Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99105229_99105290del | CA2690965055 | TGFBR1 | c.-111+1123_-111+1184del (n.-111+1123_-111+1184del) c.-111+104_-111+165del (n.-111+104_-111+165del) c.24_85del (p.Arg9GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.99105258_99105303del | CA2690965061 | TGFBR1 | c.-111+1152_-111+1197del (n.-111+1152_-111+1197del) c.-111+133_-111+178del (n.-111+133_-111+178del) c.53_97+1del | gnomAD v4 |
9 | g.99105266_99105315del | CA2690965064 | TGFBR1 | c.-111+1160_-111+1209del (n.-111+1160_-111+1209del) c.-111+141_-111+190del (n.-111+141_-111+190del) c.61_97+13del | gnomAD v4 |
9 | g.99105258_99105287del | CA2690965065 | TGFBR1 | c.-111+1152_-111+1181del (n.-111+1152_-111+1181del) c.-111+133_-111+162del (n.-111+133_-111+162del) c.53_82del (p.Ala18_Leu28delinsVal) | gnomAD v4 |
9 | g.99105269_99105315dup | CA2785269378 | TGFBR1 | c.-111+1163_-111+1209dup (n.-111+1163_-111+1209dup) c.-111+144_-111+190dup (n.-111+144_-111+190dup) c.64_97+13dup | |
9 | g.99105272_99105315dup | CA2785269379 | TGFBR1 | c.-111+1166_-111+1209dup (n.-111+1166_-111+1209dup) c.-111+147_-111+190dup (n.-111+147_-111+190dup) c.67_97+13dup | |
9 | g.99105275_99105315dup | CA2740095542 | TGFBR1 | c.-111+1169_-111+1209dup (n.-111+1169_-111+1209dup) c.-111+150_-111+190dup (n.-111+150_-111+190dup) c.70_97+13dup | ClinVar |
9 | g.99105276_99105321del | CA2690965072 | TGFBR1 | c.-111+1170_-111+1215del (n.-111+1170_-111+1215del) c.-111+151_-111+196del (n.-111+151_-111+196del) c.71_97+19del | gnomAD v4 |
9 | g.99105282_99105321del | CA2573332758 | TGFBR1 | c.-111+1176_-111+1215del (n.-111+1176_-111+1215del) c.-111+157_-111+196del (n.-111+157_-111+196del) c.77_97+19del | |
9 | g.99105276_99105285delinsCGGCGGCGCT | CA1867207748 | TGFBR1 | c.-111+1170_-111+1179delinsCGGCGGCGCT (n.-111+1170_-111+1179delinsCGGCGGCGCT) c.-111+151_-111+160delinsCGGCGGCGCT (n.-111+151_-111+160delinsCGGCGGCGCT) c.71_80delinsCGGCGGCGCT (p.Ala24=) | |
9 | g.99105278_99105286del | CA196864813 | TGFBR1 | c.-111+1172_-111+1180del (n.-111+1172_-111+1180del) c.-111+153_-111+161del (n.-111+153_-111+161del) c.73_81del (p.Ala25_Leu27del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99105282_99105325del | CA2690965073 | TGFBR1 | c.-111+1176_-111+1219del (n.-111+1176_-111+1219del) c.-111+157_-111+200del (n.-111+157_-111+200del) c.77_97+23del | gnomAD v4 |
9 | g.99105286_99105288dup | CA589359907 | TGFBR1 | c.-111+1180_-111+1182dup (n.-111+1180_-111+1182dup) c.-111+161_-111+163dup (n.-111+161_-111+163dup) c.81_83dup (p.Leu28_Pro29insLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99105284C>A | CA374223837 | TGFBR1 | c.-111+1178C>A (n.-111+1178C>A) c.-111+159C>A (n.-111+159C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) | gnomAD v4 |
9 | g.99105284C= | CA1867207782 | TGFBR1 | c.-111+1178C= (n.-111+1178C=) c.-111+159C= (n.-111+159C=) c.79C= (p.Leu27=) | |
9 | g.99105284C>G | CA374223838 | TGFBR1 | c.-111+1178C>G (n.-111+1178C>G) c.-111+159C>G (n.-111+159C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | gnomAD v4 |
9 | g.99105284C>T | CA466433403 | TGFBR1 | c.-111+1178C>T (n.-111+1178C>T) c.-111+159C>T (n.-111+159C>T) c.79C>T (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99105285_99105290del | CA2573144936 | TGFBR1 | c.-111+1179_-111+1184del (n.-111+1179_-111+1184del) c.-111+160_-111+165del (n.-111+160_-111+165del) c.80_85del (p.Leu27_Leu28del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.99105285T>A | CA374223841 | TGFBR1 | c.-111+1179T>A (n.-111+1179T>A) c.-111+160T>A (n.-111+160T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
9 | g.99105285T>C | CA374223843 | TGFBR1 | c.-111+1179T>C (n.-111+1179T>C) c.-111+160T>C (n.-111+160T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.99105285T>G | CA374223845 | TGFBR1 | c.-111+1179T>G (n.-111+1179T>G) c.-111+160T>G (n.-111+160T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.99105286G>A | CA466433404 | TGFBR1 | c.-111+1180G>A (n.-111+1180G>A) c.-111+161G>A (n.-111+161G>A) c.81G>A (p.Leu27=) | gnomAD v4 |
9 | g.99105286G>C | CA466433405 | TGFBR1 | c.-111+1180G>C (n.-111+1180G>C) c.-111+161G>C (n.-111+161G>C) c.81G>C (p.Leu27=) | |
9 | g.99105286G>T | CA466433407 | TGFBR1 | c.-111+1180G>T (n.-111+1180G>T) c.-111+161G>T (n.-111+161G>T) c.81G>T (p.Leu27=) | gnomAD v4 |
9 | g.99105287C>A | CA374223847 | TGFBR1 | c.-111+1181C>A (n.-111+1181C>A) c.-111+162C>A (n.-111+162C>A) c.82C>A (p.Leu28Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.99105287C>G | CA374223852 | TGFBR1 | c.-111+1181C>G (n.-111+1181C>G) c.-111+162C>G (n.-111+162C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) | |
9 | g.99105287C>T | CA374223850 | TGFBR1 | c.-111+1181C>T (n.-111+1181C>T) c.-111+162C>T (n.-111+162C>T) c.82C>T (p.Leu28Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.99105288T>A | CA374223854 | TGFBR1 | c.-111+1182T>A (n.-111+1182T>A) c.-111+163T>A (n.-111+163T>A) c.83T>A (p.Leu28His) | |
9 | g.99105288T>C | CA374223856 | TGFBR1 | c.-111+1182T>C (n.-111+1182T>C) c.-111+163T>C (n.-111+163T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.99105288T>G | CA374223857 | TGFBR1 | c.-111+1182T>G (n.-111+1182T>G) c.-111+163T>G (n.-111+163T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
9 | g.99105289C>A | CA466433409 | TGFBR1 | c.-111+1183C>A (n.-111+1183C>A) c.-111+164C>A (n.-111+164C>A) c.84C>A (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.99105289C= | CA1867207791 | TGFBR1 | c.-111+1183C= (n.-111+1183C=) c.-111+164C= (n.-111+164C=) c.84C= (p.Leu28=) | |
9 | g.99105289C>G | CA466433410 | TGFBR1 | c.-111+1183C>G (n.-111+1183C>G) c.-111+164C>G (n.-111+164C>G) c.84C>G (p.Leu28=) | |
9 | g.99105289C>T | CA466433411 | TGFBR1 | c.-111+1183C>T (n.-111+1183C>T) c.-111+164C>T (n.-111+164C>T) c.84C>T (p.Leu28=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.99105291del | CA2690965075 | TGFBR1 | c.-111+1185del (n.-111+1185del) c.-111+166del (n.-111+166del) c.86del (p.Pro29ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
9 | g.99105290C>A | CA374223860 | TGFBR1 | c.-111+1184C>A (n.-111+1184C>A) c.-111+165C>A (n.-111+165C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.99105290C>G | CA374223862 | TGFBR1 | c.-111+1184C>G (n.-111+1184C>G) c.-111+165C>G (n.-111+165C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
9 | g.99105290C>T | CA374223864 | TGFBR1 | c.-111+1184C>T (n.-111+1184C>T) c.-111+165C>T (n.-111+165C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.99105291C>A | CA374223866 | TGFBR1 | c.-111+1185C>A (n.-111+1185C>A) c.-111+166C>A (n.-111+166C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.99105291C>G | CA374223868 | TGFBR1 | c.-111+1185C>G (n.-111+1185C>G) c.-111+166C>G (n.-111+166C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.99105291C>T | CA374223869 | TGFBR1 | c.-111+1185C>T (n.-111+1185C>T) c.-111+166C>T (n.-111+166C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.99105291_99105292delinsCG | CA1867207795 | TGFBR1 | c.-111+1185_-111+1186delinsCG (n.-111+1185_-111+1186delinsCG) c.-111+166_-111+167delinsCG (n.-111+166_-111+167delinsCG) c.86_87delinsCG (p.Pro29=) | |
9 | g.99105292G>A | CA466433412 | TGFBR1 | c.-111+1186G>A (n.-111+1186G>A) c.-111+167G>A (n.-111+167G>A) c.87G>A (p.Pro29=) | gnomAD v4 |
9 | g.99105292G>C | CA466433413 | TGFBR1 | c.-111+1186G>C (n.-111+1186G>C) c.-111+167G>C (n.-111+167G>C) c.87G>C (p.Pro29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99105292G= | CA1867207802 | TGFBR1 | c.-111+1186G= (n.-111+1186G=) c.-111+167G= (n.-111+167G=) c.87G= (p.Pro29=) | |
9 | g.99105292G>T | CA466433414 | TGFBR1 | c.-111+1186G>T (n.-111+1186G>T) c.-111+167G>T (n.-111+167G>T) c.87G>T (p.Pro29=) | gnomAD v4 |
9 | g.99105296del | CA589359908 | TGFBR1 | c.-111+1190del (n.-111+1190del) c.-111+171del (n.-111+171del) c.91del (p.Ala31ArgfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.99105293G>A | CA374223871 | TGFBR1 | c.-111+1187G>A (n.-111+1187G>A) c.-111+168G>A (n.-111+168G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) | |
9 | g.99105293G>C | CA374223877 | TGFBR1 | c.-111+1187G>C (n.-111+1187G>C) c.-111+168G>C (n.-111+168G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99105293G= | CA1867207813 | TGFBR1 | c.-111+1187G= (n.-111+1187G=) c.-111+168G= (n.-111+168G=) c.88G= (p.Gly30=) |