UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98578037A>C | CA374350182 | GABBR2 | c.357T>G (p.Asp119Glu) n.135T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.131T>G | |
| 9 | g.98578037A>G | CA466527264 | GABBR2 | c.357T>C (p.Asp119=) n.135T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98578037A>T | CA374350183 | GABBR2 | c.357T>A (p.Asp119Glu) n.135T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.131T>A | |
| 9 | g.98578038T>A | CA374350184 | GABBR2 | c.356A>T (p.Asp119Val) n.134A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.130A>T | |
| 9 | g.98578038T>C | CA374350185 | GABBR2 | c.356A>G (p.Asp119Gly) n.134A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.130A>G | |
| 9 | g.98578038T>G | CA374350186 | GABBR2 | c.356A>C (p.Asp119Ala) n.134A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.130A>C | |
| 9 | g.98578039C>A | CA374350187 | GABBR2 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.133G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.129G>T | |
| 9 | g.98578039C= | CA1867025119 | GABBR2 | c.355G= (p.Asp119=) n.133G= c.-30G= (n.-30G=) n.129G= | |
| 9 | g.98578039C>G | CA374350188 | GABBR2 | c.355G>C (p.Asp119His) n.133G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.129G>C | |
| 9 | g.98578039C>T | CA197080743 | GABBR2 | c.355G>A (p.Asp119Asn) n.133G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.98578040G>A | CA5153010 | GABBR2 | c.354C>T (p.Tyr118=) n.132C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578040G>C | CA374350190 | GABBR2 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.132C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.128C>G | |
| 9 | g.98578040G= | CA1867025120 | GABBR2 | c.354C= (p.Tyr118=) n.132C= c.-31C= (n.-31C=) n.128C= | |
| 9 | g.98578040G>T | CA374350189 | GABBR2 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.132C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.128C>A | |
| 9 | g.98578041T>A | CA374350191 | GABBR2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.131A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.127A>T | |
| 9 | g.98578041T>C | CA374350193 | GABBR2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.131A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.127A>G | |
| 9 | g.98578041T>G | CA374350192 | GABBR2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.131A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.127A>C | |
| 9 | g.98578042A>C | CA374350194 | GABBR2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.130T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.126T>G | |
| 9 | g.98578042A>G | CA374350196 | GABBR2 | c.352T>C (p.Tyr118His) n.130T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.126T>C | |
| 9 | g.98578042A>T | CA374350195 | GABBR2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.130T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.126T>A | |
| 9 | g.98578043G>A | CA466527265 | GABBR2 | c.351C>T (p.Phe117=) n.129C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.125C>T | dbSNP |
| 9 | g.98578043G>C | CA374350197 | GABBR2 | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.129C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.125C>G | |
| 9 | g.98578043G= | CA1867025121 | GABBR2 | c.351C= (p.Phe117=) n.129C= c.-34C= (n.-34C=) n.125C= | |
| 9 | g.98578043G>T | CA374350198 | GABBR2 | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.129C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.125C>A | |
| 9 | g.98578044A>C | CA374350199 | GABBR2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.128T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.124T>G | |
| 9 | g.98578044A>G | CA374350200 | GABBR2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.128T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.124T>C | |
| 9 | g.98578044A>T | CA374350201 | GABBR2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.128T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.124T>A | |
| 9 | g.98578045A>C | CA374350202 | GABBR2 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.127T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.123T>G | |
| 9 | g.98578045A>G | CA374350203 | GABBR2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.127T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.123T>C | |
| 9 | g.98578045A>T | CA374350204 | GABBR2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.127T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.123T>A | |
| 9 | g.98578046G>A | CA466527266 | GABBR2 | c.348C>T (p.Ala116=) n.126C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.122C>T | |
| 9 | g.98578046G>C | CA466527267 | GABBR2 | c.348C>G (p.Ala116=) n.126C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.122C>G | |
| 9 | g.98578046G>T | CA466527268 | GABBR2 | c.348C>A (p.Ala116=) n.126C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.122C>A | |
| 9 | g.98578047G>A | CA374350207 | GABBR2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.125C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.121C>T | |
| 9 | g.98578047G>C | CA374350205 | GABBR2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.125C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.121C>G | |
| 9 | g.98578047G>T | CA374350206 | GABBR2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.125C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.121C>A | |
| 9 | g.98578048C>A | CA374350208 | GABBR2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.124G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.120G>T | |
| 9 | g.98578048C= | CA1867025122 | GABBR2 | c.346G= (p.Ala116=) n.124G= c.-39G= (n.-39G=) n.120G= | |
| 9 | g.98578048C>G | CA374350209 | GABBR2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.124G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.120G>C | |
| 9 | g.98578048C>T | CA374350210 | GABBR2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.124G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.120G>A | dbSNP |
| 9 | g.98578049T>A | CA374350211 | GABBR2 | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.123A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.119A>T | |
| 9 | g.98578049T>C | CA466527270 | GABBR2 | c.345A>G (p.Lys115=) n.123A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.119A>G | |
| 9 | g.98578049T>G | CA374350212 | GABBR2 | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.123A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.119A>C | |
| 9 | g.98578050T>A | CA374350215 | GABBR2 | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.122A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.118A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98578050T>C | CA374350213 | GABBR2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.122A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.118A>G | |
| 9 | g.98578050T>G | CA374350214 | GABBR2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.122A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.118A>C | |
| 9 | g.98578051T>A | CA374350216 | GABBR2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.121A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.117A>T | |
| 9 | g.98578051T>C | CA374350217 | GABBR2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.121A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.117A>G | ClinVar |
| 9 | g.98578051T>G | CA374350218 | GABBR2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.121A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.117A>C | |
| 9 | g.98578052C>A | CA374350219 | GABBR2 | c.342G>T (p.Leu114Phe) n.120G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.116G>T | COSMIC |