UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98578042A>C | CA374350194 | GABBR2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.130T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.126T>G | |
| 9 | g.98578042A>G | CA374350196 | GABBR2 | c.352T>C (p.Tyr118His) n.130T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.126T>C | |
| 9 | g.98578042A>T | CA374350195 | GABBR2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.130T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.126T>A | |
| 9 | g.98578043G>A | CA466527265 | GABBR2 | c.351C>T (p.Phe117=) n.129C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.125C>T | dbSNP |
| 9 | g.98578043G>C | CA374350197 | GABBR2 | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.129C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.125C>G | |
| 9 | g.98578043G= | CA1867025121 | GABBR2 | c.351C= (p.Phe117=) n.129C= c.-34C= (n.-34C=) n.125C= | |
| 9 | g.98578043G>T | CA374350198 | GABBR2 | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.129C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.125C>A | |
| 9 | g.98578044A>C | CA374350199 | GABBR2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.128T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.124T>G | |
| 9 | g.98578044A>G | CA374350200 | GABBR2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.128T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.124T>C | |
| 9 | g.98578044A>T | CA374350201 | GABBR2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.128T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.124T>A | |
| 9 | g.98578045A>C | CA374350202 | GABBR2 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.127T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.123T>G | |
| 9 | g.98578045A>G | CA374350203 | GABBR2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.127T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.123T>C | |
| 9 | g.98578045A>T | CA374350204 | GABBR2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.127T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.123T>A | |
| 9 | g.98578046G>A | CA466527266 | GABBR2 | c.348C>T (p.Ala116=) n.126C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.122C>T | |
| 9 | g.98578046G>C | CA466527267 | GABBR2 | c.348C>G (p.Ala116=) n.126C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.122C>G | |
| 9 | g.98578046G>T | CA466527268 | GABBR2 | c.348C>A (p.Ala116=) n.126C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.122C>A | |
| 9 | g.98578047G>A | CA374350207 | GABBR2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.125C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.121C>T | |
| 9 | g.98578047G>C | CA374350205 | GABBR2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.125C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.121C>G | |
| 9 | g.98578047G>T | CA374350206 | GABBR2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.125C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.121C>A | |
| 9 | g.98578048C>A | CA374350208 | GABBR2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.124G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.120G>T | |
| 9 | g.98578048C= | CA1867025122 | GABBR2 | c.346G= (p.Ala116=) n.124G= c.-39G= (n.-39G=) n.120G= | |
| 9 | g.98578048C>G | CA374350209 | GABBR2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.124G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.120G>C | |
| 9 | g.98578048C>T | CA374350210 | GABBR2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.124G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.120G>A | dbSNP |
| 9 | g.98578049T>A | CA374350211 | GABBR2 | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.123A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.119A>T | |
| 9 | g.98578049T>C | CA466527270 | GABBR2 | c.345A>G (p.Lys115=) n.123A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.119A>G | |
| 9 | g.98578049T>G | CA374350212 | GABBR2 | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.123A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.119A>C | |
| 9 | g.98578050T>A | CA374350215 | GABBR2 | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.122A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578050T>C | CA374350213 | GABBR2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.122A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.118A>G | |
| 9 | g.98578050T>G | CA374350214 | GABBR2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.122A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.118A>C | |
| 9 | g.98578051T>A | CA374350216 | GABBR2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.121A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.117A>T | |
| 9 | g.98578051T>C | CA374350217 | GABBR2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.121A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.117A>G | ClinVar |
| 9 | g.98578051T>G | CA374350218 | GABBR2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.121A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.117A>C | |
| 9 | g.98578052C>A | CA374350219 | GABBR2 | c.342G>T (p.Leu114Phe) n.120G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.116G>T | COSMIC |
| 9 | g.98578052C>G | CA374350220 | GABBR2 | c.342G>C (p.Leu114Phe) n.120G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.116G>C | |
| 9 | g.98578052C>T | CA466527271 | GABBR2 | c.342G>A (p.Leu114=) n.120G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.116G>A | |
| 9 | g.98578053A>C | CA374350221 | GABBR2 | c.341T>G (p.Leu114Trp) n.119T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.115T>G | |
| 9 | g.98578053A>G | CA374350222 | GABBR2 | c.341T>C (p.Leu114Ser) n.119T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.115T>C | |
| 9 | g.98578053A>T | CA374350223 | GABBR2 | c.341T>A (p.Leu114Ter) n.119T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.115T>A | |
| 9 | g.98578054A>C | CA374350224 | GABBR2 | c.340T>G (p.Leu114Val) n.118T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.114T>G | |
| 9 | g.98578054A>G | CA466527272 | GABBR2 | c.340T>C (p.Leu114=) n.118T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.114T>C | |
| 9 | g.98578054A>T | CA374350225 | GABBR2 | c.340T>A (p.Leu114Met) n.118T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.114T>A | |
| 9 | g.98578055C>A | CA5153011 | GABBR2 | c.339G>T (p.Gly113=) n.117G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.113G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578055C= | CA1867025123 | GABBR2 | c.339G= (p.Gly113=) n.117G= c.-46G= (n.-46G=) n.113G= | |
| 9 | g.98578055C>G | CA5153012 | GABBR2 | c.339G>C (p.Gly113=) n.117G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578055C>T | CA466527274 | GABBR2 | c.339G>A (p.Gly113=) n.117G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578056C>A | CA374350226 | GABBR2 | c.338G>T (p.Gly113Val) n.116G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.112G>T | |
| 9 | g.98578056C>G | CA374350228 | GABBR2 | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.116G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.112G>C | |
| 9 | g.98578056C>T | CA374350227 | GABBR2 | c.338G>A (p.Gly113Glu) n.116G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.112G>A | COSMIC |
| 9 | g.98578057C>A | CA374350229 | GABBR2 | c.337G>T (p.Gly113Trp) n.115G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.111G>T | |
| 9 | g.98578057C>G | CA374350230 | GABBR2 | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.115G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.111G>C |