UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98577835A= | CA1867025051 | GABBR2 | c.459+100T= (n.459+100T=) n.237+100T= c.75+100T= (n.75+100T=) n.233+100T= | |
| 9 | g.98577835A>G | CA1867025052 | GABBR2 | c.459+100T>C (n.459+100T>C) n.237+100T>C c.75+100T>C (n.75+100T>C) n.233+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577837del | CA2690938624 | GABBR2 | c.459+99del (n.459+99del) n.237+99del c.75+99del (n.75+99del) n.233+99del | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577837G>A | CA869087179 | GABBR2 | c.459+98C>T (n.459+98C>T) n.237+98C>T c.75+98C>T (n.75+98C>T) n.233+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577837G= | CA1867025053 | GABBR2 | c.459+98C= (n.459+98C=) n.237+98C= c.75+98C= (n.75+98C=) n.233+98C= | |
| 9 | g.98577837G>T | CA2690938625 | GABBR2 | c.459+98C>A (n.459+98C>A) n.237+98C>A c.75+98C>A (n.75+98C>A) n.233+98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577838C>A | CA2690938626 | GABBR2 | c.459+97G>T (n.459+97G>T) n.237+97G>T c.75+97G>T (n.75+97G>T) n.233+97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577839A= | CA1867025054 | GABBR2 | c.459+96T= (n.459+96T=) n.237+96T= c.75+96T= (n.75+96T=) n.233+96T= | |
| 9 | g.98577839A>C | CA197080728 | GABBR2 | c.459+96T>G (n.459+96T>G) n.237+96T>G c.75+96T>G (n.75+96T>G) n.233+96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577840A>T | CA2579398244 | GABBR2 | c.459+95T>A (n.459+95T>A) n.237+95T>A c.75+95T>A (n.75+95T>A) n.233+95T>A | |
| 9 | g.98577841C>T | CA2690938627 | GABBR2 | c.459+94G>A (n.459+94G>A) n.237+94G>A c.75+94G>A (n.75+94G>A) n.233+94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577842A>G | CA2579398245 | GABBR2 | c.459+93T>C (n.459+93T>C) n.237+93T>C c.75+93T>C (n.75+93T>C) n.233+93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577842A>T | CA2690938628 | GABBR2 | c.459+93T>A (n.459+93T>A) n.237+93T>A c.75+93T>A (n.75+93T>A) n.233+93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>A | CA2690938629 | GABBR2 | c.459+92A>T (n.459+92A>T) n.237+92A>T c.75+92A>T (n.75+92A>T) n.233+92A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>C | CA197080729 | GABBR2 | c.459+92A>G (n.459+92A>G) n.237+92A>G c.75+92A>G (n.75+92A>G) n.233+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577843T>G | CA1867025056 | GABBR2 | c.459+92A>C (n.459+92A>C) n.237+92A>C c.75+92A>C (n.75+92A>C) n.233+92A>C | dbSNP |
| 9 | g.98577843T= | CA1867025055 | GABBR2 | c.459+92A= (n.459+92A=) n.237+92A= c.75+92A= (n.75+92A=) n.233+92A= | |
| 9 | g.98577845G>A | CA1127208055 | GABBR2 | c.459+90C>T (n.459+90C>T) n.237+90C>T c.75+90C>T (n.75+90C>T) n.233+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577845G= | CA1867025057 | GABBR2 | c.459+90C= (n.459+90C=) n.237+90C= c.75+90C= (n.75+90C=) n.233+90C= | |
| 9 | g.98577846A= | CA1867025058 | GABBR2 | c.459+89T= (n.459+89T=) n.237+89T= c.75+89T= (n.75+89T=) n.233+89T= | |
| 9 | g.98577846A>C | CA197080730 | GABBR2 | c.459+89T>G (n.459+89T>G) n.237+89T>G c.75+89T>G (n.75+89T>G) n.233+89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577847A>G | CA2690938630 | GABBR2 | c.459+88T>C (n.459+88T>C) n.237+88T>C c.75+88T>C (n.75+88T>C) n.233+88T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577849C>A | CA2690938632 | GABBR2 | c.459+86G>T (n.459+86G>T) n.237+86G>T c.75+86G>T (n.75+86G>T) n.233+86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577849C>T | CA2690938631 | GABBR2 | c.459+86G>A (n.459+86G>A) n.237+86G>A c.75+86G>A (n.75+86G>A) n.233+86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577850C>A | CA197080731 | GABBR2 | c.459+85G>T (n.459+85G>T) n.237+85G>T c.75+85G>T (n.75+85G>T) n.233+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577850C= | CA1867025059 | GABBR2 | c.459+85G= (n.459+85G=) n.237+85G= c.75+85G= (n.75+85G=) n.233+85G= | |
| 9 | g.98577850C>G | CA2690938633 | GABBR2 | c.459+85G>C (n.459+85G>C) n.237+85G>C c.75+85G>C (n.75+85G>C) n.233+85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577852C>A | CA197080732 | GABBR2 | c.459+83G>T (n.459+83G>T) n.237+83G>T c.75+83G>T (n.75+83G>T) n.233+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577852C= | CA1867025060 | GABBR2 | c.459+83G= (n.459+83G=) n.237+83G= c.75+83G= (n.75+83G=) n.233+83G= | |
| 9 | g.98577852C>T | CA2690938634 | GABBR2 | c.459+83G>A (n.459+83G>A) n.237+83G>A c.75+83G>A (n.75+83G>A) n.233+83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577853A>G | CA2542274501 | GABBR2 | c.459+82T>C (n.459+82T>C) n.237+82T>C c.75+82T>C (n.75+82T>C) n.233+82T>C | |
| 9 | g.98577853A>T | CA2690938635 | GABBR2 | c.459+82T>A (n.459+82T>A) n.237+82T>A c.75+82T>A (n.75+82T>A) n.233+82T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577854T>A | CA2690938636 | GABBR2 | c.459+81A>T (n.459+81A>T) n.237+81A>T c.75+81A>T (n.75+81A>T) n.233+81A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577854T>C | CA2690938637 | GABBR2 | c.459+81A>G (n.459+81A>G) n.237+81A>G c.75+81A>G (n.75+81A>G) n.233+81A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577855T>A | CA2690938638 | GABBR2 | c.459+80A>T (n.459+80A>T) n.237+80A>T c.75+80A>T (n.75+80A>T) n.233+80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577855T>C | CA2690938639 | GABBR2 | c.459+80A>G (n.459+80A>G) n.237+80A>G c.75+80A>G (n.75+80A>G) n.233+80A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577856G>T | CA2579398246 | GABBR2 | c.459+79C>A (n.459+79C>A) n.237+79C>A c.75+79C>A (n.75+79C>A) n.233+79C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577859C>A | CA2690938640 | GABBR2 | c.459+76G>T (n.459+76G>T) n.237+76G>T c.75+76G>T (n.75+76G>T) n.233+76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577859C>T | CA2785256409 | GABBR2 | c.459+76G>A (n.459+76G>A) n.237+76G>A c.75+76G>A (n.75+76G>A) n.233+76G>A | |
| 9 | g.98577860A= | CA1867025061 | GABBR2 | c.459+75T= (n.459+75T=) n.237+75T= c.75+75T= (n.75+75T=) n.233+75T= | |
| 9 | g.98577860A>G | CA1867025062 | GABBR2 | c.459+75T>C (n.459+75T>C) n.237+75T>C c.75+75T>C (n.75+75T>C) n.233+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98577861A= | CA1867025063 | GABBR2 | c.459+74T= (n.459+74T=) n.237+74T= c.75+74T= (n.75+74T=) n.233+74T= | |
| 9 | g.98577861A>G | CA589545192 | GABBR2 | c.459+74T>C (n.459+74T>C) n.237+74T>C c.75+74T>C (n.75+74T>C) n.233+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98577862G>A | CA2690938641 | GABBR2 | c.459+73C>T (n.459+73C>T) n.237+73C>T c.75+73C>T (n.75+73C>T) n.233+73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577862G>T | CA2579398247 | GABBR2 | c.459+73C>A (n.459+73C>A) n.237+73C>A c.75+73C>A (n.75+73C>A) n.233+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577863G>A | CA2690938642 | GABBR2 | c.459+72C>T (n.459+72C>T) n.237+72C>T c.75+72C>T (n.75+72C>T) n.233+72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577863G>T | CA2579398248 | GABBR2 | c.459+72C>A (n.459+72C>A) n.237+72C>A c.75+72C>A (n.75+72C>A) n.233+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577865A>T | CA2690938643 | GABBR2 | c.459+70T>A (n.459+70T>A) n.237+70T>A c.75+70T>A (n.75+70T>A) n.233+70T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577866T>C | CA2690938644 | GABBR2 | c.459+69A>G (n.459+69A>G) n.237+69A>G c.75+69A>G (n.75+69A>G) n.233+69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.98577869T>C | CA197080733 | GABBR2 | c.459+66A>G (n.459+66A>G) n.237+66A>G c.75+66A>G (n.75+66A>G) n.233+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |