Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98542066C>A | CA2580886313 | GABBR2 | c.460-23G>T (n.460-23G>T) n.238-23G>T c.76-23G>T (n.76-23G>T) n.70-23G>T n.247-23G>T n.234-23G>T c.166-23G>T (n.166-23G>T) | |
9 | g.98542066C= | CA028023 | GABBR2 | c.460-23G= (n.460-23G=) n.238-23G= c.76-23G= (n.76-23G=) n.70-23G= n.247-23G= n.234-23G= c.166-23G= (n.166-23G=) | |
9 | g.98542066C>G | CA5152971 | GABBR2 | c.460-23G>C (n.460-23G>C) n.238-23G>C c.76-23G>C (n.76-23G>C) n.70-23G>C n.247-23G>C n.234-23G>C c.166-23G>C (n.166-23G>C) | dbSNP ExAC |
9 | g.98542066C>T | CA5152970 | GABBR2 | c.460-23G>A (n.460-23G>A) n.238-23G>A c.76-23G>A (n.76-23G>A) n.70-23G>A n.247-23G>A n.234-23G>A c.166-23G>A (n.166-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542067G>A | CA5152972 | GABBR2 | c.460-24C>T (n.460-24C>T) n.238-24C>T c.76-24C>T (n.76-24C>T) n.70-24C>T n.247-24C>T n.234-24C>T c.166-24C>T (n.166-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542067G= | CA1866994280 | GABBR2 | c.460-24C= (n.460-24C=) n.238-24C= c.76-24C= (n.76-24C=) n.70-24C= n.247-24C= n.234-24C= c.166-24C= (n.166-24C=) | |
9 | g.98542067G>T | CA2690937473 | GABBR2 | c.460-24C>A (n.460-24C>A) n.238-24C>A c.76-24C>A (n.76-24C>A) n.70-24C>A n.247-24C>A n.234-24C>A c.166-24C>A (n.166-24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542068C>T | CA2579398224 | GABBR2 | c.460-25G>A (n.460-25G>A) n.238-25G>A c.76-25G>A (n.76-25G>A) n.70-25G>A n.247-25G>A n.234-25G>A c.166-25G>A (n.166-25G>A) | |
9 | g.98542069T>A | CA2690937476 | GABBR2 | c.460-26A>T (n.460-26A>T) n.238-26A>T c.76-26A>T (n.76-26A>T) n.70-26A>T n.247-26A>T n.234-26A>T c.166-26A>T (n.166-26A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542069T>C | CA5152973 | GABBR2 | c.460-26A>G (n.460-26A>G) n.238-26A>G c.76-26A>G (n.76-26A>G) n.70-26A>G n.247-26A>G n.234-26A>G c.166-26A>G (n.166-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542069T>G | CA2690937477 | GABBR2 | c.460-26A>C (n.460-26A>C) n.238-26A>C c.76-26A>C (n.76-26A>C) n.70-26A>C n.247-26A>C n.234-26A>C c.166-26A>C (n.166-26A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98542069T= | CA1866994282 | GABBR2 | c.460-26A= (n.460-26A=) n.238-26A= c.76-26A= (n.76-26A=) n.70-26A= n.247-26A= n.234-26A= c.166-26A= (n.166-26A=) | |
9 | g.98542073del | CA2690937474 | GABBR2 | c.460-26del (n.460-26del) n.238-26del c.76-26del (n.76-26del) n.70-26del n.247-26del n.234-26del c.166-26del (n.166-26del) | gnomAD v4 |
9 | g.98542072_98542073del | CA2690937475 | GABBR2 | c.460-27_460-26del (n.460-27_460-26del) n.238-27_238-26del c.76-27_76-26del (n.76-27_76-26del) n.70-27_70-26del n.247-27_247-26del n.234-27_234-26del c.166-27_166-26del (n.166-27_166-26del) | gnomAD v4 |
9 | g.98542072T>C | CA2523731458 | GABBR2 | c.460-29A>G (n.460-29A>G) n.238-29A>G c.76-29A>G (n.76-29A>G) n.70-29A>G n.247-29A>G n.234-29A>G c.166-29A>G (n.166-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542075C>T | CA2690937478 | GABBR2 | c.460-32G>A (n.460-32G>A) n.238-32G>A c.76-32G>A (n.76-32G>A) n.70-32G>A n.247-32G>A n.234-32G>A c.166-32G>A (n.166-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542076T>G | CA869071974 | GABBR2 | c.460-33A>C (n.460-33A>C) n.238-33A>C c.76-33A>C (n.76-33A>C) n.70-33A>C n.247-33A>C n.234-33A>C c.166-33A>C (n.166-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542076T= | CA1866994286 | GABBR2 | c.460-33A= (n.460-33A=) n.238-33A= c.76-33A= (n.76-33A=) n.70-33A= n.247-33A= n.234-33A= c.166-33A= (n.166-33A=) | |
9 | g.98542077G>A | CA589544534 | GABBR2 | c.460-34C>T (n.460-34C>T) n.238-34C>T c.76-34C>T (n.76-34C>T) n.70-34C>T n.247-34C>T n.234-34C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542077G= | CA1866994289 | GABBR2 | c.460-34C= (n.460-34C=) n.238-34C= c.76-34C= (n.76-34C=) n.70-34C= n.247-34C= n.234-34C= c.166-34C= (n.166-34C=) | |
9 | g.98542077G>T | CA2690937479 | GABBR2 | c.460-34C>A (n.460-34C>A) n.238-34C>A c.76-34C>A (n.76-34C>A) n.70-34C>A n.247-34C>A n.234-34C>A c.166-34C>A (n.166-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542079T>A | CA2579398225 | GABBR2 | c.460-36A>T (n.460-36A>T) n.238-36A>T c.76-36A>T (n.76-36A>T) n.70-36A>T n.247-36A>T n.234-36A>T c.166-36A>T (n.166-36A>T) | |
9 | g.98542080G>A | CA2690937480 | GABBR2 | c.460-37C>T (n.460-37C>T) n.238-37C>T c.76-37C>T (n.76-37C>T) n.70-37C>T n.247-37C>T n.234-37C>T c.166-37C>T (n.166-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542080G>T | CA2690937481 | GABBR2 | c.460-37C>A (n.460-37C>A) n.238-37C>A c.76-37C>A (n.76-37C>A) n.70-37C>A n.247-37C>A n.234-37C>A c.166-37C>A (n.166-37C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542081A>G | CA2690937482 | GABBR2 | c.460-38T>C (n.460-38T>C) n.238-38T>C c.76-38T>C (n.76-38T>C) n.70-38T>C n.247-38T>C n.234-38T>C c.166-38T>C (n.166-38T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98542082G>T | CA2690937483 | GABBR2 | c.460-39C>A (n.460-39C>A) n.238-39C>A c.76-39C>A (n.76-39C>A) n.70-39C>A n.247-39C>A n.234-39C>A c.166-39C>A (n.166-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542083C>A | CA2690937484 | GABBR2 | c.460-40G>T (n.460-40G>T) n.238-40G>T c.76-40G>T (n.76-40G>T) n.70-40G>T n.247-40G>T n.234-40G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542083C>T | CA2690937485 | GABBR2 | c.460-40G>A (n.460-40G>A) n.238-40G>A c.76-40G>A (n.76-40G>A) n.70-40G>A n.247-40G>A n.234-40G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542084C>A | CA2690937486 | GABBR2 | c.460-41G>T (n.460-41G>T) n.238-41G>T c.76-41G>T (n.76-41G>T) n.70-41G>T n.247-41G>T n.234-41G>T c.166-41G>T (n.166-41G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542084C= | CA1866994291 | GABBR2 | c.460-41G= (n.460-41G=) n.238-41G= c.76-41G= (n.76-41G=) n.70-41G= n.247-41G= n.234-41G= c.166-41G= (n.166-41G=) | |
9 | g.98542084C>T | CA1866994292 | GABBR2 | c.460-41G>A (n.460-41G>A) n.238-41G>A c.76-41G>A (n.76-41G>A) n.70-41G>A n.247-41G>A n.234-41G>A c.166-41G>A (n.166-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542085T>A | CA2690937487 | GABBR2 | c.460-42A>T (n.460-42A>T) n.238-42A>T c.76-42A>T (n.76-42A>T) n.70-42A>T n.247-42A>T n.234-42A>T c.166-42A>T (n.166-42A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542085T>C | CA2690937488 | GABBR2 | c.460-42A>G (n.460-42A>G) n.238-42A>G c.76-42A>G (n.76-42A>G) n.70-42A>G n.247-42A>G n.234-42A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542086C>A | CA2690937489 | GABBR2 | c.460-43G>T (n.460-43G>T) n.238-43G>T c.76-43G>T (n.76-43G>T) n.70-43G>T n.247-43G>T n.234-43G>T c.166-43G>T (n.166-43G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542086C= | CA1866994293 | GABBR2 | c.460-43G= (n.460-43G=) n.238-43G= c.76-43G= (n.76-43G=) n.70-43G= n.247-43G= n.234-43G= c.166-43G= (n.166-43G=) | |
9 | g.98542086C>T | CA2690937490 | GABBR2 | c.460-43G>A (n.460-43G>A) n.238-43G>A c.76-43G>A (n.76-43G>A) n.70-43G>A n.247-43G>A n.234-43G>A c.166-43G>A (n.166-43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542087A= | CA1866994295 | GABBR2 | c.460-44T= (n.460-44T=) n.238-44T= c.76-44T= (n.76-44T=) n.70-44T= n.247-44T= n.234-44T= c.166-44T= (n.166-44T=) | |
9 | g.98542087A>C | CA2690937491 | GABBR2 | c.460-44T>G (n.460-44T>G) n.238-44T>G c.76-44T>G (n.76-44T>G) n.70-44T>G n.247-44T>G n.234-44T>G c.166-44T>G (n.166-44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.98542087dup | CA5152974 | GABBR2 | c.460-44dup (n.460-44dup) n.238-44dup c.76-44dup (n.76-44dup) n.70-44dup n.247-44dup n.234-44dup c.166-44dup (n.166-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542087_98542088insAGCACTAC | CA1866994300 | GABBR2 | c.460-45_460-44insGTAGTGCT (n.460-45_460-44insGTAGTGCT) n.238-45_238-44insGTAGTGCT c.76-45_76-44insGTAGTGCT (n.76-45_76-44insGTAGTGCT) n.70-45_70-44insGTAGTGCT n.247-45_247-44insGTAGTGCT n.234-45_234-44insGTAGTGCT c.166-45_166-44insGTAGTGCT (n.166-45_166-44insGTAGTGCT) | dbSNP |
9 | g.98542088C= | CA1866994302 | GABBR2 | c.460-45G= (n.460-45G=) n.238-45G= c.76-45G= (n.76-45G=) n.70-45G= n.247-45G= n.234-45G= c.166-45G= (n.166-45G=) | |
9 | g.98542088C>G | CA1866994298 | GABBR2 | c.460-45G>C (n.460-45G>C) n.238-45G>C c.76-45G>C (n.76-45G>C) n.70-45G>C n.247-45G>C n.234-45G>C c.166-45G>C (n.166-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542088C>T | CA1127215465 | GABBR2 | c.460-45G>A (n.460-45G>A) n.238-45G>A c.76-45G>A (n.76-45G>A) n.70-45G>A n.247-45G>A n.234-45G>A c.166-45G>A (n.166-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542089A>G | CA2690937492 | GABBR2 | c.460-46T>C (n.460-46T>C) n.238-46T>C c.76-46T>C (n.76-46T>C) n.70-46T>C n.247-46T>C n.234-46T>C c.166-46T>C (n.166-46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.98542090G>A | CA2579398226 | GABBR2 | c.460-47C>T (n.460-47C>T) n.238-47C>T c.76-47C>T (n.76-47C>T) n.70-47C>T n.247-47C>T n.234-47C>T c.166-47C>T (n.166-47C>T) | |
9 | g.98542090G>T | CA2579398227 | GABBR2 | c.460-47C>A (n.460-47C>A) n.238-47C>A c.76-47C>A (n.76-47C>A) n.70-47C>A n.247-47C>A n.234-47C>A c.166-47C>A (n.166-47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.98542091C>A | CA2690937493 | GABBR2 | c.460-48G>T (n.460-48G>T) n.238-48G>T c.76-48G>T (n.76-48G>T) n.70-48G>T n.247-48G>T n.234-48G>T c.166-48G>T (n.166-48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.98542091C= | CA1866994305 | GABBR2 | c.460-48G= (n.460-48G=) n.238-48G= c.76-48G= (n.76-48G=) n.70-48G= n.247-48G= n.234-48G= c.166-48G= (n.166-48G=) | |
9 | g.98542091C>G | CA5152975 | GABBR2 | c.460-48G>C (n.460-48G>C) n.238-48G>C c.76-48G>C (n.76-48G>C) n.70-48G>C n.247-48G>C n.234-48G>C c.166-48G>C (n.166-48G>C) | dbSNP ExAC |
9 | g.98542091C>T | CA1866994304 | GABBR2 | c.460-48G>A (n.460-48G>A) n.238-48G>A c.76-48G>A (n.76-48G>A) n.70-48G>A n.247-48G>A n.234-48G>A c.166-48G>A (n.166-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |