WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98380608T>C | CA869067543 | GABBR2 | c.1662+5032A>G (n.1662+5032A>G) n.1440+5032A>G n.167+5032A>G c.888+5032A>G (n.888+5032A>G) c.1368+5032A>G (n.1368+5032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380608T= | CA1866959831 | GABBR2 | c.1662+5032A= (n.1662+5032A=) n.1440+5032A= n.167+5032A= c.888+5032A= (n.888+5032A=) c.1368+5032A= (n.1368+5032A=) | |
| 9 | g.98380610C= | CA1866959834 | GABBR2 | c.1662+5030G= (n.1662+5030G=) n.1440+5030G= n.167+5030G= c.888+5030G= (n.888+5030G=) c.1368+5030G= (n.1368+5030G=) | |
| 9 | g.98380610C>T | CA589347246 | GABBR2 | c.1662+5030G>A (n.1662+5030G>A) n.1440+5030G>A n.167+5030G>A c.888+5030G>A (n.888+5030G>A) c.1368+5030G>A (n.1368+5030G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.98380612C= | CA1866959836 | GABBR2 | c.1662+5028G= (n.1662+5028G=) n.1440+5028G= n.167+5028G= c.888+5028G= (n.888+5028G=) c.1368+5028G= (n.1368+5028G=) | |
| 9 | g.98380612C>G | CA869067545 | GABBR2 | c.1662+5028G>C (n.1662+5028G>C) n.1440+5028G>C n.167+5028G>C c.888+5028G>C (n.888+5028G>C) c.1368+5028G>C (n.1368+5028G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380612C>T | CA196790393 | GABBR2 | c.1662+5028G>A (n.1662+5028G>A) n.1440+5028G>A n.167+5028G>A c.888+5028G>A (n.888+5028G>A) c.1368+5028G>A (n.1368+5028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380613G>A | CA869067547 | GABBR2 | c.1662+5027C>T (n.1662+5027C>T) n.1440+5027C>T n.167+5027C>T c.888+5027C>T (n.888+5027C>T) c.1368+5027C>T (n.1368+5027C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380613G= | CA1866959838 | GABBR2 | c.1662+5027C= (n.1662+5027C=) n.1440+5027C= n.167+5027C= c.888+5027C= (n.888+5027C=) c.1368+5027C= (n.1368+5027C=) | |
| 9 | g.98380617A= | CA1866959840 | GABBR2 | c.1662+5023T= (n.1662+5023T=) n.1440+5023T= n.167+5023T= c.888+5023T= (n.888+5023T=) c.1368+5023T= (n.1368+5023T=) | |
| 9 | g.98380617A>G | CA1866959841 | GABBR2 | c.1662+5023T>C (n.1662+5023T>C) n.1440+5023T>C n.167+5023T>C c.888+5023T>C (n.888+5023T>C) c.1368+5023T>C (n.1368+5023T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380618G>A | CA589347247 | GABBR2 | c.1662+5022C>T (n.1662+5022C>T) n.1440+5022C>T n.167+5022C>T c.888+5022C>T (n.888+5022C>T) c.1368+5022C>T (n.1368+5022C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380618G= | CA1866959844 | GABBR2 | c.1662+5022C= (n.1662+5022C=) n.1440+5022C= n.167+5022C= c.888+5022C= (n.888+5022C=) c.1368+5022C= (n.1368+5022C=) | |
| 9 | g.98380620G>A | CA1866959847 | GABBR2 | c.1662+5020C>T (n.1662+5020C>T) n.1440+5020C>T n.167+5020C>T c.888+5020C>T (n.888+5020C>T) c.1368+5020C>T (n.1368+5020C>T) | dbSNP |
| 9 | g.98380620G= | CA1866959845 | GABBR2 | c.1662+5020C= (n.1662+5020C=) n.1440+5020C= n.167+5020C= c.888+5020C= (n.888+5020C=) c.1368+5020C= (n.1368+5020C=) | |
| 9 | g.98380624A= | CA1866959850 | GABBR2 | c.1662+5016T= (n.1662+5016T=) n.1440+5016T= n.167+5016T= c.888+5016T= (n.888+5016T=) c.1368+5016T= (n.1368+5016T=) | |
| 9 | g.98380624A>C | CA196790399 | GABBR2 | c.1662+5016T>G (n.1662+5016T>G) n.1440+5016T>G n.167+5016T>G c.888+5016T>G (n.888+5016T>G) c.1368+5016T>G (n.1368+5016T>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380627_98380631delinsGAGAC | CA1866959855 | GABBR2 | c.1662+5009_1662+5013delinsGTCTC (n.1662+5009_1662+5013delinsGTCTC) n.1440+5009_1440+5013delinsGTCTC n.167+5009_167+5013delinsGTCTC c.888+5009_888+5013delinsGTCTC (n.888+5009_888+5013delinsGTCTC) c.1368+5009_1368+5013delinsGTCTC (n.1368+5009_1368+5013delinsGTCTC) | |
| 9 | g.98380628A= | CA1866959860 | GABBR2 | c.1662+5012T= (n.1662+5012T=) n.1440+5012T= n.167+5012T= c.888+5012T= (n.888+5012T=) c.1368+5012T= (n.1368+5012T=) | |
| 9 | g.98380628A>C | CA589347248 | GABBR2 | c.1662+5012T>G (n.1662+5012T>G) n.1440+5012T>G n.167+5012T>G c.888+5012T>G (n.888+5012T>G) c.1368+5012T>G (n.1368+5012T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380628A>G | CA1866959864 | GABBR2 | c.1662+5012T>C (n.1662+5012T>C) n.1440+5012T>C n.167+5012T>C c.888+5012T>C (n.888+5012T>C) c.1368+5012T>C (n.1368+5012T>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380630_98380633del | CA869067565 | GABBR2 | c.1662+5009_1662+5012del (n.1662+5009_1662+5012del) n.1440+5009_1440+5012del n.167+5009_167+5012del c.888+5009_888+5012del (n.888+5009_888+5012del) c.1368+5009_1368+5012del (n.1368+5009_1368+5012del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380629G>C | CA1866959868 | GABBR2 | c.1662+5011C>G (n.1662+5011C>G) n.1440+5011C>G n.167+5011C>G c.888+5011C>G (n.888+5011C>G) c.1368+5011C>G (n.1368+5011C>G) | dbSNP |
| 9 | g.98380629G= | CA1866959867 | GABBR2 | c.1662+5011C= (n.1662+5011C=) n.1440+5011C= n.167+5011C= c.888+5011C= (n.888+5011C=) c.1368+5011C= (n.1368+5011C=) | |
| 9 | g.98380631C= | CA1866959870 | GABBR2 | c.1662+5009G= (n.1662+5009G=) n.1440+5009G= n.167+5009G= c.888+5009G= (n.888+5009G=) c.1368+5009G= (n.1368+5009G=) | |
| 9 | g.98380631C>T | CA653193458 | GABBR2 | c.1662+5009G>A (n.1662+5009G>A) n.1440+5009G>A n.167+5009G>A c.888+5009G>A (n.888+5009G>A) c.1368+5009G>A (n.1368+5009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.98380634C>A | CA869067568 | GABBR2 | c.1662+5006G>T (n.1662+5006G>T) n.1440+5006G>T n.167+5006G>T c.888+5006G>T (n.888+5006G>T) c.1368+5006G>T (n.1368+5006G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380634C= | CA1866959872 | GABBR2 | c.1662+5006G= (n.1662+5006G=) n.1440+5006G= n.167+5006G= c.888+5006G= (n.888+5006G=) c.1368+5006G= (n.1368+5006G=) | |
| 9 | g.98380635A= | CA1866959874 | GABBR2 | c.1662+5005T= (n.1662+5005T=) n.1440+5005T= n.167+5005T= c.888+5005T= (n.888+5005T=) c.1368+5005T= (n.1368+5005T=) | |
| 9 | g.98380635A>G | CA1127195567 | GABBR2 | c.1662+5005T>C (n.1662+5005T>C) n.1440+5005T>C n.167+5005T>C c.888+5005T>C (n.888+5005T>C) c.1368+5005T>C (n.1368+5005T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380636C= | CA1866959878 | GABBR2 | c.1662+5004G= (n.1662+5004G=) n.1440+5004G= n.167+5004G= c.888+5004G= (n.888+5004G=) c.1368+5004G= (n.1368+5004G=) | |
| 9 | g.98380636C>G | CA196790401 | GABBR2 | c.1662+5004G>C (n.1662+5004G>C) n.1440+5004G>C n.167+5004G>C c.888+5004G>C (n.888+5004G>C) c.1368+5004G>C (n.1368+5004G>C) | dbSNP |
| 9 | g.98380636C>T | CA196790405 | GABBR2 | c.1662+5004G>A (n.1662+5004G>A) n.1440+5004G>A n.167+5004G>A c.888+5004G>A (n.888+5004G>A) c.1368+5004G>A (n.1368+5004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380636_98380637delinsCG | CA1866959880 | GABBR2 | c.1662+5003_1662+5004delinsCG (n.1662+5003_1662+5004delinsCG) n.1440+5003_1440+5004delinsCG n.167+5003_167+5004delinsCG c.888+5003_888+5004delinsCG (n.888+5003_888+5004delinsCG) c.1368+5003_1368+5004delinsCG (n.1368+5003_1368+5004delinsCG) | |
| 9 | g.98380637G>A | CA196790419 | GABBR2 | c.1662+5003C>T (n.1662+5003C>T) n.1440+5003C>T n.167+5003C>T c.888+5003C>T (n.888+5003C>T) c.1368+5003C>T (n.1368+5003C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380637G= | CA1866959883 | GABBR2 | c.1662+5003C= (n.1662+5003C=) n.1440+5003C= n.167+5003C= c.888+5003C= (n.888+5003C=) c.1368+5003C= (n.1368+5003C=) | |
| 9 | g.98380637G>T | CA2600621313 | GABBR2 | c.1662+5003C>A (n.1662+5003C>A) n.1440+5003C>A n.167+5003C>A c.888+5003C>A (n.888+5003C>A) c.1368+5003C>A (n.1368+5003C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380640del | CA869067572 | GABBR2 | c.1662+5003del (n.1662+5003del) n.1440+5003del n.167+5003del c.888+5003del (n.888+5003del) c.1368+5003del (n.1368+5003del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380638G>A | CA1127195577 | GABBR2 | c.1662+5002C>T (n.1662+5002C>T) n.1440+5002C>T n.167+5002C>T c.888+5002C>T (n.888+5002C>T) c.1368+5002C>T (n.1368+5002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380638G= | CA1866959886 | GABBR2 | c.1662+5002C= (n.1662+5002C=) n.1440+5002C= n.167+5002C= c.888+5002C= (n.888+5002C=) c.1368+5002C= (n.1368+5002C=) | |
| 9 | g.98380640G= | CA1866959888 | GABBR2 | c.1662+5000C= (n.1662+5000C=) n.1440+5000C= n.167+5000C= c.888+5000C= (n.888+5000C=) c.1368+5000C= (n.1368+5000C=) | |
| 9 | g.98380640G>T | CA196790427 | GABBR2 | c.1662+5000C>A (n.1662+5000C>A) n.1440+5000C>A n.167+5000C>A c.888+5000C>A (n.888+5000C>A) c.1368+5000C>A (n.1368+5000C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.98380642A= | CA1866959890 | GABBR2 | c.1662+4998T= (n.1662+4998T=) n.1440+4998T= n.167+4998T= c.888+4998T= (n.888+4998T=) c.1368+4998T= (n.1368+4998T=) | |
| 9 | g.98380642A>G | CA1127195592 | GABBR2 | c.1662+4998T>C (n.1662+4998T>C) n.1440+4998T>C n.167+4998T>C c.888+4998T>C (n.888+4998T>C) c.1368+4998T>C (n.1368+4998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380643T>C | CA196790434 | GABBR2 | c.1662+4997A>G (n.1662+4997A>G) n.1440+4997A>G n.167+4997A>G c.888+4997A>G (n.888+4997A>G) c.1368+4997A>G (n.1368+4997A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380643T= | CA1866959893 | GABBR2 | c.1662+4997A= (n.1662+4997A=) n.1440+4997A= n.167+4997A= c.888+4997A= (n.888+4997A=) c.1368+4997A= (n.1368+4997A=) | |
| 9 | g.98380645G= | CA1866959897 | GABBR2 | c.1662+4995C= (n.1662+4995C=) n.1440+4995C= n.167+4995C= c.888+4995C= (n.888+4995C=) c.1368+4995C= (n.1368+4995C=) | |
| 9 | g.98380645G>T | CA1866959896 | GABBR2 | c.1662+4995C>A (n.1662+4995C>A) n.1440+4995C>A n.167+4995C>A c.888+4995C>A (n.888+4995C>A) c.1368+4995C>A (n.1368+4995C>A) | dbSNP |
| 9 | g.98380647T>G | CA196790439 | GABBR2 | c.1662+4993A>C (n.1662+4993A>C) n.1440+4993A>C n.167+4993A>C c.888+4993A>C (n.888+4993A>C) c.1368+4993A>C (n.1368+4993A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.98380647T= | CA1866959899 | GABBR2 | c.1662+4993A= (n.1662+4993A=) n.1440+4993A= n.167+4993A= c.888+4993A= (n.888+4993A=) c.1368+4993A= (n.1368+4993A=) |