A>C)
c.742+28A>C (n.742+28A>C)
c.985+28A>C (n.985+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.99142732A=CA1867260287TGFBR1c.766+29A= (n.766+29A=)
c.778+29A= (n.778+29A=)
c.547+29A= (n.547+29A=)
c.535+29A= (n.535+29A=)
c.*769+29A= (n.*769+29A=)
c.973+29A= (n.973+29A=)
c.742+29A= (n.742+29A=)
c.985+29A= (n.985+29A=)
9g.99142732A>CCA196891719TGFBR1c.766+29A>C (n.766+29A>C)
c.778+29A>C (n.778+29A>C)
c.547+29A>C (n.547+29A>C)
c.535+29A>C (n.535+29A>C)
c.*769+29A>C (n.*769+29A>C)
c.973+29A>C (n.973+29A>C)
c.742+29A>C (n.742+29A>C)
c.985+29A>C (n.985+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142732A>GCA2690966017TGFBR1c.766+29A>G (n.766+29A>G)
c.778+29A>G (n.778+29A>G)
c.547+29A>G (n.547+29A>G)
c.535+29A>G (n.535+29A>G)
c.*769+29A>G (n.*769+29A>G)
c.973+29A>G (n.973+29A>G)
c.742+29A>G (n.742+29A>G)
c.985+29A>G (n.985+29A>G)
 gnomAD v4
9g.99142733G>ACA1127252211TGFBR1c.766+30G>A (n.766+30G>A)
c.778+30G>A (n.778+30G>A)
c.547+30G>A (n.547+30G>A)
c.535+30G>A (n.535+30G>A)
c.*769+30G>A (n.*769+30G>A)
c.973+30G>A (n.973+30G>A)
c.742+30G>A (n.742+30G>A)
c.985+30G>A (n.985+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.99142733G=CA1867260288TGFBR1c.766+30G= (n.766+30G=)
c.778+30G= (n.778+30G=)
c.547+30G= (n.547+30G=)
c.535+30G= (n.535+30G=)
c.*769+30G= (n.*769+30G=)
c.973+30G= (n.973+30G=)
c.742+30G= (n.742+30G=)
c.985+30G= (n.985+30G=)

Number of alleles fetched